Генетика в кино: Вампирские истории
Высохшая кожа, обтягивающая череп, огромные брови, красные зубы, ввалившийся подбородок. Если вы все ещё не воскликнули: «да это же вампир!», то после «не выносит дневного света» у вас уже нет шансов прикинуться незнайкой.
Сегодня поговорим о болезни Гюнтера или эритропоэтический порфирии.
И впервые мне стоит предупредить: если у вас не очень хорошо с нервами, не спешите идти гуглить картинки настоящих, а не киношных больных.
В эпизоде «Vampire weekend» сериала «Касл» мы попадаем в темный и притягательный мир красного бархата. Обнаружено тело вампира: клыки, ночной образ жизни, чёрные одежды. Ниточки приводят сначала к мертвому оборотню, затем в ночной клуб для детей ночи. Но упс, эксперты портят всюмагию: клыки всего лишь протез, волосы оборотня искусственные, да и вообще, и жертвы, и подозреваемые обычные люди. Печаааль...
Ровно до тех пор, пока улики не выводят на Настоящего Вампира, который держится подальше от «светской тусовки». Когда «вампира» доставляют в участок, на него попадает луч света. Внезапно он падает на пол, бьется в судорогах, закрывается руками... Которые мгновенно покрываются дымящимися язвами. Затемнение.
Появившийся врач объясняет Каслу и Бэкет, что у них опять облом: поймали они не вампира, а человека, больного эритропоэтический порфирией. Или в народе «боязнью дневного света».
Болезнь Гюнтера очень редка: болеет менее одного человека на миллион, а всего в истории описано менее 200 случаев болезни. А вот носители плохой мутации - повреждённого фрагмента большого плеча десятой хромосомы - встречаются чаще.
Хромосома №10 это аутосома (т.е. не половая хромосома), а значит носителем может быть и мужчина и женщина. Мутация эта рецессивная - чтобы болезнь проявилась, ребёнку должны достаться обе поврежденные копии хромосомы. Чтобы лучше это понять, можно посмотреть на слегка подправленную мной картинку из вики:
Наверное, многие помнят, что бывает доминантный ген «А» и рецессивный «а». Но что такое рецессивный ген? Как правило это ген, который поломан какой-то мутацией и не может нормально исполнять своё предназначение.
В случае с болезнью Гюнтера «поломка» в гене может быть разная. Бывает вариант сломанного гена, в который добавились лишние буквы, бывает вариант, где буквы наоборот выпали, а бывает всего одна изменённая буква, из-за которой нарушился сплайсинг*.
*сплайсинг - это сборка кодирующих ген кусочков ДНК в некоторой "правильной" последовательности.
В отличии от каких-нибудь бактерий, у нас, ядерных организмов, место в ДНК, где записан ген, сначала читается в (прематричную цепь) РНК сплошным текстом. А потом это цепь пре-мРНК разрезается на кусочки. Часть "мусорных" кусочков откидывается, а кодирующие кусочки собираются вместе в новую цепочку. Теперь это уже будет цепочка (матричной)РНК.
Источник: https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Splicing_overview.jp...
Так или иначе, а две поломанные копии хромосомы в данном случае приводят к созданию поломанных эритроцитов. Такие эритроциты выбрасывают в окружающее пространство большое количество порфиринов.
Порфирины накапливаются в тканях и ведут к появлению патологий кожи и органов.
Болезнь как правило проявляется уже в первый год жизни. Реже на 5-6 году. Именно такой случай проявления описан в сериале «Доктор Хаус» (эпизод «В поисках Иуды»), где впервые приступ случился у малышки этого возраста во время катания на аттракционах.
Но в истории медицины описан и случай у женщины 40 лет.
Симптомы и проявления у болезни разные и страшные. Помимо «романтической» боязни света (на которой строится сюжет самого напугавшего меня в детстве ужастика «Другие» с Николь Кидман), когда от света кожа покрывается пузырями, могут быть и:
- камни в почках,
- постоянные переломы костей,
- компрессия позвонков с укорочением роста.
Родители могут распознать болезнь по красновато-коричневым пятнам на пеленках малыша - его моча будет окрашена.
Некоторые симптомы болезни отлично показаны в «Касле»:
- гипертрихоз (повышенная волосатость, густые брови)
- эритродентия (окрашивание зубов в красный цвет. В ультрафиолете зубы становятся пурпурно-красными, представьте, как такой «вампир» выглядел бы на клубной тусовке)
- описанные выше пузыри на коже от солнца превращаются рубцы. (Единственное, с чем преувеличили создатели сериала, это эффектный дым в момент появления пузырей)
- анемия (у подозреваемого в серии бледная кожа. Как и у детей из фильма "Другие". И у вампиров в большинстве историй о них)
Лечение.
Как такового не существует.
Иногда помогает пересадка костного мозга (но нет данных о пациентах с пересаженным костным мозгом, спустя годы)
Также временно помогает переливание крови (для замены эритроцитов), но часто его делать нельзя: риски процедуры перекрывают возможную пользу.
Больных надо прятать от света: даже лампы дневного света для них опасны.
Заболевание это генетическое, моногенное (то есть в причинах его лежит поломка только в одном гене). Сейчас для лечения моногенных заболеваний ведутся тысячи исследований. Но ни одной статьи в этом ключе для эритропоэтической порфирии мне найти не удалось.
Спасибо, что дочитали до конца.
Жду в комментариях ещё фильмы и сериалы, где встречается эта болезнь. А также было бы здорово, если накидаете ещё фильмов под разбор:)
