Для начала давайте обсудим, как возникает синдром Дауна с точки зрения генетики.

Известно, что яйцеклетка и сперматозоид содержат 1/2 генетического материала данного организма (т.е. в норме 23 хромосомы) 🧬 Это происходит из-за того, что в процессе их образования путем деления (мейоза) из обычной клетки одинаковые хромосомы из каждой пары расходятся в противоположные стороны и впоследствии отказываются в двух разных клетках ⃝ —> 〇 + 〇

При синдроме Дауна 21-е хромосомы не расходятся в противоположные стороны, а обе идут в одну, в результате чего одна новая клетка вообще не содержит 21-ю хромосому, а другая — содержит целых две! Если именно эта дефектная половая клетка будет участвовать в оплодотворении ,  то в итоге в получившейся зиготе будет целых три 21-х хросомомы: две от мамы и одна от папы (или наоборот). А всего такой ребенок будет содержать всеми известные 47 хромосом 🧬🔬

₊✦  .   ₊ °   .   ⁺  ✶️ .   ₊   ° †₊✦  .   ₊ °

П Р И   Ч Е М    Т У Т
С А Х А Р Н Ы Й   Д И А Б Е Т

В норме 21-я хромосома содержит гены, отвечающие за иммунную регуляцию организма 🦠 При с-ме Дауна из-за того что у больного целых две 21-х хромосомы, идентичных по генному составу (т.к. от одного родителя всегда всё одинаковое, в то время как от другого гены хоть и выполняют те же функции, но все же немного отличаются) — реализация действия этих генов усиливается 💥

⋆⁺₊⋆ ━━━━⊱༒︎ • ༒︎⊰━━━━ ⋆⁺₊⋆

ГЕНЫ 21-й хромосомы:

• ген R к интерферону
↑ действие: постоянный "воспалительный" процесс

• регулятор кальциневрина
↑ действие: преобладание T-хелперов

• транскрипционный фактор
↑ действие: поддержание хронического воспаления

в ы в о д : все это приводит к развитию аутоиммунных заболеваний, в частности сахарного диабета 1 типа 🍬🍭 Именно они = основа всех нарушений при с-ме Дауна: в дальнейшем из-за них вторично развиваются эндокринные и дисметаболические патологии, в т.ч. ожирение.

Т.е. вследствие аутоиммунных заболеваний развивается ожирение и  инсулинрезистентность периферических органов, а это причины сахарного диабета 2 типа 🍧🍰 По логике, он тоже может возникнуть, присоединившись к СД 1 типа. НО это происходит довольно редко!
В целом, причина ясна: дебют СД 2 типа происходит после 40 лет, а люди с с-мом Дауна к сожалению чаще всего не доживают до этого возраста...

Получается, всего лишь одна лишняя хромосома заставляет иммунную систему воспринимать собственные клетки чужеродными и в связи с этим вырабатывать к ним аутоАТ 💣

больше о медицине БЕЗ цензуры в моем тг-канале формалиновый джем 🩻🌑

Уже больше 20 лет в феврале отмечается День борьбы с онкологическими заболеваниями. Именно в феврале призывы медиков быть внимательнее к себе звучат громче чем обычно и я как бывший участковый терапевт предлагаю начинать с простого - с прохождения Диспансеризации.

Какую онкологию и какими методами мы можем найти во время диспансеризации?

