Ответ на пост «Назрел вопрос...»⁠⁠2

Не хочу называть диагноз, чтоб не деанонимизироваться.

Это не онкологическое заболевание, а гематологическое: до его зачатия в половой клетке одна буква в ДНК скопировалась с ошибкой, потому у него не производился белок, участвующий в производстве тромбоцитов и лейкоцитов. Его костный мозг производил нефункциональные болванки вместо рабочих клеток, это могло закончиться кровотечением как из ведра, а для вирусов, бактерий и грибков он был как свежий кусок мяса без иммунитета.

Неправильный белок в десятки-сотни раз увеличивал риски аутоимунных и онкологических заболеваний.

Сначала нашёлся совместимый донор из немецкого регистра. В ожидании пересадки сыну заливали донорские тромбоциты, антитела от всего подряд (их получают из донорской плазмы) и инъекции Энплейт по $2000 в неделю. Всё это стоит конских денег, мы зубами загрызли региональный минздрав ("Подари жизнь" подробно инструктировал как выгрызать).

Когда его подготовили к трансплантации и даже вставили катетер в подключичную вену, из Германии пришёл ответ: <<Донор выбыл из регистра>>. Мы не знаем подробностей: нашли ли у него гепатит, умер он или просто отказался.

Товарищи, самое скотское, что вы можете сделать, это вступить в регистр, а в случае совпадения отказаться.

Жена в больнице рыдала так, что продуктивный контакт с ней был затруднён.

Я дома въябывал, не вынимая, чтоб как-то отвлечься от происходящего пиздеца, да и с деньгами страдать полегче, чем без денег.

Мне по телефону сообщают: Донор отвалился. Мы видим тебя в регистре, значит ты более-менее здоров. Совпадение только на 50%, но делать нехуй, терапия последней надежды. Вот список анализов, сдавай, результаты заказывай на электропочту, прыгай в самолёт и рви когти в Москву.

Через полчаса после того, как я вошёл в отделение, мне начали колоть Lenograstim, чтоб разогнать костный мозг, а сыну начали химиотерапией выжигать его родной костный мозг. У него выпали волосы, отслаивалась кожа, как после ожога, выпали ногти, погибла слизистая во рту и кишечнике (потом всё быстро восстановилось), ему лили морфин в вену. Мы с женой шутили, что мне в карман надо положить записку: "Если это тело внезапно умерло, то сначала достаньте костный мозг".

От стимуляции я обрёл иммунологическую суперсилу: при норме лейкоцитов 4 - 9×10⁹ штук на литр у меня было 90. Мои плевки наверняка могли излечивать от всего. Кожа стала идеальной, даже мелкие царапки после бритья самоликвидировались почти как у T-1000 из Терминатора-2.

Клетки добыли, как-то с ними пошаманили, убрав самые несовпадающие (между детьми и родителями совпадение только 50%), перелили. Через месяц стало понятно, что они приживаются и производят всё что нужно. Мы выиграли в этой лотерее: ни разу не было никаких признаков РТПХ, когда тело бьётся с чужаком насмерть.

Сначала находились признаки обеих групп крови, но через пару месяцев химеризм стал донорским, т.е. от родного костного мозга не осталось даже тех клеток, которые он когда-то произвёл.

Повода для инвалидности давно нет.

Это такое волшебство, что я все прошедшие годы с нетерпением жду вызова к тому, кому я подхожу. Но понимаю, что большинство потенциальных доноров никогда не будут востребованы.

В 2015 году российские потенциальные доноры исчислялись тысячами, среди них совпадение искать было делом безнадёжным.

Во всём мире нашёлся только один человек с совпадением 10 из 10.

Нам врачи сразу сообщили, что нужно попытаться родить подходящего для донорства брата или сестру, они с вероятностью 25% бывают идеально совпадают. То есть если нарожать 40 человек, около десятка будут с той же абсолютно тканевой совместимостью.

Мы одну родили. На сроке 12 недель у плода взяли ворсины хориона (кусок плаценты объёмом с половину мизинца), вручили мне на выходе из отделения, я отправил её генетикам в Москву. Это отдельная история как я организовывал логистику, т.к. заведующая генетической консультацией областной больницы оказалась не в курсе, как это делается. Генетики ответили: пол женский; хромосомы в нужном количестве, т.е. синдрома Дауна и похожих нет; по целевому заболеванию здорова; в качестве донора не подходит.

