Lefiofanmed

1. Заболевания

Блок заболеваний строится вокруг классификаций, нозологий и связей между ними. Сюда входят ICD-10, ICD-11, ICD-10-CM / PCS, отдельные нозологические сущности, онкологические классификации и другие источники.

Главная задача здесь — не просто перечислить болезни, а показать их иерархию, связи, группы, пересечения, клинические формы и возможные переходы между уровнями описания.

Заболевание должно быть не строкой в справочнике, а узлом графа.

2. Симптомы и синдромы

Симптом в медицинском графе — должен быть связан с заболеваниями, частотой встречаемости, диагностической значимостью, контекстом, тяжестью, локализацией, механизмом возникновения и возможными синдромальными группами.

Один и тот же симптом может быть банальным, а может быть красным флагом. Всё зависит от контекста.

Именно поэтому симптом должен жить в связке:

симптом → синдром → заболевание → вероятность → опасность → уточняющие признаки → исключающие признаки.

3. Лекарственные средства

Лекарственный блок — один из самых сложных.

Препарат должен быть связан не только с названием и группой, но и с механизмом действия, показаниями, противопоказаниями, взаимодействиями, заболеваниями, симптомами, побочными реакциями, молекулярными свойствами и фармакологическими параметрами.
На уровне молекулы важны масса, липофильность, полярность, водородные связи, заряды, фракция sp3, стереоцентры, растворимость, проницаемость, ADME, BCS, биоэквивалентность, стабильность, деградация, CMC и производственные параметры.

То есть лекарственный блок должен быть полезен не только врачу, но и фарме, исследователям, CMC-командам, AI-моделям и системам клинической поддержки.

4. Лабораторные и инструментальные методы

Лабораторный показатель без контекста почти ничего не значит.

Один и тот же маркер может иметь разное значение в зависимости от пола, возраста, беременности, времени забора, метода измерения, сопутствующих заболеваний, терапии, остроты состояния и динамики.

Поэтому лабораторные и инструментальные методы должны быть нормализованы не только по названию, но и по единицам, референсам, методам, клинической интерпретации, связанным заболеваниям, органам, тканям и клиническим сценариям.

Это критический слой для любого медицинского AI.

5. Химиотерапевтические схемы

Онкология особенно хорошо показывает, почему простой текстовый справочник недостаточен.

Химиотерапевтическая схема — это не только список препаратов. Это дозы, циклы, интервалы, линии терапии, ограничения, токсичность, поддерживающая терапия, контроль осложнений, связь с диагнозом, морфологией, стадией, мутациями и клиническим состоянием пациента.

Для AI-системы это должен быть отдельный структурированный слой.

6. Хирургия и реанимация

Терапевтические профили относительно проще описывать через диагнозы, симптомы, анализы и препараты. Хирургия и реанимация сложнее.

Здесь важны процедуры, состояния, события, оборудование, вмешательства, временные окна, осложнения, интенсивность наблюдения, маршрутизация и командная логика.

Это пока одна из самых трудных областей для графовой нормализации, но без неё медицинский Knowledge Graph будет неполным.

7. Анатомия

Анатомия кажется простым блоком только на первый взгляд. На самом деле проблема не в том, чтобы перечислить органы. Проблема в том, чтобы правильно выстроить уровни:

система → область → орган → часть органа → ткань → клеточный тип → соседние структуры → сосуды → нервы → заболевания → симптомы → методы визуализации

Именно анатомия может стать пространственным слоем для связи клинических данных, визуализации, КТ/МРТ, хирургии, онкологии и морфологии.

8. Генетика, гистология и морфология

Современная медицина всё сильнее уходит в молекулярный и тканевой уровень.

Гены, мутации, белки, ткани, опухолевые ассоциации, морфологические варианты, иммуногистохимия, молекулярные маркеры — всё это должно быть связано с заболеваниями, препаратами, прогнозом, диагностикой и выбором терапии.

Без этого граф остаётся классическим справочником. С этим — он становится основой для современной персонализированной медицины.

Клинический движок как слой правил

Сам по себе граф ещё не решает всю задачу. Связи нужны, но нужны и правила. Клинический движок — это слой, который должен превращать данные в проверяемую логику:

если есть такие признаки → проверить такие состояния → исключить такие риски → запросить такие данные → применить такое правило → указать источник → показать уровень уверенности.

