Занимательная генетика

#comment_168995821

Первая химера.

По версии исследователя Эрин Мартин, первой человеческой химерой, описанной учеными, стала некая миссис Маккэй из северной Англии. В 1953 году 33-летняя британка решила сделать доброе дело — впервые сдать кровь для нуждающихся. Когда ученые в лаборатории попытались определить, какая группа крови у женщины, они пришли в замешательство: в образцах оказались клетки сразу двух разных групп. Доктора дважды проверили, не смешалась ли кровь двух доноров и была ли соблюдена технология перевозки. Однако все проверки оказались успешными, и ошеломленные медики отправили образцы крови в Лондон к специалисту-гематологу Роберту Рэйсу.

Лондонские ученые были крайне озадачены результатами: считалось, что один человек в принципе не может иметь две группы крови сразу. Однако Рэйс вспомнил, что некоторое время назад читал статью своего коллеги о похожем явлении у коров: у двух новорожденных телят-близнецов оказалось по две группы крови у каждого. Гематолог решил, что и у миссис Маккэй был близнец, и его кровь попала в ее кровеносную систему, пока они вместе были в утробе матери. Предположение ученого подтвердилось: британка призналась, что у нее действительно был брат-близнец, однако он умер, когда ему было три года.

Таким образом миссис Маккэй неожиданно для себя оказалась химерой. До этого исследователи находили подобные аномалии в растениях и у животных, однако считали, что в случае с человеком такое невозможно. Донором миссис Маккэй так и не стала — кровь одновременно двух групп не подходила обычным людям. Рэйс же был так впечатлен, что написал письмо другу-иммунологу: «Разве это не чудесно, что кровь давно погибшего брата продолжает течь по ее венам?» По его словам, вероятнее всего со временем клеток погибшего брата становилось все меньше и меньше. Однако ученые никак не проверили эту гипотезу.

Родители, которые никогда не рождались.

Но если миссис Маккэй всего лишь не смогла стать донором, неназванному 34-летнему американцу и его жене пришлось пережить непростое выяснение отношений — ДНК-тест показал, что мужчина не являлся отцом собственного ребенка. В июне 2014 года пара обратилась к генетику Барри Старру. Они спросили, каким образом у их ребенка, зачатого с помощью ЭКО, оказалась группа крови, которой нет ни у его отца, ни у матери. Тест на отцовство подтвердил опасения, и американцы предположили, что в клинике использовали не его генетический материал. Пара даже наняла адвоката для разбирательств, но ошибки быть просто не могло: американец был единственным белым мужчиной, сдавшим сперму.

Старр посоветовал паре сдать комплексный тест на родство. Его результаты показали, что мужчина приходится собственному сыну дядей. Тогда ученый понял, что имеет дело с химерой, тем более, что у отца была своеобразная пигментация кожи: в темную и светлую полоску, как у зебры. В детстве ему даже приходилось врать, что он жертва пожара, чтобы его не дразнили другие дети. Старр попросил мужчину сдать анализ на химеризм, и исследование уже показало, что в то время как в его слюне содержится другой набор генов, десять процентов клеток спермы совпадают с набором ДНК его сына. Мужчину официально признали химерой и родителем ребенка, хотя на самом деле его отцом был поглощенный им в утробе брат.



В 2002 году в подобной ситуации оказалась американка Карен Киган. Ей срочно потребовалась пересадка почки, все три сына были готовы помочь 52-летней матери и стать донорами. Однако анализы показали, что двое из них не являются ее родными сыновьями. Киган сообщили об этом по телефону и завалили вопросами о детях: месте их рождения, весе, росте и особенностях внешности. По словам доктора Лина Ухла, врачи поначалу решили, что Киган им врет и усомнились в ее адекватности. Долгое время врачи не могли обнаружить в ее теле клетки, идентичные клеткам ее детей. В итоге женщина вспомнила, что ей недавно удалили лимфоузел, докторам удалось найти его в лаборатории, он и стал доказательством.

Дальнейшие тесты показали, что у большинства клеток женщины был один набор генов, а у клеток шейки матки другой. Именно этот набор и переняли ее дети, объяснил доктор Лин Ухл, занимавшийся ее случаем. Он сформировался благодаря тому, что Киган в утробе матери на ранних сроках беременности поглотила свою сестру-близнеца. Сестра, по сути, и стала матерью детей американки, хотя никогда не рождалась. Ее случай подробно описало издание The New England Journal of Medicine, и эта публикация сыграла значительную роль в жизни уже другой американки по имени Лидия Фэйрчайлд.

