Как «перепрошить» почку, вылечить болезнь Хантингтона и найти гены депрессии⁠⁠

Учёные впервые испытали препарат, способный замедлить болезнь Хантингтона, нашли способ обнулить группу крови донорской почки и провели крупнейшее в истории исследование генетики депрессии. Разбираемся, что именно сделали исследователи и почему это важно.

Начнём с болезни Хантингтона. Это страшное нейродегенеративное заболевание. Симптомы включают в себя непроизвольные движения (хорею), подёргивания рук и ног, гримасничанье, агрессию, тревожность, нарушения мышления, памяти, когнитивных функций, а в итоге — полную утрату дееспособности. Это заболевание генетическое, хотя симптомы начинают проявляться обычно в возрасте 30–50 лет. Только представьте, каково это — узнать в молодости, что такое с тобой неизбежно случится в зрелости. Ужас. Вот Реми Хэдли, «тринадцатая» из «Доктора Хауса», долго не хотела узнавать, есть у неё этот диагноз или нет — и понятно почему.

Причина болезни — образование токсичного белка хантингтина, который постепенно убивает нервные клетки мозга. Лечения нет. Но попытки его создать ведутся. Учёные разработали особую генную терапию, которая вводится прямо в мозг. Да, там сверлятся дырки в черепе. Терапия представляет собой оболочку вируса, в которой помещён ген, кодирующий маленькую микроРНК — молекулу, способную выключить патогенный ген.

Ранние попытки использовать похожий подход провалились: лекарство вводили в спинномозговую жидкость. Но среда в ней агрессивна по отношению к маленьким РНК, поэтому методику изменили для большей эффективности. В этот раз, хоть выборка и была небольшой, удалось снизить темпы ухудшения ряда когнитивных способностей на 75%. То есть болезнь прогрессировала, но меньше.

Конечно, это ещё не абсолютное доказательство эффективности, но у сотен тысяч ранее обречённых людей внезапно появилась небольшая, но надежда. И всё благодаря науке. Будем наблюдать!

Как «перепрошить» почку

Надежда появилась и у многих людей, нуждающихся в почке. Органы можно пересаживать людям только если у донора подходящая группа крови, иначе случится острое отторжение. Это, конечно, затрудняет поиски нужного органа. Но что, если группу крови органа можно изменить?

Группа крови определяется особыми молекулами — антигенами, которые бывают двух типов: А и В. Если антигенов нет, получается группа крови 0, подходящая всем. Люди с группой крови 0 являются, поэтому, универсальными донорами.

И вот учёные из Канады и Китая придумали, что можно удалить А- и В-антигены с помощью особых ферментов, технически превращая орган в орган группы 0. Для испытания они взяли и пересадили такую искусственно лишённую антигенов А и В почку пациенту с мёртвым мозгом — видимо, чтобы не жалко было в случае чего. И увидели, что резкого отторжения нет.

Звучит как очень многообещающая технология!

Гены депрессии

Я очень надеюсь, что такие позитивные новости из науки помогают вам не грустить. В мире, увы, много поводов для депрессии. Вот и её учёные активно изучают. И оказывается, что у депрессии есть вполне ощутимая генетическая компонента: да, некоторые люди больше склонны к депрессии, чем другие. В частности, кстати, женщины больше подвержены ей, чем мужчины.

И вот учёные взяли почти 500 тысяч человек — с депрессией и без, мужчин и женщин — и проанализировали их ДНК. Нет, какого-то одного «гена депрессии» они, разумеется, не нашли. Вряд ли всё было бы так просто. Но они нашли аж 16 генетических вариантов, влияющих на риск депрессии. Один из вариантов был ранее неизвестен и располагался на Х-хромосоме. Поиск таких генетических вариантов важен, потому что от генетики человека может зависеть ещё и эффективность лечения.

Это не новость, но известны генетические варианты, влияющие не на риск депрессии, а, например, на эффективность и побочные действия антидепрессантов. Поэтому то, что работает с одним человеком, может работать хуже или не работать с другим. Именно поэтому психиатры часто подбирают нужные лекарства, а теперь — иногда и с учётом индивидуальных генетических особенностей пациентов.

Чем больше мы знаем о депрессии, тем легче будет с ней бороться. Вот ещё один способ, которым наука сможет поднять нам настроение!

Подписывайтесь на соц. сети:

Бусти / Патреон / Instagram / Telegram / Youtube / TikTok

Мой авторский цикл лекций

Как проверять информацию

Еду в осенний тур с лекцией «Радикальное продление жизни»

Билеты и подробности — здесь.