А если без шуток, то...

Каждая семья рано или поздно задумывается о продолжении рода. Далеко не у всех это продолжение получается. Иногда не получается оттого, что двое не знают как, куда и чем тыкать друг в друга, но это не про нас. Диагноз "бесплодие неясного генеза" ставится в нашей стране довольно часто. Краткое гугление позволит узнать, что около 30% случаев всех диагнозов "бесплодие" приходится на женский фактор, столько же - на мужской, и столько же на совместные проблемы обоих партнёров. А вот оставшиеся примерно 10% приходится на вариант "а хер его знает". Вот этот "хер" и был поставлен нам с супругой около двух лет назад после полутора лет постоянных анализов и хождений по врачам. Но это было бы полбеды, и вторая половина будет покруче первой.

Есть такая противная болезнь как поликистоз почек. Чтобы не превращать пост "жесть" я не стану приводить картинок, а ограничусь небольшим описанием. Остальное сами гуглите на свой страх и риск.

Поликистоз почек - это болезнь, вызываемая небольшой мутацией в одном единственном гене. Суть болезни заключена в том, что почки человека из-за мутации формируются неверным образом: в них образуются множественные кисты (пузырьки с жидкостью), которые затрудняют работу этого важного для жизни органа.

Если мутация происходит в доминантном аллели, то человеку не повезло: это означает смерть ещё в утробе или в первые месяцы после рождения. Если - в рецессивном, то уже что-то: люди с этим заболеванием чаще всего могут жить полноценной жизнью довольно продолжительное время, а при должном уходе за собой - дольше многих "здоровых". Однако код конец жизни человека, болеющего поликистозом почек даже в рециссивной форме, ждёт почечная недостаточность и диализ. Большую часть жизни люди с этой болячкой будут страдать от повышенного давления и сопутствующих проблем. Людям, носящим это заболевание, в связи с этим противопоказаны физические нагрузки, включая иногда беременность; а юношей с такой болячкой не берут ни в космонавты, ни в армию. В остальном эта болезнь до поры до времени особо не сказывается на человеке. Разве что нефрологи и эндокринологи будут вашими лучшими друзьями, а УЗИсты будут периодически впадать в панику, если их не предупредить (основано на реальности).

От поликистоза почек невозможно вылечиться: внутренние органы человека формируются всего однажды, и какие они у тебя получились изначально, такими они и останутся до самой смерти. Во всяком случае, это справедливо на современном уровне развития науки, пока внутренние органы ещё не растят на фабриках. Есть вариант "пересадка", но там свои проблемы: иммуносупрессоры, отторжение и так далее - не об этом сейчас.

Поликистоз почек - болячка не заразная: её нельзя "подхватить", ею нельзя как-либо "заболеть". Но она может появиться у новорождённых детей в следующих случаях:

1. случайная мутация гена при оплодотворении от двух здоровых родителей - это крайне маловероятное событие, но оно может приключиться с любой парой на планете;

2. при рождении ребёнка от одного здорового и одного больного человека; вероятность 50%, то есть "унаследует ген от больного родителя или от здорового" (плюс вероятность по пункту 1);

3. при рождении от двух больных людей (вероятность 100%).

Наш случай - второй. Один из родителей имеет здоровый ген, а другой - мутировавший. Вероятность того, что при зачатии "через секс", наш ребёнок будет здоров - ровно пополам: либо будет, либо не будет.

Быть или не быть?

Да простят меня "Вильям наш Шейкспир" и Владимир Семёнович, но вопрос "быть или не быть" для нас нихрена не был дилемой, и ответ на него - "быть". А вот как именно быть? - это звездец, какой важный вопрос в нашем случае.

Я намеренно пропускаю большую часть описания различных анализов, часов, суток, недель поиска информации, душевных мук и сомнений, ибо это превратило бы пост в унылое нытьё о суровости жизни. Просто отмечу, что их было много и по большей части они выпали на плечи супруги. Вам же привожу основные вехи нашего пути и их результаты.

Для нас было очень важным сам факт того, чтобы у нас появился ребёнок, но ещё больше хотелось, чтобы он был здоров. Вы только представьте себе: среди ныне живущих родственников с одной стороны нашей семьи более половины близких людей имеют подтверждённое заболевание. При этом учтите, что "50% вероятность на заболевание" - это не то, что "ровно половина детей будет больна, а половина - нет". Нет, статистика генетика так не работает: больными могут оказаться, например, все дети или ни одного - "как карты лягут".

Многие из вас сейчас (чай третье десятилетие 21 века) знают или хотя бы слышали об экстракорпоральном оплодотворении или короче ЭКО. Если объяснять на пальцах, то процедура следующая:

- на первом этапе женский организм подвергается так называемому "протоколу стимуляции", в результате которого за один менструальный цикл вместо одной яйцеклетки путём накачки гормональными препаратами организм женщины заставляют выдать сразу несколько;

- в конце первого этапа все созревшие яйцеклетки изымаются из организма и всем скопом помещаются в питательную среду (банально в чашку Петри);

- из организма мужчины путём "помаструбировать в баночку" отбирают эякулят, который буквально вмешивают в ту же питательную среду, куда были помещены яйцеклетки;

- после того, как клеточки будут оплодотворены и эмбрионы подрастут, один или несколько помещаются обратно в матку будущей матери;

- дальше всё идёт ровно также как и в более "миссионерском" случае.

Такое "лечение бесплодия" (так это называется официально) и есть ЭКО. Оно, в теории, могло решить одну из двух наших проблем: собственно бесплодие (а могло и не решить). Но при этом ЭКО никак не решает второй вопрос: генетическое заболевание одного из супругов.

