Успехи генной терапии⁠⁠

Обычно я пишу здесь про онкологию. Но под конец года решила написать про фантастические медицинские достижения, которые меня очень вдохновляют как врача в целом.

Прорывом года, по версии журнала Science, стали препараты для борьбы с сахарным диабетом, которые начали использоваться для снижения веса. Да-да, тот самый Оземпик и компания.

Но мне кажется, что эта история, хоть и любопытная, но не самая главная.

Гораздо интереснее было наблюдать на развитием генной терапии.
Это терапия, которая позволяет лечить генетические заболевания путем починки сломанных генов. И это просто потрясающе. Таким образом появляются препараты для заболеваний, которые мы в институте знали как неизлечимые.

Буквально несколько недель назад FDA одобрило первый препарат на основе технологии CRISPR для лечения серповидно-клеточной анемии.
Это заболевание, возникающее вследствие мутации и проводящее к синтезу дефектного гемоглобина. Эритроциты, содержащие такой гемоглобин, имеют форму серпа, а не свою обычную двояко-вогнутую. В результате доставка кислорода в ткани существенно затруднена, что и приводит к серьезным проблемам у пациента.

Лечение заключается буквально в исправлении мутантного гена.
Несмотря на то, что для наших широт такое заболевание скорее экзотика, очень радостно за тех, кто сможет использовать это в реальной практике и менять жизнь людей к лучшему.

Кстати, генная терапия уже не первый год с нами. Думаю, многие из вас слышали про препарат Золгенсма, который используют для лечения спинальной мышечной атрофии у малышей с 2019 года. Это заболевание забирало не только возможность ходить и двигаться, но и саму жизнь. Сейчас же у таких детей есть шанс.

Другая новинка, которая появилась для маленьких пациентов в этом году - лечение миодистрофии Дюшенна. Большинство из них не доживали и до 30 лет. Сейчас же появилась возможность дарить им новую жизнь. Опять же, корректируя сломанный ген.

Ещё одно заболевание, которое в этом году получило свою первую генную терапию - это гемофилия А, которая характеризуется нарушением свертываемости крови. Кровотечения у таких пациентов (любые, даже самые незначительные) могут привести к смерти. В результате, они вынуждены жить от одного переливания крови до другого. Самый знаменитый пациент с гемофилией А - это цесаревич Алексей Романов. Думаю, про его недуг слышали многие.

На фото - гемартроз, то есть накопление крови в суставе. Это постоянная проблема пациентов с гемофилией. Такие вещи могут происходить как спонтанно, так и из-за травмы.

Коротко принцип действия генной терапии представлен на картинке ниже.
Можно проводить терапию двумя способами: ввести уже исправленный ген на вирусе-носителе (он ещё называется вектор) или исправить клетки во вне и уже ввести их.

Да, конечно, есть минус.
Сейчас это ОЧЕНЬ дорого. Но все инновации так стоят, поскольку необходимо оплатить работу всех тех ученых, которые работали над открытием многие годы.
Со временем эта терапия будет все более и более доступной и когда-нибудь мы сможем лечить людей, которые ранее считались неизлечимыми.

Такие вот прекрасные достижения медицинской науки в 2023 году.

Берегите себя.