Качается ли Варя на качелях?⁠⁠

Голубоглазой Варе почти четыре года. Она выглядит абсолютно здоровой. Настя говорит, что ей всегда так говорят про Варюху, и показывает на маленькое инвалидное кресло дочери.

У маленькой Вари поднимается температура. «Перед сном Варя была какая-то теплая. Я думала, что это ее просто растерли и разогрели: у нас сегодня были ЛФК и массаж. Теперь проснулись, а она совсем горячая. Болеть таким детям никак нельзя», — переживает Настя. «Таким детям» — это детям со СМА, спинальной мышечной атрофией, генетическим нервно-мышечным заболеванием, поражающим нейроны в спинном мозге и приводящим к нарастающей мышечной слабости. Сперва оно начинается со слабости в мышцах ног и всего тела, а после доходит до мышц, отвечающих за глотание, дыхание и, в частности, кашель, который, оказывается, так нужен, чтобы выздороветь. Поэтому любая простуда со СМА становится опасной.

По неподтвержденным данным, в России около 4 тысяч людей со СМА: официального государственного регистра пока нет, и только в реестре фонда «Семьи СМА» около тысячи человек. Спрогнозировать заболевание можно лишь приблизительно: когда встречаются два носителя гена, отвечающего за развитие атрофии в мышцах, есть 25 процентов вероятности, что ребенок родится со СМА, 25 процентов — что здоровый и 50 процентов — что просто будет носителем заболевания. Родители Вари не знали, что являются носителями.

Когда диагноз Вари подтвердился, Настя ничего не чувствовала. Не рыдала, не билась в истерике. У нее была цель: получить «Спинразу» — в то время зарегистрированный в России препарат. Чем раньше начинается лечение, тем больше результатов оно дает. У Вари же между первыми симптомами и первой терапией прошло много времени, на постановку диагноза понадобилось полгода. И эти полгода были полны страха и надежды на то, что в итоге Варе поставят ДЦП. «ДЦП хотя бы поправимо, пусть с постоянными реабилитациями и процедурами, но там есть шанс, что ребенок будет ходить», — вспоминает Настя.

Весной 2019 года запустилась программа расширенного доступа от производителя препарата. Сорока детям со СМА бесплатно выдали лечение на год — по шесть инъекций «Спинразы». Благодаря фонду «Семьи СМА» Варя оказалась в числе этих детей. С 10 июля 2019 года началось лечение. Препарата для излечения СМА пока нет. «Спинраза» — это не панацея. «Спинраза» — это патогенетическая терапия, которая останавливает процесс деградации мышц, возвращает часть утраченных навыков и помогает приобретать новые. Но и это уже прорыв: без лечения заболевание прогрессирует, приводя к тяжелой инвалидности. «Это как бег по эскалатору вверх, когда эскалатор едет вниз. Но мы хотя бы не опускаемся ниже и ниже», — говорит Настя.

Сейчас Варя три раза в неделю занимается ЛФК, два раза ходит в бассейн. Оплата занятий — большая статья расходов семьи. Настя говорит, что им очень повезло: они вовремя попали на проект «Клиника СМА». Благодаря участию в нем, Варя всего за два дня смогла получить консультации самых важных специалистов для пациентов со СМА: пульмонолога, невролога, ортопеда, физического терапевта, диетолога, педиатра и психолога.

Вся жизнь Вари подчинена строгому распорядку дня, процедурам, препаратам, справкам, упражнениям. Даже логопед запрещает смотреть мультфильмы на полную катушку! Но среди этих ограничений, трудностей, препятствий отовсюду к Варе тянутся добрые, мягкие мамины руки. Настя говорит, что счастливое детство — это не про физические возможности, а про эмоциональный комфорт: когда тебя понимают и принимают.

📷: Мария Венславская-Грибина для ТД