А в этом нам помогли современные достижения в генетике. Принципиальное решение очень простое - провести генетический анализ эмбрионов до момента подсадки в матку матери и подсаживать только здоровых.

Идея простая, но "дьявол кроется в деталях". Назову несколько самых важных.

Первая деталь на схеме снизу. Она заключается в том, что для отбора биологического материала для генетического анализа требуется чистота эксперимента.

В момент оплодотворения путём ЭКО ("какой сперматозоид первый влез, тот и папа"), на яйцеклетку налипает куча стороннего биологического материала - отмершие сперматозоиды. При "отщипывании" материала на анализ можно схватить кусок, содержащий не генетический образец плода, а генетический образец умершего сперматозоида. И весь анализ будет бессмысленный: проанализируется совершенно не то, что нужно, и об этом не будет известно до самого конца.

Поэтому классический вариант ЭКО нам не подходит. Тут я выдам два варианта оплодотворения, о которых вы, наверняка, не слышали: это ИКСИ и ПИКСИ. Суть этих методов в том, что яйцеклетки оплодотворяются не методом "смешал всех, а там пусть сами разбираются", а вручную: эмбриолог (врач такой) под микроскопом отрезает у выбранного им сперматозоида хвостик, головку втягивает в шприц и вводит затем в яйцеклетку. Таким образом не остаётся лишнего биоматериала на поверхности яйцеклетки. Между собой методы отличаются лишь тем, что в случае ПИКСИ выбирают не абы какого сперматозоида, а "специально обученного" (подробнее - гуглите).

Вторую деталь легко поймёт любой инженер будь то биолог или водопроводчик. Вопрос: где искать поломку? И действительно:  генетическая информация передаётся в очень сложной и, главное, длинной молекуле ДНК (для представления - картинка из интернета).

Известно, что ген, отвечающий за искомую "поломку" (поликистоз), не то, чтобы может находится вообще где угодно, но, так скажем: "он где-то в этом блоке из двух - пяти тысяч генов, а вот где конкретно... искать надо". И вот вторая деталь заключена именно в том, чтобы найти тот самый ген в цепочке генов.

Поэтому генетический анализ делится на две фазы. Первая фаза - это "Разработка тестовой системы". Для одной пары "мама-папа" система делается один раз на всю жизнь (гены же не меняются). Суть следующая: берутся гены будущих родителей и всех их близких родственников с известным статусом по этому моногенному заболеванию (заболеванию "по одному гену"). Получается небольшое генеалогическое древо (картинка произвольная, никакой связи с нами):

- кружок, допустим, девочка, а квадратик - мальчик

- красный цвет - подтверждённое заболевание; жёлтый - неизвестный статус; зелёный - нет моногенного заболевания;

- линии - наследование генов (родители - дети).

После составления такой "родословной" у каждого из родственников со статусом "точно здоров" и "точно болен" берутся пробы крови на генетический анализ. В ходе анализа в определённом блоке генетического кода ищутся гены, которые отличаются у здоровых и больных. Результаты этой фазы записываются и будут использованы во второй фазе. Сама фаза длится около двух месяцев. В результате её получается небольшая табличка, в которой показан сам мутировавший ген (больной), несколько генов до него и несколько генов после него. Гены указываются для всех проанализированных родственников, и если гены у больных и не больных не совпадают, то вот она "искомая информация" о здоровье и болезни носителя генов.

Во второй фазе генетическому тесту подвергаются уже сами подросшие яйцеклетки (точнее, несколько клеточек, которые были от них "изъяты" на пятый день). Каждый отдельный экземпляр проверяется на наличие или отсутствие конкретных генов. В первую очередь смотрится на ген с номером N (искомый), но в тех случаях, когда это невозможно (повреждение ДНК при отборе либо транспортировке или сбой при проведении анализа), смотрятся "информативные" соседние гены. В результате анализа становится известно, какие из эмбрионов "заражены" мутировавшим геном, а какие нет. Второй этап длится около полутора месяцев.

Такой анализ в целом называется ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирование по моногенному заболеванию). Дополнительно к ПГТ-М более чем имело смысл сделать ПГТ-А (бла-бла на генетические аномалии). ПГТ-А - более общий анализ на различные отклонения в генетическом коде из-за которых на ранних стадиях беременность может просто прекратиться (плод не выживет), либо ребёнок будет иметь некоторые отклонения в развитии. Длительность анализа - ещё около пары недель.

Тут уже дважды прозвучала третья деталь - время. После оплодотворения яйцеклетки начинают развиваться в эмбрионы. На пятый день некоторая часть из них выживает (некоторая - нет), и... как было сказано, дальше почти два месяца делаются ПГТ-М и ПГТ-А. Это время клетки не могут быть подсажены в организм матери - неизвестно, кто из них здоров (ПГТ-М), и кто из них в принципе может выжить (ПГТ-А). Клетки нельзя хранить "в пробирке": после пяти дней они уже не могут находиться вне организма матери, а требуют подсадки: в естественном ходе вещей эмбрион должен прикрепиться к стенке матки. Выход есть и здесь - заморозка. После отбора проб каждый отдельный эмбрион (пяти дней от роду оплодотворения) помещается в отдельный контейнер, который подписывается (важно не перепутать эмбрионы) и помещается в криокамеру, где будет ожидать своей участи в температуре не более чем 77,4 K (−195,75 °C). Эмбрионы могут храниться в таком виде долгое время. Поэтому, в результате всех процедур может получиться несколько эмбрионов, которые можно будет подсадить матери через год, два, десять лет. Можно даже это сделать после смерти биологического отца, если, вдруг, это произойдёт (и если он заранее подписал соответствующие бумажки).

