Вырождаются ли малые популяции?

Вопрос читателя: В народе много слухов о деградации в связи с однородностью популяции. Мол народ, который мало с кем смешивается - генетически, а соответственно и фенотипически вырождается, появляются уродства и проявляются наследственные заболевания. Часто это использовалось и используется для целей пропаганды создания "единого советского (раньше) и "российского народа". Но. разумеется, реальные предпосылки к этому есть. Вопрос в связи с этим - в исследуемых малых народах, изолированных племенах (индейцы Амазонии, жители Сентинельских островов, наиболее изолированные папуасы и т.п.) - есть ли данные о вырождении, генетических заболеваниях в связи с изолированностью и малой гибридизацией? Если коротко - что они не вымирают из за этого то до сих пор?

Отвечает: д.б.н., зав. лабораторией геномной географии Института общей генетики им. Н.И.Вавилова РАН, Олег Павлович Балановский.


Генетический груз популяции - то есть передаваемые из поколение в поколение гены наследственных болезней - состоит из двух частей, одна из которых (сегрегационная) зависит от того, как заключаются браки. Часть болезней определяется рецессивными генами: такая болезнь возникает только когда у ребенка "встречаются" одинаковые гены, пришедшие от папы и от мамы. А это возможно только в том случае, если папа и мама имели когда-то общего предка, и от него-то и получили этот ген. Значит, в популяции, в которых супруги чаще имеют общего предка, с большей вероятностью будут рождаться дети с наследственными болезнями. Но дело в том, что далекое родство между всеми членами популяции (которое всегда есть и в больших популяциях вроде европейцев, но особенно выражено в малых изолированных группах) добавляет не так много вероятности встречи двух одинаковых генов. А вот браки между близкими родственниками (например, кузенами) сразу добавляют очень много. Поэтому генетический груз повышен не столько в малых популяциях, сколько в популяциях, где (обычно по экономическим причинам) возникла традиция браков между родственниками.


Но в любом случае эти болезни редкие - измеряются в числе случаев на сто тысяч человек - и даже суммарно по всем болезням не превышают нескольких процентов или чаще долей процента. Поэтому к вырождению популяции это никак не может привести: даже если мы завтра начнем все жениться на сестрах, доля больных детей станет, скажем, не один процент, а пять. Детей жалко, но на здоровье остальных 95% населения это никак не отразится, да и на общество в целом особо не повлияет.

Наука | Научпоп

7.7K пост78.5K подписчиков

Добавить пост

Правила сообщества

Основные условия публикации

- Посты должны иметь отношение к науке, актуальным открытиям или жизни научного сообщества и содержать ссылки на авторитетный источник.

- Посты должны по возможности избегать кликбейта и броских фраз, вводящих в заблуждение.

- Научные статьи должны сопровождаться описанием исследования, доступным на популярном уровне. Слишком профессиональный материал может быть отклонён.

- Видеоматериалы должны иметь описание.

- Названия должны отражать суть исследования.

- Если пост содержит материал, оригинал которого написан или снят на иностранном языке, русская версия должна содержать все основные положения.


Не принимаются к публикации

- Точные или урезанные копии журнальных и газетных статей. Посты о последних достижениях науки должны содержать ваш разъясняющий комментарий или представлять обзоры нескольких статей.

- Юмористические посты, представляющие также точные и урезанные копии из популярных источников, цитаты сборников. Научный юмор приветствуется, но должен публиковаться большими порциями, а не набивать рейтинг единичными цитатами огромного сборника.

- Посты с вопросами околонаучного, но базового уровня, просьбы о помощи в решении задач и проведении исследований отправляются в общую ленту. По возможности модерация сообщества даст свой ответ.


Наказывается баном

- Оскорбления, выраженные лично пользователю или категории пользователей.

- Попытки использовать сообщество для рекламы.

- Фальсификация фактов.

- Многократные попытки публикации материалов, не удовлетворяющих правилам.

- Троллинг, флейм.

- Нарушение правил сайта в целом.


Окончательное решение по соответствию поста или комментария правилам принимается модерацией сообщества. Просьбы о разбане и жалобы на модерацию принимает администратор сообщества. Жалобы на администратора принимает @SupportComunity и общество Пикабу.

