Для начала о нас – мы обычная семья с четырехлетним ребенком. Нам по +- 35 лет и встал вопрос про второго ребенка. Долго ли, коротко ли – но у нас получилось. Обычный тест из аптеки показал, что жена бурундук и теперь налаженная и размеренная жизнь понемногу будут отходить на второй план, а на первый будут втискиваться выбор имени, гадание на пол ребенка, расширение жилплощади и т.д.

Лирика

Каждая адекватная женщина, после того как понимает, что беременна, становится на учет к гинекологу. И тут, как в той песне, если вам немного за тридцать, то вам совершенно серьёзно прилетает, что вы старородящая. Вот так просто. А если у вас это первая беременность, то готовьтесь встретить суждение и взгляд типа «куда ж ты старушка лезешь-то». Да, не каждый гинеколог такое вам скажет, есть вполне внятные специалисты, но если вы попадаете к врачу в возрасте – шанс услышать эту фразу возрастает.

Теперь по сути

В период с 10й по 13ю неделю беременности вам назначают скрининг первого триместра, либо первый скрининг. Основная суть данного скрининга – выявление хромосомных аномалий, которые вызывают синдромы Дауна, Патау, Эдвардца и еще ряд генетических заболеваний у плода. Взятие анализов делится на 3 этапа:

- забор крови

- узи

- краткий тест.

По забору крови, думаю, вопросов нет. Во время узи смотрят на ключевые показатели типа лицевой косточки, размера плода от копчика до темени, толщину воротникового пространства, сердцебиение и т.д. По поводу теста – вас спросят курите ли вы, пьёте, сколько вам лет и еще ряд стандартных вопросов. И вот на основе этого массива данных спец.программа делает вычисление и присылает вам результат.

А результат был для нас очень неутешительным. Несмотря на то, что у нас было идеальное узи, несмотря на то, что моя жена не пьёт не курит и практически не ругается матом - нам поставили высокую зону риска по синдрому Дауна 1 к 50. Что бы вы понимали насколько это дофига – граничный показатель для возраста 35 лет является 1 к 250.

Что делать?

Если вы дочитали до этого места, значит либо я интересно пишу, либо у вас подобная ситуация. Первое, что я хочу настоятельно посоветовать – не волноваться, т.к. это вам никак не поможет, а лишь усугубит ситуацию. Теперь давайте разбираться в цифрах и фактах.

1. Результат скрининга не является диагнозом – это лишь статистическая вероятность.

2. Точность этого теста от 60% до 80%

3. По статистике из 200 рожениц лишь одна-две рожают ребенка с синдромом Дауна с хорошим скринингом первого триместра.

4. По статистике из 100 рожениц только 9-10 рожают ребенка с синдромом Дауна с плохим скринингом первого триместра.

Итак, как только вы перестали паниковать и сходили к гинекологу на очередной приём – вас наверняка отправят к генетику. Так вышло и с нами. Мы отправились в клинику Геном в Киев на приём к генетику. Сразу хочу вам сказать – ни один генетик вам не ответит на вопрос: почему у меня плохой скрининг. Это как педиатр, которого вызываешь, когда у ребенка 38 и слышишь – это какая-то инфекция. Генетик на первом приёме успокаивает вас, отвечает на все волнующие вас вопросы и предлагает продолжить обследование. Это или инвазивный тест либо неинвазивный.

1. Инвазивный

Это забор околоплодных жидкостей. Т.е. во время узи длинной иглой делается прокол через живот в то место, где сейчас нету плода и забирается небольшое кол-во жидкости.

Из минусов:

- неприятно, но терпимо,

- есть возможность выкидыша,

- есть возможность заразить ребенком вич и подобными болезнями, но говорят, что шанс вообще мизерный.

Из плюсов:

- 100% результат на хромосомные аномалии

- дешевле, чем НИПТ

2. Неинвазивный

Немного менее точный, но набирающий популярность в странах СНГ. Происходит забор крови матери. В этой крови выделяются фрагменты днк ребенка и по ним происходит анализ вероятности хромосомных отклонений.

Из минусов:

- долго. Анализ делается около 10-14 рабочих дней.