Четвётрая и пятая детали сильно связаны между собой - это менструальный цикл и общее состояние матери. Известно, что нормальное время беременности - сразу после овуляции: когда одна яйцеклетка выходит из яичника будущей матери и попадает в матку. Тогда весь организм  женщины биологически "готовится" к оплодотворению и последующей беременности. Поэтому все техники "лечения бесплодия" всегда привязываются к женскому циклу, чтобы подсадить оплодотворённые клетки именно в тот момент, когда это близко к биологическому циклу - на пятый день (помним о том, что эмбрионы уже несколько дней развивались) день после овуляции.

Большой проблемой становится тот факт, что при проведении "протокола стимуляции", о котором я писал раньше, организм матери может быть истощён, а менструальный цикл - сбит. Тогда подсадка эмбриона не приведёт к беременности, а сам эмбрион будет потерян (отторгнут, умрёт). При проведении ПГТ-М/ПГТ-А каждый эмбрион практически бесценен. За всем этим необходим чёткий надзор врача, анализы-анализы-анализы и чёткое выполнение всех рекомендации и назначения врача.

Шестая деталь - деньги. Ой, как я не хочу касаться этой темы... но она тут необходима. Я затрону её "по верхам", не вдаваясь в подробности и не афишируя суммами.

В принципе, ЭКО входит в программу обязательного медицинского страхования. Но, как я сказал ранее, ЭКО - это просто "вытянул яйцеклетку, смешал со спермой, результат положил обратно". ИКСИ/ПИКСИ тоже можно сделать по ОМС только в том случае, если имеется "мужской фактор бесплодия". В остальных случаях: заморозка, разморозка, хранение замороженных эмбрионов, биопсия эмбрионов, ПГТ-М, ПГТ-А - всё глубоко платно. Цены разнятся от клиники к клинике в разы, но далеко не во всех городах есть генетические лаборатории и/или клиники, работающие с ними. Таблетки, уколы, капсулы, свечи, анализы... хочешь качественно, быстро и много - плати.

Также при вложении денег в собственное лечение (лечение бесплодия - тоже лечение) можно получить налоговый вычет. Компенсация небольшая, но хоть что-то.

А теперь всё вместе и по порядку.

Наш случай по шагам (в очень упрощённом виде):

1. идём в генетическую лабораторию, заключаем с ней договор на разработку тест системы ПГТ-М; на консультации у врача слушаем подробности анализа и вероятность того, что у них нихрена не получится; составляем с врачом-консультантом генеалогическое древо;

2. собираем у родственников анализ крови на разработку тест системы, отдаём в лабораторию;

3. ждём два месяца, пока генетическая лаборатория разработает тест систему;

4. супруга идёт в женскую консультацию и интересуется, какие анализы нужно сдать, чтобы вступить в программу ЭКО/ИКСИ/ПИКСИ по ОМС (если хочется сэкономить через ОМС);

5. оба идём сдавать анализы, многие из которых не приятны обоим, при этом анализы имеют срок годности - надо подгадать так, чтобы на момент комиссии все анализы (их около 40 для женщины и 10 для мужчины) были действительными (та ещё задача: срок действия некоторых - несколько недель);

6. ожидаем решение комиссии о включении в программу ОМС; ожидаем, когда до нас дойдёт очередь на квоту по ОМС (мы ждали почти год);

7. выбираем клинику, в которой будет проведено ЭКО по ОМС; дожидаем, пока в этой клинике появятся места по квоте ("вы недостаточно ждали");

8. идём в выбранную клинику и обговариваем с клиникой дополнительные условия, не входящие в программу ОМС: биопсию, ПГТ-М, ПГТ-А, заморозку, ИКСИ, ПИКСИ и прочую лабудень; слушаем от клиники рассказ о вероятности того, что у них нихрена не получится;

9. анализы и подготовка к протоколу стимуляции;

10. в течение двух недель (с начала менструального цикла) супруга пьёт таблетки, колит уколы, ходит на приём к врачу (работу никто не отменял) - стимулируется рост сразу нескольких яйцеклеток вместо одной;

11. в назначенный день/ночь строго за 36 часов до отбора яйцеклеток на оплодотворение нужно вколоть два тригера (лекарства), вынуждающие сразу несколько подросших яйцеклеток выйти из яичников;

12. за 2-3 дня до этого супруг начинает подготовку своего биологического материала: копить объём, не нагревать, не охлаждать, думать о вечном;

13. в день овуляции - оба в клинике: врач проводит пункцию, отбирая все вышедшие яйцеклетки (у нас получилось около 30 штук);

14. супруг в отдельной комнате выкачивает из себя сперматозоиды и передаёт врачам в подписанной стерильной одноразовой таре;

15. в течение часа каждая яйцеклетка оплодотворяется одним единственным сперматозоидом вручную эмбриологом (ИКСИ);

16. на 1, 3 и 5 дни каждый эмбрион оценивается по тому, как он растёт: форма, количество делений и ещё какие-то критерии; эмбрионы получают оценку от АА (отличный) до С (плохой); все те, которые ВС и ниже - "не рекомендованы к подсадке" (утилизируются); (у нас из 30 осталось 15 штук);

17. на 5 день из оставшихся эмбрионов берётся биоптат, который специальным курьером отправляется в генетическую лабораторию; а сами эмбрионы замораживаются;

