153

Владимир Волков об исследовании генетики Рюриковичей

Волков Владимир Геннадьевич рассказал об участии в проекте, посвящённом исследованию родословной и генетических данных Рюриковичей.

Благодарим за предоставленное помещение библиотеку "Научка".

Интервьюер: Если мы говорим о миграции гаплогруппы N в данный момент, то, как известно, в том числе из Ваших работ и преимущественно из Ваших работ, наш княжеский род Рюриковичей имел именно эту гаплогруппу, и Вы определили, как же продвигались и откуда пришли предки этого рода. Можете поподробнее рассказать о Рюриковичах, о том, как Вы собирали образцы, как Вы их сравнивали и к каким выводам Вы пришли?

Владимир Волков: Работа была долгая: начали здесь в Москве. Журналист Никита Максимов –первый, кто придумал этот проект интересный. А меня уже пригласили как специалиста, который может разобраться в хитросплетениях, кто кому ближе, кто кому дальше и откуда могли прийти предки Рюриковичей.

Владимир Волков об исследовании генетики Рюриковичей Генетика, Популяционная генетика, Рюриковичи, Видео, Длиннопост, Научпоп

Работа с 2006 года идёт, уже значительное количество времени. Помаленьку собирали образцы. Скажем так, знакомились с князьями, с представителями княжеских родов, которые по родословной восходят к Рюрику. Проверили достаточное количество людей уже. Договаривались с ними, получали согласие, знакомились тщательно с их родословной, чтобы выбирать тех, у кого родословная действительно хорошая, непрерывная, доходящая до самого Рюрика, документально подтверждённая. И уже потом мы в лаборатории Family Tree DNA в Хьюстоне сначала делали менее точные анализы. Соответственно, первая статья основана на менее точном анализе, который не совсем точно показал, соответствие документальной родословной генетическим данным. Потом мы сделали достаточно полные анализы большому количеству лиц, особенно представителям гаплогруппы N1c, так называемой, потому что она оказалась доминирующей среди Рюриковичей. Кроме этого, к ней принадлежат представители разных линий Рюриковичей, потомков Ярослава Мудрого от двух разных сыновей. Все другие линии (R1a и прочие гаплогруппы) не объединялись в какие-то определённые группы, это были единичные образцы, которые не вписывались в генетическое древо. Только одна небольшая группа из гаплогруппы R1a, которая стояла отдельно. Самое важное, что не от одного сына мы проверяли потомков князей, делая им генетический анализ, а от разных сыновей – Черниговская линия, так называемые Ольговичи, и Мономашичи. Генетически они являются родственниками, примерно в такой же степени родства, как и по родословной, то есть 1000 лет расходились. И мы уже анализировали корреляции между реальным документальным древом Рюриковичей, князей Масальских, князей Гагариных… Действительно совпадает ли генетическое древо с документальным? Для основных ветвей, самых документированных, получено полное совпадение. Для некоторых ветвей, где родословная даже была предположительная, было показано, как вписываются в эту родословную, в это генетическое древо, представители других линий, например, Татищевы.

Интервьюер: Следующий вопрос касается третьей линии Рюриковичей. На Вашей схеме есть ещё отдельно протестированные Корибут-Воронецкие, которые отличаются от двух линий сыновей Ярослава Мудрого. К потомкам кого их можно отнести? Насколько они близки к этим двум ветвям?

Владимир Волков об исследовании генетики Рюриковичей Генетика, Популяционная генетика, Рюриковичи, Видео, Длиннопост, Научпоп
Владимир Волков об исследовании генетики Рюриковичей Генетика, Популяционная генетика, Рюриковичи, Видео, Длиннопост, Научпоп