Вы смотрите срез комментариев. Показать все
19
Автор поста оценил этот комментарий
Тема "генетического груза" очень и очень скользкая. Если раньше болезни и генетические предрасположенности к ним, как инсулинзависимый СД, гемофилия, узкий таз у женщин, и другие вымывались из популяции естественным отбором. Ну просто не выживали они, не доживая до половозрелого возраста и, соответственно, не могли передать гены потомкам. То сейчас, с развитием медицины, они накапливаются в популяции. И это нам аукнется в ближайшем, по историческим меркам, будущем. Такие разговоры нередки в узком кругу врачей, между собой и вполголоса, ближайшая к этой тема - антибиотикоустойчивые штаммы бактерий, внутрибольничные инфекции и др. А так то тема достаточно людоедская. Но от этого не менее жизненная.
раскрыть ветку (22)
11
Автор поста оценил этот комментарий
Хорошее решение только одно - редактирование генов. Это единственное нелюдоедское решение при условии, что такое будет доступно каждому.
раскрыть ветку (21)
3
Автор поста оценил этот комментарий
Или признать людоедство благом или необходимостью, тем более, что доступно каждому в равной мере оно (редактирование генов) не будет никогда.
раскрыть ветку (4)
9
Автор поста оценил этот комментарий
Раньше никто и представить не мог, что у каждого будет в кармане по компьютеру, причём объединённому в сеть с другими компьютерами.
3
Автор поста оценил этот комментарий

Когда речь идёт о вещах миниатюрных, равенство иногда бывает достижимо. Например, смартфон сегодняшнего студента в среднем не намного хуже смартфона среднего бизнесмена.

раскрыть ветку (2)
Автор поста оценил этот комментарий
А как на счёт "смартфона" у них?

Или они не люди?

Равенства не будет никогда, по этому нет смысла закладываться на него как на критерий.

Иллюстрация к комментарию
раскрыть ветку (1)
1
Автор поста оценил этот комментарий

У них со смартфонами пока что не очень. Но у них в силу нищеты и с репродуцированием дефектных генов тоже не очень - так что люди-то они, безусловно, люди, но в контексте обсуждения пример некорректен.

Автор поста оценил этот комментарий
Редактирование генов конечно хорошо, но методика потребует сперва расшифровки генома, потом понимания, что именно и за что именно отвечает, потом разработка методов реализации, затем сперва лабораторные опыты, после этого клинические испытания, а вот это уже на людях, да и беременность короче девяти месяцев не сделать, и потом наблюдения за экспериментальными детьми не один и не два года. Короче, мы до этого не доживём.
раскрыть ветку (15)
Автор поста оценил этот комментарий
А при чем здесь мы? Для истории сто лет - ничто.
Автор поста оценил этот комментарий

Не доживем, скорее всего. Но эти области науки делают только первые шаги, так что все впереди. Если б еще невежественные мракобесы, боящиеся ГМО, не мешали...

раскрыть ветку (3)
1
Автор поста оценил этот комментарий

Я родилась раньше, чем появился интернет в России и мобильные телефоны, на моей памяти операции по лазерной коррекции зрения подешевели раз в 10, точнее, сейчас цена на них в рублях дешевле, чем была 15 лет назад, первые дети с отредактированным геномом уже ходят в школу (в 2009 году родилась девочка, которой исключили наследственный рак груди).

Мне кажется доживем.

раскрыть ветку (2)
1
Автор поста оценил этот комментарий

А можно про девочку подробнее? Просто недавно читал, что были проведены первые эксперименты по редактированию наследственных болезней, но до вынашивания женщиной этих эмбрионов дело не дошло.

И что такое наследственный рак? Это ни разу не генетический дефект. Наследоваться может лишь склонность к раку. Может, Вы что-то напутали?

раскрыть ветку (1)
1
Автор поста оценил этот комментарий

Пардон, ошиблась. Они просто выбрали из какого-то количества эмбрионов тот, у которого нет наследственной предрасположенности https://www.infox.ru/news/21/science/human/6300-v-anglii-rod...

А два года назад стали делать детей "от трех родителей", причем сейчас уже такие опыты проводят не только в Мексике - были новости про Украину https://lenta.ru/news/2016/09/27/birth/

Мир очень быстро меняется.

1
Автор поста оценил этот комментарий
Вот как раз с серьёзным болезнями, которые возникают в результате вредных мутаций, всё просто. Достаточно тупо сравнивать с ДНК здоровых людей и выявлять нужный ген статистически.
раскрыть ветку (9)
3
Автор поста оценил этот комментарий
Это же какие вычислительные мощности нужны?! Да и у людей один и тот же участок ДНК может быть разным, в виду расовых и индивидуальных различий, например кодирует цвет волос и одновременно его начальный участок является концевым при кодировании иммунитета, или ещё сложнее. Тем более ДНК имеет не только линейную кодировку информации, но и, по современным теориям, ещё и структурную. Не так все просто. Тем более в ДНК кодировка не двухзнаковая, а четырех. И наш генома имеет вариативность проявления, то есть при одинаковом наборе ДНК, как в случае с однояйцевых и близнецами, имеем различающиеся проявления. Иногда даже на структурном уровне. Так что тут не все так просто, как кажется.
раскрыть ветку (8)
2
Автор поста оценил этот комментарий

Не в обиду вам, но очевидно, что вы не разбираетесь в теме.