18. генетическая лаборатория проводит ПГТ-М (у нас осталось 8 штук), а затем ПГТ-А; в итоге у нас осталось 4 здоровых эмбриона, рекомендованных к подсадке;

19. всё это время после пункта 13 супруга проходит курс восстановления организма после стимуляции: витамины, уколы, наблюдение врача, таблетки, анализы; однако по готовности результатов генетического анализа требуется дополнительное восстановление - проводим;

20. затем, ожидаем очередного цикла, начало овуляции + 5 дней;

21. супруга посещает клинику, где ей подсаживают лучшего из лучших эмбрионов; в нашем случае - строго одного  (подсадить двух, значит обречь одного из них на смерть, а также подвергнуть риску мать - организм и без того уже сильно потрясло);

22. 14 дней томительного ожидания (до начала следующего менструального цикла);

23. заветные две полоски на экспресс тесте; два анализа крови: динамика роста соответствующих гармонов - результат положительный; в этот момент даже не поверили, что получилось - слишком много сил и моментов неудач было;

24. ещё чуть позже УЗИ у ведущего врача: рост 4,3 мм, сердцебиение 153 уд./мин.; окончание наблюдения у ведущего врача в клинике; перевод под наблюдение в женскую консультацию;

25. дальше - всё то же самое, что и у всех во время беременности.

Теперь немного разговора о морали

За эти месяцы (годы) и различные методы, как мы с супругой пытаемся завести ребёнка, много мыслей передумано о моральной составляющей этих действий. Хочу поделиться некоторыми вопросами из тех, которые считаю более чётко сформулированными. Некоторые из них я считаю решёнными для себя. Я лишь задам вопросы, а ответы давать не буду: не хочу ни с кем спорить.

1. Уместна ли селекция эмбрионов (плодов) человека для рождения здорового человека? Что более приемлемо: самому принять решение, какой клеточке жить, а какой нет, либо отдать этот вопрос на волю случая?

2. А то же самое для достижения определённых заранее свойств ребёнка (пол, цвет глаз, рост...)?

3. Где провести черту между 2 и 1 пунктом? (если один ответ "да", другой "нет")

4. Уместна ли генетическая модификация эмбрионов (плодов) человека для получения заведомо известных результатов: преодоление болезней, определение пола, цвета глаз, роста...?

5. Есть ли принципиальная разница между селекцией и генной модификацией?

6. Изменится ли Ваше отношение к человеку, если Вы узнаете, что он был рождён с помощью ЭКО/ИКСИ, селекции на основе генетического анализа, генетической модификации? Почему?

7. Что Вы почувствуете, если узнаете, что сами были рождены с помощью подобных программ?

8. С какого момента надо/допустимо/необходимо считать яйцеклетку/эмбрион новым человеком? Почему?

Вопросы, выглядят провокацией, но я не стремился никого задеть: просто это темы, на которые я много размышлял и вам можно поразмышлять (пока мысли не стали ещё преступлением).

В завершении о приятном - о будущем, в котором мы живём

Я хотел бы, наверно, высказаться "высоким пафосным слогом".

Наука (в самом широком её смысле) постоянно делает наш мир немного добрее и прекраснее.

В нашем частном случаем наука дала нам не просто надежду, а реальные ощутимые шансы на рождение здорового ребёнка, что было бы невозможно ещё лет двадцать назад. Сложнейшие процедуры и труд множества людей позволили избавить всех наших будущих наследников (детей, внуков, правнуков) от этого "проклятия": эта болезнь больше не проявится ни в ком из них. И это лишь один единственный случай, а в клинике, в которой мы всё это делали, эти процессы поставлены на поток: ежедневно несколько семей получают шанс на рождение ребёнка. Это ли не прекрасно?!

Более того, сотни и тысячи людей сейчас трудятся над решением огромного числа "почему" и "как это работает", чтобы уже завтра что-то новое и прекрасное будущее было доступно каждому из нас. Это касается любого направления науки: генетики "колдуют" с генами, кибернетики - с цифрами, историки - с прошлым, все вместе - над будущим.

Спасибо всем инженерам и каждому учёному за свет в моей квартире, за интернет в моём ноутбуке и за маленькое счастье в моей семье.

Общие представления о СПКЯ

Сегодня мы поговорим с вами о синдроме поликистозных яичников (СПКЯ). Этот диагноз врачи акушеры–гинекологи устанавливают у 6-20% женщин, обратившихся с такими жалобами, как нарушения менструального цикла, избыточный рост волос или, наоборот, выпадение, жирная кожа, акне, лишний вес, безуспешные попытки забеременеть. Среди пациенток, которым был выставлен диагноз «бесплодие», число женщин с СПКЯ достигает 75-91%.

Генетическая предрасположенность к СПКЯ

Причин, приводящих к заболеванию, несколько. Прежде всего СПКЯ имеет генетическую основу (очень часто пациентки рассказывают, что и у мамы были редкие менструации и проблемы с зачатием), затрагивающую множество генов. А вот реализуется эта основа или нет, зависит как от степени изменений генома, так и от воздействия иных неблагоприятных факторов: стресса, нерационального питания, низкой физической активности, неблагоприятных условий труда и быта.

Заболевание в классическом варианте, мягко говоря, неприятное, но косметические его проявления – всего лишь верхушка айсберга. Дело в том, что страдания пациенток далеко не ограничиваются репродуктивным периодом (в котором организм многое компенсирует и легко переносит), а проходят красной линией через всю жизнь, грозя серьезными осложнениями в будущем.

