(на фото скульптура - спираль жизни, у входа в европейский институт биоинформатики)
ДНК человека полностью расшифровано?
Когда вам говорят о том что ДНК давно расшифровано - речь о том что впринципе можно прочитать все буквы днк любого человека. Это не значит что их вам реально где то прочитают, не значит что по ним предскажут вашу судьбу, Не значит даже что найдут причину заболевания вашего ребенка.
Обычно процесс от обнаружения заболевания до диагностики происходит так - врачи встречают какой то генетический синдром, описывают его. Если достаточно много врачей описало и кто-то из ученых заинтересовался и решил исследовать - Он начнет искать ген который вероятно за это отвечает, может повезет - и найдет быстро, а может искать годами. После этого исследователь опубликует статью. Но одна статья не значит ничего. Исследований должно быть достаточно много чтоб их можно было считать достоверными. Потом надо разработать не сильно дорогой анализ на данный ген/вариацию,
И только тогда когда он впринципе существует - возможно его будут делать в клинике в которую вы обратились
Можно сдать анализ на все генетические заболевания?
Несмотря на описанные выше сложности - многие клиники уверяют что сделают вам генетический анализ и все все про вас расскажут. Реально у клиники есть условно "реагенты" на какие нибудь три участка хромосом которые связаны например с болезнями вашего ребенка.
Смотрит врач на человека - и вспоминает что видел в учебнике такой синдром, по крайней мере похоже - и предлагает на него проверится. Но врач возможно не вспомнит учебник, или вспомнит но не точно, или просто захочет продать те анализы что есть - и тогда все будет впустую.
То есть реклама о том что анализ "на все" и подстелить соломки - сильно преувеличена. Более того анализ могут делать на что то популярное (алкоголизм, склонность к ожирению) но достоверно не подтвержденное, просто ради денег.
Все знания мира
(Ссылка ведущая к мировому господству)
Мне повезло работать там, где собирают все знания мира о геноме, (Европейский Инстиутут Биоинформатики, на главном фото).
Конкретно биологи из моей команды собирают исследования по всему миру, анализируют их и те если в достоверности нет сомнений - добавляют в базу данных. Обновляется она каждые месяца три, доступна в интернете.
Вот ссылка на геном человека https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Info/Index
В ней можно искать по участку генотипа, а можно по кариотипу - например наберите там в поиске Schizophrenia и найдете все связанные с ней гены. И исследование и многое другое.
Это не значит ли это что можно сделать анализ на все эти найденые гены, не значит и что если у вас эти вариации генов - то шизофрения точно будет.
Но по крайней мере если вам в клинике рассказывают что сейчас предскажут ваше будущее - можете поинтересоваться на какие конкретно гены анализ, и посмотреть в базе.
Или если у вас уже есть анализы - вы знаете где найти им подтверждение.
Бонусный вопрос - почему всем делают анализ на трисомию только одной 21 хромосомы - синдром дауна?
Во первых это самое распространенное заболевание, во вторых это единственна трисомия при которой родится жизнеспособный человек.
Трисомия самой короткой хромосомы - меньше кода нарушено. На все остальные смысла делать нет, плод вряд ли доживет даже до рождения
Всем добра :) За ошибки не пинайте
