Скрафчен в подарок на ДР, имениннице понравился.

Название самого цикла и тег «дневник стационара» оставлю, думаю, так будет удобнее. Напомню, по тегу можно добавить в игнор.

Про генетику

В прошлой части я писала, что после первого осмотра нейрогенетик решил, что клиника наследственной нейропатии в общем соответствует. Точно сказать без дополнительной диагностики нельзя. Мне было предложено сдать анализ на определение мутации. Наша лаборатория такое не делает, поэтому надо отправлять в Москву. Тут спешить нет никакой необходимости, если мутация есть, то она УЖЕ есть и никуда не убежит, поэтому кровь сдавать я пришла через месяц (могла хоть через год). Запара в том, что это сильно не бесплатно. Разные анализы выполняются за разную цену. Мой стоил 6500 + оплата курьера(кровь должна быть доставлена в тот же день) + термос для транспортировки. (для сравнения – ДНК диагностика синдрома Марфана стоит почти 78 000).Да и фиг с ним, знания стоят дорого. «Заболевание орфанное, вероятность схватить его маленькая, пусть это буду не я» - вот мои мысли на тот момент. Наследственная нейропатия с подверженностью параличам от сдавления не объяснит центральную симптоматику.

Когда пришла за направлением на анализ, меня увидела мой преподаватель( тоже нейрогенетик), под руководством которого мы проводим небольшое исследование.

А теперь знакомьтесь, это называется преемственность. Завотделения предположил, сказал завкафу, тот уже попросил посмотреть моего преподавателя, т.к. это как раз ее профиль. Правда, она не знала, что эта странная девочка, которую надо проконсультировать, мозолила ей глаза весь прошлый семестр.

Ответ из Москвы пришел ровно через три недели, 8 декабря. Крупной мутации нет. Стоит вопрос о поиске точковой мутации, но это дорого. Мой преподаватель приглашает меня на прием, собирается искать полинейропатию.

10 декабря

Итак. Осмотр генетика. Походка атаксичная; нистагм, больше влево; схр немного повышены слева, Бабинского сомнительный. Постуральный тремор кистей .Поражение по гемитипу. Полинейропатии нет, значит делать ген полностью бессмысленно. Вовлечены черепные нервы, наследственной нейропатии это не характерно. Как нехарактерно вовлечение сразу нескольких нервов. Меня отправляют в центр рассеянного склероза на консультацию. Грусть-тоска. Потому что капец как похоже на центральный демиелинизирующий процесс. Сказала, что нужно делать МРТ обязательно с контрастом. Или хотя бы натив через 3 месяца от последнего МРТ. Посмотрим, что получится вообще. Рука болит по ходу нервов. Анксиолитик не пью 2 дня уже. Походу надо. Тем более, что опять подняли тему демиелинизации. Но сейчас мне уже не страшно, как в первый раз. За три месяца я устала от своего состояния, каждые пару недель что-нибудь новенькое. Каких-то три месяца, ненадолго же меня хватило.

14 декабря

«Данных за рассеянный склероз в настоящее время нет. Рекомендовано МРТ шейного отдела СМ, консультация эндокринолога». Меня спросили, не была ли я у психотерапевта. Была, и на кафедре была, и к студенческому планирую пойти. МРТ сделали по ОМС в студенческой клинике без контраста, со спинным мозгом все в порядке, есть некоторые незначительные изменения в позвоночнике.

18 декабря

Эндокринолог ставит субклинический тиреотоксикоз, т.к. ТТГ снижен до 0.26 при нижней границе референса 0.35. Т4 на середине нормы, АТТПО меньше допустимого, на УЗИ ЩЖ не увеличена, структура не изменена, васкуляризация выше среднего. Не лечим – клиники нет, наблюдаем. Согласна, ну нафиг трогать, само прекрасно компенсируется, наблюдаем.

Отправляют обратно к неврологам.

Что новенького.

12 декабря начались судороги. На фоне приема магния и анксиолитика. Ночью я проснулась от собственного крика, потом почувствовала боль. Была судорога в икроножке и в мышцах задней поверхности бедра. Онемела рука и левая половина лица. Помню, что успела посмотреть время (было 01:23), что потянулась разогнуть стопу, а дальше темнота. С утра очень сильно болят все мышцы слева, от жевательных до стопы. И что это было такое? Спросила девчонок, никто ничего не слышал, спали. Синяков нет, постель сухая, слизистая во рту целая.

13 декабря. Чередование фаз сильного спазма (до переразгибания в коленном суставе) и ритмичных сокращений четырехглавой мышцы бедра на протяжении 27 минут. Больно на 6 из 10.

После окончания приступа посмотрель на клонус стопы и ндколенника, пока мышцы напряжены. Учимся на себе, когда еще увидим такое. Патологические стопные знаки вызываются с полпинка.

Так каждый день. Самый короткий приступ был около 15 минут, но в тот день их было несколько.

16 декабря распространилось на вся левую ногу – от ягодицы до стопы. Все тоже чередование фаз максимального разгибания и ритмичных сокращений, не одновременных в разных мышцах. Каждый приступ расписываю поминутно на всякий случай ( если все будет совсем нехорошо и я буду неконтактна), все же больше для себя. Примерно так:

«Есть видео на планшете, пароля нет.

