3443

Мутация, которая изменила мир, или как на самом деле работает эволюция

Откуда появилось многообразие живых существ? Казалось бы, на этот вопрос в полной мере отвечает идея о точечных мутациях - случайных небольщих изменениях в генетическом коде. Заменилась одна буква в коде - и хвост стал длиннее, перескочили три буквы - и повысилась эффективность зрения. Небольшие изменения таким образом накапливаются  миллионы лет и изменяют исходные животное до неузнаваемости.

Особенно впечатляют примеры перехода вида из воды на сушу или наоборот, как это случилась с китами:

Мутация, которая изменила мир, или как на самом деле работает эволюция Наука, Эволюция, Теория эволюции, Генетика, ДНК, Длиннопост

Даже если просто смотреть на картинку выше, с китом всё более-менее понятно. Гены, отвечающие за строение тела и метаболизм повергались мутациям. Так лапы стали ластами, изменились челюсти, кожа, обмен веществ. Однако если рассмотреть другое, более глобальное превращение, возникнут вопросы.

На картинке ланцетник

Мутация, которая изменила мир, или как на самом деле работает эволюция Наука, Эволюция, Теория эволюции, Генетика, ДНК, Длиннопост
Мутация, которая изменила мир, или как на самом деле работает эволюция Наука, Эволюция, Теория эволюции, Генетика, ДНК, Длиннопост

Ланцетник – это хрестоматийный объект, его называют живой упрощенной схемой хордового животного. Его строение очень похоже на ранние эмбриональные стадии развития позвоночных. Похожее на ланцетника животное обитало 530 млн лет назад и умудрилось оставить отпечаток в раннекембрийских отложениях на территории Китая (можно даже разглядеть жаберные щели):

Мутация, которая изменила мир, или как на самом деле работает эволюция Наука, Эволюция, Теория эволюции, Генетика, ДНК, Длиннопост

Итак, мы имеем примитивную по строению зверушку. Вместо позвоночника у него хорда, нет полноценного мозга, челюстей, черепа, конечностей - того, чем наделены высшие позвоночные. Его место на эволюционном древе обведено красным эллипсом:

Мутация, которая изменила мир, или как на самом деле работает эволюция Наука, Эволюция, Теория эволюции, Генетика, ДНК, Длиннопост

Это простое по строению животное, похожее на современного ланцетника, дало начало разнообразию позвоночных. От него произошли рыбы всех видов, земноводные, рептилии, динозавры/птицы, млекопитающие. Однако каждое высшее позвоночное имеет имеет на порядок более сложное строение, обусловленное геномом. Так откуда берётся сложность? Откуда появляются новые гены, задающие строение и функции органов?

Ничего удивительного в том, что "опровергатели" теории эволюции часто задают именно эти вопросы, подразумевая, что у науки на них ответа нет. А он, безусловно, есть (дальше многотекста, советую морально приготовиться).

Все животные с кровеносной системой обладают геном или генами, отвечающими за структуру молекулы гемоглобина  - молекулы, которая переносит кислород в крови.

Мутация, которая изменила мир, или как на самом деле работает эволюция Наука, Эволюция, Теория эволюции, Генетика, ДНК, Длиннопост

В результате мутаций эффективность работы гемоглобина может меняться, повышая или понижая приспособленность его носителя. А если существует зависимость, значит её можно изобразить визуально и назвать ландшафтом приспособленности:

Мутация, которая изменила мир, или как на самом деле работает эволюция Наука, Эволюция, Теория эволюции, Генетика, ДНК, Длиннопост

Вертикальная ось здесь показывает приспособленность вида - она повышается в зависимости от эффективности молекулы гемоглобина. По горизонтали изображены все возможные модификации гена гемоглобина (пространство последовательностей букв генетического кода).

На ландшафте выделяются холмы-максимумы, они означат что молекула в данной модификации даёт виду наибольшую приспособленность. Даже небольшие отступления от структуры снижают приспособленность, что соответствует движению вниз от вершины по склону холма.