Осложнения СПКЯ

Наиболее распространенные осложнения, ожидающие пациенток с СПКЯ:

- ожирение,

- гипертоническая болезнь,

- сахарный диабет второго типа,

- гиперпластические процессы в эндометрии вплоть до рака.

Да, последствия небрежного отношения к своему здоровью устрашают. Но все происходит совершенно другим образом у женщин, не забывающих уделить один день в году для полноценного обследования себя любимой. Правда, в контексте СПКЯ требуется еще и ежедневная работа над собой.

Клинические проявления СПКЯ

1. Обычно поводом для обращения к гинекологу являются нарушения менструального цикла, как правило, проявляющиеся периодическими задержками, нерегулярными редкими менструациями или вообще их отсутствием.

2. Вторая по частоте жалоба – безуспешные попытки забеременеть.

3. Также наши пациентки обращаются к косметологам или дерматологам в связи с акне (угрями, прыщами), себореей (избыточной выработкой сальными железами секрета), алопецией (выпадением волос), а также гирсутизмом (избыточным ростом волос на верхней губе, подбородке, спине, пояснице, груди, животе, плечах и на внутренней поверхности бедер).

4. Часто наши пациентки страдают избыточным весом. Эндокринологи называют СПКЯ болезнью, крадущей женственность: фигура типа «груша» постепенно становится «яблоком».

5. Еще одним симптомом заболевания, проявляющимся при уже далеко зашедших изменениях в организме, чаще при наличии ожирения, является негроидный акантоз – кожная гиперпигментация, локализующаяся преимущественно в складках (на шее, в подмышечных и паховых областях).

Перечень обследований для установления СПКЯ

Классическое заболевание заявляет о себе с порога. Как только пациентка открывает дверь кабинета, врач уже примерно понимает, с чем имеет дело, едва взглянув на нее.

Но нужно помнить, что СПКЯ – это диагноз исключения.

Необходимо:

- тщательно собрать анамнез,

- сделать замеры обхватов,

- измерить вес пациентки,

- оценить лабораторные показатели,

- выполнить УЗИ органов малого таза и других внутренних органов при необходимости,

- выполнить КТ/МРТ по показаниям.

И лишь после всех проведенных исследований можно быть уверенным в диагнозе.

Ситуации-исключения

Следует помнить, что у девушек спустя 2-3 года от первой менструации нерегулярный цикл может быть вариантом нормы, и в этом случае предположение диагноза СПКЯ не может быть основано на жалобах на нерегулярный цикл.

Также необходимо учитывать, что помимо классической формы СПКЯ существуют «стертые» формы, где единственным проявлением могут быть периодические задержки. А девушка – спортсменка, красавица, и в голову бы не пришло вообще что-то подозревать, если бы не ее жалобы и собранный анамнез. Соответственно, лечение и прогноз при СПКЯ зависят от выраженности изменений, произошедших с пациенткой.

Лечится ли СПКЯ?

Уверяю вас, СПКЯ лечится, и бесплодие, обусловленное данным заболеванием, – решаемая проблема, причем, как правило, без участия вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ).

Другой вопрос, что лечение болезни требует колоссальной работы над собой, пересмотра образа жизни, волевых усилий, постоянного самоконтроля, а это дается совсем нелегко.

Если вдруг вам поставили такой диагноз, запомните твердо, что СПКЯ страшен своими последствиями и представляет угрозу для здоровья только в том случае, если игнорировать заболевание, не следить за собой, есть все подряд и пустить жизнь на самотек.

Не могу не согласиться со ставшим крылатым выражением одного из основоположников профилактического направления в медицине Николая Михайловича Амосова: «Врачи лечат болезни, а здоровье нужно добывать самому!». Что же, мы – не мы, если не добудем!

На основании чего врачи выставляют диагноз СПКЯ?

В 2003 году в Роттердаме прошел консенсус, где были определены параметры, соответствующие СПКЯ, и выделены 4 формы заболевания по клиническому течению. Диагноз выставляется при наличии двух критериев из трех нижеперечисленных и при уверенности в отсутствии иной причины.

Гиперандрогения

Гиперандрогения – стойкое повышение мужских половых гормонов (андрогенов) в сыворотке крови. Выделяют клиническую гиперандрогению (гиперандрогенизм) и лабораторную. Для клинической формы характерны акне, алопеция, себорея и гирсутизм, а для лабораторной – превышение референсных значений андрогенов по результатам анализов при отсутствии каких-либо клинических проявлений.

Акне, алопеция и себорея могут быть совершенно не связаны с избытком мужских половых гормонов (консультацию дерматолога и трихолога никто не отменял). А вот гирсутизм является единственным независимым критерием гиперандрогении: при классическом варианте СПКЯ распространенность гирсутизма достигает 75%.

Конечно, здесь тоже не все так просто, и нужно различать гирсутизм и гипертрихоз! Гирсутизм – следствие избытка андрогенов, при данном состоянии растут терминальные волосы (темные, жесткие, длинные) в андрогензависимых зонах (лицо, лобок, внутренняя поверхность бедер, грудь). А гипертрихоз может быть обусловлен индивидуальными особенностями и повышенной чувствительностью рецепторов волосяных луковиц к нормальной концентрации гормона, здесь растут как терминальные, так и пушковые волосы (мягкие, короткие, окрашены слабо), причем в местах, где волосам на женском теле вполне свойственно расти, к примеру, на голенях.

Для оценки выраженности гирсутизма врачи используют шкалу Ферримана-Галлвея, для представительниц европеоидной расы сумма баллов не должна быть более 8.