- относительно дорого. Средняя цена данного анализа – на начало 2021года примерно $450. Дорого ли это относительно технологии – нет, дорого ли это относительно средней зп по стране – думаю да.

- медленное продвижение анализа в массы. Зачастую те же гинекологи не в курсе про НИПТ, а генетики не предлагают его из-за дороговизны

- результат данного теста не является диагнозом, а лишь тоже статистическая цифра, правда с более высокой точностью в 99%

- в Украине только одна клиника делает этот анализ в своей лаборатории. Все остальные шлют их в Европу либо в США.

Из плюсов:

- никаких проколов живота. Только немного венозной крови мамы

- на сроке в 14 недель вам 100% скажут пол ребенка (если вы захотите)

Вот. Эти 10 дней были для нас сущей каторгой. На 10 день в сотый раз проверяя почту я не выдержал и позвонил в клинику, где сдавали анализы и о счастье, нам говорят, что анализ готов и сейчас его вышлют на почту. И барабанная дробь – тест негативный по всем хромосомам (т.е. шанс синдрома Дауна 1%) и у нас мальчик. Счастье было выше крыши.

Пока длилась эта суматоха с анализом – подошел черед второго скрининга. Второй скрининг сдавали тоже в Геноме. К дополнению к узи и стандарным анализам по крови сделали так же анализ крови, который делают на первом скрининге. И вот теперь, имея на руках два узи, два скрининга и НИПТ топаем к генетику, где специалист, агрегируя все эти данные, даёт заключение. Нам повезло – у нас всё хорошо. Отделались хорошим испугом.

ИТОГО: если вам немного за 30, а точнее за 35 - вы полюбому попадаете в высокую зону риска, чем бы вы не занимались и какой бы активный образ жизни не вели. Поэтому я настоятельно рекомендую планировать беременность, что бы не нарываться на такие нежданчики и не генерировать себе кучу седых волос, недоспанных ночей и непонятный мыслей.

В этом году решила второй раз стать мамой и столкнулась с тем что беременных теперь по другому наблюдают. Ладно я согласна что часто к врачу ходить напрягает, но третье узи оно очень нужно. Понятно что пойду делать платно. Но блин государство топит за рождаемость и при этом сами крылья подрезают. Может я что то не так поняла тут?

Upd. К посту есть уточнения #comment_194903781

В общем читал я, читал Пикабу и решился тоже написать здесь что-нибудь  полезное, жизненное. А жизнь у меня интересная, энергичная, многодетная. Мальчику шесть лет + две девочки по три годика. Близняшки. Нет, не похожие) Последние несколько лет я занимаюсь журналистикой, писал и редактировал медицинские журналы, сейчас больше занимаюсь рекламой. В какой-то момент решил как-то упорядочить свой опыт отцовства и мужества) Если что, стараюсь придерживаться принципов доказательной медицины и здравого смысла. Вот первый материал, буду рад любой обратной связи. Прошу сильно тапками не кидаться, всегда был читателем Пикабу, а теперь чукча - писатель) Взято из моего же инстаграма - https://www.instagram.com/allday_papa/  Погнали!

Итак, долгожданные (ну или внезапные – тут уж у кого как) две полоски на тесте на беременность. Поздравляем! Поговорим о пренатальном скрининге? По сути, это три плановых УЗИ и анализ крови, которые надо провести будущей маме на сроках 11-13, 18-20, 30-34 недели. Позволяет своевременно обнаружить наиболее распространенные патологии развития.

Казалось бы, причем здесь мужик? Если вы все время в делах и вам не до того, листайте ленту. Для всех остальных несколько важных вопросов (ответы прилагаются):

Где будем делать УЗИ? Если с финансами не очень хорошо, то можно в женской консультации по месту жительства. Это лучше, чем не делать вообще. Если есть возможность, лучше сделать это в более крутой клинике.

На что обратить внимание? Хорошо бы аппарат УЗИ был экспертного класса, а врач – с хорошими отзывами. В этом плане мамские форумы и агрегаторы отзывов просто незаменимы. УЗИ – информативный метод, но, увы, не лишен субъективизма. А, значит, важна «насмотренность» врача, его квалификация и опыт.

