Синдром, про который Вы не слышали
Сегодня я убирала вторичную катаракту пациентке с необычным синдромом Ушера (или его иногда называют Ашера).
Синдром Ушера - редкое генетическое заболевание, вызываемое мутацией одного из 10 генов, приводящее к врожденной нейросенсорной тугоухости и прогрессирующей потере зрения (пигментная дегенерация).
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что это значит?
Человек является носителем этого гена и сам может не болеть, но если он встречает партнера, который также является носителем этого гена, то ребенок может родиться с этим синдромом.
Если про потерю слуха все более или менее понятно, то как же проявляется пигментная дегенерация?
У пациента сужаются поля зрения, зрение становится трубчатым ( возьмите большую трубочку от сока и посмотрите на мир через неё, примерно так и видят пациенты с этим синдромом) и снижается зрение.
В чем особенности проведения операции у пациентов с этим синдромом?
Они тебя не слышат, ты им во время операции не можешь сказать: «Посмотрите наверх или левее». Приходится придумывать различные способы, чтобы найти контакт с пациентом и аккуратно сделать свою работу.
В итоге операция прошла хорошо и зрение из 1% стало 10% , для кого-то это немного, но для этой группы пациентов это значительная прибавка.
Слышали раньше про этот синдром ?
Рассказать подробнее про пигментную дегенерацию ?
Или может у Вас появились какие-то другие вопросы ?
Лига врачей
2.4K постов4.7K подписчика
Правила сообщества
1)Оскорбления запрещены
2)Взаимоуважение в комментариях и публикациях
3)Все материалы носят рекомендательный характер, так как данный сайт и сообщество не носят медицинский характер
4) Токсические негативные комментарии не по теме поста против авторов оригинальных постов не допустимы