Ответы к посту
Такие разные мутации
22

Ответ на пост «Такие разные мутации»

Отвечаю на вопрос ОнкОли в ответ на мой комментарий, что учёные слова народ не поймёт: «А что на ваш взгляд здесь будет непонятно? Мне на будущее бы знать».
Спасибо, доктор, с удовольствием потряс своей стариной :)
Предисловьице: средь учёных и врачей (С) непонимание того, что чайники не понимают половину их умных слов – массовое явление. Помнится, переводил я очередную книжку с медицинского на русский и спросил коллег-докториц, как попросту назвать пальпацию. Ответ – ну как же, пальпация и есть! И пальцами в столы тычут, будто пытаются что-то найти наощупь.
А теперь – редакторские дополнения с тексту.
Удалять термины не надо (тут - только названия мутаций не нужны), но разъяснять для троечников - обязательно.

мутацию по блоку Расписать, как мне, полудоктору, который подумал - а не опечатка ли.
мутация в генах BRCA1/2 (дать определение на абзац и можно про Джолю для заманухи), и синдром Линча (мутация в одном из генов системы репарации -- восстановления повреждений -- ДНК).

Картинка - и дидактичная, и красивая, нагуглить, умеючи, - 6 сек, а что много непонятных слов - даже в плюс, пусть пациент проникнется почтением :)

Картинка - и дидактичная, и красивая, нагуглить, умеючи, - 6 сек, а что много непонятных слов - даже в плюс, пусть пациент проникнется почтением :)

программа скрининга (массового обследования для выявления ранних, бессимптомных стадий рака). И можно перечислить, каких, чтобы люди не велись на бесполезные обследования. Работающих скринингов ИМХО – одной руки хватит. Золотая триада на простату (уходишь с разорванным очком) и колоректальный (на 2 британских креста). Дамам легче – Николау и его папа раз в 2-3 года до 55-60 лет (в развитых странах можно было бы на прививках от ВПЧ сэкономить), и маммограмма, после 40 лет раз в 2 года, а после 50 – ежегодно. Про флюшку пишут, что, возможно, вреда из-за облучения больше, чем пользы, но гуглить мне лень.
соматические (происходящие не в половых клетках, а в клетках тела, и не передающиеся по наследству).
Коварство опухолевой клетки состоит в том, что она адаптируется (приспосабливается - лучше перебдеть) к условиям (условиям чего? Похоже, тут слово пропущено. Я в таких случаях просто вычёркивал непонятность) и к нашему лечению.
Примеры: мутации в генах EGFR (рак лёгкого), BRAF (меланома и др), PIK3CA (РМЖ), KRAS (КРР и др). Вычеркнуть примеры – ноль информации и невозможно объяснить простыми словами.
можно вспомнить про циркулирующую опухолевую ДНК (небольшие фрагменты нуклеиновой кислоты, проникшие из раковых клеток в плазму крови).

Ну вот, уж как вышло по-быренькому.
С вас 128 плюсов :)

Показать полностью 1
141
Все о медицине

Такие разные мутации

Пациенты часто задают вопрос онкологу в духе:
- А почему мне делают мутацию по блоку, а кому-то по крови?
- Моя мутация угрожает моим детям?
- Имеет ли смысл сдавать мутацию повторно?


Эти вопросы и хотела прояснить сегодня.

У нас есть такая восхитительная молекула - ДНК, которая находится в ядре каждой клетки. В ней содержится вся-вся информация о нас. Половину мы получаем от мамы, половину - от папы. Ну, по факту, от мамы чуть больше, но не будем углубляться.

При делении клеток ДНК тоже удваивается и неизбежно совершаются ошибки. Эти ошибки и называются мутациями. У нашей ДНК есть перестраховка от ошибок, но иногда осечки все же случаются.

И вот мы с вами подходим к двум принципиально разным видам мутаций.

1️⃣ Мутации герминальные.
Их мы наследуем от мамы или папы. То есть получаем уже сломанный ген, рождаемся с ним. Самые яркие онкологические примеры - это, конечно, мутация в генах BRCA1/2 и синдром Линча (мутация в одном из генов системы репарации ДНК).
Если эти мутации есть, то они с нами навсегда. В связи с этим анализ на их определение нужно сдавать один раз в жизни. Больше не имеет смысла, поскольку ваша ДНК уже не изменится. Кроме того, анализ можно взять из крови, поскольку мутация есть в каждой клетке организма.
Такие мутации можно передать своим детям, поскольку они есть и в половых клетках. Именно поэтому мы проверяем ещё и родственников. Также для них разрабатывается специальная программа скрининга, чтобы вовремя поймать заболевание.

2️⃣ Мутации соматические.
Коварство опухолевой клетки состоит в том, что она адаптируется к условиям и к нашему лечению. Для этого она разрабатывает механизмы, позволяющие ей жить и не тужить. В том числе - накапливает соответствующие мутации. Но она их накапливает именно внутри себя, то есть внутри опухоли.
Примеры: мутации в генах EGFR (рак лёгкого), BRAF (меланома и др), PIK3CA (РМЖ), KRAS (КРР и др).
Все остальные (здоровые) клетки организма не имеют к этому никакого отношения. Поэтому определяют эти мутации в опухоли, то есть в блоке с опухолевым материалом. В крови вы эти мутации не обнаружите.
Да, конечно, сейчас можно вспомнить про циркулирующую опухолевую ДНК, но это именно что опухолевая ДНК. То есть мы в любом случае изучаем материал опухоли.
Кроме того, они не передаются детям, потому что не содержатся в половых клетках.
С развитием опухолевого процесса такие мутации могут появляться и исчезать, поэтому иногда, по показаниям, мы делаем анализ на их определение повторно в новом материале, например, в только что появившемся метастазе.

Вот такие мутации: похожие и разные одновременно.

Берегите себя.

Напоминаю, что по личным вопросам мне можно написать на почту (oncolya2022@yandex.ru), а также есть телеграмм, где я пишу об онкологии простыми словами.

Показать полностью
Отличная работа, все прочитано!