Баски представляют собой очень интересную этническую группу Южной Европы, представители которой были распространены вдоль западной окраины Пиренеев, охватывая нынешние испанские и французские территории. В настоящее время они сгруппированы в семи провинциях: Гипускоа, Бискайя, Алава и Наварра на южной стороне Пиренеев и Субероа, Лабурдан и Нижняя Наварра, на северной стороне.

Баски выделяются из-за своих исторических, антропологических и биологических особенностей, которые подчёркивают их уникальность и изоляцию в европейском контексте. Особое место в этих отличиях занимает сохранившийся уникальный доиндоевропейский — баскский эргативный язык (эуска́ра). Этот язык со своими диалектами не имеет тесной связи с каким-либо другим дошедшим до нас языком. Предполагается, что в более ранние периоды на архаичном языке, связанном с эускарой, говорили в гораздо более широкой области, включая северные районы Испании и южную половину Аквитании во Франции.

В то время как эускара указывался как возможный культурный барьер между басками и соседним населением, его диалекты могли также выступать в качестве внутреннего барьера.

Диалекты демонстрируют пониженную взаимопонятность, а стандартный или литературный язык, созданный в конце 60-х годов XX века начал широко использоваться только с 80-х годов.

Происхождение басков является довольно спорной темой, которая породила многочисленные гипотезы. Некоторые исследователи XX века ошибочно считали их сохранившимися в неизменном виде потомками первых кроманьонцев или остатком доиндоевропейского населения Европы. Хотя многие исследования были сосредоточены на генетике басков, оживленная дискуссия об истории их популяции все еще продолжается.

Интерес к генетике басков начался с замечательного наблюдения высокой частоты резус-отрицательной группы крови, генетического варианта, связанного с гемолитической болезнью новорожденных, как было установлено в последствии.

Некоторые противоречивые исследования были основаны на изучении однополых маркеров, а именно гаплогрупп мтДНК и Y-хромосомы. Многие зрители / читатели и сейчас воспринимают в штыки замечания о неправильном использовании этих маркеров, особенно когда речь идёт о продолжительном временном диапазоне. Всё равно требуют указать или упомянуть гаплогруппы.

На это также указывают и учёные, а чтобы преодолеть ограничения из предыдущих работах, они использовали надежную схему исследования всего генома, и более точные методы, основанные на гаплотипах, для выявления тонкой генетической структуры и вариантов примесей, что позволяет разгадать противоречивую популяционную историю басков, включая их уникальность, происхождение и генетическую структуру. В новом исследовании было использовано 1970 образцов, из них 190 новых из 18 микрогеографических областей франко-кантабрийского региона Испании и Франции, включая басков и перибасков. Перибасками авторы называют жителей региона, говорящих на романских языках.

А рассмотренная этнолингвистическая информация, позволила интерпретировать результаты, выходящие за рамки исключительно генетических данных, учитывая, как культурные факторы могут быть вовлечены в формирование генетики басков и окружающих популяций.

Результаты

Отличительные особенности басков в европейском средиземноморском ландшафте

Изучение басков в широком контексте, включая набор данных из Западной Евразии и Северной Африки, показало, что на графике главных компонент они распологаются на периферии Европы и на противоположном краю от североафриканских образцов, аналогично сардинцам, при этом группы перибасков, окружающие гасконские и испаноязычные районы находятся в промежуточном положении.

Используя анализ примесей, учитывая глобальные компоненты генетического происхождения этих популяций, у басков наблюдается неоднородная генетическая структура. При шести предполагаемых предковых популяциях, баски представлены в основном двумя компонентами.

Самый крупный компонент, обозначенный на графике зелёным цветом, также присутствует в европейских образцах и на низких частотах встречается на Ближнем Востоке/Кавказе и в Северной Африке. Второй компонент, наблюдаемый у басков в меньшей степени, также встречающийся в Центральной и Восточной Европе, но в большем количестве. Другие компоненты, обнаруженные у европейских популяций, отсутствуют у басков или встречаются с частотой менее 1%. Перибаски демонстрируют аналогичную картину с басками, но в отличие от последних демонстрируют большую долу внешних компонентов, которые практически незаметны у басков. А при семи предполагаемых предковых популяциях появляется новый специфический компонент, максимизированный у басков и с частотами более 50% у пери-басков. Этот компонент также наблюдается в испанских и французских образцах, хотя он практически отсутствует у других европейских популяций. Кстати, в анализах примеси, таким образом подбирают количество предполагаемых предковых популяций, а именно опытным путём.

