Может кому пригодится на этапе беременности.
Вторая беременность, возраст 31 год, мужу 30 лет. Первого ребёнка родила в 26 лет, девочка 3500 полностью здорова, никаких проблем при беременности не было, анализы все в норме.
Так получилось, что дата родов с первой и второй беременностью совпали. Удобно было отслеживать динамику на УЗИ. До постановки на учёт ходила на УЗИ трижды, долго не могли найти плод, затем сердцебиение. Меня это беспокоило, но врачи утверждали, что всё ок, бывает. На учёт встала, анализы в норме. Первый скрининг прошла бесплатно. Ждала результатов на следующем приёме у врача. Позвонил генетик и сказал срочно приехать к ним на приём. Это областной центр. Приехала, меня завели в кабинет и без церемоний сказали, что по скринингу вероятность рождения ребёнка 1 к 40. Вот так вот. Записывайтесь, вам сделают прокол живота, подпишите бумаги, вероятность выкидыша есть. Идите думайте в коридор, аборт делают только после результатов исследования околоплодной жидкости, по показаниям. На этот момент у меня 13 недель беременности. Сидя в коридоре решила делать НИПТ, прокол при моём отрицательном резусе конечно не желателен. Взяли кровь, отдала 23 тысячи, уехала, жду результатов. НИПТ делают по договору, в моём случае биоматериал отправили в Санкт-Петербург. Срок ожидания 10 рабочих дней. Дополнительно в платной клинике прошла скрининг, там результат уже 1 к 50.
Вероятность очень высокая. После результатов НИПТ при подтверждении синдрома делают прокол, для прерывания беременности, результат НИПТ не признают. Пришёл результат. Скрин ниже. Вероятность ниже трисомий 0.1%. Генетик сказал, всё хорошо, ничего дополнительно делать не нужно. Бонус, можно узнать пол,я настолько было рада отсутствию рисков, что строчку с полом ребёнка увидела не сразу) Родила девочку 3700, полностью здоровую.