И вот в чём проблема: чтобы ген перескочил от одной вершины холма (1) к другой (2), где приспособленность выше, он должен преодолеть долину, в которой приспособленность нулевая. Это значит, что синтезируемая молекула гемоглобина не захватывает кислород вообще или разрушается - организм с таким геном жить не сможет.

Даже просто снижение приспособленности, то есть движение по склону холма вниз, предполагает, что носитель гена в результате естественного отбора вымрет, не выдержав конкуренции. Поэтому точку 1 называют ловушкой локального максимума. Приспособленность вида в ней меньше, чем в соседних максимумах, однако естественной отбор отсечёт любые попытки выйти на более высокий холм.

Про вероятность прыжка через долину можно сказать одно - она

Мутация, которая изменила мир, или как на самом деле работает эволюция Наука, Эволюция, Теория эволюции, Генетика, ДНК, Длиннопост

Итак, резкие скачки от одного холма к другому "запрещены" теорией вероятности. Однако существует особый тип мутаций, который буквально освобождает ген из ловушки локального максимума и даёт ему свободу двигаться во все стороны по ландшафту приспособленности. Прекрасный пример такой мутации демонстрируют ноотениевые рыбы из холодных северных морей:

Мутация, которая изменила мир, или как на самом деле работает эволюция Наука, Эволюция, Теория эволюции, Генетика, ДНК, Длиннопост

В их крови есть белок-антифриз, который позволяет прекрасно себя чувствовать при температуре минус два градуса (у остальных рыб этот предел около нуля). Как показала расшифровка ДНК, ген антифриза произошёл от гена фермента поджелудочной железы за счёт нескольких мутаций.

Тут внимательный пикабушник спросит - как же так? Ведь ген фермента поджелудочной железы наверняка важен рыбе, а тут он сменил специализацию и кодирует уже совсем другую молекулу. Разгадка в том, что превращению гена предшествовала ещё одна мутация под названием дупликация.

Мутация, которая изменила мир, или как на самом деле работает эволюция Наука, Эволюция, Теория эволюции, Генетика, ДНК, Длиннопост

В результате ошибки создания половой клетки (яйцеклетки или сперматозоида) исходный ген фермента удвоился и передался потомству. Поскольку фермент и так вырабатывается в нужном рыбке количестве, один из генов оказался не нужен новому организму. Теперь он открыт для любых мутаций, в том числе ведущих в долину нулевой приспособленности. А оттуда до прочих локальных максимумов рукой подать.

Любые сдвиги одной из копий по ландшафту оказались возможны, потому что естественному отбору плевать на ген, который не влияет на приспособленность. К примеру, у подземных животных по этой причине пропадает зрение, так как рано или поздно в генах, отвечающих за глаза, случаются мутации.

Сейчас настала пора вернуться к нашему главному герою - ланцетнику. Расшифровка ДНК позволила определить не только место ланцетника на древе жизни. Во-первых, компьютерный анализ выдал следующий результат - каждая из 17 хромосом ланцетника распределена в геноме человека (и всех позвоночных) в виде обрывков, рассеянным по разным хромосомам.

Во-вторых оказалось, что отдельно взятый ген ланцетника имеет в среднем 4 родственных гена в ДНК человека (четыре - запомните эту цифру). Родственные гены, или по-научному, гены-парологи - это гены, когда-то произошедшие от общего гена-предка в результате дупликации, успевшие накопить какие-то различия, но при этом сохранившие явное сходство. Цифра "4" в данном случае означает следующее - когда-то предок всех позвоночных перенёс учетверение, а точнее два последовательных удвоения всего генома.

Удвоение всего генома относится к хромосомным мутациям и называется полногеномной дупликацией. Оно происходит в результате нерасхождения хромосом при попытке клетки поделиться.

