thornni

thornni

пикабушница
пол: женский
поставилa 79 плюсов и 0 минусов
проголосовалa за 0 редактирований
4589 рейтинг 134 комментария 18 постов 11 в "горячем"
198

Генетика в кино: Вампирские истории

Генетика в кино: Вампирские истории Днк, Генетические заболевания, Вампиры, Касл, Генетика, Доктор Хаус, Длиннопост

Высохшая кожа, обтягивающая череп, огромные брови, красные зубы, ввалившийся подбородок. Если вы все ещё не воскликнули: «да это же вампир!», то после «не выносит дневного света» у вас уже нет шансов прикинуться незнайкой.


Сегодня поговорим о болезни Гюнтера или эритропоэтический порфирии.


И впервые мне стоит предупредить: если у вас не очень хорошо с нервами, не спешите идти гуглить картинки настоящих, а не киношных больных.


В эпизоде «Vampire weekend» сериала «Касл» мы попадаем в темный и притягательный мир красного бархата. Обнаружено тело вампира: клыки, ночной образ жизни, чёрные одежды. Ниточки приводят сначала к мертвому оборотню, затем в ночной клуб для детей ночи. Но упс, эксперты портят всюмагию: клыки всего лишь протез, волосы оборотня искусственные, да и вообще, и жертвы, и подозреваемые обычные люди. Печаааль...

Генетика в кино: Вампирские истории Днк, Генетические заболевания, Вампиры, Касл, Генетика, Доктор Хаус, Длиннопост

Ровно до тех пор, пока улики не выводят на Настоящего Вампира, который держится подальше от «светской тусовки». Когда «вампира» доставляют в участок, на него попадает луч света. Внезапно он падает на пол, бьется в судорогах, закрывается руками... Которые мгновенно покрываются дымящимися язвами. Затемнение.


Появившийся врач объясняет Каслу и Бэкет, что у них опять облом: поймали они не вампира, а человека, больного эритропоэтический порфирией. Или в народе «боязнью дневного света».


Болезнь Гюнтера очень редка: болеет менее одного человека на миллион, а всего в истории описано менее 200 случаев болезни. А вот носители плохой мутации - повреждённого фрагмента большого плеча десятой хромосомы - встречаются чаще.


Хромосома №10 это аутосома (т.е. не половая хромосома), а значит носителем может быть и мужчина и женщина. Мутация эта рецессивная - чтобы болезнь проявилась, ребёнку должны достаться обе поврежденные копии хромосомы. Чтобы лучше это понять, можно посмотреть на слегка подправленную мной картинку из вики:

Генетика в кино: Вампирские истории Днк, Генетические заболевания, Вампиры, Касл, Генетика, Доктор Хаус, Длиннопост

Наверное, многие помнят, что бывает доминантный ген «А» и рецессивный «а». Но что такое рецессивный ген? Как правило это ген, который поломан какой-то мутацией и не может нормально исполнять своё предназначение.


В случае с болезнью Гюнтера «поломка» в гене может быть разная. Бывает вариант сломанного гена, в который добавились лишние буквы, бывает вариант, где буквы наоборот выпали, а бывает всего одна изменённая буква, из-за которой нарушился сплайсинг*.


*сплайсинг - это сборка кодирующих ген кусочков ДНК в некоторой "правильной" последовательности.

В отличии от каких-нибудь бактерий, у нас, ядерных организмов, место в ДНК, где записан ген, сначала читается в (прематричную цепь) РНК сплошным текстом. А потом это цепь пре-мРНК разрезается на кусочки. Часть "мусорных" кусочков откидывается, а кодирующие кусочки собираются вместе в новую цепочку. Теперь это уже будет цепочка (матричной)РНК.

Генетика в кино: Вампирские истории Днк, Генетические заболевания, Вампиры, Касл, Генетика, Доктор Хаус, Длиннопост

Источник: https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Splicing_overview.jp...


Так или иначе, а две поломанные копии хромосомы в данном случае приводят к созданию поломанных эритроцитов. Такие эритроциты выбрасывают в окружающее пространство большое количество порфиринов.

Порфирины накапливаются в тканях и ведут к появлению патологий кожи и органов.


Болезнь как правило проявляется уже в первый год жизни. Реже на 5-6 году. Именно такой случай проявления описан в сериале «Доктор Хаус» (эпизод «В поисках Иуды»), где впервые приступ случился у малышки этого возраста во время катания на аттракционах.

Но в истории медицины описан и случай у женщины 40 лет.

Генетика в кино: Вампирские истории Днк, Генетические заболевания, Вампиры, Касл, Генетика, Доктор Хаус, Длиннопост

Симптомы и проявления у болезни разные и страшные. Помимо «романтической» боязни света (на которой строится сюжет самого напугавшего меня в детстве ужастика «Другие» с Николь Кидман), когда от света кожа покрывается пузырями, могут быть и:

- камни в почках,

- постоянные переломы костей,

- компрессия позвонков с укорочением роста.

Генетика в кино: Вампирские истории Днк, Генетические заболевания, Вампиры, Касл, Генетика, Доктор Хаус, Длиннопост

Родители могут распознать болезнь по красновато-коричневым пятнам на пеленках малыша - его моча будет окрашена.


Некоторые симптомы болезни отлично показаны в «Касле»:

- гипертрихоз (повышенная волосатость, густые брови)

- эритродентия (окрашивание зубов в красный цвет. В ультрафиолете зубы становятся пурпурно-красными, представьте, как такой «вампир» выглядел бы на клубной тусовке)

- описанные выше пузыри на коже от солнца превращаются рубцы. (Единственное, с чем преувеличили создатели сериала, это эффектный дым в момент появления пузырей)

- анемия (у подозреваемого в серии бледная кожа. Как и у детей из фильма "Другие". И у вампиров в большинстве историй о них)

Генетика в кино: Вампирские истории Днк, Генетические заболевания, Вампиры, Касл, Генетика, Доктор Хаус, Длиннопост

Лечение.