Нужен ли мужик на УЗИ? Я был почти всегда, и это очень волнительный опыт. Свой ребенок – это новая реальность, к которой хорошо привыкать постепенно. И начать можно, рассматривая дите на экране. Там даже есть функция 3D, которая позволяет увидеть мордашку!

Целых три УЗИ – это безопасно? УЗИ – пожалуй, самый безопасный метод диагностики для будущей мамы. А еще он позволяет эффективно бороться с мнительностью беременных (А с ним точно все ок? Что-то он сегодня ленивый/слишком активный и т.п.).

p.s.: почему беременные бывают такие, такие?.. Ну вы поняли. Из-за гормонов, конечно. Об этом - в следующем материале.

К сожалению, давно не удается запилить полноценный пост с текстом, поэтому сегодня картинки, чтобы напомнить важность скрининга рака толстой кишки.

Рак кишки- очень частая находка. Если запустить, возможно такое:

Слева рак толстой кишки, который проел свою стенку и почти скушкал мышечный слой желудка. Справа слизистая желуда. Под микроскопом похоже на раш орков, вы только посмотрите на этих уродцев, клетки разные, без какой-то логики:

А клеточки слизистой желудка аккуратные и создают однородные логичный формы.

Удивительно, но человек долго ничего не чувствовал. Берегите себе, изучайте возможности скрининга в стране.

PS Пока делал картинки, решил сделать интсаграм. Большей дурости, чем ограниченная загрузка с ПК, я еще не видел. Тем не менее, ig: @epicpathology , постараюсь туда тоже выкладывать.

Обновление Folding@Home SARS-CoV-2 (10 марта 2020 г.)

Это обновленная информация об усилиях Folding@Home по оказанию помощи исследователям во всем мире в борьбе с COVID-19.

После начального контроля качества и ограниченных этапов тестирования команда Folding@Home выпустила начальную волну проектов, имитирующих белки-мишени с потенциальной лекарственной активностью SARS-CoV-2 (вирус, вызывающий COVID-19) и связанный с ним вирус SARS-CoV (для которого доступно больше структурных данных) в полном объеме на Folding@Home. Большое спасибо большому количеству участников Folding@Home, которые до сих пор помогали нам, работая в режимах бета-версий или в расширенном режиме.

Эта начальная волна проектов направлена на лучшее понимание того, как эти коронавирусы взаимодействуют с человеческим рецептором ACE2, необходимым для проникновения вируса в клетки-хозяева человека, и как исследователи могли бы вмешиваться в них посредством создания новых терапевтических антител или небольших молекул, которые могут нарушать их взаимодействие.

В ближайшие дни мы надеемся воспользоваться некоторыми из новых структурных биологических и биохимических данных, которые быстро публикуются исследователями по всему миру, которые работают над пониманием этих вирусов и стратегий по их победе. Эта работа была в основном распространена на серверах предпечати, таких как bioRxiv и chemRxiv, которые направлены на то, чтобы сделать исследования быстро доступными как для других исследователей, так и общественности для других ученых, чтобы они могли широко оценить и немедленно начать опираться на них. Мы также наладили несколько новых сотрудничества с другими лабораториями, где, как мы надеемся, Folding@Home окажет ценную поддержку в исследованиях COVID-19.

В то время как мы быстро выпустим наборы данных моделирования для использования или анализа другими, мы стремимся искать альтернативные конформации и скрытые карманы внутри наиболее многообещающих лекарственных целей, которые можно увидеть только при моделировании, а не в статических рентгеновских структурах. Мы надеемся, что эти структуры - однажды подтвержденные новыми сложными данными скрининга - могли бы помочь направить кампании виртуального скрининга или нацеливание на новые карманы, для которых еще не были доступны атомистические структуры.

Ниже мы приводим краткие описания проектов. Обратите внимание, что все входные файлы доступны на GitHub здесь, чтобы другие исследователи могли воспользоваться их преимуществами: https://github.com/foldingathome/coronavirus

Этот репозиторий будет развиваться в ближайшие дни по мере добавления новых проектов и документации. Мы начнем публиковать наборы данных со структурами на общедоступных серверах, как только у нас появятся полезные данные для отчета.