Ановуляция

Ановуляция или олигоовуляция – состояние, когда овуляция (выход яйцеклетки из созревшего фолликула) или совсем не происходит, или происходит редко. В статье Фолликулогенез подробно рассказано, как работает яичник.

Есть девушки, которые точно знают, какой яичник проовулировал, но большая часть понятия не имеет, была ли овуляция в принципе. Поэтому существуют домашние тесты для определения овуляции, которые свободно продаются в аптеках. Также можно выполнить УЗИ во второй фазе менструального цикла (оптимально на 14-16 день при 28-дневном цикле) или сдать анализ крови для определения уровня прогестерона на 21 день.

Поликистозная морфология яичников

Для выявления данной патологии предпочтительнее сделать трансвагинальное УЗИ, поскольку визуализация намного лучше, а методика информативнее. Но если пациентка не живет половой жизнью, то УЗИ проводится трансабдоминально через переднюю брюшную стенку. Во время проведения УЗИ врач увидит, что яичники увеличены в объеме (более 10 см³), и в них находится множество фолликулов (не менее 12 в срезе), не достигших и 10 мм в диаметре.

Фенотипы СПКЯ

В зависимости от сочетания вышеперечисленных критериев выделяют разные варианты течения (фенотипы) СПКЯ.

Классический

Данный фенотип встречается чаще всего (в 60-63% случаев), при этом все три признака имеются в наличии (гиперандрогения, ановуляция и поликистоз). Именно классический фенотип богат своими клиническими проявлениями, а лечение его требует больших усилий со стороны и врача, и пациента.

Ановуляторный

Фенотип, когда присутствуют гиперандрогения и ановуляция, а УЗИ показывает яичники нормальных размеров, либо в их структуре присутствуют фолликулы более 10 мм, но овуляция при этом отсутствует. Этот вариант встречается в 9–10% случаев.

Овуляторный

При этом фенотипе имеются и поликистозная морфология, и гиперандрогения, но овуляция в наличии. У 10-12% пациенток встречается данный фенотип.

Неандрогенный

Нет овуляции, а на УЗИ видны поликистозные изменения структуры яичников, но ни клинических, ни лабораторных признаков гиперандрогении нет. Этот фенотип бывает в 17–18% случаев.

Каждому варианту присущи свои метаболические (обменные) изменения и вытекающие из них клинические проявления. Самым тяжелым является классический фенотип, а вариант без гиперандрогении протекает легче, и, глядя на такую девушку, крайне удивляешься, что СПКЯ все-таки здесь присутствует.

Случаи иных эндокринных заболеваний

Но следует помнить, что все 3 указанных выше критерия (гиперандрогения, ановуляция и поликистозная морфология яичников) могут встречаться и при других эндокринных заболеваниях.

Поэтому врачу будет необходимо исключить:

- врожденную неклассическую форму гиперплазии коры надпочечников;

- гиперпролактинемию (стойкое повышение уровня пролактина);

- гипотиреоз (заболевание щитовидной железы, сопровождающееся снижением ее гормональной активности);

- идиопатический гирсутизм (когда причина роста волос не ясна);

- ожирение (само по себе способно выключать овуляторную функцию, а может выступать в качестве фактора, провоцирующего возникновение СПКЯ);

- идиопатическую гиперандрогенемию (когда причина увеличения количества андрогенов в крови не установлена);

- опухоли надпочечников и яичников, продуцирующие андрогены;

- акромегалию (заболевание, обусловленное повышенной выработкой соматотропного гормона);

- синдром HAIR-AN (сопровождается выраженным гирсутизмом и значимым повышением инсулина).

Каждое заболевание имеет свой характерный анамнез, перечень необходимых лабораторных и инструментальных методов обследования. Так что задача выставить диагноз СПКЯ не так проста, как кажется. А ошибись врач, неправильно поставленный диагноз может повлечь за собой неадекватное лечение.

Патогенез СПКЯ

Итак, уважаемые читатели, мы уже знаем, как выглядит заболевание. Но я хочу дополнительно рассказать вам об основах патогенеза – механизма, за счет которого заболевание приводит к своим неблагоприятным последствиям и колоссальным изменениям, происходящим на молекулярно-клеточном уровне. На приемах нам часто не хватает времени для разъяснения, а ваше понимание – залог мотивации и заинтересованности в своем лечении.

Наследственность и образ жизни

В основе заболевания лежит неблагоприятная наследственность, которая может проявиться, а может и нет, у кого-то симптомы выражены ярко, у кого-то едва заметны. Но это та часть заболевания, на которую пока медицина не в силах повлиять. А вот наш образ жизни – это как раз то, что может изменить проявление генетической части.

Инсулинорезистентность как причина развития СПКЯ

Итак, генетический код пациентки с СПКЯ сложен таким образом, что в нем запрограммировано нарушение углеводного обмена. Поломка у каждой пациентки выражена в разной степени, поэтому у кого-то проявится сразу, а у кого-то может вообще не проявиться. Все будет зависеть от образа жизни пациентки, ее питания, качества сна, наличия вредных привычек.

Патология углеводного обмена заключается в формировании инсулинорезистентности – состояния, при котором клетки наших тканей и органов перестают быть чувствительными к гормону поджелудочной железы инсулину.

В связи с этим инсулин перестает полноценно справляться с переносом глюкозы из сосудистого русла в клетку, и в итоге часть молекул глюкозы остается циркулировать в сосудистом русле, не доходя до клеток. Клетки голодают, посылая сигнал в центр голода о том, что организм хочет есть!