Как такового не существует.


Иногда помогает пересадка костного мозга (но нет данных о пациентах с пересаженным костным мозгом, спустя годы)

Также временно помогает переливание крови (для замены эритроцитов), но часто его делать нельзя: риски процедуры перекрывают возможную пользу.


Больных надо прятать от света: даже лампы дневного света для них опасны.


Заболевание это генетическое, моногенное (то есть в причинах его лежит поломка только в одном гене). Сейчас для лечения моногенных заболеваний ведутся тысячи исследований. Но ни одной статьи в этом ключе для эритропоэтической порфирии мне найти не удалось.


Спасибо, что дочитали до конца.

Жду в комментариях ещё фильмы и сериалы, где встречается эта болезнь. А также было бы здорово, если накидаете ещё фильмов под разбор:)

Показать полностью 6
39

Генетика в кино: сериал Касл, «Когда тайное становится явным»

Генетика в кино: сериал Касл, «Когда тайное становится явным» Генетика, Генетическая мутация, Касл, Сериал Касл, Днк, Длиннопост

Генетика - это модно. Так решили сценаристы уже давно и мало какой киносюжет уже обходится без хоть небольшого упоминания этой науки. Если уж не убийцу вычислят по его ДНК-следу, так хотя бы чьё-нибудь запутанное родство установят. (Кстати, генетическая экспертиза - очень интересная тема. И у меня в планах уделить ей много времени в будущих постах).

Ещё один из вариантов «примазаться» к хайповой науке - наградить героя генетическим заболеванием. И вот тут частенько ребята зря экономят на научном консультанте.


[ВНИМАНИЕ: текст содержит спойлеры]


Разберём одну из серий второго сезона моего любимого детективного сериала Касл. Эпизод «Когда тайное становится явным» («When the Bough Breaks»)


📌Завязка: в колодце находят труп чешской иммигрантки. В процессе расследования мы узнаем, что она часто чего-то хотела от чужих детей, ведь ее малыш умер в возрасте 3х лет от генетической болезни Ниманна-Пика.


Тут мы залезем в википедию и узнаем:


1. болезнь имеет три типа - A, B и C, но только при первом (самом тяжелом) варианте дети не переживают раннего детского периода. Уже в грудном возрасте у малышей увеличивается печень и селезёнка, а со временем наступает и прогрессирует поражение нервной системы. Также нам показывают на фото чудесного белокурого малыша, выглядящего на этот трёхлетний возраст. Что даёт нам право ещё раз однозначно отмести типы болезни B и C (при котором больные могут дожить до взрослых лет) - оба этих типа характеризуются задержками роста, а тип C ещё и задержкой развития.

Генетика в кино: сериал Касл, «Когда тайное становится явным» Генетика, Генетическая мутация, Касл, Сериал Касл, Днк, Длиннопост

Кадр из сериала: семья чехов с их малышом.

2. Болезнь наиболее часто (1 случай на 40 000) встречается у евреев-ашкенази (выходцев из Центральной и Восточной Европы). Мама ребёнка по сюжету черноволосая чешка, папа такой же, все прекрасно сходится и по вероятности болезни.


📌Сюжет развивается: генетическая экспертиза показывает, что ребёнок вовсе не их, а типичной американской пары. В которой муж-врач сознается, что сам носитель этой болезни.

Генетика в кино: сериал Касл, «Когда тайное становится явным» Генетика, Генетическая мутация, Касл, Сериал Касл, Днк, Длиннопост

Кадр из сериала: американская семья врача

3. вики пишет: «болезнь аутосомально-рецессивного наследования». Разберём каждое слово: «аутосомально» - дефект находится на аутосоме или аутосомах.


Аутосома - это хромосома, не сцепленная с полом. То есть хромосома любой из 22х пар не половых хромосом. Значит болеть могут и мужчины, и женщины.

«Рецессивного» - и папа, и мама - оба носители по ОДНОЙ испорченной копии гена - то есть одной дефектной по этому гену хромосомы из пары. Почему одной? Ведь оба дожили до взрослых лет, не столкнувшись с проявлением болезни.

Генетика в кино: сериал Касл, «Когда тайное становится явным» Генетика, Генетическая мутация, Касл, Сериал Касл, Днк, Длиннопост

Немного доделанная мною картинки из википедии. Как наследуются аутосомные рецессивные мутации и болезни от них.

📌Сюжет: настоящий отец признаётся, что поменял детей, увидев у своего ребёнка признаки болезни (мог), так как знал, что болезнь Ниманна-Пика есть в его семье.


4. Как он мог знать, что в его семье есть эта болезнь? Только два варианта:

1)кто-то из его братьев или сестёр умер от неё в детстве.

2) он или его кровный по обеим линиям родственник делал генетический тест на это заболевание.


Зная о себе такое, доктору следовало бы сделать тест себе (если не делал) и (при своём положительном результате) своей жене, узнав, что она беременна. А ещё лучше сделать тест плода на ранних стадиях. Даже если его жена тоже оказалась бы носительницей, вероятность получить больного малыша была бы 25%.


Но если бы тест ДНК плода был положителен, беременность следовало бы прервать на раннем сроке - шансов у ребёнка не было.


Вердикт: сюжет теоретически возможен, хотя и маловероятен. Сценаристы молодцы.

