Высохшая кожа, обтягивающая череп, огромные брови, красные зубы, ввалившийся подбородок. Если вы все ещё не воскликнули: «да это же вампир!», то после «не выносит дневного света» у вас уже нет шансов прикинуться незнайкой.

Сегодня поговорим о болезни Гюнтера или эритропоэтический порфирии.

И впервые мне стоит предупредить: если у вас не очень хорошо с нервами, не спешите идти гуглить картинки настоящих, а не киношных больных.

В эпизоде «Vampire weekend» сериала «Касл» мы попадаем в темный и притягательный мир красного бархата. Обнаружено тело вампира: клыки, ночной образ жизни, чёрные одежды. Ниточки приводят сначала к мертвому оборотню, затем в ночной клуб для детей ночи. Но упс, эксперты портят всюмагию: клыки всего лишь протез, волосы оборотня искусственные, да и вообще, и жертвы, и подозреваемые обычные люди. Печаааль...

Ровно до тех пор, пока улики не выводят на Настоящего Вампира, который держится подальше от «светской тусовки». Когда «вампира» доставляют в участок, на него попадает луч света. Внезапно он падает на пол, бьется в судорогах, закрывается руками... Которые мгновенно покрываются дымящимися язвами. Затемнение.

Появившийся врач объясняет Каслу и Бэкет, что у них опять облом: поймали они не вампира, а человека, больного эритропоэтический порфирией. Или в народе «боязнью дневного света».

Болезнь Гюнтера очень редка: болеет менее одного человека на миллион, а всего в истории описано менее 200 случаев болезни. А вот носители плохой мутации - повреждённого фрагмента большого плеча десятой хромосомы - встречаются чаще.

Хромосома №10 это аутосома (т.е. не половая хромосома), а значит носителем может быть и мужчина и женщина. Мутация эта рецессивная - чтобы болезнь проявилась, ребёнку должны достаться обе поврежденные копии хромосомы. Чтобы лучше это понять, можно посмотреть на слегка подправленную мной картинку из вики:

Наверное, многие помнят, что бывает доминантный ген «А» и рецессивный «а». Но что такое рецессивный ген? Как правило это ген, который поломан какой-то мутацией и не может нормально исполнять своё предназначение.

В случае с болезнью Гюнтера «поломка» в гене может быть разная. Бывает вариант сломанного гена, в который добавились лишние буквы, бывает вариант, где буквы наоборот выпали, а бывает всего одна изменённая буква, из-за которой нарушился сплайсинг*.

*сплайсинг - это сборка кодирующих ген кусочков ДНК в некоторой "правильной" последовательности.

В отличии от каких-нибудь бактерий, у нас, ядерных организмов, место в ДНК, где записан ген, сначала читается в (прематричную цепь) РНК сплошным текстом. А потом это цепь пре-мРНК разрезается на кусочки. Часть "мусорных" кусочков откидывается, а кодирующие кусочки собираются вместе в новую цепочку. Теперь это уже будет цепочка (матричной)РНК.

Источник: https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Splicing_overview.jp...

Так или иначе, а две поломанные копии хромосомы в данном случае приводят к созданию поломанных эритроцитов. Такие эритроциты выбрасывают в окружающее пространство большое количество порфиринов.

Порфирины накапливаются в тканях и ведут к появлению патологий кожи и органов.

Болезнь как правило проявляется уже в первый год жизни. Реже на 5-6 году. Именно такой случай проявления описан в сериале «Доктор Хаус» (эпизод «В поисках Иуды»), где впервые приступ случился у малышки этого возраста во время катания на аттракционах.

Но в истории медицины описан и случай у женщины 40 лет.

Симптомы и проявления у болезни разные и страшные. Помимо «романтической» боязни света (на которой строится сюжет самого напугавшего меня в детстве ужастика «Другие» с Николь Кидман), когда от света кожа покрывается пузырями, могут быть и:

- камни в почках,

- постоянные переломы костей,

- компрессия позвонков с укорочением роста.

Родители могут распознать болезнь по красновато-коричневым пятнам на пеленках малыша - его моча будет окрашена.

Некоторые симптомы болезни отлично показаны в «Касле»:

- гипертрихоз (повышенная волосатость, густые брови)

- эритродентия (окрашивание зубов в красный цвет. В ультрафиолете зубы становятся пурпурно-красными, представьте, как такой «вампир» выглядел бы на клубной тусовке)

- описанные выше пузыри на коже от солнца превращаются рубцы. (Единственное, с чем преувеличили создатели сериала, это эффектный дым в момент появления пузырей)

- анемия (у подозреваемого в серии бледная кожа. Как и у детей из фильма "Другие". И у вампиров в большинстве историй о них)

Лечение.