Мутация, которая изменила мир, или как на самом деле работает эволюция Наука, Эволюция, Теория эволюции, Генетика, ДНК, Длиннопост

В результате предок всех позвоночных получил то, что каждый ген у него стал присутствовать в четырех экземплярах, и это открыло свободу для эволюционных преобразований. Конечно, бОльшая часть удвоившихся генов под гнётом мутаций превратится в мусор. Некоторые по воле случая сменят специализацию (как из примера по рыб с антифризом). Однако есть типы генов, для которых удвоение принесёт пользу практически сразу.

Например, если у гена было много функций, то выше вероятность, что его копии после дупликации не будут потеряны за ненадобностью, а приобретут самостоятельную ценность, поделив между собой исходные функции или приобретя новые. Ведь многофункциональность указывает на то, что данный ген в принципе способен приобретать новые функции. Особенно легко новые функции приобретаются регуляторными генами, которые по существу являются «профессиональными переключателями», которым всё равно, активность каких генов регулировать.

Также вероятность сохранения копий резко повышена у регуляторных генов, участвующих в регуляции эмбрионального развития. Всё это прекрасно согласуется идеей о том, что позвоночные использовали дополнительную «эволюционную свободу», полученную благодаря полногеномным дупликациям, для усложнения генетических систем, управляющих индивидуальным развитием. Это во многом объясняет как сложность, так и разнообразие строения позвоночных. Вероятно, еще до дупликаций многие гены у ланцетникоподобных предков позвоночных были многофункциональными. Возможно, многие из них находились в состоянии «адаптивного конфликта», то есть не могли оптимизироваться для выполнения сразу всех функций с максимальной эффективностью. Полногеномные дупликации сняли эти ограничения и позволили копиям поделить между собой функции.

И небольшое  послесловие.

Полногеномная дупликация и дупликация генов - одни из важнейших "инструментов" эволюции. Эти мутации, образно говоря,  работают на эволюционную перспективу. Однако перспектива раскрывается только в том случае, когда геном организма наполнен многофункциональными регуляторными генами. Достоверно известно, что полногеномная дупликация случилась в эволюционной истории мечехвостов, также она часто выявляется у растений. Тем не менее взрыв видового разнообразия случился именно у позвоночных.

Возможно знаменитый кембрийский взрыв тоже произошёл в результате удвоения геномов, но эту гипотезу без машины времени проверить уже не получится...


Ну и традиционно ссылки по теме:

Ландшафт приспособленности: https://pikabu.ru/story/yevolyutsiya_belkov_4066713
О полногеномной дупликации: https://elementy.ru/novosti_nauki/432632 (см. также список внизу статьи)
О ДНК ланцетника:
https://elementy.ru/novosti_nauki/430759/Genom_lantsetnika_p...
https://elementy.ru/novosti_nauki/433370/Funktsionalnyy_anal...

Подписывайтесь на сообщество "Наука", будет ещё много интересного!

Найдены дубликаты

+142

Недавно прочитала, что тазовые кости кита (считавшиеся ненужным рудиментом), на самом деле несут полезную функцию - помогают поддерживать его пенис. :D

раскрыть ветку 57
+97

Рудимент не значит ненужный. Страус крыльями балансирует при беге, однако крылья изначально нужны чтобы летать. Аппендикс выполняет защитную функцию, однако изначально это был отдел кишки, переваривающий клетчатку. После того, как предки человека перешли на диету с большим содержанием мяса и меньшим клетчатки, аппендикс утратил пищеварительную функцию, уменьшился в размерах и стал рудиментом. К копчику крепятся мышцы, однако раньше он был хвостом.

раскрыть ветку 16
+2

А страус вообще летал когда-то?

раскрыть ветку 14
0

Копчик ещё берёт на себя нагрузку. И ещё, сели долбануть по нему, ходить не сможем.

+26

Нам в школе лечили что аппендикс нужен только чтобы его удалять (тобишь рудимент) и от него только проблемы. Позже я сам узнал что он играет важную роль в восстановлении микрофлоры кишечника.