А вот «реальный отец» совсем не молодец, а безответственный человек. Хотя и врач.

Показать полностью 3
20

Клонирование - это просто

Клонирование - это просто Клонирование, Клонирование людей, Клонирование овцы, Овечка Долли, Генетика, Просто о сложном, Днк, Наука, Длиннопост

Клонирование - это просто.

(Обычно после этой фразы идёт заумный текст с кучей терминов)


На днях утренний дайджест новостей сообщил, что 18 лет назад ученые успешно провели операцию по клонированию свиньи.

По-моему, отличный повод разобрать тему:)


Все мы состоим из клеток, как дома из кирпичей.

Внутри каждой клетки есть ядро. (картинка)

В ядре лежат хромосомы.

Хромосомы - это плотно закрученные ниточки ДНК.


ДНК, по сути, это «инструкция» КАК собирать живое существо и как «оно будет работать». Строительный и эксплуатационный план:).


Причём в КАЖДОЙ клетке тела лежат ОДИНАКОВЫЕ «инструкции»! То есть в ядре клетки печени ровно такой же набор таких же хромосом, что в клетке кожи или крови.

(Есть исключения и интересные необычные ситуации, о них поговорим в другой раз)


Если инструкции везде одинаковы, то теоретически мы можем взять совершенно любую клетку тела и по набору инструкций из неё построить копию организма.


Как же это происходит технически?

Вспомним, как получается обычный ребёнок:

- есть клетка с одним набором хромосом от мамы (яйцеклетка)

- есть клетка с одним набором хромосом от папы (сперматозоид)

- сперматозоид добрался до яйцеклетки, они слились в горячем поцелуе и схлопнулись от страсти в одну (теперь оплодотворённую) яйцеклетку. Дальше она начинает расти, делиться и тд.


Итого нам понадобилось:

- яйцеклетка - 1 шт

- набор хромосом двойной - 1 шт


Но в каждой клетке тела итак набор хромосом двойной!

Поэтому нам всего лишь остаётся:

- взять неоплодотворенную яйцеклетку и извлечь из неё ядро с ее одинарным набором хромосом.

- взять клетку организма, который хотим клонировать; растворить специальными веществами стенки этой клетки («оболочку») и забрать из неё ядро с двойным набором хромосом.

- поместить извлеченное ядро в пустую яйцеклетку.

- ввести яйцеклетку в суррогатную мать.


Дальше развитие плода и в дальнейшем малыша ничем не отличается от привычного.


Получившийся организм будет генетически идентичен тому, из которого взята клетка. Но может отличаться от него, например, ростом и отпечатками пальцев. Так как есть вещи, на которые помимо генетических влияют и другие факторы.


Если мы говорим о человеке, то это будет абсолютно самостоятельная личность со своими привычками, характером, мыслями. Некоторые базовые черты характера могут быть схожи, если они генетически обусловлены. Но окружающая атмосфера и воспитание решают больше, чем гены.


Так что все сомнения в «человечности» клонов человека кажутся мне очень странными. Ведь никто не задаёт вопроса, кто из «однояйцевых» близнецов клон, а кто оригинал, у кого из них «есть душа», а у кого нет:) И да, близнецы это те же клоны: один генетический материал на двоих. Вообще в природе клонирование встречается очень часто. Но это большая отдельная тема.


UPD: в моем основном блоге, где лежат находятся все посты, мне задали отличный вопрос, ответ на который хочу добавить и сюда:


Вопрос: нас в школе учили, что клоны меньше живут, раньше стареют и умирают.


Ответ: Это неверно.

Много лет назад была такая теория, что если взять образец для клонирования от взрослого организма, то его хромосомы будут иметь укороченные теломеры*, запас теломер останется совсем маленький и клон проживет от рождения всего столько лет, сколько оставалось "оригиналу" на момент взятия у него ДНК. Но эксперименты этого не подтвердили. Оказалось, что в эмбриональной клетке теломеры привнесенных хромосом восстанавливаются до нормальных размеров. А значит срок жизни клонированного организма ничем не отличается.

Знаменитая овечка Долли, например, умерла совсем не от старости: ее усыпили в возрасте 6,5 лет после продолжительной болезни легких.

Что интересно, русская страница о Долли на википедии до сих пор содержит устаревшую информацию о гипотезе с ее теломерами. В английской версии уже все актуализировано.


(* - теломеры - это удлинения на концах хромосом, которые не несут информационной нагрузки, они ничего не кодируют. Так как каждый раз при удвоении цепочки ДНК построение новой цепочки начинается не сначала, то с каждой новой копией хромосома становится короче. Вот чтобы с таким укорачиванием не потерять нужную информацию, в процессе эволюции появились эти самые "бессмысленные" удлинения на концах. По одной из современных теорий, если теломера "заканчивается" - в каждой появившейся после деления новой клетке начинаются ошибки, которые ведут организм к смерти)

Показать полностью
33

Гены и кофе

Гены и кофе Кофе, Генетика, Днк, Инфаркт, Длиннопост

Существуют ли в нашем организме гены, отвественные за кофе?

Оказывается, да!


Вы замечали, что разные люди совершенно по-разному ощущают эффект от пары выпитых чашечек ароматного напитка?


Кто-то после первой чашки строит планы покорения мира, а кто-то и после пятой поллитровой кружки кофе только и мечтает добраться до подушки (хотя накануне тусили на одной вечеринке). А есть и те, на кого кофе вообще не оказывает видимого действия. Вы из какой категории? Автор застрял на пороге между свернуть горы и покорить мир, но на минутку все-таки обнять бы подушку.


