Врачи сказали, это не лечится, но я не согласна⁠⁠

Мне нужна помощь, но я точно не знаю чья и с чего начать.

У меня есть сын. Он не слышит. Я уже писала о том, что тугоухость Максима - не единственная и не главная проблема.

Главная - множественные очаги поражения белого вещества головного мозга и гипомиелинизация головного мозга. Это привело нас к зппр и мы медленно, но верно движемся к диагнозу умственная, блин, отсталость. Его сейчас не ставят в силу возраста просто. И это не лечится (пока).

Максиму скоро 7, его психическое развитие соответствует возрасту 3-4 лет, в некоторых сферах застряло на 2,5-3 годах. Есть вероятность, что он в этом возрасте и застрянет. Есть вероятность, что доумнеет до психического возраста 12.

Есть небольшая вероятность развития шизофрении и агрессии в будущем, тогда рекомендуют отдать его в психоневрологический интернат, потому что он может быть опасен для остальных членов семьи. И себя. Конечно, это пиздец и я буду делать все возможное, чтобы Максим остался жить со мной.

Принять это все я пока не могу. Не понимаю мам особых детей, которые пишут, что вот, год сопротивлялись, а потом приняли ребёнка. О том, что у Макса проблемы я знала всегда, но полагала, что это решаемо. О тугоухости узнала в 4 года. Серьёзность проблем с мозгом я осознала, когда ему было 5. И все ещё продолжаю искать пути.

Но не понимаю, куда двигаться. И, конечно, страшно демотивирует думать о тех миллионах, которые были заплачены за реабилитацию в течение последних 5 лет, и которые были заплачены напрасно.

Это мы были у невролога недавно, он отметил что особого прогресса у Макса за год не замечено и надо привыкать к мысли, что сверстников он не догонит.

Очень хочется проснуться и понять, что Макс на самом деле здоров. Я сейчас напишу всю историю по порядку, может быть её прочитает какой-нибудь умный врач и скажет, что мне дальше делать.

Макс родился от второй беременности и от второго брака. Первая беременность от первого брака закончилась стремительными родами, но на редкость здоровой и умной девочкой.

То, что у второго мужа были проблемы с психикой я заметила не сразу, а потом долго винила себя. Но что имеем - то имеем. Во время беременности он адово пил и иногда избивал меня. К его чести хочу сказать - бил аккуратно, но это я поняла уже только когда родила и он позволил себе роскошь избивать меня до сотрясов. Но во время беременности бил довольно аккуратно - по рукам и ногам, иногда душил. У меня начались панические атаки, но все остальные анализы и узи показывали норму.

После очередного скандала я проснулась в 5 утра с лужей под собой - отошли воды. Шла 33 неделя беременности. В 8 я была в роддоме, где решили беременность сохранять. Видимо, не полумчилось, потому что в 23 вечера я родила самостоятельно с однократным обвитием пуповиной. Макс не задышал, его отправили на ИВЛ, аудиоскрининг не прошёл. Спустя 2 дня из роддома его перевели в реанимацию.

Там Макс перенёс гнойный менингит, был рецепиентом крови, похудел, месяц не усваивал молоко и питался водой и глюкозой через капельницу. Когда мне дали его на руки - спустя 1,5 месяца после родов, молоко уже ушло от стресса и я кормила его смесью. Выписывали из больницы и сказали - всё страшное миновало, вот вам медотвод от прививок, ваша задача сейчас - набирать вес.

Дома я уже сама обнаружила шишку в паховой области. Местный хирург сказал, что это грыжа - научил вправлять. Начались аффективно-респираторные приступы, очень жуткие. Когда Макс расстраивался - он делал вдох и переставал дышать. Синел носогубный треугольник, потом он падал в обморок, а потом приходил в себя и был спокоен и задумчив. Мне сказали, это от незрелости ЦНС и от гипоксии и от менингита, и что всё пройдёт.

Но это не проходило, я как раз ушла от мужа и мы стали обследоваться. МРТ показало пост гипоксические изменения мозга, ЭЭГ на 20 минут и на 2 часа показало, что вспышек эпи-активности не зарегистрировано. Нам выписывали какую-то лабуду типа элькара и пантогама - ничего особенно не поменялось.

