Я всегда рассказываю о том, что чаще всего ожирение исходит из избыточного потребления калорий и недостаточной активности, то есть о конституционально-экзогенном ожирении (или иначе алиментарном).

Но иногда мы, врачи, сталкиваемся с синдромальными типами ожирения, которые связаны с генетическими мутациями. Давайте поговорим об одном из них: о синдроме Прадера-Вилли!

Когда я читаю об этом синдроме, у меня всегда всплывает в голове один пациент: он пушистый, кругленький, с коротенькими ножками. А ещё очень любит мёд.

Да, это Винни-Пух!

Синдром Прадера-Вилли - редкое генетическое заболевание (1 случай на 12-15 тыс. человек). Его причина - поломка в 15-й хромосоме.

Из-за этого в организме ребёнка нарушается работа центра голода и насыщения.

Он не понимает, что наелся - он голоден всегда.

Какие основные проявления?

Вот основные признаки синдрома, и вы точно узнаете в них Винни-Пуха:

• Постоянное желание есть: даже если поел 5 минут назад - всё равно «надо подкрепиться»;

• Медлительность, сниженная активность: быстро устает, не любит бегать, предпочитает сидеть (желательно у холодильника);

• Низкий рост, слабый мышечный тонус, укороченные конечности;

• Задержка развития, особенно речи и моторики: часто начинают говорить и ходить позже сверстников;

• Характерные черты лица: узкий лоб, миндалевидные глаза, тонкая верхняя губа.

Из-за отсутствия чувства насыщения, ребенок постоянно ест → это приводит к стремительному набору веса → гипотония и гиподинамия ещё больше усугубляют ситуацию.

У ребенка увеличиваются риски:

• сердечно-сосудистых заболеваний.

• ортопедической патологии.

• диабета 2 типа.

• апноэ во сне и др.

А можно ли помочь?

Да, и чем раньше установлен диагноз и начата работа с родителями, тем лучше.

• Генетическая диагностика - позволяет подтвердить диагноз;

• Гормональная терапия (например, гормон роста) - помогает нормализовать рост и обмен веществ;

• Терапия по снижению веса;

• Психологическая и поведенческая поддержка;

• Психотропные препараты (по показаниям);

• Жёсткий контроль питания - и это не про “запреты”, а про здоровье.

Винни-Пух, конечно, персонаж вымышленный. Но дети с таким синдромом - самые настоящие.

Они добрые, эмоциональные, привязчивые.

Им сложно, но с поддержкой семьи, врачей и педагогов они могут учиться, расти, быть, как все.

Заключение

Если ваш ребёнок всё время голоден, быстро набирает вес, не растёт как сверстники и кажется «вялым» - не списывайте это на «ленивый характер» или «плохо кормим».

Иногда причина - глубже.

UPD.

Опросник для родителей "ранние признаки синдрома Прадера-Вилли"

Этот список поможет родителям и специалистам обратить внимание на важные симптомы в младенчестве и раннем детстве.

Если вы отмечаете несколько признаков, важно проконсультироваться с врачом.

До рождения:

- [ ] Низкая подвижность плода (редкие шевеления)

- [ ] Неправильное положение плода

- [ ] Многоводие

Новорожденные и младенцы:

- [ ] Ребёнок родился с низким весом или был меньше среднего по размеру

- [ ] Вялость, «тряпичный» тонус тела, поза «лягушки» (гипотония)

- [ ] Проблемы с сосанием и кормлением

- [ ] Сниженная активность, ребенок кажется «спокойным» или «ленивым»

- [ ] Не держит голову в обычные сроки

- [ ] Поздно начинает переворачиваться, сидеть, ползать

- [ ] Слабый или отсутствующий плач

- [ ] Яички не в мошонке

от 1 года до 3 лет:

- [ ] Задержка речевого и моторного развития

- [ ] Поздно начинает ходить

- [ ] Не проявляет типичный интерес к играм, людям, игрушкам

- [ ] Отсутствие чувства насыщения - начинает много есть

- [ ] Быстрый набор веса на фоне постоянного чувства голода

- [ ] Еда тайком, поиск еды в мусорке, из холодильника, запасание

- [ ] Низкий рост относительно сверстников

- [ ] Узкое лицо, миндалевидные глаза, тонкая верхняя губа

Поведенческие и когнитивные особенности

- [ ] Упрямство, сложности с переключением внимания

- [ ] Частые истерики и вспышки злости, особенно на фоне ограничений в еде

- [ ] Повторяющееся (обсессивное) поведение (ритуалы, вопросы и т.п.)

- [ ] Повышенная тревожность, страхи

- [ ] Медлительность, трудности с самообслуживанием

Эндокринные и другие признаки

- [ ] Недоразвитие половых органов, крипторхизм

- [ ] Позднее или слабое развитие вторичных половых признаков

- [ ] Плохая терморегуляция (не чувствует холода или жары)

- [ ] Частые проблемы со сном

- [ ] Повышенная чувствительность к боли или наоборот - нечувствительность