За наши непростые отношения с кофе, а точнее с содержащимся в нем кофеином, надо поблагодарить фермент цитохром P450 1A2, который у человека кодируется геном CYP1A2..


Давайте отвлечемся на минутку и поговорим о том, что же такое цитохром P450 и зачем он нужен ВСЕМ.


На нашей планете хотя бы одним ферментом из семейства цитохром p450 не обзавелись разве что строго анаэробные (которым не нужен и даже некоторым вреден кислород) бактерии. Все остальные создания - от гриба до слона, от елки до человека - имеют при себе по несколько разных ферментов цитохрома p450.


Зачем же он нам нужен? Чтобы катализировать (ускорять выведение из организма) и метаболизировать (превращать во что-то другое) разные вещества.


Всего на настоящее время ученые знают 150 представителей семейства цитохром p450!

Из них у человека встречаются 57 разных генов цитохрома p450 и еще 59 псевдогенов (псевдогены это остатки когда-то давно работавших генов, но потом поломанных в процессе эволюции)


Есть варианты этого фермента, отвечающие за выведение алкоголя, есть - за яды или продукты загрязнения окружающей среды, есть за лекарства, за стероиды, за желчные кислоты, за жирные кислоты... Ну и есть такой ген для кофеина, как вы уже, наверное, поняли.


Известно что, чем больше кофеин циркулирует в крови, тем выше риск поражения миокарда.


В 2006 году вышла статья (ссылка будет ниже), в которой описывается исследование 2014 человек, перенесших инфаркт миокарда (но выживших).


Методом ПЦР у всех этих людей был проанализирован ген CYP1A, и выяснилось что он имеет два варианта:

Вариант A - кофеин быстро выводится из организма.

Вариант F - выводится в 4 раза медленнее.


Мы помним, что каждый ген у нас в организме есть в двух вариантах - аллелях. Один вариант достался от папы, второй от мамы.

Таким образом все люди делятся на три варианта по генотипам: АА, AF и FF.


Носители варианта AA быстро метаболизируют кофе, а двух других вариантов - медленно.

"Быстрых" и "медленных" людей примерно поровну в мире.


В исследовании, о котором идет речь, было показано, что БОЛЕЕ ОДНОЙ чашки кофе в день значительно повышает риск возникновения инфаркта миокарда у "медленных" (2-3 чашки в день увеличивают риск на 36%, более 3 – на 64%).


Также выяснилось, что количество выпитого кофе у "быстрых" с инфарктом миокарда не ассоциировалось ВООБЩЕ! Более того, прием до 3 чашек кофе в день у них вызывал благоприятный эффект на сердечно-сосудистую систему.


Подведем итог: шансы быть счастливчиком, которому можно неограниченно пить кофе, у вас 1 к 1.:)

Но можно узнать точный ответ, пройдя генетический тест.


На "фото" внизу герой рассказа P450 1A2

(2HI4: Crystal Structure of Human Microsomal P450 1A2 in Complex With Alpha- Naphthoflavone)


Ссылки на источники при подготовке материала:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16522833

http://пинни.рф/information/genes-information/124.html

Гены и кофе Кофе, Генетика, Днк, Инфаркт, Длиннопост
Показать полностью 1
141

Кишечная палочка, дрожжи, сплайсинг и много всяких букв

Кишечная палочка, дрожжи, сплайсинг и много всяких букв Дрожжи, Генетика, Биоинформатика, Биоинженерия, Днк, Белок, Кишечная палочка, Длиннопост

Видите это эмм.. сердечко?

Вы с ним определенно знакомы.

Перед вами один из белков из Saccharomyces cerevisiae.


Под этим страшнопроизносимым названием спрятались "обычные" пекарские дрожжи. То есть любители пива и булочек видятся с ним значительно чаще, чем я (не любитель пива и не... Вру. Любитель булочек).


Какую статью по биологии (и около) не открой, везде пишут про кишечную палочку - E.coli. Ее постоянно модифицируют, чтобы что-то полезное получить для человечества, с ней ставят опыты и эксперименты, с ней что-то изобретают и даже пишут картины!


Но в сердцах генетиков у этой горячей крошки есть конкурент. Да еще какой. Ведь глупая маленькая кишечная палочка всего-то прокариот. А дрожжи ядром в процессе эволюции все-таки озаботились. А потому, гордо размахивая флагами, стройным шагом многочисленной армии втопали на поле эукариотов.


Чем же так важно для нас это их свойство, а сами дрожжи, соответственно, для генетиков?


Saccharomyces cerevisiae - один из наиболее изученных модельных организмов, говорит нам вечно умничающая Википедия. Что значит модельных? Во-первых, что изученных вдоль и поперек, а потом еще разочек. Что генОм их давно секвенирован и разобран.


Во-вторых, с генетическим кодом этих дрожжей сравнивают другие организмы. (Зачем - надо отдельный пост)

В дрожжах биотехнологи, фармакологи и прочие ологи могут выращивать всякие нужные белки. Для лекарств, продуктов, промышленности итдитп.


Но ведь у нас для этой грязной работы уже есть E.coli - спросят обладатели самой цепкой памяти. Ответ: ядро! У нас, эукариотов, в отличие от палочки-прокариота, процесс приготовления белков по книге рецептов, спрятанной в ДНК, отличается одним ключевым моментом.


Разберемся с этим. Как прочитать текст бактерии о схеме сборки ее белков? Взять цепочку ДНК, расплести косичку, по буквам последовательно прочитать ее в другую цепочку (РНК), потом аккуратненько взять эту новую цепочку за хвостик и положить на фабрику - в рибосому. Там внутри специальная генетическая машинка строчку РНК прочитает и по готовому тексту на ниточку, как бусинки, понацепляет аминокислот. А из аминокислот потом сложится белок - бинго!