Макс стал держать голову в 4 месяца. Сел в 8 месяцев. Пошёл в 1 год и 10 месяцев. К этому времени мы уже попали в реабилитационный центр - там ему делали массаж и магниты на ноги. Спустя неделю такой реабилитации Макс перестал ходить ещё на полтора месяца. В любом случае, нас оттуда выписали и сказали "не парьтесь, он догонит сверстников к 3 годам".

Я обрадовалась, кормила его всякими пантогамами, но к 2,5 годам напряглась, потому что никого он не догонял и ни с кем не разговаривал, и наняла логопеда. Про слух я уже и думать тогда забыла, потому что всем было очевидно - Макс нас слышит. В период с 2,5 лет до 3,5 мы ходили на всякие "развивашки", где рвали салфетки и клеили на картонку, делали ежа из пластилина и трубочек и всякое такое, что у Максима толком не выходило. Также в 2,5 года появился наш логопед на 2 занятия в неделю, а к 3 наняли дефектолога на 2 занятия в неделю.

Когда Максу исполнилось 3 - я прооперировала его грыжу и занялась лечением косоглазия. Он пошёл в обычный детсад, где, увы, ни с кем не подружился. Мы продолжали заниматься с логопедом 3 раза в неделю и дефектологом 2 раза в неделю. Какие-то слова появлялись, но в целом - ему проще было общаться жестами и звуками типа "ыы".

Тогда же мы обнаружили вот такие странности: больше всего Макс любил играть с дверьми - открывать и закрывать, любил выкладывать машины в ряд, был избирателен в еде, не мог уснуть, если ящичек комода в его комнате хотя бы чуть-чуть приоткрыт, подбирал одежду по цветам и орнаментам (если коглотки в полоску - то и кофта должна быть в полоску). Это сейчас я знаю, что это признаки аутизма, но при всём этом он был нежным цветочком, который всем смотрит в глаза, всем улыбается и достаточно контактен, эмоционален и всё такое.

Невролог продолжал выписывать пантогам с элькаром, аргументируя тем, что развитие то идёт, а заниматься надо больше. С этой надеждой я и жила. Пыталась водить в бассейн - боялся воды.

В 4 логопед уговорил нас сходить к сурдологу. Надо сказать, она уговаривала нас долго - месяца два, а я злилась, потому что - ну мы грыжу зашили, мы косоглазие лечим, мы вес набрали, всё, мы уже все круги ада прошли, че вы до слуха докапываетесь, всё он слышит.

Оказалось - нейросенсорная тугоухость 3 степени на обоих ушах. То есть, он слышит приемлемо, но на расстоянии метра, и только если говорить громко. Короче, купили слуховые аппараты и психиатры с неврологами стали писать, что это слух во всём виноват: "ЗПР на фоне нейросенсорной тугоухости...". И все говорили, что вот, сейчас он привыкнет к тому, что мир полон звуков и как догонит сверстников к 5 годам. Ну или к 6.

Мы получили инвалидность, перевела сына в сад для слабослышащих детей (где он тоже ни с кем не общался долгое время), заменили логопеда на сурдологопеда, а дефектолога - на якобы крутых специалистов из ПиМу. Прошли тест таблицы Равена - низкая интеллектуальная деятельность, 10 баллов. Увеличила количество занятий. В 5 у него было 2 занятия с логопедом и 2 с дефектологом в неделю в саду, а ещё 5 раз в неделю по вечерам он занимался с частным логопедом, 2 раза в неделю в ПиМу, по субботам нейропсихолог. К концу года у Макса случился невроз - он странно моргал и будто "прочищал" горло и пришлось снижать нагрузку.

Повторили МРТ - гипомиелинизация, множественные очаги поражения белого вещества ГМ.

В этом году пробовали рисование, из частных оставила 3 раза в неделю логопеда и 2 раза в неделю дефектолога. Дома что-то лепили постоянно и клеили. Максу всё это надоело, стал закатывать истерики, что не хочет. Скоро ему 7, его словарный запас около 100 слов.

