Как нам сына лечили

Три года назад (в 2020, когда ковид уже держал весь мир в страхе, но СВО еще даже не снилась), в возрасте 12 лет, наш вполне себе здоровый сын-подросток стал ходить на носочках. Не опираясь на пятку. Как балерина. Не чувствовал никакого дискомфорта, мог пройти 10 км в день, и сдать норматив по бегу по физкультуре. Но – на цыпочках. Когда начались эти непонятные изменения в походке, мы, само собой, обратились к врачам. И началась эпопея длиной в три года. Первым был Платный Ортопед №1.

Платный Ортопед №1: Не, ну вообще он не должен так ходить. Плоскостопие у него – это да, а почему на цыпочках – я хз, может, это неврология вообще, сходите к неврологу.

Платный Невролог №1:  Ууу, ребят, у вас по-любому всё серьезно, я не знаю, что именно, но серьезно. Идите-ка сделайте МРТ всего растущего организма, от макушки до пяток. Обязательно вот в этом заведении, вот визитка, скажете, что от меня пришли.

Бесплатный Невролог №1 в поликлинике: Да зачем вам МРТ, ребенок просто нервничает из-за пандемии, вот мышцы и зажались. Правда, мальчик, ты же переживаешь? [ребёнок: А? Чё? Переживать надо было? В школу не ходили месяц, кайф!]

Участковый Педиатр: Короче, надо вам массаж, может, поможет. Вон, все мышцы голени как камень твердые.

Массажист: Капец, у него недавно была фаза интенсивного быстрого роста – вся спина в растяжках. Кости выросли, мышцы не успели. Вам надо мышцы тянуть. Регулярно и правильно. Они догонят кости, и всё будет зашибись. И да, массаж не бросать.

Платный Тренер: Ууу, никогда такого не видел у почти-взрослых. Могу помочь с физухой, ага. Бицуху как у меня не обещаю, но на нужные группы мышц столько всего знаю! [бонус: сын научился подтягиваться]

[Прошел почти год занятий с тренером. Мышцы не растянулись.]

Остеопат: так, я вам тут вот косточки подвину, тут зажимы уберу, тут помну, там потру. А что с ногами у вас – понятия не имею, хрень у вас с ногами. С вас-пять-тыщ, приходите через две недели закрепить эффект.

Платный невролог №2, с именем и репутацией: Короче, может, это неврология, может, ортопедия. Это может быть любое из этого [список из 10 позиций], в том числе что-то генетическое. В пубертате же проявилось? По-любому генетическое. Ну и что, что родня вся такой бедой не страдала. Вы же не всю свою родню знаете? Вот список анализов, сдавайте. И к ортопеду загляните.

Бесплатный Невролог №2 в поликлинике: Она там что, с дуба рухнула? Какое генетическое? Надо ортопедию исключить. Валите к ортопеду.

Платный Ортопед №2 (профессор): тут хрень какая-то с ахилловым сухожилием. Наверное. Но надо исключить неврологию. Идите-ка на электромиографию, ЭЭГ и отсюда.

ЭЭГ: мозг в норме, патологий и пустот не обнаружено.

Электромиография: ну не, у вас тут вообще что-то странное, нервы ниже колена еле пашут, сигнал не проходит, всё снижено.

Платный Ортопед №2 (профессор): Ну я же говорил, отклонения по неврологической части и идите отсюда, касса направо.

Бесплатный Невролог №2 в поликлинике: Давайте разбираться. Неплохо бы, конечно, МРТ всего мальчика, но пока ограничимся поясницей.

МРТ поясничного отдела: ха-ха, у вас тут грыжа! Две грыжи!

Бесплатный Невролог №2 в поликлинике: Элементарно! Грыжа давит на начало нерва, нерв плохо проводит импульс, мышцы не получают нужной команды на расслабление и сокращаются, ребенок встает на носочки. Как два пальца! Давайте укладываться в неврологическое отделение, будем посмотреть, что делать с грыжей.

Неврологи в отделении больницы (все): А нахера вы к нам легли? Какая в жопу грыжа? Ортопедия в чистом виде. Вообще не по нашей части, только койко-место занимаете.

Консилиум из шести специалистов (в том числе Платный Ортопед №2 (профессор) ): Тааак, ну тут это, нужно удлинять ахиллово сухожилие. Очевидно же. Как другие два пальца. Только резать, только операция. А из неврологического отделения валите! Грыжа у него, видите ли. У всех грыжа!