Для этого бактерии понадобилось в начале днк-книжки читать начать, а в конце книжки закончить. Р-раз и все.


А эукариоты решили выпендриться. Их, наши, белоккодирующие гены записаны не сплошным текстом.


Представьте, что вы серьезный взрослый человек, а вам подсовывают книжку с картинками. Да не такую, чтоб с красивыми иллюстрациями, а как ужас моей юности - сборник отрывко-рассказов Коэльо, где на 5 строчек текста приходится странная картинка и две белых страницы. А потом следующий в таком же духе.


То есть "здесь читаем - тут перелистываем - тут снова читаем...". Повторить много раз. Такую книжку приходится читать короткими фрагментами и пролистывать "мусорные" куски.


Как такое читать? Сначала расплетем ДНК (ага, было), потом скопируем нужную часть цепи в РНК (делали), а теперь порежем новую ниточку на ломтики. Затем выберем только кусочки нужного нам текста (они называются "экзоны") - самого белоккодирующего гена, а "картинки" и "белые листы" ("интроны") кинем в мусорку. Теперь сшиваем вместе весь текст и...Оп! Но ведь этот рассказик шел совсем на другой странице! Вот-вот.


Порезать книжку и потом сложить обратно текстики, называется "сплайсинг".

А когда кусочки текста не складываются в "правильной" последовательности - это альтернативный сплайсинг.


Сшитую вместе книжку мы также кладем на грузовичок транспортной РНК (тРНК) и отправляем в рибосому, готовить аминокислотные бусики. То есть прокариоты "начали-сделали-закончили", а эукариоты "почитали-пролистнули-почитали-пролистнули...".


И именно в этом моменте собака порылась. Оказывается, что некоторые хитрые белки эукариот просто не умеют приготавливаться по книжке, которую написали непрерывным текстом. В этом месте такие солдатики как дрожжи отодвигают в сторонку грустную безработную палочку и начинают трудиться во благо человека.


А вы говорите, пиво - это вредно:)

(О том, зачем эволюции понадобилось так все усложнить, в другой раз)


"Иллюстрации" "выполнены" в софте для докинга.

Кишечная палочка, дрожжи, сплайсинг и много всяких букв Дрожжи, Генетика, Биоинформатика, Биоинженерия, Днк, Белок, Кишечная палочка, Длиннопост
Показать полностью 1
20

Молоко и генетика

Молоко и генетика Днк, Гены, Генетика, Биоинформатика, Белок, Молоко, Длиннопост, Древние люди

Если вы из тех, кто не может пить молоко (не по этическим соображениям, а потому, что не очень нравится занимать туалетную комнату подолгу), то наверняка вопросом "почему дети молоко пьют, а взрослые далеко не все", вы уже неоднократно задавались.


Если же оно у вас в обычном рационе, могло случиться так, что вы никогда и не задумывались, что бааальшой кусок населения земного шарика во взрослом возрасте пить его неспособен. После кружки молока явятся вздутие живота, метеоризм, колики, тошнота или диарея. Или все сразу веселой компашкой. В детстве было ужасно обидно за товарищей, которым мороженое было нельзя есть (по тем самым причинам). А в те времена кроме самого обычного мороженого никаких альтернатив как сейчас не было.


Так почему? Опять виновата генетика. Но как же так получилось, что шестипалых "мутантов" всего единицы в мире, а молоко не переносят жители целых континентов?


Многотысячлетназад не жили наши предки долго и счастливо. Скорее коротко и как получится.

Дети - побочный продукт инстинкта "самку по голове и в пещеру". Утрирую, погодите кидаться какашками:) Но факт, что забота о детях или хотя бы о их выживании в разных культурах появилась в разное время. То есть наши с вами пост-пещерные прапра ею не отличались. И вот представьте себе картину: муж вернулся домой с работы, а мамонтов ему сегодня не поймалось. Тут видит: его женщина титькой кормит мелкого и шумного. Естественный ход мыслей: мелкого в сторону и самому приложиться к самковой сиське. Мелкому уже ничего не осталось, и все. Тю-тю. Род не продолжился, семья вымерла. Вместе со своими генами, которые могли пить молоко во взрослом возрасте.


В пещере по соседству муж пришел с той же охоты и соответственно тоже без мамонта в портфеле. И тоже видит: самка кормит грудью. Он малыша-то в сторону и сам хлюп-хлюп. А после пары хлюпов с выпученными глазами несется за угол пещеры. Раз такой конфуз с ним, другой. А на третий и дошло, что пойти лучше еще мамонтов поискать.

Ребенку молока досталось, дожить до продолжения их рода получилось, вот и передалась по той линии мутация: "вырос - отстань от сиськи". Так почти весь древнечеловеческий род надолго приучился обходиться без молока. Но шли годы и вот мамонтов стало не хватать. Пришлось одомашнивать скот. Тут тоже каждый народ это сделал в свое время, но назовем слышанную мною где-то чиселку в 7000 лет назад. Климат у нас тоже все холодел, не забываем. Трудные годы настали. Мяса не всегда хватало. И вот однажды люди решились пренебречь памятью предков и полезли под корову искать титьку. Одни попробовали - фу! гадость-больно-плохо. Жрать им было нечего - опять вымерли. Другие в соседнем селе поставили тот же эксперимент и вдруг "Вот это вкусняшка! Зиму протянем". А дальше от радости-сытости давай активненько плодиться и размножаться, как завещал им товарищ Атон-Бра (или Апун-Мра, кто ж упомнит теперь). Но одомашнивать скот стали не все, кому-то и фруктов хватало.