Поджелудочная железа, получив сигнал, что ее гормон не справился, старательно вырабатывает следующую порцию инсулина, для того чтобы «загнать» свободно перемещающуюся без толку глюкозу в клетки, которым она так необходима.

А так как наша гипотетическая пациентка, повинуясь приказу голодного головного мозга скушала еще кусочек сладенького, то белки, жиры и углеводы вновь попадают в кровь. Поджелудочная железа еще и с предыдущей-то порцией глюкозы не успела справиться, а тут снова огромная нагрузка, ее клетки вновь усиленно вырабатывают инсулин.

В итоге в крови полно и глюкозы, и инсулина. Но резервы поджелудочной железы тоже не безграничны: она сегодня-завтра поработает на полную катушку, а послезавтра перестанет справляться, и начнет развиваться сахарный диабет второго типа.

Чем опасен избыток глюкозы и инсулина в крови

Мало того, что глюкоза не приносит пользы клеткам организма, находясь в сосудах, так она еще и вредит, травмируя сосудистую стенку, что в конечном итоге приводит к развитию сердечно-сосудистых проблем.

Так как наша гипотетическая пациентка уже с ожирением, и следовательно с нарушением жирового обмена, то липидный профиль ее крови смещен в сторону атерогенных липидов, которые как раз и будут откладываться на поврежденной стенке сосуда. Так начинается атеросклероз и гипертензия.

А избыточный инсулин приводит к повышению синтеза андрогенов. И вот вам налицо косметическая сторона СПКЯ, причем гиперандрогения, в свою очередь, усиливает инсулинорезистентность.

Сформировавшийся таким образом гормональный дисбаланс приводит к ановуляторным циклам (когда не происходит овуляция). А длительное ановуляторное состояние чревато развитием остеопороза (уже через 6 месяцев) и многими годами позже – гиперплазией эндометрия и раком эндометрия.

Помните, нормальный менструальный цикл – зеркало благополучия в организме! Цикл в репродуктивном периоде должен быть!

И задержки по 2-3 месяца – не норма и рано или поздно закончатся неблагоприятными последствиями.

Я очень кратко и в крайней степени упрощенно описала, что такое инсулинорезистентность и каковы ее отдаленные последствия для организма. Думаю, теперь вы понимаете, почему заболевание стоит лечить, а не пускать на самотек.

Диагностика инсулинорезистентности

Проверить наличие инсулинорезистентности можно в домашних условиях: увеличение окружности талии более 80 см чаще всего свидетельствует о ее присутствии. Негроидный акантоз, о котором мы упоминали выше, также является клиническим маркером инсулинорезистентности.

Для того чтобы достоверно узнать, есть ли у вас инсулинорезистентность, необходимо узнать утренние уровни глюкозы и инсулина натощак (после как минимум 8-часового ночного голодания), перемножить полученные числа и разделить получившееся произведение на 22,5. Произведя эти математические действия, вы вычислите индекс инсулинорезистентности НОMA.

Единицы измерения при этом: глюкоза – ммоль/л, а инсулин - мкЕд/мл, от правильно взятых единиц измерения будет зависеть правильность результатов!

Инсулин лаборатории часто воспроизводят в единицах СИ: пмоль/л, в таком случае перед подстановкой в формулу Вам необходимо умножить результат на 0,138!

Результат, превышающий 2,7, означает наличие инсулинорезистентности.

Также вы можете воспользоваться онлайн-калькулятором для вычисления другого индекса инсулинорезистентности QUICKI - Insulin Sensitivity QUICKI Calculator, перейдя по ссылке https://www.thecalculator.co/health/Insulin-Sensitivity-QUIC...

Третий вариант – обратиться к врачу. Изучив ваши жалобы, анамнез и полученные результаты анализов, доктор поставит вам диагноз и назначит необходимое лечение! Будьте здоровы!

Поговорим о лечении СПКЯ

Как вы уже поняли, CПКЯ – заболевание длиною в жизнь. И это болезнь, благодарная в лечении для тех, кто действительно хочет быть здоровым.

Важен ли вес при лечении СПКЯ

Пациенткам с СПКЯ и нормальной массой тела жить легче! У них нет тяжелых метаболических нарушений, и поэтому суть лечения сводится к формированию нормального менструального цикла, оказанию помощи в наступлении беременности, устранению косметических проблем, профилактике депрессивных состояний и возможных отдаленных последствий, которые вряд ли возникнут у человека, который держит себя в форме.

Пациенткам с избыточным весом и ожирением приходится куда хуже. Да, так распорядилась беспощадная генетика, но ведь в конце концов наш вес все равно зависит от нашей воли! Да, несправедливо, что кому-то не приходится прилагать никаких усилий, чтобы быть стройной, а тут постоянные ограничения и усилия. Я все понимаю, но жаловаться можно сколько угодно, от этого наш геном не изменится в лучшую сторону, СПКЯ не исчезнет, и мы не похорошеем!

Есть пациентки, которым сто раз объясняешь последствия, рассказываешь, как изменить образ жизни, расписываешь терапию. А результат нулевой! Знаете почему? Нет, не потому что препараты не работают, или я назначила «плохую» схему. А потому что таблетки женщины пить готовы, а вот менять образ жизни – нет!

Часто пациентки хотят худеть при помощи «волшебных» таблеток, но медикаментозная терапия имеет свои показания (разумеется, врач вам назначит медикаментозную терапию при необходимости, что уж там, бывают ситуации, когда и к хирургическим методам приходится прибегать), и всем подряд пить препараты для снижения веса не нужно, и лечение ограничено по времени. А потом остается только одно: менять образ жизни! И это тяжелый каждодневный труд!