А благодаря анализу на основе гаплотипов, исследователи обнаружили у басков выраженные различия:

во-первых, баски группируются вместе в рамках крупной европейской ветви, но в отдельном разделенном внешнем кластере. Этот результат указывает на низкий уровень обмена гаплотипами между этим кластером и остальными европейскими группами, демонстрируя четкий и специфический внутренний генетический профиль басков;

а во-вторых, группы перибасков также демонстрируют отличия от других внешних популяций, группируясь внутри с европейцами, но образуя специфическую ветвь, за исключением кантабрийских образцов (gCAN), которые группируются с испанскими образцами.

При этом баски разделяют гаплотипы исключительно с внутренними группами во франко-кантабрийском регионе. А перибаски помимо внутренних групп, также разделяют общие гаплотипы с испанскими и французскими группами за пределами франко-кантабрийского региона, действуя в качестве подобия буферной зоны между басками и окружающими внешними популяциями. А это уже предполагает поток генов между франко-кантабрийским регионом и внешними группами.

Дополнительные анализы указали на единый, но непрерывный импульс примеси в перибасков и общее крупномасштабное демографическое событие, которое затронуло этот район между XI и XVI веками.

Инбридинг и эффективный размер популяции басков

Для дальнейшего изучения генетических различий у басков авторы работы исследовали протяженные гомозиготные районы хромосом для определения инбридинга.

В целом баски продемонстрировали самое высокое общее число гомозиготных участков и их длину, даже выше, чем у сардинцев. При этом у сардинцев это значение выше, чем в среднем по Европе, за исключением единичных образцов.

За сардинцами следуют перибаски. Эти результаты также подтверждаются и при помощи метода идентичности по происхождению.

Оценка эффективного размера популяций басков с течением времени показала, что они имеют низкие и стабильные значения, в то время как внешние группы, как испанцы и французы демонстрируют резкое увеличение примерно тысячу поколений назад.

Полученные данные указывают на изоляцию и инбридинг у басков и в меньшей степени у перибасков.

Генетическая уникальность басков и процессы после железного века

Анализы при участии древних образцов показали, что баски на графике анализа главных компонент ближе к охотникам-собирателям до неолита и европейским земледельцам неолита, а также к некоторым постнеолитическим скотоводам степи, связанных с ямной.

А анализ примесей показал, что у басков и перибасков, по сравнению с другими европейскими популяциями, было меньше компонентов, связанных с Левантом и Ираном неолита, совместно с более высокой долей анатолийских или ранних европейских земледельцев.

А в целом генофонд басков состоит из трёх основных древних компонентов:

а) западных охотников-собирателей;

б) неолитических земледельцев;

в) скотоводов степи бронзового века, связанных с ямной культурой.

Эти компоненты и их пропорции схожи с таковыми у других европейцев, если не считать сардинцев и тосканцев.

Более того, при индивидуальном моделировании франкокантабрийских групп не наблюдалось никаких внутренних различий в отношении пропорций этих древних компонентов. А это предполагает, что генетические особенности басков могут быть связаны с демографическими процессами после железного века, когда регион был под влиянием римлян и мусульман. Анализ примесей после железного века показывает, что басков можно смоделировать при помощи образцов железного века Пиренейского полуострова с очень ограниченным влиянием римлян.

А в целом, результаты предполагают, что баски могли получить весьма ограниченный поток генов во времена этих исторических событий на Пиренейском полуострове.

Неоднородная генетическая структура у жителей франко-кантабрийского региона

Поскольку баски генетически различаются и между собой, исследователи изучили внутреннее генетическое разнообразие во франко-кантабрийском регионе. Более детальный график анализа главных компонент демонстрирует замечательную микрогеографическую генетическую структуру и кластеризацию баскских групп.