И вот оно вам - генетическое разнообразие.


Сейчас мы имеем большое количество как пьющих молоко, так и держащихся от него на расстоянии полета гранаты.


А для любителей фактов добавим сюда цитату из вики: "Лактаза кодируется геном LCT, находящимся на длинном плече хромосомы 2 в 21-м районе (локус 2q21). Прилежащий к нему ген MCM6 содержит регуляторный элемент, который контролирует изменение экспрессии LCT в зависимости от возраста. Известно по крайней мере четыре различных мутации в регуляторном элементе MCM6, которые обеспечивают синтез лактазы, и следовательно способность усваивать лактозу, в течение всей жизни

...

Различные аллели лактозной переносимости независимо появлялись по крайней мере три раза в восточно-африканских популяциях с уровнем распространённости от 26 % в Танзании до 88 % в скотоводческих популяциях в Судане".


Ну и чтобы придать этому посту немного серьезности можно слазить и посмотреть на то, как же выглядит этот коварный LCT (вот сюда: https://www.rcsb.org/pdb/explore/explore.do?structureId=3WIK). И поближе:

Молоко и генетика Днк, Гены, Генетика, Биоинформатика, Белок, Молоко, Длиннопост, Древние люди
Показать полностью 1
38

Куда спрятались гены? (Как читать геномы. Продолжение)

Куда спрятались гены? (Как читать геномы. Продолжение) Генетика, Научпоп, Просто о сложном, Днк, Секвенирование, Белок, Гены, Длиннопост

Начало истории о том, как читают генетический код было тут: https://pikabu.ru/story/kak_chitayut_geneticheskiy_kod_56254...


[Продолжение]

Мы получили строчку текста, в которой не знаем, где начало, где конец, но в которой, возможно, записан ген. А может быть и нет.

Куда спрятались гены? (Как читать геномы. Продолжение) Генетика, Научпоп, Просто о сложном, Днк, Секвенирование, Белок, Гены, Длиннопост

Почему строчка ДНК не обязательно содержит ген?

Давайте посчитаем. В геноме человека почти три миллиарда пар оснований (то есть букв на каждой из двух цепей ДНК).

Куда спрятались гены? (Как читать геномы. Продолжение) Генетика, Научпоп, Просто о сложном, Днк, Секвенирование, Белок, Гены, Длиннопост

В одном генетическом слове 3 буквы. Итого получили миллиард возможных слов (закодированных аминокислот).

Куда спрятались гены? (Как читать геномы. Продолжение) Генетика, Научпоп, Просто о сложном, Днк, Секвенирование, Белок, Гены, Длиннопост

Сколько нужно слов, чтобы записать белок? От 2х до нескольких сотен. Давайте округлим в большую сторону и примем, что длина белка 1000 аминокислотных слов.


Делим 1 000 000 000 на 1000 и получаем 1 000 000(!) возможных белков.

Вот только... по оценкам на сегодняшний день в ДНК человека белков всего... чуть более 20 000!

То есть 20 000 / 1 000 000 = 2/100 = 0,02 или 2% (а на самом деле ещё меньше, около 1%)

Куда спрятались гены? (Как читать геномы. Продолжение) Генетика, Научпоп, Просто о сложном, Днк, Секвенирование, Белок, Гены, Длиннопост

Представьте, вы получили кусочек непрерывного текста, в котором надо найти что-то, у чего неизвестно начало, непонятна его длина, а ещё и вероятность найти хоть что-то в довольно небольшом «отрывке» общей «ДНК-книги» мизерная!


Примерно, как разделить текст этого поста на произвольные кусочки, вставить эти кусочки в текст двухтомника Майн Рида, положить в измельчитель и попробовать восстановить исходный текст поста, содержимое которого мы только примерно представляем:)

Куда спрятались гены? (Как читать геномы. Продолжение) Генетика, Научпоп, Просто о сложном, Днк, Секвенирование, Белок, Гены, Длиннопост

Но и это не конец условий задачи: гены ядерных организмов (к которым мы с вами относимся) состоят из нескольких кодирующих частей - экзонов, разделённых длинными кусками «белиберды» - интронов. То есть: кусочек гена, «мусор», снова кусочек гена, «мусор» и так много раз. (прим.: автор текста в курсе, что "мусор" это давно уже не мусор, но об этом в простых примерах он расскажет в другой раз)


Крутая задачка? Дзен-пазл нервно курит в сторонке:)

В общем, вновь время звать биоинформатиков.

Задача предсказания генов ещё одна проблема, в которой нужен мозг математика и навыки программиста.


P.s.

И еще одно примечание. Меня упрекнули в прошлых постах, что я рассказываю элементарщину, которую все должны помнить со школы. Но, к сожалению, мой опыт популяризации показывает, что помнят это всё лишь те, кто и сам интересовался темой впоследствии.

Я пишу для тех, для кого школьная биология была "непонятной и скучной", для тех, у кого (как, кстати, у автора) школьную биологию вел некомпетентный преподаватель (у автора ее вел священник. В обычной школе, да).

Для тех, кто открыт воспринять новое, когда оно рассказано просто и, надеюсь, понятно.

А еще я пишу для тех, кто сам занимается популяризацией, и для тех, у кого есть дети-школьники.

В общем, если вам очень хочется поставить минус и в очередной раз написать "автор, ты что нашел школьный учебник и решил поделиться?", знайте, вы не первый:) Но есть те, кому это нужно и интересно. Пройдите мимо и прочтите что-то более подходящее для вас:)

Показать полностью 5
8

Ядовитая картошка

Ядовитая картошка ГМО, Селекция, Картофель, Помидор, Еда, Наука

Посмотрев на эту картинку вы сразу сможете понять, что фудблогер я никакущий. Но говорить мы будем опять о еде.


