Toobaga

Задание, подготовленное методистом онлайн-школы:

Адреногенитальный синдром - заболевание с нарушением биосинтеза глюко- и минералокартикоидов при повышенной секреции андрогенов в коре надпочечников, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Известно, что частота встречаемости мутантного аллеля в большинстве человеческих популяций составляет 0,014142 . Однако в Англии частота заболевания составляет в среднем 1 раз на 10000 новорожденных. Рассчитайте равновесные частоты нормального и мутантного фенотипа в человеческой популяции. Докажите, что популяция в Англии не находится в равновесии Харди-Вайнберга. За сколько поколений популяция придет в равновесие?

Элементы ответа:
1) Мутантный фенотип представлен исключительно рецессивными гомозиготами (аа)
2) Согласно условию задания, частота встречаемости мутантного аллеля q (a) в равновесной популяции составляет  0,014142
3) Частота встречаемости генотипа (частота встречаемости мутантного фенотипа) q2 (aa)  составляет квадратный корень из 0,0141422= 0,0002
4) Нормальный фенотип представлен доминантными гомозиготами (АА) и гетерозиготными (Аа)
5) Частота нормального фенотипа (p2 + 2pq)  составляет  1-q2: 1- 0,0002 = 0,9998
6) Согласно условию задания, в Англии адреногенитальный синдром встречается с частотой 1/10000 = 0,0001
7) Популяция людей в Англии не находится в равновесии Харди-Вайнберга, так как частота генотипа  q2 (aa) (частота адреногенитальным синдромом) сильно отклоняется от равновесных (предсказанных по уравнению Харди-Вайнберга) частот
8) За одно поколение

В популяциях людей в Танзании альбинизм встречается с частотой 1:1400. Определите генетическую структуру популяции. Находится ли она в равновесии Харди-Вайнберга? Ответ поясните.

NB: Закон Харди — Вайнберга гласит, что частота генотипов по определённому гену в популяции остаётся постоянной в ряду поколений и соответствует уравнению:

P2 + 2pq + q2 = 1,

Где p2 — частота гомозигот по одному аллелю (например, доминантному — AA), q2 — частота гомозигот по другому аллелю (aa), 2pq — частота гетерозигот (Aa), p — частота в популяции первого аллеля (A), q — частота второго аллеля (a).

При этом p + q = 1 или A + a = 1

Ответ к задаче:

Схема решения задачи включает следующие элементы:

1) находим частоту генотипа аа q2 = 1/1400 = 0,0007
2)  частота рецессивного аллеля а составит: q =корень из 0,0007= 0,026
3)  частота аллеля А по формуле: р = 1 - 0,026 = 0,974
4) частота генотипа АA, p2=0,948
5) частота генотипа Аа, 2pq = 2 × 0,917 × 0,026 = 0,05
6)  генетическая структура популяции:
0,948AA : 0,05Aa : 0,0007 aa
7) По закону Харди Вайнберга сумма частот аллелей и сумма частот генотипов должна быть равна 1 (р+q=1 и р2 (AA) + 2pq (Aa) + q2(aa) =1)
8)  Сумма частот аппелей р+q =0.026+0,974=1, сумма частот  генотипов равна 0,9987, то есть примерно 1.
9) Данная популяция находится в состоянии равновесия

В популяции черных кроликов, насчитывающей 500 особей. 4% составляют альбиносы. Рассчитайте частоты аллелей черной окраски и альбинизма, а также частоты всех возможных генотипов и количество носителей гена альбинизма в популяции, если она находится в равновесии Харди-Вайнберга. Ответ поясните.

Пояснение:

1)  Определяем частоту гомозиготного рецессивного генотипа: q2 = 4/100 = 0,04
2)  Определяем частоту рецессивного аллеля: q(а) = корень квадратный из 0,04 = 0,2
3)  Определяем частоту доминантного аллеля: р(А) = 1 - 0,2 = 0,8
4)  Определяем частоту генотипа АА: p2= 0,8 ×0,8=0,64
5)  Определяем частоту генотипа Аа: 2pq = 2 × 0,2 × 0,8 = 0,32, или 32%;
6)  Носители гена альбинизма всегда имеют генотип Аа
7)  Определяем количество носителей гена альбинизма:
500 особей - 100%
х особей - 32%;
х = 500×32%/100%= 160 носителей гена альбинизма