Примечательно, что каталонцы, проживающие как во Франции, так и в Испании, не демонстрируют никакой географической структуры, сопоставимой с таковой у басков и перибасков.

Дальнейший анализ генетических компонентов, отражает результаты, описанные выше и свидетельствует о корреляции между генетикой и географией в регионе.

Также при помощи метода, основанного на гаплотипах, в регионе можно выделить несколько внутренних региональных кластеров, связанных преимущественно с географией и языком.

Три у басков — центральный, восточный и западный. И два у перибасков — западный и восточный, помимо кантабрийских образцов (gCAN), которые попадают во внешний испанский кластер. При этом центральная группа характеризуется исключительно баскским происхождением, тогда как восточные и западные баски демонстрируют около 25% перибасков. Несмотря на некоторые следы испанских и французских предков в группе западных басков, других внешних предков у них не наблюдается, что предполагает совместное использование гаплотипов внутри региона и без внешнего вклада.

Итоги

Новые результаты, во всех проведенных анализах, демонстрируют четкую генетическую уникальность басков в пределах европейского ландшафта, с доказательствами непрерывного инбридинга, в условиях низкого эффективного размера популяции (Ne), что предполагает генетическую изоляцию басков в их недавней истории. А вот перибаски представляют собой переходную популяцию между басками и внешними испанскими и французскими группами населения. И если баски не демонстрируют свидетельств недавних событий смешения с людьми за пределами франко-кантабрийского региона, то у перибасков наблюдается поток генов из внешних источников, по крайней мере, со средневековья.

Предполагаемые события смешения в этих группах, включая потенциальные франкокантабрийские и испанские источники, в основном относятся к так называемому периоду Реконкисты и непосредственно к следующим столетиям.

Это был долгий период когда пиренейские христиане отвоёвывали территории после арабского завоевания, начиная с битвы при Ковадонге в 718 году и заканчивая падением мусульманского эмирата династии Насридов – Гранады в 1492 году. Это привело к сложной политической и административной ситуации в истории Пиренейского полуострова, поэтому результаты анализов могут отражать последствия периодической реорганизации территории в течение этих столетий во франко-кантабрийском регионе, особенно там, где проживают популяции, названные перибасками.

Тем не менее новые результаты поддерживают идею о том, что генетическая уникальность басков связана с уменьшенным и нерегулярным внешним потоком генов со времен железного века и не может быть отнесена к иному происхождению по сравнению с другими иберийскими популяциями. Однако до железного века, баски находились под влиянием основных миграционных волн, что и окружающее их население Европы. Но после, баски пережили процесс изоляции, характеризующийся чрезвычайно низкой примесью извне. Однако это не исключает предыдущих периодов изоляции, о чем свидетельствует наличие коротких гомозиготных участков и малые значения эффективного размера популяции басков, которые подтверждают сигналы древнего инбридинга в регионе, даже выше, чем у сардинцев, которые, как предполагается, были изолированы после неолита. А вот увеличение эффективного размера популяций, которое наблюдается только во внешних французских и испанских группах около тысячи поколений назад, потенциально может быть связано с ролью франко-кантабрийского региона в качестве рефугиума в периоды последнего ледникового максимума и с последующим расширением из него популяций.

Хотя результаты подтверждают генетическую преемственность у басков начиная с железного века, у большинства современных басков, расположенных на периферии, наблюдаются сигналы влияния Римской империи на Пиренейском полуострове. Эти результаты согласуются с археологическими и историческими записями о присутствии римлян во всем франко-кантабрийском регионе, но результаты предполагают, что это влияние гораздо более сильно заметно в периферийных южных областях, особенно в провинциях Алава и Наварра.

А вот влияние Северной Африки отмечено только для моделей, которые включают южных и северо-западных иберийцев. Это подтверждает сокращение потока генов между жителями восточных и северных районов Пиренейского полуострова во времена исламского правления, о чем уже сообщалось с использованием однополых маркеров и в более новых работах при помощи общегеномных данных и методов, основанных на гаплотипах.