Модификация образа жизни – неотъемлемая, главная и иногда даже окончательная часть лечения СПКЯ.

Подавляющее большинство пациенток с СПКЯ страдают избыточной массой тела и ожирением. Более того, механизмы развития СПКЯ и ожирения во многом схожи: часто ожирение либо является пусковым механизмом для СПКЯ, либо самостоятельным заболеванием с очень похожими клиническими проявлениями, в первую очередь, задержками менструаций и бесплодными попытками забеременеть. В таком случае врачам приходится дифференцировать, чем же болеет пациентка на самом деле: СПКЯ или ожирением.

Всегда нормализация массы тела сказывается благоприятным образом: пациентки с ожирением выздоравливают, а при СПКЯ улучшаются параметры жирового и углеводного обмена.

А чтобы вес ушел, расход энергии должен превышать ее поступление в организм. Поэтому кушаем поменьше, а двигаемся побольше!

Помощь при нормализации веса

Своим пациенткам с избыточной массой тела и ожирением я рекомендую вести дневник самоконтроля. Подобные записи мой отец вел для меня в детстве. Я была очень полной, но к подростковому периоду папа-военный это дело быстро исправил. Рекомендую, так как не понаслышке знаю, насколько сильно мотивирующее действие ведения подобного рода записей.

В дневнике необходимо один раз в неделю измерять окружность талии, бедер, вес. Каждый день проводить аудит своей двигательной активности: к примеру, сколько шагов прошли, сколько минут плавали, сколько раз присели, отжались, качали пресс.

Разработайте индивидуальный комплекс упражнений, которые вам нравятся. Также желательно отмечать примерное соотношение белков, жиров и углеводов, калорийность съеденной пищи.

Каждый вечер, просматривая записи, вы будете понимать, что да, сегодня я молодец, двигалась много, кушала мало, а вот в другой день – забыла позаниматься, значит, завтра наверстаю… А как вам будет приятно записывать меньшее число см и кг! Это правда работает, только заставьте себя! Человек может все!

Очень часто после снижения массы тела на 5 – 10% самостоятельно возвращаются регулярные менструации!

Беременность при наличии инсулинорезистентности

Доктор обязательно оценит, есть ли у вас инсулинорезистентность, ведь ее наличие – показание к назначению инсулиносенситайзеров – препаратов, помогающих инсулину «загонять» глюкозу в клетки. Косвенно препарат помогает снижать вес.

Ну, а если цикла нет, то задача гинеколога, уточнив ваш анамнез и измерив артериальное давление, сформировать вам его! Назначенный препарат будет зависеть от ваших репродуктивных планов.

Обязательно нужно четко понимать, что, вступая в беременность с ожирением, вы рискуете не только своим здоровьем, но и здоровьем вашего будущего малыша! Природа не просто так выключила менструальную функцию, вероятно, организм находится не в лучшей форме в данный момент времени, чтобы обеспечить формирование новой жизни!

Не спешите беременеть при ИМТ (индексе массы тела) более 27! Сбросьте вес до нормальных параметров для вашего роста и возраста и обязательно проверьте, нормальные ли у вас уровни глюкозы и инсулина.

Обязательно выполните назначенную врачом прегравидарную подготовку. Фетальное программирование – не сказки! И именно вы несете ответственность за то, в какой биохимической среде будет расти и развиваться ваш ребенок!

Доказано, что именно у матерей с нарушениями липидного и углеводного обмена рождаются дети, в чьем генетическом коде уже записаны следующие болезни: СПКЯ, метаболический синдром и ожирение, артериальная гипертензия, сахарный диабет, онкологические заболевания!

Разумеется, что и матери они тоже грозят в недалеком будущем, но подумайте только, у ребенка это уже заложено в геном! А это значит, что болезни разовьются быстрее и протекать будут тяжелее! В ваших руках создать ребенку здоровье – вашим трудом над собой.

А вот в случае, если вес нормальный, цикл сформирован прогестинами (препаратами, при которых можно беременеть), микронутриентный статус скомпенсирован, а беременность не наступает, необходимо проводить стимуляцию овуляции. При СПКЯ пациентки в подавляющем большинстве случаев беременеют самостоятельно! Не спешите обращаться в клиники ВРТ, особенно, если ИМТ далек от идеала.

Помощь специалистов при СПКЯ

Косметические проявления заболевания убираются правильно подобранными комбинированными гормональными контрацептивами с выраженной антиандрогенной активностью.

Пациентки с СПКЯ склонны к тревожным расстройствам и депрессиям. Здесь помогает работа с психологом и адекватно подобранный витаминно-минеральный комплекс, непременно содержащий фолиевую кислоту и витамин Д. После нормализации массы тела, цикла и внешних проявлений заболевания депрессию у наших пациенток обычно «как рукой снимает»!

В возрасте после 40 лет пациенткам с СПКЯ важно контролировать вес, цифры артериального давления, оценивать параметры углеводного и жирового обмена. Своевременно осуществлять коррекцию выявленных нарушений.

Помните о регулярном менструальном цикле – это залог профилактики рака эндометрия.

Заботьтесь о своем здоровье и о здоровье своих близких! Радуйтесь жизни! Все поправимо и достижимо, нужно только очень сильно хотеть и прилагать к этому усилия!

Источник: www.vsevrachizdes.ru/blog/sindrom-polikistoznyh-yaichnikov