Левая нога

Примерно 16:45 спазмировалась четырехглавая мышца бедра на фоне нагревания горячей водой. Через пару минут начались ритмичные сокращения. Фазы спазма и сокращений только в одной мышце чередовались около 10 минут. 4 из 10.

16:51 спазм в икроножной мышце, не очень сильный, не до каменной плотности. 3 из 10

17:02 икроножная спазмируется примерно на 15 секунд, пару секунд перерыв, потом снова.

+ спазм четырехглавой мышцы бедра, больно блин. 8 из 10

+плюс чередования спазма и ритмичных сокращений ягодичной мышцы. 2 из 10

17:08 спазм четырехглавой мышцы бедра, клонус стопы и большого пальца.

17:11 только бедро. Сильно устало уже, хватит а?

17:13икроножная + ягодичная (спазм, потом ритмичные сокращения), нога согнулась.17:19 отпустило, но продолжает сокращаться бедро.

17:20 спазм ягодичной и икроножной, слабее. Клонус ягодичной и бедра

17:24 отпустило вроде, мышцы все еще немного напряжены, устали.

39 минут.»

17 декабря 3 приступа

У эндокринолога недолгая очень – ягодичная и бедро, только тонус

11:35- 12:00 тонус-клонус. Не очень больно. 4 из 10

Перед ЭЭГ минут 15, на ЭЭГ при фотостимуцяции поднапряглась четырехглавая мышца бедра. Постгипервентиляция – дрожь по всему телу, дергались пальцы левой руки, напряглась мышца бедра, пыталась расслабить, не очень получалось. После того, как встала, спазм стал сильнее, вообще капец, стояли с врачом, ждали, не кончалась. Стоять на спазмированной ноге можно с опорой – равновесие не держу. Ходить трудно, но можно, походка спастическая. 6 из 10.

По результатам исследования эпилептической активности нет. Гиперсинхронный тип ЭЭГ.

19 декабря ко всему этому безобразию присоединилась рука

сгибание в запястье, сгибание 4-5 пальцев в пястнофаланговых, другие могла контролировать. Пассивно разогнуть не получилось, пришлось ждать. После спазма (4 минуты) – клонус(10 минут).

Рука начала вовлекаться с дистальных отделов, в то время как нога – с проксимальных.

20 декабря 10:16 – 11:05. началось с ноги – она просто выпрямилась, до переразгибания спазма не было. Потом разогнулась в локте рука, предплечье в супинации, запястье и пястно-фаланговые согнуты. Произвольно возвращаю конечности в исходное положение, но через несколько секунд они снова разгибаются. 10:36. Нога слушается, только мышцы напряжены. Сильно разогнулся локоть, трицепс напряжен. Запястье и пястно-фаланговые в сгибании, боль на 7 из 10 в гипотенаре и предплечье, произвольные движения возможны немного в локте и в 1-3 пальцах. 10:51 – клонус в локте, рука акушера, пассивно разгибать еще больнее. 11:05 отпустило, довольно внезапно, без периода затухания, я просто смогла пассивно разогнуть запястье. Мышцы предплечья и гипотенара напряжены, болезненны.

11:51-11:54 только спазм сгибателей запястья и гипотенара. Больно на 4 из 10.

Ходила к психотерапевту. Она сказала, что истерических черт нет, тип личности совсем другой. Но напряжение есть, за 3 месяца его скопилось достаточно. отправляет искать органику дальше.

«Представьте, что вас полностью парализовало. Что вы чувствуете?» Безумный страх. просто представьте себя в такой ситуации. Чокнуться же можно.Ну зачем? Зачем,а? Я относительно недавно только вытеснила эти эмоции, затолкала их поглубже, прикрыла другими. Зачем она вытаскивает их на поверхность снова, со всеми их острыми углами?

«Чего вы боитесь?»

«Что так останется навсегда».

«Чего вы боитесь в этой ситуации?»

«…ведь работает только голова, остальное не двигается, это страшно..» хватит, пожалуйста, хватит. У меня уже пульс шарашит до небес, дыхание учащенное. Страшно, просто беспредметно страшно.

«Чего именно вы боитесь?»

«Я не знаю». Или не хочу знать.

Говорит, что можно попробовать антидепрессант с диагностической целью. Если симптомы регрессируют, то это их патология. Заодно и напряжение снимет. Соглашаюсь.

Дала мне адрес клиники, сказала записаться к ней, т.к. рецептурные бланки там.

Сейчас, в общаге, я уже успела подумать об этом. Я боюсь бездействия и вакуума, в котором буду находиться. Вся информация, которая будет мне доступна, будет одной направленности – как плохо и некомфортно людям, которые рядом. Как будет страдать мама, как будут переживать остальные. Я не хочу терять, то что у меня уже есть, я не хочу существовать, мне нравится жить. Я боюсь потерять себя. Я боюсь потерять возможность развиваться.

Пишу, и слезы наворачиваются. За эти 3,5 месяца я плакала 1 раз. Не поняла тогда, почему говорят, что станет легче, нифига подобного.