Помимо вышеописанного, стоит учитывать этнолингвистический сценарий региона при интерпретации проведенного анализа, потому как язык может играть важную роль в демографических процессах. В данном случае баскский язык эускара может быть одним из основных факторов, предотвращающих основной приток генов в регион после железного века.

Генетическая преемственность басков со времен железного века также подтверждает гипотезу о том, что расширение степной родословной не полностью стерло доиндоевропейские языки в Западной Европе. До прихода римлян на Пиренейский полуостров, эускара сосуществовал с другими доиндоевропейскими языками, как иберский, к примеру.

Контакты с римлянами, а значит, и с латынью, были по побережью Средиземного моря на Пиренейском полуострове, после чего последовала их экспансия к атлантическому побережью со слабым влиянием на франко-кантабрийский регион, что подтверждено в новой работе.

Таким образом, ожидается, что латынь оказала большее влияние на регионы с более сильным влиянием Римской империи, ускорив замену языка, в то время как язык басков почти не пострадал. Но после того, как латынь утвердилась на большей части Пиренейского полуострова, язык эускара мог выступить в качестве культурного барьера для потока генов, что привело к генетическому различию басков и слабому влиянию лингвистического романского субстрата на их язык.

Вместе с положительной сильной связью с географией новые результаты подтверждают явную внутреннюю разнородность у басков и перибасков, где генетическое разделение на кластеры по линии Восток-Запад очевидно, с более высоким потоком генов среди ближайших групп. Эта генетическая подструктура более сложна, чем можно объяснить формой рельефа и административными границами между нынешними территориями Испании и Франции, разделёнными Пиренеями.

Вместо этого, методы, основанные на гаплотипах, позволили точно определить центральный, западный и восточный кластеры басков, а также перибасков, уточняя предыдущие результаты, которые едва ли предполагали эту закономерность во франко-кантабрийском регионе, с использованием классических маркеров. В то время как у восточных и центральных басков не наблюдается притока генов извне, группы из кластера западных басков демонстрируют небольшие уровни такого притока. Эта генетическая субструктура отражает исторические и лингвистические связи между басками и соседними территориями. При этом баски, которые проживают в центральном регионе демонстрируют большую уникальность из-за меньшего влияния внешних источников на протяжении истории. Более того, языковая, политическая и административная ситуация в центральных и восточных районах на протяжении всей истории оставалась достаточно стабильной. Однако западные районы характеризуются сложным сценарием, связанным с реорганизацией административных границ и регрессом баскского языка из-за сильного влияния окружающих романских языков, преимущественно испанского.

При этом, оценить роль диалектов эускара в современной генетической субструктуре басков, труднее. Большинство лингвистов сходится во мнении, о западно-восточной диалектной преемственности с небольшими расстояниями между ближайшими диалектами, что напоминает генетические кластеры, наблюдаемые в настоящем анализе.

Наиболее распространенная гипотеза о происхождении диалектов говорит о том, что они возникли в период средневековья. Тем не менее, новые результаты показывают четко определенную генетическую структуру басков, которая могла быть сформирована в более ранние времена. А следовательно, разнообразие диалектов и генетическая неоднородность внутри басков могут иметь общую корреляцию с географией, и, возможно, стоит пересмотреть время происхождения диалектов эускара в лингвистических исследованиях.

В новой работе, авторы предоставляют более тонкие и надежные выводы, которые помогают разрешить дебаты о демографической истории басков, вопреки распространённым мифам об их происхождении. А также авторы подчёркивают важность интеграции с учёными из различных областей знаний с целью повышения полноты, сопоставимости и достоверности исследований.

Источник:
Genetic origins, singularity, and heterogeneity of Basques
André Flores-Bello, Frédéric Bauduer, Jasone Salaberria, Bernard Oyharçabal, Francesc Calafell, Jaume Bertranpetit, Lluis Quintana-Murci, David Comas.
Current Biology, 2021, ISSN 0960-9822, doi.org/10.1016/j.cub.2021.03.010