извините за мое тупое состояние но я не понимаю вообще как строить диаграмму
уже 3 часа копаюсь ничего не могу понять что да как
кому не лень можете 106 объяснить или 101 короче любую а дальше я попытаюсь по аналогии сам
Гореть мне в аду, но там должен быть приятный котел
20% детей с синдромом Дауна рождены после нормального скрининга❗
- комбинированный тест - УЗИ воротниковой зоны + анализ крови выявляет около 85–90% случаев синдрома Дауна, но 10–15% остаются недиагностированными.
- мозаичная форма синдрома Дауна (2% случаев): часть клеток имеет нормальный кариотип, что может "смазать" биохимические маркеры и УЗИ-признаки.
- Особенности плаценты: уровень белков (PAPP-A, ХГЧ), используемых в скрининге, может колебаться из-за состояния плаценты, не связанного с хромосомными аномалиями.
- Некоторые маркеры (например, пороки сердца) видны только после 18–20 недель, а скрининг I триместра их не учитывает.
- Ошибки при УЗИ: неправильное измерение толщины воротникового пространства (ТВП) или костей носа.
- Неправильная подготовка: если женщина не соблюдала правила сдачи крови (например, ела перед анализом), результаты искажаются.
- Даже при низком риске (например, 1:1000) вероятность остаётся — это как "выиграть в лотерею". Например, если скрининг показывает риск 1:2000, а в популяции рождается 1:700 детей с синдромом Дауна, такие случаи неизбежны.
Как это обойти?
Делать НИПТ
НО если пришел высокий риск по результату скрининга, то не надо делать НИПТ. Тогда надо делать инвазивную диагностику, чаще это амниоцентез.
Сталкивались с плохим скринингом?
Ребята, вот вам настоящая научная бомба.
В Японии впервые получилось удалить лишнюю хромосому у клеток с синдромом Дауна — при этом функции клеток стали почти как у обычных!
Рассказываю, что к чему и зачем это вообще нужно.
Почему вообще проблема?
Синдром Дауна — это когда у человека появляется лишняя 21-я хромосома (т.н. трисомия 21). Из-за этого возникают характерные черты, сложности с обучением, проблемы со здоровьем. Одна из главных бед — клетки перегружены: у них генов больше, чем нужно, и они работают “на износ”.
Как тут поможет CRISPR?
CRISPR — это такая генная “бензопила”, которой можно вырезать ненужные участки ДНК, и если всё сделать правильно — даже целую хромосому. Японские учёные (Рётаро Хасидзума и команда из университета Мие) научились с помощью CRISPR буквально “отщипывать” лишнюю 21-ю хромосому в клетках, взятых у людей с синдромом Дауна.
И что, получилось?
Да!
Когда убирали лишнюю хромосому, гены начинали работать как в нормальных клетках. Клетки быстрее росли, реже “сбивались” и вообще выглядели здоровее. Даже у зрелых клеток кожи (не только у “бессмертных” стволовых!) метод сработал — это суперважно.
А дальше — можно мозг “лечить”?
Учёные пока не обещают никаких чудес: до лечения людей далеко, никто не будет просто так вырезать хромосомы у эмбрионов. Но сам факт, что техника сработала даже в “старых” клетках, говорит: когда-нибудь можно будет использовать такие подходы для лечения (например, выращивать исправленные клетки для пересадки).
Ещё интересно, что после удаления лишней хромосомы активнее заработали гены, связанные с развитием мозга, а всякая “перегрузка” метаболизма, наоборот, ушла на второй план. Это может объяснять, почему у людей с синдромом Дауна страдает именно нервная система.
Безопасно ли это?
Есть нюансы. Иногда CRISPR может “задеть” и здоровые хромосомы, учёные сейчас дорабатывают метод, чтобы бить строго по цели, не задевая лишнего. Также ищут способы, чтобы клетка не “откатывала” изменения назад, а результат закреплялся.
Итог
Пока это только лабораторные эксперименты, но сама возможность удалить целую хромосому и “починить” работу клеток — это научная революция.
Если подтвердится на других типах клеток, может появиться принципиально новый подход к лечению не только синдрома Дауна, но и других болезней, связанных с лишними хромосомами.
Так что если в будущем вдруг появится новость “лечат синдром Дауна прямо в лаборатории” — вы уже будете в теме!
Источник: PNAS Nexus, команда Мие Университета, Япония: https://academic.oup.com/pnasnexus/article/4/2/pgaf022/80160...