В MedCora такой подход реализуется через набор YAML-правил, онтологических файлов, НСИ-источников и нормализованных медицинских сущностей.

Особенно важна связка с организационными моделями здравоохранения: ОМС, ВМП, ДМС, Bismarck, Beveridge, модели покрытия и финансирования помощи. Потому что медицина существует не только как биология, но и как система оказания помощи.

Пациенту мало поставить диагноз. Его нужно провести через маршрут: куда направить, какой профиль, какой уровень помощи, какие документы, какие основания, какие ограничения, какая система оплаты.

Почему это важно для AI

Big Medical Knowledge Graph может стать тем слоем, которого сейчас не хватает медицинским AI-системам.

LLM хорошо работает с языком. Но медицине нужно больше:

нормализация → связь → проверка → источник → правило → неопределённость → объяснение → действие.

Граф может дать AI-системе не просто текст, а опорную структуру. Тогда модель не должна “вспоминать” медицину из вероятностного пространства. Она может обращаться к ядру, где уже есть сущности, связи, ограничения, источники и правила.

Это особенно важно для:

• дифференциальной диагностики;

• клинического поиска;

• поддержки врача;

• нормализации данных из МИС;

• разметки медицинских датасетов;

• построения AI-контуров;

• фармакологических исследований;

• онкологических решений;

• маршрутизации пациента;

• анализа качества медицинской помощи;

• связи клинических и экономических моделей.

Текущие ограничения

Важно не делать вид, что такая система уже полностью решена.

Проблем много.

Клиническое качество может сильно отличаться по сущностям. Где-то данные выглядят хорошо, где-то требуют ручной проверки. Переводы остаются отдельной болью. Источники могут содержать ошибки. Связи неполные. Некоторые области медицины структурированы лучше, некоторые хуже. Отображение пока может выглядеть скорее как первичная онтологическая структура, чем как законченный клинический продукт.

Отдельная проблема — использование LLM внутри такого ядра. С одной стороны, LLM может ускорить перевод, нормализацию и проверку. С другой — она легко внесёт хаос, если использовать её без строгого контроля, источников и правил валидации.

Поэтому медицинский граф нельзя строить только генерацией. Его нужно строить как инженерную систему: с источниками, проверками, версиями, правилами, ручной ревизией и клинической ответственностью.

Главная идея

Если всё сжать — получается простая штука:

Медицинскому AI сейчас не нужна ещё одна красивая модель. Ему не хватает нормального основания под ногами: чтоб можно было проверить, откуда взялось, как связано, какая версия, где заканчивается уверенность.

Нужен не один «умный» инструмент, а оркестр. Каждый играет своё — но по одной партитуре.

• LLM — интерфейс, язык, объяснение. Не хранилище истины.

• RAG — доступ к текстам и документам. Не замена структуры.

• Knowledge Graph — сущности, связи, контекст. То, что нельзя потерять, когда текст сжимают в ответ.

• Rule-based engine — проверяемая логика, клинические правила, отказ от вывода, когда данных мало.

• Клинические рекомендации и НСИ — источники, на которые можно сослаться, а не «модель так решила».

И это не набор разрозненных фич, которые можно докинуть поверх chatbot. Это одна архитектура: справочники связаны, правила прописаны, источники указаны, система знает, где граница уверенности и когда лучше замолчать, чем выдать красивую, но опасную догадку.

Именно поэтому Big Medical Knowledge Graph — на наш взгляд, не «ещё один справочник». Это попытка сделать то самое основание, на котором можно собрать оркестр инструментов для нормальных медицинских AI-систем. Что это за оркестр и как он должен работать — разберём в следующей статье.

Потом появились медицинские информационные системы. Теоретически они должны были решить проблему: данные начали попадать в цифровой контур, стали машиночитаемыми, появились структурированные поля, электронные карты, справочники, шаблоны, протоколы.

Но глобально проблема не исчезла. Большая часть клинической картины всё равно осталась в тексте. Врач описывает пациента словами. Жалобы, анамнез, течение заболевания, нюансы осмотра, сомнения, логика назначения лечения — всё это часто живёт в огромном текстовом поле. И дальше из этого текстового поля снова нужно вручную доставать смысл.

