Красота, геном и Тутанхамон
Во время работы в большом федеральном центре я с ужасом ждала лета.
Лето – время отпусков и «приехать на пообследоваться».
Одно дело, когда приезжали с отдалённых северных регионов нашей страны. Там всё понятно – снег сошёл, лодки начали плавать, можно выбираться со своего острова/мыса в долгий северный отпуск, по дороге с севера на солнечный юг заглянув в наш портовый приграничный городок. Иногда во время обследования вылезали экстравагантные находки – редкие опухоли или свежие пороки сердца, которые раньше никто не видел. Это всё понятно и объяснимо. И редко.
Но совсем другое дело – люди, спустившиеся с гор. Там возникают такие генетические дефекты, которые никто никогда не видел. Хуже всего – запрос от родителей: «Мы здесь на неделю, сделайте, чтоб он поправился». В понятие «поправился» входит разное. Это и попытки сделать так, чтоб молчаливый малыш 7 лет заговорил. Одного уха нет, на КТ вместо слуховых косточек другого уха – какая-то мешанина. Где были 7 лет и главное, сразу после родов? "Ну там ещё 5 старших, их никуда не деть, а родился дома!".
И чтоб ребенок, который в 9 лет выглядит как затравленный зверёк и весит 8 кг, стал нормальным.
И чтоб девочка - подросток, покрытая нейрофибромами с ног до головы, обрела нормальную кожу. «Доктор, ну пропиши мазь, чтоб помазали и прошло, что тебе, жалко?». Мне не жалко. Но нейрофибромы – это опухоли, совмещённые с нервной тканью и мазь здесь не поможет.
Итак, летом к нам едут близкородственные браки.
Почему так происходит? И почему так красивы дети от мамы и папы разных национальностей?
Есть такая штука, как генотип – набор генов, каждый из которых отвечает за определённый признак. И есть фенотип – это проявление генотипа. То есть что там в генотипе произошло – в фенотипе отразилось.
А ещё есть черты внешности, которые интуитивно кажутся некрасивыми. Это широкий нос, низкие уши, слишком большой или крошечный рот, маленькие острые зубы… Их много и раньше эти признаки назывались «стигмы дизэмбриогенеза», а сейчас – «малые аномалии развития».
А интуитивное неприятие таких людей связано с памятью предков. Эти признаки намекали о том, что человек может быть болен. Лучше с ним не спариваться и не заводить потомство. Разумеется, черты лица – это могут быть просто черты лица. Но слишком большое количество малых аномалий развития и правда могут намекать о том, что организм болен. Это такие тревожные звоночки, когда лучше перебдеть, чем недобдеть. К счастью, сейчас есть возможность с этим разобраться.
Почти всегда.
Но я отвлеклась от темы горцев. Некоторые болезни наследуются. То есть они прописаны в генотипе. Но возникнет у ребёнка болезнь или нет зависит и от генома второго родителя.
Итак, представим маленькое горное поселение. В него ведёт одна дорога. Раньше было две, но сель и лавина всё снесли. И все там друг другу немного родня – ехать в другое селение в поисках второй половины сложно, а иногда и невозможно. А у родни – схожие гены. И схожие поломки в генах. И если поломка в гене одного из родителей, то это ничего… А если в гене сразу двух родителей, то вероятность проявления этого признака возрастает в разы. А если ещё эта поломка закрепилась поколениями, то тут пиши пропало. Происходит накопление наследственных мутаций, что в итоге приводит к рождению больных детей. И если в геном не внести «свежую кровь», то есть человека с абсолютно другим набором генов, есть шанс, что род прервётся. В какой-то момент родится абсолютно нежизнеспособное потомство.
История знает много таких примеров. Один из самых ярких – династия Габсбургов, где все друг другу были слега как минимум кузены и род прервался на Карле II, который, судя по отзывам современников, с трудом жевал жёсткую пищу, научился ходить ближе к 4 годам и страдал половой несостоятельностью.
Ещё один пример – знаменитый Тутанхамон. Потомок многочисленных близкородственных браков, он родился с волчьей пастью и врождённой косолапостью. Умер рано, в 19 лет и потомства не оставил. Наверное, к счастью.
Почему так часто появляются новости из Индии о том, что там родился малыш с какой-нибудь редкой патологией? Потому как в среднем там 20% близкородственных браков.
А почему мы часто говорим о том, как красивы дети от смешанных браков?
Потому как «свежая кровь» - это надо понимать как «свежий геном», который отсекает возможность проявления намёков на неполноценность – малых аномалий развития. И наша память поколений, не находя во внешности «плохих» признаков, автоматически расценивает человека как «красивого». А значит – пригодного для размножения.
И это должен быть вовсе не двоюродный брат-красавчик или племянница, которую "поженили" с дядей советом села.