Владимир Волков: Во-первых, надо сказать, что Корибут-Воронецкий по родословной считались исследователями Гедиминовичами, потомками князя Гедимина, а не Рюриковичами. Там было разное несоответствие в родословной, сложности… Предками являлись некие князь Несвицкие. От кого они происходили, тоже не совсем всё понятно было. Собственно, что мы видим? Мы видим, что генетически Корибут-Воронецкие однозначно Рюриковичи. С большой долей вероятности они являются потомками какого-то третьего сына Ярослава Мудрого, судя по расхождению. Какие-то выводы, к какой именно линии князей, известных истории, они принадлежат, сложно сделать. Скорее всего, они близки князьям Вишневецким, этой группе, проживавшей в Галицкой Руси. Может быть, Галицких князей потомки, вероятно, этой ветви. Пока не появится древняя ДНК из этой ветви, либо мы не найдём удалённых потомков (а их осталось очень мало: и князья Вишневецкие, и другие близкие давно вымерли, не оставив мужских потомков), здесь сложно подтвердить какую-то версию. Но, тем не менее, это Рюриковичи, ещё одна, третья, ветвь Рюриковичей, несомненная. Но в связи с перипетиями документальными они поменяли свою генеалогию. А вот, например, Татищевы, которые тоже сомнительные были Рюриковичи, всегда ссылались на то, что у них недостаточно доказательств, что [они] предположительно Рюриковичи… Тем не менее, показали однозначно, что они действительно Рюриковичи и принадлежат Смоленскому дому, как и предполагалось по большинству родословных. Немножко похожая ситуация с Ржевскими: они тоже оказались из Смоленского дома и тоже однозначно являются Рюриковичами. Князья Путятины, судя по генетике, принадлежат совсем другой линии, как предполагали Долгоруков и другие исследователи. В источниках указано, что у них сложная родословная была. Но некоторые исследователи, уже нашего времени, предполагали, что они из другой линии происходят, что и показала генетика, великолепно доказала это предположение.

Интервьюер: Генетические результаты дали не только группу Рюриковичей N1c, но и небольшую группу R1a. Что Вы можете про неё рассказать?

Владимир Волков: Ну вот та же ситуация, близкая, что по документам и по мнению исследователей Рюриковичей родословная не совсем соответствует реальным историческим документам, упоминаниям, они и в летописях не упоминались. Поэтому не совсем ясно было с их родословной. Это потомки Юрия Тарусского из Черниговского дома, якобы потомки Михаила Черниговского. Несколько человек мы проверили, князей Волконских, Оболенских и Барятинских, они все явно между собой генетические родственники, предок их жил достаточно давно, как раз во времена Юрия Тарусского… Вот это особая группа. Как получилось так, что линия сменилась? Не исключено, что по наследству досталась. Времена были сложные, как раз перед этим началось очень сильное влияние Литвы, а дальше, в более поздние эпохи, уже через сто лет мы видим уже смены династий, то Гедиминовичи, то ещё кто-то уже восседает на престоле бывшего княжества Рюриковичей. Это всё уже было заметно, а здесь ещё не совсем ситуация ясная, ещё такого не фиксировалось, а тут – пожалуйста – выходит другая генетическая линия. Но тем не менее, столетиями были Рюриковичами юридически, то есть в этом смысле мы даже можем говорить, что существуют Рюриковичи разных генетических линий: R1a выделилась или какая-то ещё, если она выделится. Не исключено, что какие-то княжеские династии, существовавшие до Рюриковичей, продолжали носить титул князей и могли быть включены потом тоже в состав Рюриковичей. Это также не исключено. Генетика покажет, документы, конечно, не всё могут рассказать.

Интервьюер: Выходит, что основная масса Рюриковичей всё-таки N1c. Они сходятся к одному предку, которым, судя по всему, был Ярослав Мудрый. Как мы могли бы для этой ветви определить территорию её происхождения? Откуда к нам эта ветвь пришла?

Владимир Волков: Таким образом, мы можем рассудить, что Ярослав Мудрый тоже принадлежал той же самой линии. Разные мутации мы определили, выявили. Конечно, встаёт вопрос о связи Ярослава Мудрого с Рюриком. Родословная достаточно хорошо изложена в «Повести временных лет», далее она и документально подтверждается, по крайней мере, от Игоря родословная подтверждается данными византийских и других источников, то есть достаточно надёжная родословная. Мы можем предполагать, что и Рюрик принадлежал той же самой генетической линии, что и его потомки по родословной. И здесь, конечно, интересно было сравнить с разными данными представителей других народов, насколько Рюриковичи генетически близки и каким народам конкретно.