Во всех проектах используется новое ускоренное ядро Core22, основанное на движке биомолекулярного моделирования OpenMM с открытым исходным кодом.

Домен RBD SARS-CoV-2 в комплексе с человеческим рецептором ACE2 (PDBID: 6vsb, 6acg) [http://dx.doi.org/10.1126/science.abb2507, http://dx.doi.org/10.1371/journal.ppat.1007236]

Проект 11741: Домен связывания рецептора коронавируса SARS-CoV-2 (вызывающий COVID-19) в комплексе с человеческим рецептором ACE2. атомы: 165550, очки: 15396

Проект 11746: Домен связывания рецептора коронавируса SARS-CoV-2 (вызывающий COVID-19) в комплексе с человеческим рецептором ACE2 (структура, альтернативная 11741). атомы: 182699, очки: 16615

Основная протеаза SARS-CoV-2 в комплексе с ингибитором N3 (PDBID: 6lu7) [Пока не опубликовано]

Проект 11742: Коронавирусная протеаза SARS-CoV-2 (вызывающая COVID-19) протеазы в комплексе с ингибитором. атомы: 62227, очки: 9405

Проект 11743: Коронавирусная протеаза SARS-CoV-2 (вирус, вызывающий COVID-19) - потенциальная лекарственная мишень. атомы: 62180, очки: 9405

Домен RBD SARS-CoV-2 в комплексе с Fab-фрагментом нейтрализующего антитела S230 человека (PDBID: 6nb7, 6nb8, 2ghv) http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2018.12.028 (как для 6nb7, так и 6nb8), http://dx.doi.org/10.1074/jbc.M603275200

Проект 11744: Домен связывания с рецептором коронавируса SARS-CoV (вирус, вызывающий SARS), захваченный антителом SARS-CoV S230. атомы: 109578, очки: 7608

Проект 11745: Домен связывания рецептора SARS-CoV (вызывающий вирус SARS) коронавируса, мутировавший в SARS-CoV-2 (вирус, вызывающий COVID-19), захваченный антителом SARS-CoV S230. атомы: 110370, очки: 7685

Чтобы связаться с нами для обсуждения сотрудничества или данных, пожалуйста, напишите нам по адресу: foldathome@choderalab.org

Особая благодарность аспиранту TBCP Rafal Wiewiora и аспиранту CBM Ivy Zhang за их работу по моделированию этих структур на основе существующих экспериментальных данных и подготовке этих проектов, а также всем участникам Folding@Home, которые помогают сделать эту работу возможной!

~ Команда Chodera lab SARS-CoV-2 и Консорциум Folding @ home ~

Хотите принять участие в распределенных вычислениях, тогда, Вам сюда:

https://boinc.ru

Вернёмся к раку и его диагностике на ранней стадии. Итак, рак печени.

Первичный рак печени (а не метастазы в неё) встречается не так уж часто, он находится на 6 месте по встречаемости среди онкологических заболеваний. Но среди причин смерти от рака - на 2 месте по ЖКТ и на 5-7 среди всех раков.

При раке печени, как почти при любом раке, прогноз зависит от стадии на момент диагностики, чем раньше выявили, тем больше шансов вылечиться.

В большинстве случаев (около 90%) рак печени развивается на фоне цирроза.

Риск развития рака печени у пациента с циррозом около 2-4% в год и именно они составляют основу группы, в которой должен проводиться скрининг.

Почему возникает цирроз? Причин достаточно много.

Какую дрянь бы мы не умудрились съесть или выпить ей приходится все обезвреживать и периодически от этого страдать.

Алкоголь самый известный пример, но далеко не единственный. Например, разные растительные и тд биодобавки, которые мы пьём "для здоровья" могут приводит к повреждению печени. Начиная от "экстракта зелёного чая" и заканчивая "Гербалайфом".

Анаболические стеройды, кстати, тоже печени не полезны, особенно те, которые не колешь, а глотаешь.

Ещё печень не любит если мы становимся жиробасами. При избыточном весе развивается гепатоз, а потом и стеатогепатит те неалкогольная жировая болезнь печени. Развивается она как одно из проявлений метаболического синдрома и, по ожиданиям, скоро сменит гепатит С среди основных причин цирроза печени в странах Запада.