Проблема в том, что он отказывается думать и быстро забывает, что учили. Может ответить на вопрос, если он включен в цепочку последовательных вопросов, если задан внезапно - не ответит. Четвёртое лишнее найти не может. Выучить стих из 4 строчек тоже. Может писать, но только копируя. В быту самостоятелен - попу намоет, голову намоет, зубы почистит, оденется, разденется, может купить хлеба в магазине самостоятельно и приготовить блинчики, если я стою рядом и даю голосовые инструкции. Домашних и диких животных снова не помнит, хотя мы вернулись к этой теме со специалистами в 5 раз. Причинно-следственные связи не строит. Если считает, что у него несправедливо отобрали компьютер - может сидеть и смотреть в стену по 2 часа. Часто издаёт разные щелкающие звуки, вокализирует. Может рассказать короткую историю, если его что-то восхитило, при этом история состоит из коротких восклицаний ("Я! Дед Мороз, Дед Мороз, Ау! Бабушка - топтоптоп, атятятя! Дед Мороз, Ау!"). Но если ему задать вопрос - обычно не отвечает. Когда не отвечает - предпочитает улыбаться и смотреть вдаль. Но при этом собирает пятнашки за 5 минут.

Невролог в последний приём сказала смириться, видно что ничего не понимает, это уо, и, как я писала выше, его психическое развитие соответствует возрасту 3-4 лет, в некоторых сферах застряло на 2,5-3 годах. Пугала интернатом. Велела заниматься, чтобы не деградировать. И сходить к генетику.

Генетик сказал, похоже на Маннозидоз (сдали анализы), посоветовал сделать полный геном уни, но пока финансов не хватает.

Были у психиатра - сказал, "вы чё, это нетипичный аутизм, все врачи до меня - дурачки, пейте нейролептики".

Были у дефектолога Натальи Керре, сказала, что это никакой не аутизм, нейролептики нельзя, надо ночное ЭЭГ и смириться с у.о., но знать, что развить его можно до психического возраста в 17 лет.

Были в центре для работы с аутистами, сказали что Макс не аутист, но выделили местного олигофренопедагога на пробу. Посмотрела - занимается, как и предыдущие дефектологи, а значит, чуда ждать не стоит.

Сейчас планов много: ночное ЭЭГ, уздг, полный геном уни, новые матрицы Равена, ещё невролог из местечка под названием «Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям имени В.Ф. Войно-Ясенецкого", и какой-то невероятный доктор Сингх из Питера, и ещё я слышала что есть уколы, стимулирующие мозговую активность, которые идут вкупе с массажем. Пока не понимаю, подойдёт ли нам ава-терапия, ведь он не конфликтый и достаточно ласковый и послушный. Очень хочу узнать наверняка, что мы не умрём, если впишемся в клинические испытания в проекте биорепозитория расстройств миелина от детской больницы Филадельфии, США. Но если честно - нихера не понятно.

На аутизм не похоже. Но на уо тоже не похоже, кмк. И на маннозидоз. А в школу через 1,5 года, надо уже какой-то курс выбрать и что-то успеть сделать. Пыталась найти мам с похожими диагнозами - нашла тех, кто смирился, махнул рукой и отдал в интернат или оставил дома и не парится с дефектологами, ограничиваясь массажем раз в пол года. Двух. У остальных какие-то логичные диагнозы с понятным течением.

Мне сказали, что тут сидят врачи крутые и могут помочь и может даже не очень дорого, потому деньги у меня с исследованиями окончательно просрались. В благотворительных фондах очередь. Я в неё встала, но самое ближайшее время для сбора на геном уни, например, - май, а до мая я и так заработаю на полный геном уни (если перестану реветь, конечно). Но я очень боюсь, что уходит время.

Мы и так просрали 5 лет на занятиях у логопедов и дефектологов в надежде, что "сейчас сейчас, ещё чуть-чуть и он догонит сверстников". Впереди школа, мне нужно понимать, какой же блин, диагноз, нужны нам эти сраные нейролептики или не нужны, заниматься по программе аутистов или не надо, что вообще дальше ждёт. Времени нет, короче. Вот эти все гипотезы - генетическое, аутистическое, умственно-отсталое - нужно проверить срочно. Чтобы успеть что-то сделать до школы. И пока мозг ещё пластичен и способен компенсировать.

Помогите, мне, в общем, пожалуйста, товарищи врачи, потому что мне невероятно обидно за него и за себя тоже. Что, блин, всё-таки с моим мальчиком и что в моих силах сделать для него?

Все заключения могу прислать на почту.