раскрыть ветку 7
+8
Как выше уже писали, рудимент не значит бесполезный
+1
Ага. Аппендикс это бэкап кишечника.
0

Да-да, те, у которых он удален нужно пить лекарства для её поддержания.

раскрыть ветку 4
+45
кит пикабушника
+8

руки то ластами стали

раскрыть ветку 2
+2

у некоторых вообще вместо рук - клешни

0

Бедный кит.

-122

Это всё, что ты из той статьи вынесла полезного?

раскрыть ветку 27
+76

Нет, я это отдельно гуглила.

раскрыть ветку 26
ещё комментарии
+212

Приятно умные веши для саморазвития почитать. +

раскрыть ветку 50
+15
Бох не Тимошка дублирует гены немношко!
раскрыть ветку 5
+2

мог стать летучей мышью или орлом, но стал человеком, где я свернул не туда

раскрыть ветку 4
+52

Да, сохраню пока. Потом почитаю. Обязательно.

раскрыть ветку 5
+11
Прокрастинатор.
+2

Я сохранил на потом, а вот сейчас прочитал. Я иду к своим целям!

раскрыть ветку 1
0
У меня таких статей уже штук 10 в понравившемся, к моему стыду ещё ни одна не прочитана
раскрыть ветку 1
+2
Да. Мысли потом всякие. Интересно а вяленый ланцетник как на вкус?
раскрыть ветку 3
+9

Скорее всего никак. Он состоит преимущественно из хрящевой ткани и воды.

раскрыть ветку 2
+1

Если эта тема интересна, не могу не порекомендовать книгу "Внутренняя рыба" Нила Шубина, там про это и многое другое интересно написано

-170

и не говорите. начиталась вот и задумалась - тут и эволюцию, и теорию вероятности объединили. Т.е. если по одному человечку на Луну без скафандра закидывать, то вполне вероятно он эволюционирует и выживет. как спать-то теперь?

раскрыть ветку 14
+75

один человек никуда не эволюционирует. он уже есть.

среди потомства человека (любого) надо отбирать таких, у которых шансы выжить на Луне больше, чем у остальных. потом такой же выбор осуществлять среди прочих и тд. и через 100500 поколений получим живучего на Луне рептилоида.

сейчас эти механизмы прекрасно видно на собаках.

раскрыть ветку 4
+88
Это не так работает.
раскрыть ветку 7
+6
-78

Вот объясни, чем человек утверждающий, что видел геном умнее, чем человек утверждающий, что видел бога? Второй то хоть приводит в доказательство живых существ, а первый бесвкусые помидоры.

раскрыть ветку 17
+38

Первый приводит в доказательство технологи, основанные на использовании генома (CRISPR, днк-дактилоскопия, ПЦР, etc), продуманную обширную работающую теорию (объясняющую в деталях как размножение, так и врождённые заболевания, мутации, etc) и даже возможность видеть хромосомы во время их конъюгации через световой микроскоп (да и не только, хромосомы в слюнных железах дрозофил видны и без этого, тельца Барра у женщин).
Чтобы отрицать само существование ДНК, необходимо обладать поразительным уровнем невежества и незнания азов биологии.

раскрыть ветку 5
-55

Соотношение минусы/ответы стремящееся к бесконечности говорит о слабом критическом мышлении данных пикабушников. Их отторжение религии основывается не на стремление научному познанию мира, а на самом тренде отторжения религии. Преобладай сейчас мысль, что существование бога подтверждено и ни кем не оспорено, то и они бы проповедовали ее не углубляясь в само доказательство.

раскрыть ветку 10
ещё комментарии
ещё комментарии
+20

Я тут спрошу может хрень конечно, но разве трисомия по половым хромосомам не ведёт к запрету на размножение? Просто когда я увидел дупликации диплоидного набора, то это была первая мысль. Обрывки знаний в голове перемешались:(

раскрыть ветку 35
+29
Насколько я помню, требуется возможность бесполого размножения или такой же тетраплоидный партнёр.
раскрыть ветку 27
+18

Здравствуйте, мне давно не дает покоя один вопрос, как размножаются те, у кого другой набор хромосом? Вот представим приматов с 48 Хромосомами, появился среди них мутант с 46 хромосомами, как от него появится новый вид с другим кол-вом хромосом,  если он не сможет дать потомков с теми, у кого их 48. Это как так получается?