И, конечно, не забываем хронические вирусные гепатиты В и С, сейчас гепатит В основная причина цирроза в Азии, а С - в странах Запада и Японии.

Ну и ещё гадости типа аутоиммунного гепатита. Ещё есть некоторые наследственные заболевание повышающие риск рака печени, типа наследственного гемохроматоза и болезни Вильсона.

В РФ скрининг рака печени, увы, отсутствует, так что глянем, что делается в мире.

Начнём с Японии тк их подход самый пока эффективный, по крайней мере со стороны повышения 5-летней выживаемости.

В Японии выделяют две группы риска развития рака печени - высокую и очень высокую. В первую группу входят люди с циррозом на фоне гепатита С и В, во вторую пациенты с хронически гепатитом С и В без цирроза или люди с циррозом другой этиологии.

Ультразвуковое исследование печени и определение трех маркеров рака (AFP, PIVKA-II, and AFP-L3) проводят в первой группе каждые 3, а во второй - 6 месяцев.

В очень высокой группе риска ещё добавляют компьютерную томографию 1 раз в год.

Что даёт этот подход? Выявление 60% рака на ранней стадии, когда его можно вылечить радиочастотной абляцией или резекцией печени, и только около 6% - на стадии запущенной.

Результат "западных" (Европа и США) стран существенно хуже. Например, в США на ранней стадии диагностируется около 20% случаев рака печени.

Это происходит, вероятно, потому, что в США скрининг этого заболевания несколько проще. Подлежат ему тоже только лица с циррозом и ограничивается он проведением ультразвукового исследования с или без определения AFP каждые 6 месяцев.

Что касается рака печени развивающегося не на фоне цирроза, тут, как правило, все грустнее тк он обычно диагностируется на поздней стадии. И способа скрининга этого типа рака не придумали, не делать же всем людям узи печени каждые 6 месяцев? А на ранних стадиях рак печени бессимптомен.

А если в диагнозе звучит выраженный фиброз, но диагноза цирроз нет? Европейцы все равно рекомендуют скрининг тк граница достаточная условная, а вот в США фиброза для включения в программу скрининга не достаточно.

Два слова как диагностировать развития фиброза и цирроза. Понятно, что на выраженной стадии, когда живот торчит от асцита ("вода" в животе) как на 9 месяце, кожа жёлтая и тд и так все понятно.

А для более ранних вещей есть 3 типа тестов.

1. Биопсия печени. Специальной тонкой иглой через живот, под контролем УЗИ пунктируется печень и берётся кусочек ткани. Метод самый точный, но инвазивный, не сильно приятный и с низким, но все же существующим риском осложнений.

2. УЗИ эластография. Известен нам под именем FibroScan. Тест рекомендуемые Американской гастроэнтерологической ассоциацией (АГА) для всех случаев, кроме диагностики фиброза/цирроза на фоне не алкогольной жировой болезни печени тк наше жирное пузо мешает точности метода.

4. Мрт эластография. Хороший метод, но дорогой, мягко говоря, не везде есть. Но для лиц с не алкогольной жировой болезнью печени по мнению АГА - метод выбора.

5. Анализы. Несколько вариантов есть. Наименее точный способ. Но лёгкий. Если под рукой некоторые анализы и есть желание - посмотрите ваш результат например тут (бесплатные онлайн калькуляторы, но на английском) например тест по соотношению аст и тромбоцитов https://www.mdcalc.com/ast-platelet-ratio-index-apri

Вещь ориентировочное в любом случае.

Короче говоря, лучный способ профилактики рака печени это не доводить себя до цирроза. От гепатита В лучше привиться, а гепатит С сейчас неплохо лечится и желательно это сделать до развития цирроза.

Алкогольный цирроз это уж 100% ваша заслуга, да и неалкогольная жировая болезнь печени тоже, вероятно, не без вашего участия случилась.

Ну а если цирроз и хронический гепатит все же есть, то скрининг вам в помощь. Сделать узи и сдать хотя бы один маркер, (альфа фетопротеин) раз в 6 месяцев вполне можно. Ну, а если есть возможность и желание, то лучше наблюдаться как в Японии. Но лучше будьте здоровы.