То есть медицина стала цифровой, но не стала полностью структурированной.

Почему LLM не закрывают всю медицинскую задачу

С появлением NLP, а затем больших языковых моделей, казалось, что именно здесь наступает переломный момент. LLM действительно сделали огромный шаг вперёд: они умеют читать медицинский текст, объяснять, обобщать, переводить, искать связи, помогать врачу ориентироваться в больших объёмах информации.

Однако всё это, хоть и дало большое продвижение, задачу глобально не решило.

А какую задачу, спросите вы?

Задача простая — стандартизация всего, что происходит с человеком. Это настолько большой пласт, что даже GPT или специализированные med-LLM не дали результата, который позволил бы реально структурированно отвечать на медицинские вопросы.

Нет, разумеется, LLM в медицине сейчас — это очень круто. Это реально полезные инструменты в работе врача. Но у LLM есть много проблем, и дальше мы постараемся их разобрать. А самое главное — попробовать ответить на вопрос, как эти проблемы решить.

Есть фундаментальный разрыв: LLM не являются медицинским ядром знаний. Они не хранят медицину как строгую систему фактов, правил, критериев, источников, исключений, вероятностей и клинических маршрутов. Они работают в пространстве языковых и семантических представлений. Поэтому модель может выдать красивый, связный и правдоподобный ответ, который при этом будет клинически неполным, неточным или опасно уверенным.

И вот здесь начинается главный разрыв между “AI отвечает” и “медицинская система понимает”.

Медицина — это связанная система:

заболевание → симптом → синдром → лабораторный маркер → инструментальный признак → анатомия → генетика → морфология → лекарство → клиническое правило → источник → уровень доказательности → ограничение → исключение → маршрут помощи.

Без такой структуры AI остаётся помощником, но не становится полноценной медицинской инфраструктурой.

1) Галлюцинации и отсутствие надёжной оценки неопределённости

В работах Singhal et al., “Large language models encode clinical knowledge” (Nature, 2023), Griot et al., “Large Language Models lack essential metacognition for reliable medical reasoning” (Nature Communications, 2025), а также в обзоре “Medical Hallucination in Foundation Models and Their Impact on Healthcare” показано, что LLM способны хранить и применять медицинские знания, однако всё ещё уступают врачам по безопасности, полноте и клинической надёжности.

Ключевая проблема в том, что большинство LLM плохо распознают границы собственного знания: модели часто дают ответ даже тогда, когда корректнее указать на недостаточность данных или отказаться от вывода. При этом ошибки связаны не только с незнанием отдельных фактов, но и с провалом клинического рассуждения: модель может неправильно связать симптомы, диагноз, лабораторные данные, лечение и клинический контекст.

Одна из ключевых причин — модель остаётся «чёрным ящиком»: она не хранит медицинское знание как строгую базу фактов и правил, а ориентируется в пространстве языковых и семантических представлений. Поэтому при генерации ответа она подбирает наиболее вероятное и близкое по смыслу продолжение, но это «близкое» не всегда является клинически точным, доказанным или приоритетным. В результате модель может подменять важные данные похожими, смешивать контексты, терять причинно-следственные связи и уверенно формировать вывод там, где данных недостаточно.

В медицине это критично: ошибка может быть не только в факте, но и в связях:

RAG (извлечение знаний), Knowledge Graph (граф знаний и строгие связи), Rule-based clinical engine (клинический движок правил), Structured reasoning (ответ по схеме), Abstention mechanism (отказ от вывода при недостатке данных), Guardrails (защитные ограничения и правила безопасности) частично уменьшают эту проблему, потому что дают модели внешний источник фактов, но не решают её полностью: извлечение может быть неполным, релевантность — ошибочной, а суммаризация является необратимым сжатием, при котором часть клинического контекста, нюансов и приоритетов теряется.

Поэтому для медицины нужен не просто LLM + RAG, а структурированное ядро с фактами, правилами, критериями, источниками и явной оценкой неопределённости.

2) Дифференциальная диагностика — самое слабое место

Rao et al., “Large Language Model Performance and Clinical Reasoning Tasks” (JAMA Network Open, 2026) наглядно показали проблему: модель рано «схлопывается» в один диагноз вместо того, чтобы держать несколько гипотез и запрашивать недостающие данные.