22 декабря 2018 г.

17:48 Спонтанно начались ритмичные сокращения четырехглавой мышцы бедра. Пытаюсь расслабить, получается ненадолго, в мышце ощущение напряжения.

17:52 спазм, не больно, просто неприятно. Не такой сильный как раньше, быстро ослабевает.

17:54 сильные тонические спазмы и сгибателей, и разгибателей, боль на 4 из 10. чередуются с клонусами четырехглавой мышцы бедра.

18:02 картина та же

18:04 нога решила, что сгибаться тоже весело. Теперь сгибатели и разгибатеи соревнуются, кто сильнее. Нога двигается с приличной амплитудой, пытается отталкиваться от кровати.

18:06 пляски кончились, клонусы остались. Смогла растянуть икроножную.

18:23 клонус четырехглавой мышцы еще не кончился.

18:57 почти все, очень слабые подергивания, провоцируются движениями

19:07 все. При движениях единичные спазмы.

80 минут.

Что примечательно, патологические стопные знаки стремительно угасли через пару дней после появления судорог. С левой ноги рефлекс подошненный, Оппенгейма держался подольше.

23 декабря. Кажется у меня получилось спровоцировать это. Итак.

Тонические и клонические спазмы, частично контролируемые в самом начале и в самом конце приступа (можно уменьшить интенсивность ненадолго, но не прекратить полностью), возникающие в одной мышце с распространением на группу мышц, после умеренной долгой физической нагрузке (бассейн - 600 метров + ходьба 2 километра вызвали тонический спазм разгибателей ноги, руке хватило только плаванья). Не купируются сменой позы, нагреванием или охлаждением, сжатием, насильственным противодействием (оно чаще вообще невозможно). Припадки по гемитипу.

25 декабря.

21:36

Начались ритмичные сокращения четырехглавой мышцы бедра. Не больно, ходить могу, остановить – нет.

22:05

Присоединилась рука. Больше проксимально. Бицепс и трицепс сокращаются одновременно+ сгибатели запястья + супинация.

22:21 нога почти успокоилась. Рука сокращается сильнее, особого сгибания в локте не происходит

22:24тонус разгибателей руки + сгибание запястья + сгибание в пястнофаланговых суставах. Боль на 4 из 10. бедро - почти незаметные сокращения

22:26 ритмичные сгибания в локте, с резким разгибанием. Руку отводит назад, лопатку приводит к позвоночнику. Выгнуло в спине, запрокинулась голова.

22:29 смогла разогнуть запястье и пальцы, но мышцы спазмированы

22:35 отустило руку и спину. Клонусы бедра.

22:44 нога успокоилась, клонус только мышц плеча.

22:50 все.

74 минуты. Вот это поворот, оказались вовлечены еще и мышцы спины, в них спазмы были не долгие и нечастые.

Это был послединй такой большой приступ, 2 дня я проболела и нагрузку на ногу и руку почти не давала. Сейчас несколько раз в день может свести пальцы или незначительно дергаться бедро.

Почти 2 недели ежедневных судорог. возникает закономерный вопрос - почему не вызвала скорую. Отвечу. Приедет СМП, купируют диазепамом, встану ли я завтра с него вообще?Предложат госпитализацию. Я не собираюсь ложиться, тем более под новый год - толку быть в стационаре на праздниках, только наблюдение дежурного врача. Я в сознании, контактна, ориентировка сохранена, просто мои мышцы решили подвигаться независимо от моего желания. За мной следили, скорую готовы были вызвать по первой просьбе или при потере контакта. И еще, во время приступа время летит незаметно, я ни разу не смогла правильно соотнести внутренние ощущения с цифрами на часах.Мне всегда казалось, что прошло меньше времени, чем на самом деле.

Немного патологических рефлексов.

Оппенгейма. сравнение пораженной стороны (разгибается большой палец) и здоровой ( не реагирует)

Ладонно-подбородочный (напряжение подбородка при раздражении ладони). Склеила,как могла, вроде синхронизировала.

Немного хватательный, сейчас почти угас.

В общем это все, что сейчас есть. Впереди длинные праздники и месяц антидепрессантов. С наступающим, Пикабу! Это был очень познавательный год.

Второй раз участвую в обмене подарками. Совсем забыв о регистрации случайно зашла на страницу акции и увидела, что подарок мне отправлен. Да ещё и из одного из моих любимых городов - Санкт-Петербурга. И все, я потеряла покой, так как человек я очень нетерпеливый и впечатлительный. Каждый, просто каждый день, да ещё и по 100 раз я проверяла где моя посылка. В общем, опущу подробности моего ожидания напишу, что оно того стоило. Прибежав домой, прямо с порога я начала открывать заветную коробку. И там меня ждал просто прекрасный подарок. Чего только стоит этот милый блокнот-котик. Но кроме него,  в подарке ещё много всего что я люблю: формочки для кексов, свеча, магнитик, витаминам и много очень крутых сладостей! Теперь уж точно у меня новогоднее настроение) огромное спасибо моему анонимному деду морозу)

Соррян если боян
#comment_129726252