- Самое первое - анкетирование. Иногда сам человек замечает, что с ним что-то не то. Один из тревожных признаков - немотивированное похудение. Это значит, что человек не сидит специально на диете и его повседневная активность резко не возросла, однако вес продолжает снижаться. Зачастую это ещё сопровождается нарушением глотания твердой, а в сложных случаях и жидкой пищи и может указывать на новообразование желудочно-кишечного тракта;
- С флюорографией все просто - она может помочь в поиске новообразований лёгких. Если что-то было заподозрено по ее результатам, то пациент отправляется на Рентген или Компьютерную томографию для уточнения характера находок;
- Общий анализ крови может помочь как в поиске Лейкозов, так и стать подсказкой при поиске новообразований различных органов. Например, изменения лейкоцитов по типу телец Боткина-Гумпрехта укажут на Хронический лимфолейкоз, а снижение гемоглобина может быть признаком и новообразований желудочно-кишечного тракта, и гинекологических проблем;
- Осмотр акушерки и взятие цитологического мазка шейки матки помогает в поиске не только рака шейки матки, но и других женских половых органов;
- Маммография показывает нам различные образования молочных желез, как злокачественные, так и доброкачественные;
- Исследование кала на скрытую кровь помогает в поиске новообразований кишечника. Не всегда положительный результат это рак, однако как минимум повод показаться хирургу и сделать колоноскопию (на нее тоже можно попасть в рамках Диспансеризации);
- Определение уровня простатспецифического антигена нужно для поиска новообразований простаты. Не каждое его повышение это рак простаты, нужна консультация уролога, которую могут провести на втором этапе Диспансеризации;
- Эзофагодуоденоскопия (ЭГДС или ФГДС) лучший метод для поиска новообразований пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки;
- Общий осмотр кожи, рта, щитовидной железы и лимфоузлов помогают найти новообразования этих областей соответственно.

Таким образом, у нас есть возможность заподозрить сложное заболевание используя простые методы. Проходите профилактические осмотры и диспансеризацию вовремя и помните Sic parvis magna - большое начинается с малого.

Туть мы сегодня смотрим на фоты 18+, обсуждаем будни поликлиники и ходим на дни открытых дверей

Пока чиновники спорят об обязательной отработке для медиков, профессор-хирург Сергей Варзин ставит диагноз всей системе: кадровый голод — это лишь симптом. Болезнь называется «эксплуатация». Вот факты из его интервью, после которых «обязаловка» выглядит как пластырь на открытом переломе.

Цифры, от которых хочется плакать (или крушить всё):

• Стипендия будущего врача: 2400 ₽ в месяц. Будущей медсестры — 700 ₽. 50% студентов вынуждены подрабатывать, жертвуя учебой.

• Зарплата молодого хирурга в Петербурге: ~65 000 ₽ на ставку. Из них 25-30 тыс. — аренда квартиры. Итог: работа на 1.5-2 ставки стала нормой, чтобы просто выжить.

• Доля частной медицины: 37% рынка. Она «перетягивает» лучших специалистов из госучреждений, оставляя тех без лидеров.

Почему обязательная отработка — не панацея, а часть проблемы?
Профессор в принципе «за», но с жёсткими условиями:

1. Отрабатывать должны только бюджетники (государство в них вложилось). Кто платил сам — должен быть свободен.

2. Без кратного повышения зарплат и условий это превратится в трехлетнюю каторгу, после которой молодые врачи массово сбегут из профессии. Яркий пример — 10% целевиков уже сейчас не выходят на обещанные места.

Что предлагает Варзин? Жёсткий план из трёх шагов:

1. Приоритет государству. Объявить мораторий на уход высококлассных хирургов, травматологов, анестезиологов в частный сектор. Сначала — укомплектовать штаты госбольниц.

2. Особый статус и зарплата. Признать хирургические специальности национальным достоянием (они спасают и гражданских, и раненых). Зарплата на ОДНУ ставку должна быть кратно выше рыночной. Профессор приводит пример: если доставщик еды получает 100+ тыс., то у хирурга должно быть значительно больше.

3. Инвестиции в фундамент. Кратно повысить стипендии и зарплаты преподавателям медучилищ и вузов. Без этого не будет ни мотивации у студентов, ни качественных кадров в будущем.

Суть его мысли: Пока врач на ставке вынужден считать копейки на аренду жилья, а студент-медик — разгружать фуры вместо учёбы, вся система держится на голом энтузиазме и чувстве долга. Которые, как показывает статистика, быстро заканчиваются.

...

Материал сделан на основе интервью с профессором Варзиным

Вместо того чтобы заставлять отрабатывать, систему нужно сначала сделать достойной для работы. Иначе мы не решим проблему, а лишь загоним её вглубь.

А вы как думаете, предложения профессора — это утопия или единственный реальный путь?