Наверное, многие знают, что ныне традиционный для нашей кухни картофель вообще-то штука ядовитая.

Его клубни содержат соланин, который разрушает эритроциты и угнетает нервную систему. Симптомы будут такие: тошнота, рвота, головная боль, диарея, боль в животе... и еще всякое милое.

Но как тогда мы его едим? Дело в том, что в созревшем клубне концентрация соланина очень мала и не способна нанести вреда нашему организму. Однако, если вы заметили появление зеленого цвета на кожуре, тут же отправляйте такие клубни в мусор: зеленый цвет свидетельствует о повышении концентрации соланина (немного оффтоп, но забудьте про блюдо "маринованные зеленые помидоры", по той же причине - они ядовиты).


Традиционное земледелие подразумевает в себе традиционную селекцию, когда культуры скрещивают и отбирают на определенный признак. Например, на ровномерность цвета, длину листа, вкусовую характеристику или, как случилось с картофелем - на красоту клубня. В разный момент времени две разные исследовательские группы получили два разных сорта картофеля. Что у них было общего? Два фактора: красивые клубни (как вы уже поняли:) ) и оба они были ЯДОВИТЫ! Сосредоточившись на признаке для отбора, селекционеры не берут в расчет то, что за ними стоит. Только чудом оба раза этот картофель не попал на рынок и на наши с вами столы!

(почитать тут: https://boingboing.net/2013/03/25/the-case-of-the-poison-pot...)


Кстати, ругаемые всеми невкусные магазинные помидоры не имеют никакого отношения к гмо. Они плоды той же традиционной селекции, которая отбирала на признак "равномерное созревание по всей поверхности" и при этом зафиксировало мутацию - поломался ген, отвечающий за сладость. (Напишу об этом отдельно)


Традиционную селекцию ныне используют редко - слишком долго ждать результатов. Вместо нее приняты более жесткие виды направленные на неконтролируемые мутации, такие как радиационное облучение, обработка химическими препаратами, например. (Хотите подробнее о том, что у нас на столах?). В отличие от любой селекции изменения в генно модифицированном организме строго контролируемые, документированные, прошедшие несколько стадий допуска к дальнейшему использованию. В общем такой истории с картошкой при этом методе получить нельзя:)

Показать полностью
128

Длинная история царицы полей

Длинная история царицы полей Днк, Генетика, Кукуруза, Эволюция, Селекция, История, Овощи, Длиннопост

Сейчас довольно трудно представить, но древний предок кукурузы имел всего 9-12 зернышек на колоске и вообще-то был больше травкой.

Да еще и зернышки были хорошо спрятаны природой (читай эволюцией) в твердые коробочки. Стоило открыть такую коробочку и зерна, итак редкие, рассыпались.


Кошмар, да?

Но ведь разглядели наши далекие предки в ней потенциал. И где-то 9000 лет назад начали долгую и трудную дорогу по превращению невзрачных травинок в один из основных продуктов питания человечества (не фантазии для красоты повествования, а статистика). Откуда взялась такая довольно точная цифра возраста?


Не так давно ученые в одной лаборатории успешно восстановив ДНК из самого древнего на сегодняшний день початка кукурузы, чей возраст составляет 5310 лет!


Он был обнаружен в долине Техуакан в 1960 годах экспедицией археологов и хранился, в отличие от всех остальных находок такого рода, в почти стерильных условиях.


Это означает, что во время хранения он не касался и не пересекался с чем-то или кем-то, кто мог загрязнить его своими ДНК.

(Помните как безалаберно относился к своим находкам Индиана Джонс? Можно поспорить, генетики и биоинформатики поголовно мечтали натянуть ему его шляпу до самых коленок! Индиана и подышать на находки ведь не стеснялся, и полапать без перчаток всегда успевал.

Сколько данных сейчас могла бы иметь наука, относись раньше археологи более аккуратно к своей работе. Эх!)

Но вернемся к кукурузе.


Хорошие условия хранения обеспечили то, что в останках кукурузы сохранилось необычно много растительной ДНК.


Около 70% обрывков, которые ученым удалось извлечь из нее, оказались частью генома кукурузы, а не бактерий или людей, что облегчило восстановление генома.

"Воскресить" удалось полный геном древней кукурузы, прочтя все гены почти по два раза, и сравнить его с ДНК теосинте (см картинку) и современных сортов.

Длинная история царицы полей Днк, Генетика, Кукуруза, Эволюция, Селекция, История, Овощи, Длиннопост

(источник этой картинки http://animalworld.com.ua)


Сравнив наборы мелких мутаций в генах древней мексиканской кукурузы и ее родичей, ученые поняли, что данное растение с точки зрения эволюции находилось почти ровно посередине между диким предком кукурузы и ее современными сортами! (о том, как проводится такое исследование, я сейчас как раз готовлю материал)


До недавнего временени считалось, что "царица полей" на две, а то и четыре тысячи лет моложе. А тут такой поворот:) А ведь исследования еще не окончены.


На сегодняшний день геном кукурузы изучен учеными лучше, чем какого-либо еще растения.


Кукуруза давно стала чем-то вроде скелета в кабинете анатомии. Все это благодаря характерным отличиям ее хромосом и относительно простому их набору (2 набора по 10 хромосом. Для сравнения у пшеницы наборов таких 6 штук!) Но о таких тонкостях мы как-нибудь в другой раз:)


Длина ДНК кукурузы почти как у человека - 2,3 милллиарда пар оснований.