Искали в международных регистрах и в российских. Я и сам тоже через знакомого гематолога смотрел эти регистры, своими глазами видел того единственного дяденьку: hla, пол, масса, возраст, название регистра.

Происхождение очень важно: для малых народов найти такого донора почти невероятно.

Русские почему-то чаще совпадают с немцами, если не считать самих русских. То ли у них регистр очень большой (а это так), то ли за несколько веков мы с ними сильно перемешались: от петровских времён до Второй мировой войны.

Конечно. Я не знаю, как у них там всё устроено, может Хаматову заставляют делать что-то непотребное, в т.ч. финансовое, но несколько федеральных научных центров онкологического, иммунологического и гематологического профилей без ПЖ пришлось бы сразу закрывать.

Можно рассуждать, почему функции государства до сих пор возложены на благотворительный фонд, т.е. не гарантируются, а даются как бы с барского плеча, но они реально даются.

А вот и нет.

В криминалистике образцы ДНК берут чаще всего из волосяных луковиц или из буккального эпителия (мазок изо рта).

Там у сына всё осталось своё, поменян только орган кроветворения.

У Чикатило так не было, это миф.

Там или эксперт ошиблась или образцы подменили.

1. У меня группа крови А(II), у сына генетически обусловлена 0(I).

Я не мог быть для него донором крови даже в военных условиях, моя кровь подойдёт только для людей с А(II) и AB(IV). В мирное время переливают только одногруппную.

2. Слова благодарности сказаны и написаны, я давно перешёл к делу: подписался на регулярные пожертвования в адрес одного из российских регистров доноров костного мозга и через него опубликовал свой HLA (сведения о тканевой совместимости) в международной базе данных, где онкологи, гематологи и иммунологи всего мира подбирают доноров своим пациентам. Сагитировал туда же человек 30-40 из своего города.

О какой поддержке вы пишете?

Наш местный гематолог ориентировала нас на РДКБ и центр имени Рогачёва. Мы с ними связались, после чего нам уже всё рассказыаали.

Нужно было только не тормозить, задавать вопросы, спрашивать про варианты, _прощать ошибки_, просить неофициальные советы типа "Я понимаю, что вы ограничены рамками ОМС, но куда бы вы посоветовали нам потратить деньги, чтоб ускорить диагностику?"

Диагноз-то ведь сильно не сразу был поставлен.

В три месяца пришли на прививку АКДС от коклюша, дифтерии и столбняка. Днём ранее сдавали анализы по диспансеризации младенцев. В анализах ещё не было трешака, но педиатру ребёнок "не понравился", прививку отложили. Если бы её тогда ввели, я бы рехнулся на почве антивакцинаторства: был бы убеждён, что прививка-то нас и погубила. Через пару дней полезла температура, сыпь, кровавый понос. Нас увезли в больницу. На приёмном отделении несколько раз переделывали анализы, т.к. они не были похожи на анализы живого человека. Тромбоцитов 28 при нижней норме 150. Количество тромбоцитов иногда снижается после перенесённой вирусной инфекции, посчитали, что пока это будет рабочей версией. Я сразу вышел на генетика, попросил её глянуть мальчика. Глянула, грит: судить рано, с высокой вероятностью всё пройдёт через пару недель. Не прошло.

Я сел ей на уши: без огоядки на ОМС назначайте анализы на все гены, участвующие в производстве тромбоцитов, оплачу всё, на что хватит денег, жаловаться не буду. Назначила самые подозрительные.

Оплатил, отправил. Ответа нет. Добыл телефон лаборатории, потом конкретно того человека, который делал анализ. Оказалось, что кровь на промокашки взяли неправильно (не изолировали родительские от ребёнкиных), всё перемешалось, ничего толком не получается.

Захотелось выпотрошить генетика.

Получил инструкцию как заново взять кровь. Пришёл с ней в Инвитро, там подобрали нужные пробирки именно с тем консервантом. Результат: по целевому заболеванию генетического подтверждения нет.