Владимир Волков об исследовании генетики Рюриковичей Генетика, Популяционная генетика, Рюриковичи, Видео, Длиннопост, Научпоп

Долго пополнялась база, в течение нескольких лет, она всё росла и росла, база гаплотипов, так называемых, база по мутациям... И изначально было уже видно, что наиболее близкие генетические родственники [Рюриковичей] проживают, в основном, на территории Швеции, немножко в Финляндии. И сейчас, особенно по современным данным, большая часть генетических родственников Рюриковичей проживает именно в Швеции. В разных местах Швеции, но, в целом, мы насчитали примерно 52%, остальные в Финляндии 14%, в России поменьше, хотя в России встречаются дальние генетические родственники Рюриковичей этой линии принадлежащие. На Украине немного встречаются, немножко в Норвегии, немножко в Карелии.

Владимир Волков об исследовании генетики Рюриковичей Генетика, Популяционная генетика, Рюриковичи, Видео, Длиннопост, Научпоп

Но тоже хорошо заметна, особенно для линии, которая проживает на Украине или в России, их прямая связь со шведами. Везде к ним близки шведы. Берёшь русских из этой линии – ближайший родственник швед; берёшь карельских представителей N1c – ближайшие родственники тоже шведы; берёшь британцев из этой линии – тоже ближайшие родственники шведы. Всё концентрируется в Швецию.

Владимир Волков об исследовании генетики Рюриковичей Генетика, Популяционная генетика, Рюриковичи, Видео, Длиннопост, Научпоп

И самые близкие родственники, это было совсем недавно открыто, окончательно подтверждено, проживают на востоке Швеции, на той территории, где располагалась древняя столица Швеции – Упсала. Там сидели древние короли, первые короли Швеции, пока столицей не стал Стокгольм. И считается, что из Упсалы даже происходят короли Норвегии. Это древняя столица, и там же рядом проживали предки ближайших генетических родственников. Кроме того, был проведён анализ древней ДНК жителя одного из городов, который рядом с Упсалой находится. И была показана не прямая близость к Рюриковичу, но к той же самой группе, что и у всех остальных жителей Швеции. Хотя там просто мутации некоторые не проверены, кто его знает, может быть как раз очень близким к Рюриковичам он является.

Интервьюер: Захоронение Сигтуна…

Владимир Волков: Сигтуна, да. Сигтуна это уже XI век, то есть позже Рюрика. Это уже является доказательством того, что эта линия хорошо была представлена и в древние времена в Швеции.

Интервьюер: Была ли она автохтонна в Швеции или она пришла в Швецию с других территорий?

Владимир Волков: Мы видим, что эта линия, которая обозначается, например, Y4339 (это её маркёр), видим, что общий предок жил примерно две с небольшим тысячи лет назад, и так как все основные группы-потомки этого предка живут в Швеции, мы можем предполагать, что уже 2300 лет назад он уже обитал на территории Швеции. Скорее всего, пришла какая-то группа, которая вошла в состав местного населения и потом уже проживала достаточно долго на этой территории. И, несомненно, ближайшие предки Рюрика являются германоязычными. Скорее всего, также были близки к предкам других шведов по языку, по культуре, то есть их можно называть скандинавами, однозначно. О свеях или каком-то племени здесь говорить не будем, здесь более подходит, конечно, племя русь, потому что оно действительно существовало. Это особое племя, отличное от свеев или от готов, которые тоже на территории Швеции проживали. Скорее всего, русь тоже существовало, и из этого племени происходил Рюрик. А если мы рассматриваем более дальнюю историю этой линии, более 2500 лет назад, мы хорошо видим, что более далёкие родственники Рюриковичей проживают в Финляндии, прежде всего, в южной Финляндии, затем видим миграцию этой линии, она уходит в северо-западную Россию, возможно, возле Новгорода эта линия возникает и разделяется на разные подлинии.