Нужно разделять уровни не знания, и если что-то кажется именно вам невозможным это не значит, что так обстоит дело на самом деле.
Да сейчас конечно ещё не всё известно, но уже с 2000г (по окончанию международного проекта Геном Человека) существует сборка референсного генома человека, а сейчас уже далеко не первая версия. Собственно сравнение с этим геномом и происходит при всех генетических анализах.
Существуют огромные базы данных описанных мутаций, которые известны, известен механизм и результат (пока что самые любимые генетиками болезни, это болезни вызванные заменой одной единственной буквы, потому что они проще всего, и если бы была возможность отредактировать одну единственную букву, то это было бы отличным решением).


И ещё немножко интересного: различия между геномами людей (например вас с @Evtomax или со мной) составляет 0,1%.

Ну и пример с краном и многоэтажкой тоже бессмысленный, если вам это интересно можете почитать про NGS cеквенирование.

2
Автор поста оценил этот комментарий
У большинства здоровых людей искомые гены будут отличаться от генов у больного, а все остальные гены будут часто совпадать. У каких генов больше всего отличий при сравнении с тем же участком у здоровых людей, те гены вероятнее всего и виновны в болезни.
раскрыть ветку (6)
1
Автор поста оценил этот комментарий
А кто ты по образованию? Вопрос не из праздного любопытства, а чтобы понять как именно объяснить сложность расшифровки генома.
раскрыть ветку (5)
5
Автор поста оценил этот комментарий
Программист и математик. Мы говорим об устранении явных дефектов, которые не проявляются у большинства людей, а не о сложных улучшениях, для которых действительно требуется полная расшифровка.
раскрыть ветку (4)
2
Автор поста оценил этот комментарий
На современном этапе, мы научились определять такие генетические нарушения как синдром Дауна - трисомия по 21 хромосоме, ну тут легко, в норме у человека 2 раза по 23 от папы и от мамы, из них пара половых - Х и У, и если их больше то это дефект. Из подобного сдр Кляйнфельтера, с двумя Х хромосомами и одной У, и другие. Но тут легко определить, и сейчас скрининг тесты определяют это на ранних этапах беременности. Но дальше сложнее, если хромосом 46, и среди них надо определить не просто поврежденную, а именно несущую "сломанный" ген. Как это сделать? Аналогия с микрорайоном, если на районе появится лишняя 10 подъездная многоэтажка, то это заметно со спутника, а если в микрорайоне из 46-ти 10-подъездных многоэтажек окажется всего один текущий на кухне кран, то его со спутника не разглядеть, и сравнивать с другим, таким же микрорайоном даже статистически не поможет. Ибо они разные, в них живут другие люди, и выводить закономерность по цвету занавесок не получится, хотя архитектура одинакова. В ДНК все сложнее, т.к. информации больше и сравнивать просто по массивам данных не получится. Упрощённо, коряво, но как смог.
раскрыть ветку (3)
1
Автор поста оценил этот комментарий
При случайном перемешивании генов от мамы и папы удивительно часто получается человек без серьёзных дефектов. Те различия, которые мешают анализу путём простого сравнения массивов, отбраковываются в процессе эволюции. Структура генетической информации у всех очень сильно похожа. И чем более ответственная область ДНК, тем меньше её изменчивость, тем она стабильнее от человека к человеку.
раскрыть ветку (2)
1
Автор поста оценил этот комментарий
Одни и те же участки в ДНК разных людей кодируют информацию об одном и том же, но сама информация разная - рост, цвет волос, глаз, и другое. Да, существует отбраковка сломанных генов ещё на уровне яйцеклетки и сперматозоида, далее на уровне зачатия, например, слабая подвижность сперматозоидов, и соответственно, неспособность их проникнуть внутрь яйцеклетки. После этого, могут включиться более сложные механизмы, в которых я, к своему стыду, не разбираюсь, т.к. институт был давно, а профиль у меня другой. Возвращаясь к начальному посту, это и узкий таз у женщины, в условиях которого роды осуществляются посредством кесарева сечения, в противном случае, это смерть матери и плода, и т.н. замершая беременность, и выкидыши и тысячи других причин, которые не дают завершиться беременности удачными родами. Т.е. природа сама отбраковывает дефектный плод, но к сожалению не всегда. И тут вступает в силу фактор естественного отбора, который не позволяет ребенку с генетическим дефектом нести дальше этот набор в популяцию. Но как и говорилось выше, современная медицина решила часть проблем, и в популяции копится этот "генетический груз". А про обмен генами между материнским и отцовским наборами, так он происходит между аналогичными участками ДНК, т.е. хромосомы меняются одними и теми же участками, кодирующими одни и те же массивы данных, отвечающих за одинаковые функции. А не участок от половой хромосы поменялся кусочком с 14-й. Как-то так.
раскрыть ветку (1)
Вы смотрите срез комментариев. Чтобы написать комментарий, перейдите к общему списку