Снова к нашим врачам: давайте спросим у гематологов федеральных научных центров. Заказали телемедицину, по её результатам договоритись лечь в РДКБ.

Там назначили генетический анализ на наше, как потом выяснилось, заболевание. Но не без цирка: результата нет второй месяц. Звоню в лабораторию: нет такой фамилии на пробирках. Звоню в отделение: врач, взявшая анализ, оставила его в холодильнике и ушла в отпуск, ща отправим. Результат: диагноз генетическими методами не подтверждается.

Мы уже перевелись в рогачёвку, картина всё яснее, нет никаких сомнений, что оно именно то, что подозревали во второй раз. Врач настаивает на повторной генетике. Сын замучан полётами туда-сюда. Я повторно оплачиваю, заворачиваю квитанцию и пробирки в подгузник, его в термос, в одеяло и сдаю в единственную транспортную компанию, согласившуюся принять кровь.

Диагноз подтверждён. Пишут в заключении, что под одним фио у них два образца от очевидно разных людей. То есть в РДКБ пробирки перепутали, кому-то ещё пришёл неправильный ответ. Мы-то разобрались, а они?

Хотелось убивать. Но я знал, что путь наш только начинается, значит врачи не должны нас бояться, даже если некоторые их коллеги ебанаты.

Да, группа крови по системе AB0 и резус-фактору не имеет никакого значения при пересадке органов.

Можно написать иначе:

Мы друг для друга идеальные доноры крови; 

Мы с тобой одной крови, ты и я.

Кровь одна, но она одновременно определялась и как родная 0(I) и как донорская A(II).

Потом 0(I) определяться перестала.

Нет, Карельский регистр.

Национальный регистр доноров костного мозга имени Васи Перевощикова во-первых ещё совсем не был наполнен в 2015 году, во-вторых, я не понимаю, зачем изобретать велосипед и изолировать российскую науку с российскими пациентами от остального мира.

Во время Второй мировой войны переливали совместимую, не вдаваясь в подробности: смешивали на блюдце, если не сворачивалась, значит подходит.

Сейчас цельную кровь редко переливают, предпочитают компоненты.

Это вопрос к регистру.

Мне из Карельского каждое лето подмигивают.

Нет, уже 6 лет прошло. Как стала второй после пересадки, так и осталась.

И да: мы добивались именно полной гибели своего костного мозга.

Я не понимаю почему утверждается, что на практике такое невозможно: профили гистосовместимости обычно близкие, но не всегда: с родителями близость всего на 50%. А гистосовместимость и группы крови по системе AB0 это вообще синее и тёплое, их гены не то, что не рядом, а в разных хромосомах (6 и 9).

Карельский регистр неродственных доноров гемопоэтических стволовых клеток (передают сведения в международную базу): http://www.bmdonego.ru/kak-stat-donorom-kostnogo-mozga

Национальный регистр доноров костного мозга имени Васи Перевощикова (только для российских пациентов и врачей): https://rdkm.rusfond.ru/

Если вы в крупном городе, то на станции переливания крови у донора может быть  возможность вступить в регистр просто поставив галочку в анкете.

У пациентов, перенёсших трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (по простому — пересадку костного мозга) группа крови становится такой же, какая у донора этих клеток.

Вот пруф. Листы из разных документов, один от начала 2016, другой от конца 2016.

@moderator, призываю вас для редактирования поста: хочу добавить ссылки из предыдущего моего комментария.

Я бы добавил так:

Подробности 1: #comment_212408162

Подробности 2: #comment_212412658

Подробности 3: #comment_212419405

Как вступить в регистр: #comment_212462306

Но есть ли у меня такая возможность?

По системе AB0 кровь делится на группы:

0(I); A(II); B(III); AB(IV).

У вас какая?

Я не заметил никаких проблем с самочувствием.

У меня тогда забрали компоненты крови, которые я пять дней вырабатывал с 10-кратным запасом. Эти клетки относятся к лейкоцитам, потому кровопотерей или плазмопотерей произошедшее не назвать.

Во время стимуляции болела голова, т.к. в костях черепа тоже есть небольшие полости с костным мозгом, он там набухал, видимо (это уж я догадываюсь).

От головной боли помогла одна таблетка парацетамола.