Владимир Волков об исследовании генетики Рюриковичей Генетика, Популяционная генетика, Рюриковичи, Видео, Длиннопост, Научпоп

И далее: с востока приходили тысячелетиями за тысячелетиями… Недавно мы делали передачу, я говорил, что может быть с финно-угорскими культурами. Несомненно, на этой территории были как раз культуры, которые являются предками для финно-угорских народов, особенно, северо-западная Россия. Какие-то сомнения ни лингвисты, по топонимике судя, ни археологи не высказывают, что какие-то другие народы могли занимать эту территорию. Если Рюрик 3000 лет назад проживал где-то недалеко от Новгорода, скажем так, на этих древних землях, то, скорее всего, предки его были финно-угры, какие-то древние финно-угры. Точнее назвать племя сложно, культуру сложно назвать, хотя там в этот момент существовали похожие культуры. А более дальняя история предков также связана с Востоком, с Уралом. Как я уже говорил, проникает гаплогруппа N1c на территорию Европы, оттуда с Урала и средней Сибири.

Найдены дубликаты

+21

Вообще этот норманизм и антинорманизм меня немного забавляет. Спорят до хрипоты, откуда государственность - то ли сами сделали, то ли вот из-за бугра. А не похуй ли? У нас одни из самых результативных правителей никогда не были русскими, тот же Сталин, та же Екатерина II/
В этом суть России, кто сюда пришел и остался - становится русским

раскрыть ветку 14
+15

Последним собственно английским правителем в Англии был Гарольд II Годвинсон, погибший в 1066 году. До него и его предшественника Англией правили датчане - Кнуд Великий (1014 - 1035)  и его дети Гарольд I (1035 - 1040) и Хардекнуд (1040-1042), после английский престол последовательно занимали нормандцы (Нормандская династия, 1066-1154), французы (Плантагенеты и младшие ветви этой династии - Ланкастеры и Йорки, 1154-1485), валлийцы (Тюдоры, 1485-1603), шотландцы (Стюарты, 1603-1714 с перерывами), голландец (Вильгельм III, 1689-1702) немцы (Ганноверская династия 1714-1901, затем с 1901 Саксен-Кобург-Готская династия, в 1917 переименованная в Виндзорскую). И ничего, англичане как-то не парятся по этому поводу, нет у них никакого антигерманизма, антишотландизма и уж тем более антинорманизма.

раскрыть ветку 10
0
Ну да, Ричард Плантегенет "Да-и-нет" естественно не имел английских корней, но почитается. Другой вопрос: за что
раскрыть ветку 1
0

Ну собственно, все династии так или иначе связаны с Гарольдом. Винздорская династия это вообще тру, т.к. саксонская, а Гарольд был саксом.

раскрыть ветку 7
+3
28 месяцев назад писал об этом

"Чужаки" на троне в контексте России и мира

это я еще не затронул знаменитых "поляков"
+1
Таких примеров можно привести много. Короли Швеции - Бернадоты. Японец - президент Перу.
раскрыть ветку 1
0

да, француз-революционер Бернадот с татухой "Смерть королям" на шведском престоле - вот настоящая ирония судьбы)

+3

познавательно. спасибо что текст есть. видео не смотрю

+5

— С Рюрика веди, но после первородного князя пиши не Вещего Олега, а Игоря, сына его единокровного. И чтобы Чингисхан тоже в родне был.

— Чингисхана вплесть немудрено. Но как гишпанец к Рюрику в родню попадет, ежели он гишпанец?

— Ты вопросами в меня не кидайся, своей мозгой кумекай... Проболтаешься — горло перережу.

(к/ф "1612")

Иллюстрация к комментарию
Иллюстрация к комментарию
раскрыть ветку 1
+1
Так писали Бархатную Книгу)
+3

А откуда гаплогруппа R2D2?

