Как нам сына лечили

Три года назад (в 2020, когда ковид уже держал весь мир в страхе, но СВО еще даже не снилась), в возрасте 12 лет, наш вполне себе здоровый сын-подросток стал ходить на носочках. Не опираясь на пятку. Как балерина. Не чувствовал никакого дискомфорта, мог пройти 10 км в день, и сдать норматив по бегу по физкультуре. Но – на цыпочках. Когда начались эти непонятные изменения в походке, мы, само собой, обратились к врачам. И началась эпопея длиной в три года. Первым был Платный Ортопед №1.

Платный Ортопед №1: Не, ну вообще он не должен так ходить. Плоскостопие у него – это да, а почему на цыпочках – я хз, может, это неврология вообще, сходите к неврологу.

Платный Невролог №1:  Ууу, ребят, у вас по-любому всё серьезно, я не знаю, что именно, но серьезно. Идите-ка сделайте МРТ всего растущего организма, от макушки до пяток. Обязательно вот в этом заведении, вот визитка, скажете, что от меня пришли.

Бесплатный Невролог №1 в поликлинике: Да зачем вам МРТ, ребенок просто нервничает из-за пандемии, вот мышцы и зажались. Правда, мальчик, ты же переживаешь? [ребёнок: А? Чё? Переживать надо было? В школу не ходили месяц, кайф!]

Участковый Педиатр: Короче, надо вам массаж, может, поможет. Вон, все мышцы голени как камень твердые.

Массажист: Капец, у него недавно была фаза интенсивного быстрого роста – вся спина в растяжках. Кости выросли, мышцы не успели. Вам надо мышцы тянуть. Регулярно и правильно. Они догонят кости, и всё будет зашибись. И да, массаж не бросать.

Платный Тренер: Ууу, никогда такого не видел у почти-взрослых. Могу помочь с физухой, ага. Бицуху как у меня не обещаю, но на нужные группы мышц столько всего знаю! [бонус: сын научился подтягиваться]

[Прошел почти год занятий с тренером. Мышцы не растянулись.]

Остеопат: так, я вам тут вот косточки подвину, тут зажимы уберу, тут помну, там потру. А что с ногами у вас – понятия не имею, хрень у вас с ногами. С вас-пять-тыщ, приходите через две недели закрепить эффект.

Платный невролог №2, с именем и репутацией: Короче, может, это неврология, может, ортопедия. Это может быть любое из этого [список из 10 позиций], в том числе что-то генетическое. В пубертате же проявилось? По-любому генетическое. Ну и что, что родня вся такой бедой не страдала. Вы же не всю свою родню знаете? Вот список анализов, сдавайте. И к ортопеду загляните.

Бесплатный Невролог №2 в поликлинике: Она там что, с дуба рухнула? Какое генетическое? Надо ортопедию исключить. Валите к ортопеду.

Платный Ортопед №2 (профессор): тут хрень какая-то с ахилловым сухожилием. Наверное. Но надо исключить неврологию. Идите-ка на электромиографию, ЭЭГ и отсюда.

ЭЭГ: мозг в норме, патологий и пустот не обнаружено.

Электромиография: ну не, у вас тут вообще что-то странное, нервы ниже колена еле пашут, сигнал не проходит, всё снижено.

Платный Ортопед №2 (профессор): Ну я же говорил, отклонения по неврологической части и идите отсюда, касса направо.

Бесплатный Невролог №2 в поликлинике: Давайте разбираться. Неплохо бы, конечно, МРТ всего мальчика, но пока ограничимся поясницей.

МРТ поясничного отдела: ха-ха, у вас тут грыжа! Две грыжи!

Бесплатный Невролог №2 в поликлинике: Элементарно! Грыжа давит на начало нерва, нерв плохо проводит импульс, мышцы не получают нужной команды на расслабление и сокращаются, ребенок встает на носочки. Как два пальца! Давайте укладываться в неврологическое отделение, будем посмотреть, что делать с грыжей.

Неврологи в отделении больницы (все): А нахера вы к нам легли? Какая в жопу грыжа? Ортопедия в чистом виде. Вообще не по нашей части, только койко-место занимаете.

Консилиум из шести специалистов (в том числе Платный Ортопед №2 (профессор) ): Тааак, ну тут это, нужно удлинять ахиллово сухожилие. Очевидно же. Как другие два пальца. Только резать, только операция. А из неврологического отделения валите! Грыжа у него, видите ли. У всех грыжа!

Педиатр: Нате направление на госпитализацию в ортопедическо-травматическое отделение.

Ребенок: Чес слово, заколебали. Опять в больницу?

Хирург-ортопед в отделении: Ого, а чего так затянули-то? Раньше надо было! Мы его сейчас прооперируем, но вам потом обязательно надо в реабилитационный центр, чтобы там закрепили успех, а то обратно всё вернется, и  зачем я тогда вообще его резал?

[Операция на правую ногу, шесть недель гипса. В эти выходные гипс сняли.]

Реабилитационный центр: Чего? Какое сухожилие? У нас тут тяжелые дети, ДЦП и прочее, а вы со своим ахиллом. Ну ладно, приходите на нашу комиссию, посмотрим вас.

[Завтра идем на эту комиссию. Возможно, to be continued]

15
Автор поста оценил этот комментарий

Генетическое очень легко может быть. Честно говоря, это первое, что приходит в голову при описании мальчика - синдром Шарко-Мари-Тута (там ещё много форм его), атаксия Фридрейха, спиноцеребеллярные атаксии (около 70 форм). Просто резкое начало хождения на носочках и снижение проводимости нервов и чувствительности - это прям очень характерно.

