Что-то стали попадаться посты про скрининги и риски генетических патологий, решила и я свою историю написать. Будет длинно, но вдруг кому-то поможет.
Дело было в 2015 году, первая беременность, первый скрининг - по узи все отлично, а вот показатель PAPP в крови значительно понижен. За счёт этого риск синдрома дауна 1:430. И это довольно пугающе, скажу я вам. Это даже пиздец как страшно, особенно когда не знаешь что делать дальше и что вообще будет. И само оно уже никак не рассосётся.
Далее прием у генетика, сбор анамнеза, истории болезней всех родственников. Вспоминаю, что родная сесира за год до этого была вынуждена прервать беременность из-за выявленного синдрома Дауна у плода. В общем, по совокупности всех факторов, а так же с учётом желания родить только генетически здорового ребенка, было решено пойти на плацентецентез. Это забор кусочков плаценты путем прокола живота. Без анестезии, под контролем УЗИ.
Назначили дату процедуры, с халатом и тапками приехала в НИИ генетики, на месте встретила кучку таких же перепуганных беременных и погнали нас, так сказать, по этапу - сначала предварительное УЗИ (некоторых из-за тонуса или неправильного положения плода отправили домой), затем подъем в палату, переодевание и спуск к операционной. Там по очереди заходили, ложились на стол и терпели. Мне было больно. Блин, это было пздц как больно и долго. Толстая игла, прям чувствовала как она прокалывает каждый слой - кожа, мышцы, матка.... Фу просто. При этом давят датчиком УЗИ, делают забор материала, тут же, не вынимая иглы, быстро передают лаборанту, та проверяет и говорит, что недостаточно, и только короткие ворсинки. А нужны длинные. Длинные, мать их! И снова шурудят в животе, меня уже начало тошнить, кидать в жар, паника, все дела. Короче, набрали со второго раза все, что надо, меня залепили пластырем, дали нашатырь и отправили в палату, лежать два часа. Потом контрольное УЗИ, которое показало, что с ребенком все ок, просто в месте прокола небольшой тонус. И я поехала на работу.
к сожалению не помню уже, когда точно был готов результат, нос учётом времени на запись к генетику, запись на процедуру и т.д., за результатом я приехала на повторный прием примерно в 16-17 недель. Врезался в память момент, когда я сидела перед врачом, она достала результат прокола и я вижу, что там что-то прописано красной ручкой. Такой прям красный тревожный маячок перед глазами.
в общем, по результатам анализа выяснилось, что синдрома Дауна нет. Зато есть мозаичная форма синдрома Клайнфельтра. Ей-богу, я даже не предполагала, что такое бывает и что на такое проверяют в рамках проколов. Мозаичная, значит - поломка не в каждом гене (геноме? За давностью лет уже не помню, а гуглить если честно, лень), но кое-где присутствует лишняя х-хромосома в последней паре. И показали фото хромосом. 11 пар каких-то закорючек и в конце три закорючки вместо двух.
Я конечно же в ахуе сижу, потому что уже как бы и шевеления чувствую и живот немного появился, а я до сих пор не знаю радоваться этому или нет, и видимо дело сильно хуже, чем я думала. Доктор поясняет, что в общем-то синдром не самый редкий, внешне такие мужчины (а бывает это только у мужского пола) практически не отличаются от других, только детей не могут иметь. Абсолютно. То есть, говорит, у вас будет сын, но не будет внуков. НО, слава богу, есть одно огромное НО. Иногда так бывает, что в процессе развития эмбрион откидывает больные клетки в плаценту, а сам остаётся здоров, но узнать это мы сможем только если возьмём уже непосредственно кровь из пуповины, то есть кровь самого ребенка. А сделать это можно, если не ошибаюсь, примерно в 22 недели. Результат готов ещё через две недели, а аборт по мед. показаниями возможен был до 25 недель. Сейчас может и изменилось, но на тот момент я помню именно такие сроки.
ну и так как нам все ещё хотелось родить здорового ребенка без синдромов, то решились на кордоцентез. Да, не буду описывать те эмоции, пока мы ждали саму процедуру и результат, могу лишь сказать, что и сейчас я бы сделала все так же. Потому что в голове почему-то была картина, что вот я рожаю мальчика с этим чертовым Клайнфельтром, он "интеллектуально сохранен (с)", растет, учится, женится, пытается завести своего ребенка, а я ему говорю - не мучай себя, сынок, все бесполезно, гены у тебя такие... Ну главное, я в свое время удовлетворила свой инстинкт размножения, а уж ты живи с этим как хочешь.
Ну неправильно это, нельзя так поступать....
Ладно, все лирика. Возвращаемся к кордоцентезу. Вернее к его результатам. На прием к генетику ехала как на казнь, по моим расчетам, если синдром подтвердится, то у меня было буквально три дня на прерывание. Но слава богу, результат отличный, здоровый набор хромосом, проверили все, что можно, выдали фото с красивыми, ровными парочками хромосом. Все. Выдохнула.
И таки да, в моем случае плацета оказалась больной, ребенок оказался здоровым. В дальнейшем беременость протекла ровно, родила сама, в срок, без осложнений.
В 2021 решили родить второго, и очень удачно на работе появилась программа, по которой можно сделать НИПТ бесплатно (из крови матери на сроке до 12 недель можно выделить ДНК плода и его проверить на наличие трёх основных синдромов, и пол заодно узнать). Разумеется, я записалась на этот тест прям сразу как узнала о беременности. Участковый акушер отговаривал, мол если по скринингу будут риски, то генетики в любом случае отправят на прокол, зачем вам этот тест и бла-бла-бла. Но кровь я все равно сдала, пока ждала результат - пришло время первого скрининга, и там: та-дам, снова плохая кровь. Только в этот раз понижен ХГЧ, УЗИ отличное, риски низкие, но все равно рекомендовали идти к генетику. И вот пришла я к своему гинекологу с результатом скрининга, а она мне сразу - вы же там тест хотели сдать? Получилось ли, есть ли результат? И сразу это оказалось важным)
В итоге со вторым тоже все хорошо, НИПТ суперская вещь, особенно если бесплатно)
Но в третий раз я уже точно не хочу через все это проходить.