раскрыть ветку 5
0

От роботов

раскрыть ветку 4
+1
Иллюстрация к комментарию
раскрыть ветку 3
+2

Интересно. Спасибо.

+2
Йобаныйврот!
Я сойду с ума, умру, воскресну, схожу в ад, в зад, в перед, вот туда и ещё.... если дочитаю эту простыню до конца!
Объясните, пожалуйста, что там в итоге-то!
Мне очень интересно, но это просто какой-то сцуконах пытк для меня, адъ, Израиль и ещё хуже.
Я мозг сломал через 2 страницы.
Наверное, я не очень умный.
раскрыть ветку 3
+17

Убийца - садовник.

0

Ролик просто посмотрите

раскрыть ветку 1
-4
Так да или нет?
+1
" Приехать в Россию можно , уехать - ни за что и никогда . Вы останетесь здесь навсегда , вас закопают в тощую русскую землю , а из вашего праха вырастет главное русское растение - лопух "
раскрыть ветку 1
+1

... в палатах!

+2

Что-то речь у "академика" корявая.

раскрыть ветку 1
+4
К сожалению, ораторы, что несут хрень, больше привлекают, чем настоящие ученые.
-1

В разных местах Швеции, но, в целом, мы насчитали примерно 52%, остальные в Финляндии 14%, в России поменьше, хотя в России встречаются дальние генетические родственники Рюриковичей этой линии принадлежащие.

Почему-то не учитывают, что Рюриковичи в основном были дворянами. И после Гражданской войны их число в России существенно уменьшилось. И если бы подобный анализ делали (гипотетически) в 20-е годы 20 века, то значительная доля генетических родственников Рюриковичей жила бы во Франции. Генетический анализ конечно хорош, но надо же учитывать исторические факты.

раскрыть ветку 7
+8

Рюриковичи в основном были князьями, а не дворянами. Это большая разница.

раскрыть ветку 5
+2

Ну да, большая разница в допетровские времена. Согласен какой-нибудь князь Гагарин в XVII веке оскорбился бы если его назвали дворянином, но в XIX веке князь Гагарин и не поморщился бы. В наше время под дворянством подразумевается привелигированное сословие. Если хотите уточнять, то уточняйте правильно - "князья - не дворяне, в России до XVIII века".

+1

Князья - это титулованное дворянство.

-3
Князья не были дворянами..
Мммм... Интересно, надо запомнить.
раскрыть ветку 2
+2

Какие могут быть исторические факты, если в этой генеалогии запросто мог оказаться потомок княжеского конюха.

0
Переведите кто-нибудь, пжл, для лл
раскрыть ветку 1
-2
Учёный генетика, а речь как у пэтэушника. Рентв детектед.
раскрыть ветку 1
+4
Это не обязывает его быть оратором
0

У Рюрика, согласно легенде, ещё и братья были.

Включаем шведско-русский переводчик.

Sina hus - с домом. (Дословно - "его дом", то есть семья.) Вот и Синеуса нашли.)

раскрыть ветку 7
+8
Вам академик Фоменко не родственник случайно?)
+4

А trupper - войска. Вот и Трувора нашли.)

0

И Трувора - сине хус тру вар, т.е. "с семьёй и верной дружиной')))

0
Тру ворег еще был/и
-2

А потом вспоминаем, что основоположник норманской теории - немец, не знавший русский язык от слова "совсем" и выдвинул теорию на основании переводов "Повести временных лет" (это как в анекдоте про Гоголя на заборе). И ещё думаем на кой чёрт "сам сел в Новгороде", а Зайне хаус (Дословно - "его дом", то есть семья.) отправил в Белоозеро (хотя тут понять мужика можно, новгородских девок с женой под боком особо не помацаешь). А вот с Тру Варингами (верной дружиной) как то не совсем понятно,  зачем свою единственную опору в чужих землях отсылать за 200 с лишним километров в Изборск?