Дифференциальная диагностика — это не просто «угадать диагноз». Это удерживать несколько гипотез одновременно, понимать, какие данные подтверждают каждую из них, какие противоречат, что нужно проверить дальше, какие состояния опасны, какие нельзя пропустить, какие анализы или исследования реально меняют клиническое решение.

Тут всё настолько очевидно: у LLM нет бесконечного ресурса, чтобы держать всё в памяти и проводить полноценную оценку. А даже если бы такой ресурс был, ответ занял бы часы для рассмотрения всех форм, вариантов и клинических направлений.

Врач в реальности работает иначе: держит в голове несколько веток, быстро отсеивает невозможное, видит красные флаги, учитывает течение во времени, возраст, фон, препараты, анамнез, динамику, лабораторию, визуализацию, риск ошибки. Это не просто вопрос памяти — это вопрос структуры клинического мышления.

Чтобы AI-система реально помогала в дифференциальной диагностике, ей нужен не только текстовый ответ, а граф гипотез:

симптомы → возможные диагнозы → частота → опасность → срочность → подтверждающие признаки → исключающие признаки → необходимые данные → клинические правила → источники.

Без этого модель будет хорошим объяснителем, но слабым клиническим навигатором.

3) Врач + LLM не всегда лучше врача

Goh et al., “Large Language Model Influence on Diagnostic Reasoning” (JAMA Network Open, 2024): 50 врачей решали клинические случаи с LLM или с обычными ресурсами. Доступ к GPT-4 не дал значимого улучшения диагностического мышления по сравнению с обычными источниками.

И на наблюдаемой практике это действительно так. Из нашего опыта: в реальности врач часто сразу понимает, что происходит — буквально в течение минуты, а то и долей секунды всё становится ясно и чётко. Здесь сложная грань скорости принятия решения, диагностических механизмов, патофизиологических и биохимических явлений, которую ни одна LLM не выдержит и уж тем более не сможет держать в реальном векторе и реальном времени пациента без нормального контекста.

Так как эта грань затрагивает не только контекст, но и оценку во времени, проблему дифференциального поиска и проблему «схлопывания» в один вывод, представьте, насколько это объёмный пласт знаний и скорости доступа к таким знаниям.

На наш взгляд, здесь требуется комплекс решений:
* для скорости — клинические правила и стандартизированные формы данных;
* для полноты — граф дифференциальной диагностики.

Задача не в том, чтобы заменить врача моделью, а в том, чтобы создать медицинский контур, где AI получает не хаотичный текст, а нормализованный медицинский смысл.

Что такое Big Medical Knowledge Graph?

Big Medical Knowledge Graph — это попытка собрать медицину не как набор статей, таблиц и текстовых описаний, а как связанную систему медицинских сущностей.

В такой системе заболевание не существует отдельно. Оно связано с симптомами, синдромами, лабораторными признаками, инструментальными методами, анатомией, тканями, генами, препаратами, схемами лечения, клиническими рекомендациями, кодами, источниками, правилами маршрутизации и экономическими моделями здравоохранения.

То есть это не “база болезней” - а слой медицинского смысла.

Пример простой связки:
острый лейкоз → анемия → тромбоцитопения → бласты → костный мозг → миелограмма → цитогенетика → химиотерапевтическая схема → инфекционные осложнения → госпитализация → профиль отделения → клиническое правило → источник.

Именно такие связи нужны, чтобы медицинский AI не просто писал текст, а понимал, где он находится в клинической системе.

MedCora можно рассматривать как попытку построить Big Medical Knowledge Graph - структурированное медицинское ядро, где разные сущности нормализуются и связываются между собой.

Внутри такой системы медицинская сущность перестаёт быть условным обозначением ведующая к набору "собранных признаков" как обычно это бывает в ML решениях. Заболевания получает связи. Симптом получает частоту и значимость. Лабораторный показатель получает интерпретацию. Препарат получает механизм действия, молекулярные свойства и клинические связи. Анатомия связывается с болезнями, методами диагностики, тканями и органными системами.

Это попытка сделать медицинскую карту знаний, где каждая сущность имеет место в общей структуре.

Продолжение во второй части)