Как такового не существует.

Иногда помогает пересадка костного мозга (но нет данных о пациентах с пересаженным костным мозгом, спустя годы)

Также временно помогает переливание крови (для замены эритроцитов), но часто его делать нельзя: риски процедуры перекрывают возможную пользу.

Больных надо прятать от света: даже лампы дневного света для них опасны.

Заболевание это генетическое, моногенное (то есть в причинах его лежит поломка только в одном гене). Сейчас для лечения моногенных заболеваний ведутся тысячи исследований. Но ни одной статьи в этом ключе для эритропоэтической порфирии мне найти не удалось.

Спасибо, что дочитали до конца.

Жду в комментариях ещё фильмы и сериалы, где встречается эта болезнь. А также было бы здорово, если накидаете ещё фильмов под разбор:)

Генетика - это модно. Так решили сценаристы уже давно и мало какой киносюжет уже обходится без хоть небольшого упоминания этой науки. Если уж не убийцу вычислят по его ДНК-следу, так хотя бы чьё-нибудь запутанное родство установят. (Кстати, генетическая экспертиза - очень интересная тема. И у меня в планах уделить ей много времени в будущих постах).

Ещё один из вариантов «примазаться» к хайповой науке - наградить героя генетическим заболеванием. И вот тут частенько ребята зря экономят на научном консультанте.

[ВНИМАНИЕ: текст содержит спойлеры]

Разберём одну из серий второго сезона моего любимого детективного сериала Касл. Эпизод «Когда тайное становится явным» («When the Bough Breaks»)

📌Завязка: в колодце находят труп чешской иммигрантки. В процессе расследования мы узнаем, что она часто чего-то хотела от чужих детей, ведь ее малыш умер в возрасте 3х лет от генетической болезни Ниманна-Пика.

Тут мы залезем в википедию и узнаем:

1. болезнь имеет три типа - A, B и C, но только при первом (самом тяжелом) варианте дети не переживают раннего детского периода. Уже в грудном возрасте у малышей увеличивается печень и селезёнка, а со временем наступает и прогрессирует поражение нервной системы. Также нам показывают на фото чудесного белокурого малыша, выглядящего на этот трёхлетний возраст. Что даёт нам право ещё раз однозначно отмести типы болезни B и C (при котором больные могут дожить до взрослых лет) - оба этих типа характеризуются задержками роста, а тип C ещё и задержкой развития.

Кадр из сериала: семья чехов с их малышом.

2. Болезнь наиболее часто (1 случай на 40 000) встречается у евреев-ашкенази (выходцев из Центральной и Восточной Европы). Мама ребёнка по сюжету черноволосая чешка, папа такой же, все прекрасно сходится и по вероятности болезни.

📌Сюжет развивается: генетическая экспертиза показывает, что ребёнок вовсе не их, а типичной американской пары. В которой муж-врач сознается, что сам носитель этой болезни.

Кадр из сериала: американская семья врача

3. вики пишет: «болезнь аутосомально-рецессивного наследования». Разберём каждое слово: «аутосомально» - дефект находится на аутосоме или аутосомах.

Аутосома - это хромосома, не сцепленная с полом. То есть хромосома любой из 22х пар не половых хромосом. Значит болеть могут и мужчины, и женщины.

«Рецессивного» - и папа, и мама - оба носители по ОДНОЙ испорченной копии гена - то есть одной дефектной по этому гену хромосомы из пары. Почему одной? Ведь оба дожили до взрослых лет, не столкнувшись с проявлением болезни.

Немного доделанная мною картинки из википедии. Как наследуются аутосомные рецессивные мутации и болезни от них.

📌Сюжет: настоящий отец признаётся, что поменял детей, увидев у своего ребёнка признаки болезни (мог), так как знал, что болезнь Ниманна-Пика есть в его семье.

4. Как он мог знать, что в его семье есть эта болезнь? Только два варианта:

1)кто-то из его братьев или сестёр умер от неё в детстве.

2) он или его кровный по обеим линиям родственник делал генетический тест на это заболевание.

Зная о себе такое, доктору следовало бы сделать тест себе (если не делал) и (при своём положительном результате) своей жене, узнав, что она беременна. А ещё лучше сделать тест плода на ранних стадиях. Даже если его жена тоже оказалась бы носительницей, вероятность получить больного малыша была бы 25%.

Но если бы тест ДНК плода был положителен, беременность следовало бы прервать на раннем сроке - шансов у ребёнка не было.

Вердикт: сюжет теоретически возможен, хотя и маловероятен. Сценаристы молодцы.

А вот «реальный отец» совсем не молодец, а безответственный человек. Хотя и врач.