раскрыть ветку 20
+5

А я правильно понял, что раз речь идет о мейозе, ошибка отшнуровки хроматид должна произойти на обеих анафазах в одном мейозе (то есть сразу учетверение)?

И это должно произойти у двух особей разного пола примерно одновременно, и они должны найти друг друга и спариться?

Я, конечно, знал, что эволюция движется на случайностях, но чтобы настолько случайных. Вы уверены, что это более вероятно, чем просто спонтанное преодоление долины нулевой приспособленности?


И, если предположить, что для этого требуется или возможность полового размножения или такой-же партнер, получается, что у организмов в с бесполым размножением больше шансов на изменчивость, чем у организмов с половым?

раскрыть ветку 5
+1

Чтобы снизить градус обсуждения данного вопроса, оставлю ссылку с объяснением у корневого вопроса

https://youtu.be/jqj4FFwyKi4

P.S. Надеюсь, тот ролик нашел, проверить нет возможности

+1

Зависит от вида, да и у человека ХХХ вполне могут размножаться

0

Да немного непонятно. В статье говорится будто дубликация генов порождает 'свободные' гены которве могут мутировать во что-то полезное. Однако разве наличие этих генов не делает организм менее приспособленным? Может у простых организмов типа этого лацентника это не так, однако у людей дубликация генов часто приводит к инвалидности..

раскрыть ветку 4
+11
Классическая генетика знает два относительно безопасных способа образования дополнительных копий генов: удвоение отдельного участка хромосомы (тандемная дупликация) или удвоение всего генома целиком (полногеномная дупликация; см. полиплоидизация, whole genome duplication, WGD). Оно прекрасно знал, что оба эти механизма вполне реальны, и был уверен, что оба они участвуют в крупномасштабной эволюции. Вопрос был лишь в том, какой из них важнее.

Оценивая вероятности тех или иных событий, эволюционные биологи обычно исходят из закономерности, которую можно сформулировать просто: структура «боится» новизны(А. С. Раутиан, 2006. Букет законов эволюции). Чем событие «катастрофичнее» (в каком угодно смысле), тем выше риск того, что оно так или иначе нарушит функционирование сложной системы, и тем менее вероятно, что подобные события будут происходить в эволюции часто. Разница между полногеномной и тандемной дупликацией с этой точки зрения очевидна: первая затрагивает весь геном, вторая — только одну из хромосом, и то не целиком. Естественно, традиционно мыслящие биологи считали полногеномную дупликацию гораздо более редким механизмом (тем более что у животных, в отличие от растений, она и правда редко встречается).

Однако не всё так просто. После тандемной дупликации гены, которые в результате нее приобрели дополнительные копии, начинают синтезировать больше продуктов, в то время как остальные гены работают по-прежнему. В результате эволюционно выработанное соотношение продуктов разных генов нарушается, и отлаженная генетическая система может давать сбои. Между тем при полногеномной дупликации такие сбои исключены, потому что в этом случае число копий всех генов увеличивается пропорционально. И отсюда Оно сделал вывод: при прочих равных условиях полногеномная дупликация является более безопасным способом эволюции, чем множество тандемных дупликаций, дающих сравнимый с ней суммарный эффект.

https://elementy.ru/novosti_nauki/432632
раскрыть ветку 3
+105

>Итак, резкие скачки от одного холма к другому "запрещены" теорией вероятности

Теорией вероятности разрешено абсолютно всё. Но с разной долей вероятности.

раскрыть ветку 110
+24

Он же написал что вероятность скачка падает с увеличением "расстояния" этого скачка, значит вероятность есть, но очень малая. Даже картинку вставил

ещё комментарии