Когда беременность не доказательство материнства.

Если у Киган возникли проблемы с пересадкой почки, то 26-летняя Фэйрчайлд из-за химеризма чуть не лишиласьсобственных детей. Она была беременна третьим ребенком, когда развелась со своим мужем и потребовала от него выплаты алиментов. Оба родителя сделали тест на подтверждение родства со своими детьми, в ходе которого выяснилось, что у детей и матери не совпадают наборы ДНК. Фэйрчайлд немедленно обвинили в мошенничестве с участием суррогатной матери, а прокуроры потребовали изъять ее детей. Женщина была в шоке: «Я знала, что я выносила и родила их. У меня не было даже тени сомнения в моей правоте, а они сказали мне, что я не рожала собственных детей».

Когда подошел срок рожать третьего ребенка, суд постановил, чтобы на родах присутствовал наблюдатель, который должен был убедиться, что у женщины и новорожденного немедленно возьмут образцы крови на анализ. Две недели спустя ДНК-тест показал, что американка не была матерью и этого ребенка. Следствие зашло в тупик.

К счастью, адвокат женщины в поисках аргументов наткнулся на статью о Карен Киган и настоял на более подробном анализе клеток Фэйрчайлд. Генетическая экспертиза показала, что кожа и волосы Лидии содержат один геном, а шейка матки — другой, соответствующий набору генов ее детей. Все обвинения с женщины были сняты, и она, в конце концов, смогла получить алименты. Фэйрчайлд благодарит за это Киган: «Вероятно, у меня бы отобрали детей, если бы не ее случай. Никому бы не пришло в голову предположить, что я химера и свой собственный близнец».

Сложно оценить, сколько всего людей в мире страдает химеризмом. Куда более распространенным явлением является микрохимеризм, когда в организме оказывается небольшая колония чужих клеток. Ученые подозревают, что ему подвержено большинство беременных женщин, как минимум во время вынашивания плода. В 2015 году было проведено исследование, в котором специалисты изучили тела 26 женщин, умерших во время беременности или в течение месяца после родов. В клетках их почек, печени, легких, сердца и мозга были обнаружены клетки плода: все они содержали Y-хромосому, которая содержится только в мужских клетках. Все погибшие женщины вынашивали мальчиков. Чуть ранее, в 2012 году, другое исследование показало, что в клетках мозга 37 (63 процента) из 59 изучаемых женщин, родивших мальчиков, оказались мужские хромосомы. Самой старой из них было 94 года, что доказывает — иногда клетки могут оставаться в теле женщины всю жизнь.

Тэйлор Махл.

Американка Тейлор Махл (Taylor Muhl) стала моделью, несмотря на то, что всю жизнь стеснялась своего огромного родимого пятна на животе.

С рождения правая часть живота Махл была гораздо более темного оттенка, чем левая, также девушка страдала от многочисленных проблем с иммунитетом. Кроме того, у одной части живота была аллергия на металл (когда девушка прикладывала к ней металлические предметы, начиналась аллергическая реакция), другая сторона живота не имела такую аллергию.

Уже во взрослом возрасте врачи диагностировали модели химеризм — редкое генетическое состояние, когда человек совмещает в себе два набора ДНК. Оно развивается при поглощении одним близнецом другого в утробе на ранних стадиях эмбрионального развития. Мать Махл рожала дома и не делала УЗИ, поэтому не знала, что изначально была беременна близнецами. По ее словам, в детстве модель просила покупать такую же одежду, как у ее лучшей подруги и часто спрашивала, не близнецы ли они.

После того, как Махл узнала о своем диагнозе, она перестала скрывать родимое пятно, так как захотела, чтобы о химеризме узнали как можно больше людей. «Раньше я просила фотографов убрать мою особенность при обработке снимка, но теперь чувствую себя увереннее. Я хочу, чтобы все знали, что не имеет значения, если вы не такой как все из-за какого-либо заболевания, в мире найдется место каждому», — объяснила свое решение Махл.

Лилия Фейрчайлд

Тейлор Махл

Коты-химеры

Кот из Аргентины

Собаки-химеры

Женские хромосомы

Мужские хромосомы

Увеличение 1600х, объектив иммерсионный, метод наблюдения "Светлое поле"

Снимал давно, на "тапок" :) путной камеры тогда у меня еще не было.