На сегодняшний день ученые считают, что в кукурузе 32 500 генов, кодирующих белки. (а в человеке всего чуть более 20 000!)


Про все это можно написать не одну простынку текста, глубоко или не очень уходя в заумности. Но я, пожалуй, на этом сегодня остановлюсь:)

А знаете какой тут будет главный вывод?


Если с нашей планетой случится что-то из начальных событий Интерстеллара, будьте спокойны, благодаря генетике и разнообразию уже только существующих сортов продовольственный голод нам не грозит.

Показать полностью 1
15

Доверие, природа и наука

Доверие, природа и наука ГМО, Генетика, Косметика, Мысли, Наука

Природа прекрасна, удивительна, сложна. Как часто мы слышим «изготовлено самой природой», «содержит натуральные компоненты». Мало кто будет бояться крема с экстрактом ромашки или промышленно-производимого чая с чабрецом. Наоборот, слово «ромашка» на упаковке привлечёт наше внимание.


Наука мало что придумывает сама. Да и зачем придумывать, когда природа уже приготовила для нас механизмы и инструменты на все случаи жизни? Бери, копируй, подстраивай и настраивай под свои нужды. Генетика - одна из таких наук. За генетиков все уже придумала природа. В частности генетическую модификацию.



Приветствую вас, мои генно-модифицированные читатели!


Здесь нет ни доли шутки: в ДНК каждого из нас около 2% ДНК от ретровирусов. Вирусы миллионы лет нападали, встраивали в клетки жертвы свою ДНК, и все это делалось под их эгоистичные цели! Жить, размножаться. Страшно?


Так вот генетики позаимствовали и механизмы от вирусов, и их инструменты. Только модификации ученые проводят осознанные, изученные и нужные тому организму, в котором проводятся.


Но «природного» крема с экстрактом ромашки никто не боится (разве что аллергики), а генетическим модификациям не доверяют:) Парадокс?


Недавно один человек грубо орал на меня и размахивал руками: ты продалась американцам и Монсанто! ГМО это зло, я все про них знаю!


На мой вопрос, стал бы он доверять организму, в котором 2% модифицировано вирусами, он гордо ответил НЕТ! На что получил совет не доверять себе:)


Кстати, на вопрос «что такое ДНК» он также не смог ответить.

Когда я вижу людей, кричащих о неком абстрактном «зле гмо», теперь я представляю этого человека.

Показать полностью

У «Пикабу» будет своя банковская карта, и вы можете выбрать ее уникальный дизайн

У «Пикабу» будет своя банковская карта, и вы можете выбрать ее уникальный дизайн Длиннопост

У каждого большого классного сообщества должны быть свой маскот и свой мерч. А что, если бы еще была своя дебетовая карта с уникальным дизайном? Вместе с «Тинькофф Банком» мы планируем выпустить такую карту — специально для пикабушников.


У нас есть несколько идей дизайна карты, но нам хочется, чтобы ее внешний вид был по душе как можно большему числу пикабушников (а иначе какой смысл все это затевать!). Вы даже можете предложить свой вариант, и, если другие пикабушники его одобрят, мы нарисуем макет карты по вашей идее. А теперь давайте обо всем по порядку.


Почему именно «Тинькофф Банк»?

Потому что у «Тинькофф Банка» есть крутая дебетовая карта Tinkoff Black. Хороший кешбэк в рублях, процент на остаток каждый месяц, партнерские предложения и акции, удобное мобильное приложение. Если вы никогда не слышали о карте Tinkoff Black, прочитайте о ее преимуществах в этом посте, и сразу поймете, почему мы выбрали именно ее.

У «Пикабу» будет своя банковская карта, и вы можете выбрать ее уникальный дизайн Длиннопост

А кроме плюшек самой карты и уникального дизайна что-то есть?

Есть. От «Тинькофф Банка» вы получите полгода бесплатного обслуживания карты, а от нас — набор пикабушных стикеров с Печенькой (они отлично смотрятся на ноутбуках и чехлах для смартфонов).


Окей, как я могу предложить свой дизайн?

Прислать прямо нам на почту editorial@pikabu.ru. Опишите свою идею словами или нарисуйте, если вам так проще. Умеете рисовать только схематично карандашом на бумаге — сгодится! Словом, предлагайте вашу идею так, как вам удобнее. Главное, чтобы задумка была понятна. Присылая нам свою идею, вы соглашаетесь, что она будет участвовать в конкурсе. А полные правила страшным языком вот тут по ссылке.

У «Пикабу» будет своя банковская карта, и вы можете выбрать ее уникальный дизайн Длиннопост

Но как вы узнаете, по каким идеям рисовать макеты карт?

Мы возьмем все предложенные идеи, отрисуем по ним макеты и добавим их к нашим вариантам. Когда все будет готово, мы устроим всепикабушное голосование за лучший дизайн карты.


А карту можно предзаказать?

Да! И даже нужно. Мы ведь должны понимать, сколько людей хотят получить себе такой драгоценный артефакт, как банковская карта с Печенюхой! Чтобы приступить к выпуску карты, нам нужно собрать хотя бы 1001 предзаказ.

У «Пикабу» будет своя банковская карта, и вы можете выбрать ее уникальный дизайн Длиннопост

Но у меня уже есть карта Tinkoff Black. Я в пролете?

Нет. Вы можете дождаться, когда выйдет карта «Пикабу», и перевыпустить свою Tinkoff Black в новом дизайне. Ну или выпустить ее в качестве дополнительной карты, как хотите. В любом случае вы ничего не потеряете.


Ладно, вы меня убедили, предзаказываю. Куда нажимать?

Показать полностью 3
Отличная работа, все прочитано!