Педиатр: Нате направление на госпитализацию в ортопедическо-травматическое отделение.

Ребенок: Чес слово, заколебали. Опять в больницу?

Хирург-ортопед в отделении: Ого, а чего так затянули-то? Раньше надо было! Мы его сейчас прооперируем, но вам потом обязательно надо в реабилитационный центр, чтобы там закрепили успех, а то обратно всё вернется, и  зачем я тогда вообще его резал?

[Операция на правую ногу, шесть недель гипса. В эти выходные гипс сняли.]

Реабилитационный центр: Чего? Какое сухожилие? У нас тут тяжелые дети, ДЦП и прочее, а вы со своим ахиллом. Ну ладно, приходите на нашу комиссию, посмотрим вас.

[Завтра идем на эту комиссию. Возможно, to be continued]

Вы смотрите срез комментариев. Показать все
15
Автор поста оценил этот комментарий

Генетическое очень легко может быть. Честно говоря, это первое, что приходит в голову при описании мальчика - синдром Шарко-Мари-Тута (там ещё много форм его), атаксия Фридрейха, спиноцеребеллярные атаксии (около 70 форм). Просто резкое начало хождения на носочках и снижение проводимости нервов и чувствительности - это прям очень характерно.

раскрыть ветку (11)
11
Автор поста оценил этот комментарий

Спасибо, добрый человек, утешил... Ну относительно резкое, прогрессировало полгода примерно. Чувствительность не снижена (если речь о коже - тактильное). И это, я даже гуглить не пойду сейчас, что за синдром. Завтра на комиссии на всякий случай еще раз спрошу их мнение.

раскрыть ветку (7)
5
Автор поста оценил этот комментарий

Ну, резкое - до трёх лет примерно по продолжительности. И да, в случаях Шарко-Мари-Тута и атаксии Фридрейха это и поправляют операцией на ахилле.

раскрыть ветку (6)
9
Автор поста оценил этот комментарий

И всё равно не буду гуглить, не просите) Я до этих медицинских симптомов такая мнительная, сразу и у себя найду вот это, генетическое.

А если серьезно, коли поправляется операцией, и потом не вернется, то не так уж и принципиальна причина, наверное.

раскрыть ветку (5)
3
Автор поста оценил этот комментарий

Не, операция периодически делается. Плюс чтобы не было контрактур, ЛФК (чтоб суставы не спаивались). И да, генетическое оно на то и генетическое,что передаётся от предков в большинстве случаев. Плюс при атаксии Фридрейха и спиноцеребеллярных атаксиях таки надо обследовать, чтобы знать риски следующих поколений и если что - делать пренатальную диагностику.

раскрыть ветку (4)
4
Автор поста оценил этот комментарий

ммм... Поняла. И бывает, что никто в родне ничем подобным не страдал, а тут бах - и проявилось? Это поломка генов? Или так неудачно встретились два рецессивных гена?

раскрыть ветку (3)
6
Автор поста оценил этот комментарий

Иногда рецессивные варианты, иногда поломка - экспансия (Фридрейх, СЦА) или замены, делеции, инсерции...

3
Автор поста оценил этот комментарий
На обе ноги сразу делали операцию?
раскрыть ветку (1)
6
Автор поста оценил этот комментарий

Хотели. Но потом решили пока на одну. Он же тяжеленный, 60 кг, и это без гипса. А гипс от пальцев ноги до попы. Человек бы превратился в недвижимость на 6 недель.

А на одной ноге и костылях был почти самостоятельным.

4
Автор поста оценил этот комментарий

В выписке - "Эквинусная контрактура голеностопных суставов". Последнее время про неврологию не говорили...

раскрыть ветку (2)
8
Автор поста оценил этот комментарий

Электромиография же показала, что сигнал по нервам проходит плохо? Этого достаточно. По-хорошему, надо б сходить к генетику и сдать анализы. Можно полноэкзомное или полногеномное секвенирование, чтоб точно всё сразу охватить. В России есть это всё в том же Геномеде. Мы до всей этой муры, похерившей нормальное сообщение, отправляли туда даже сильно зарубежных пациентов - бо дешевле и качественнее, хотя и подольше, да.

раскрыть ветку (1)
6
Автор поста оценил этот комментарий

Спасибо. Прислушаюсь.

Вы смотрите срез комментариев. Чтобы написать комментарий, перейдите к общему списку