раскрыть ветку (1)
11
Автор поста оценил этот комментарий

Спасибо, добрый человек, утешил... Ну относительно резкое, прогрессировало полгода примерно. Чувствительность не снижена (если речь о коже - тактильное). И это, я даже гуглить не пойду сейчас, что за синдром. Завтра на комиссии на всякий случай еще раз спрошу их мнение.

показать ответы
4
Автор поста оценил этот комментарий
Пиздец какой-то. Отдайте дитё на танцы и делов-то! Может, ходит так, чтобы шум лишний не создавать, аки глупопотамы выше этажом? Тоже привык по квартире в стиле ниндзя передвигаться
раскрыть ветку (1)
9
Автор поста оценил этот комментарий

Именно так мы и думали вначале. Если бы всё так легко было. А дитё занимается айкидо - с 4 лет и вплоть до прошедшей операции. Почти танцы.

показать ответы
1
Автор поста оценил этот комментарий
а сын то что говорит, что ему больно ставать на пятки или что?
раскрыть ветку (1)
9
Автор поста оценил этот комментарий

он просто не мог. Физически. Угол разгибания стопы был градусов 110. Норма - 85, если не ошибаюсь. То есть он не мог натянуть на себя носок до прямого угла. Там сразу больно именно в области связок. И хоть как дави - дальше не пойдет.

Мы тоже вначале думали, что может, но не хочет. Обувь ортопедическую брали, вот это всё. А он действительно не мог. 

7
Автор поста оценил этот комментарий
Ну вы смелые...у старшего ДЦП, спастическая диплегия. Ходит как Чарли Чаплин, маски врозь, на пятки практически не опускается. Но физру не пропускает,тем более на лыжах не бегают
подпишусь, полезно
раскрыть ветку (1)
8
Автор поста оценил этот комментарий

Был до 12 лет полностью здоров. Потом ОЧЕНЬ быстро вырос, спина реально вся в растяжках, как будто кошки разодрали. Ничего не болело ни в покое, ни при нагрузках. Мне казалась вполне убедительной версия про недоросшие мышцы. Тем более что после тренировки он на пятки встать мог, просто ненадолго, пока организм разогретый.

показать ответы
3
Автор поста оценил этот комментарий
На обе ноги сразу делали операцию?
раскрыть ветку (1)
6
Автор поста оценил этот комментарий

Хотели. Но потом решили пока на одну. Он же тяжеленный, 60 кг, и это без гипса. А гипс от пальцев ноги до попы. Человек бы превратился в недвижимость на 6 недель.

А на одной ноге и костылях был почти самостоятельным.

3
Автор поста оценил этот комментарий

Не, операция периодически делается. Плюс чтобы не было контрактур, ЛФК (чтоб суставы не спаивались). И да, генетическое оно на то и генетическое,что передаётся от предков в большинстве случаев. Плюс при атаксии Фридрейха и спиноцеребеллярных атаксиях таки надо обследовать, чтобы знать риски следующих поколений и если что - делать пренатальную диагностику.

раскрыть ветку (1)
4
Автор поста оценил этот комментарий

ммм... Поняла. И бывает, что никто в родне ничем подобным не страдал, а тут бах - и проявилось? Это поломка генов? Или так неудачно встретились два рецессивных гена?

показать ответы
5
Автор поста оценил этот комментарий

Ну, резкое - до трёх лет примерно по продолжительности. И да, в случаях Шарко-Мари-Тута и атаксии Фридрейха это и поправляют операцией на ахилле.

раскрыть ветку (1)
9
Автор поста оценил этот комментарий

И всё равно не буду гуглить, не просите) Я до этих медицинских симптомов такая мнительная, сразу и у себя найду вот это, генетическое.

А если серьезно, коли поправляется операцией, и потом не вернется, то не так уж и принципиальна причина, наверное.

показать ответы
8
Автор поста оценил этот комментарий

Электромиография же показала, что сигнал по нервам проходит плохо? Этого достаточно. По-хорошему, надо б сходить к генетику и сдать анализы. Можно полноэкзомное или полногеномное секвенирование, чтоб точно всё сразу охватить. В России есть это всё в том же Геномеде. Мы до всей этой муры, похерившей нормальное сообщение, отправляли туда даже сильно зарубежных пациентов - бо дешевле и качественнее, хотя и подольше, да.

раскрыть ветку (1)
6
Автор поста оценил этот комментарий

Спасибо. Прислушаюсь.

15
Автор поста оценил этот комментарий

Генетическое очень легко может быть. Честно говоря, это первое, что приходит в голову при описании мальчика - синдром Шарко-Мари-Тута (там ещё много форм его), атаксия Фридрейха, спиноцеребеллярные атаксии (около 70 форм). Просто резкое начало хождения на носочках и снижение проводимости нервов и чувствительности - это прям очень характерно.

раскрыть ветку (1)
4
Автор поста оценил этот комментарий

В выписке - "Эквинусная контрактура голеностопных суставов". Последнее время про неврологию не говорили...

показать ответы
Автор поста оценил этот комментарий

Совершенно случайно читал пост, и увидел похожий симптом. Нашёл этот ваш с трудом. Но там если честно хорошего мало - Миопатия. Сколько раз придется начинать все с начала?

Может это конечно и не ваш случай, но хоть прочитайте.

раскрыть ветку (1)
Автор поста оценил этот комментарий

Спасибо, но этот вариант исключили вроде. Мышцы в норме, чего-то там сдавали и проверяли.

показать ответы
Автор поста оценил этот комментарий

МРТ головного мозга сделали в итоге?

раскрыть ветку (1)
Автор поста оценил этот комментарий

Вроде, делали, когда лежал в неврологии