раскрыть ветку 1
+4

Немец гнул нужную русским императорам политику, согласно которой русские правители имели родственные связи с более прогрессивной Западной Европой.Тогда как, явившийся невесть откуда русский мужик Ломоносов начал говорить про самобытность и т.д. и т.п.

-1

Синеус - потому что был синий ус = "холодный", т.к. со Швеции. А Трувор - это по английски "true warrior", так его прозвали англичане, когда он совершал на них набеги.

-2
Моя тетя что-то там делала в российском дворянском обществе, доказала, что наша семья это потомки князей Горчаковых, которые тоже Рюриковичи. Так вот, я - потомок Рюриковичей. Живу в Петербурге, катаюсь на метро)
раскрыть ветку 5
0

ДНК не сдавали?

раскрыть ветку 1
0
Зачем? Я вспомнила об этом факте во время чтения поста)
0

Генетический анализ показал, что примерно 80% узбеков чингизиды.)))

раскрыть ветку 2
0
Классно) рада за них. А я свою семью люблю и чту ее историю
0
Может, будет ссылка?
-7

Получается все пошло из России?

раскрыть ветку 5
+11
Нет, как бы вам этого ни хотелось. Наши предки пришли из Африки.
раскрыть ветку 3
0
Лъоэравэтланам только не говори
раскрыть ветку 2
0
Из России и с территории России - большая разница. Чума тоже могла пойти из России)
ещё комментарии
-1

Самое важное, что не от одного сына мы проверяли потомков князей, делая им генетический анализ, а от разных сыновей

Иллюстрация к комментарию
Похожие посты
77

Томас Кран о секвенировании генома

Томас Кран, генетик, руководитель лаборатории YSEQ участвовал в организованной ИОГен РАН международной конференции "Столетие популяционной генетики человека" в Москве и любезно согласился дать нам интервью. Мы спросили, что такое гаплотипы, как их определяют и зачем это нужно.

Благодарим за предоставленное помещение библиотеку "Научка".


Оператор: Алла Пашкова.

Интервьюер: Андрей Шкиперов.

Перевод: Олег Науменко, Андрей Шкиперов.

Озвучка: Андрей Шкиперов, Павел Камушкин.

Дизайн: Алла Пашкова.

Монтаж: Александр Афанасьев.

Интервьюер: Здравствуйте, Томас. Рады возможности пообщаться с вами здесь, в Москве. Первый вопрос — мы называем большие группы людей, которые имели очень давнего общего предка, гаплогруппами. Они так называются, потому что их гаплотипы очень похожи…


Томас Кран: Да, на самом деле они не только похожи, но и в определенной степени идентичны. Раньше мы использовали STR-маркеры, краткие тандемные повторы, но у них очень высокая скорость мутаций. Поэтому результаты получались немного расплывчатыми — мутации были и прямыми, и возвратными тоже. Но сейчас мы все больше и больше погружаемся в SNP-филогению (SNP – single nucleotide polymorphism, однонуклеотидные замены, также в русскоязычной среде часто используется жаргонизм “снип” – прим. ред.) и можем даже говорить о гаплотипах, состоящих из снипов — и вот они не только похожи, но и в значительной степени идентичны для разных индивидов в одной группе.


Интервьюер: Вы сейчас затронули два вопроса, так как мой второй вопрос касался STR-маркеров — почему они слабы для наших целей? Тогда следующий вопрос — почему именно STR-гаплотипы раньше были главной характеристикой хромосомы?


Томас Кран: Раньше нам были доступны только STR-маркеры, потому что эта технология гораздо проще для тестирования, и вы всегда проверяете одни и те же маркеры. Но сейчас появились новые способы секвенирования и значительно более совершенные процессы для тестирования SNP. Мы приближаемся к точке, когда сможем проводить тесты SNP, снипов в Y-хромосоме, с той же точностью за ту же цену, даже скорее с гораздо большей точностью.


Интервьюер: Спасибо. При генотипировании в своей лаборатории вы используете снипы, панель маркеров SNP. Но вы не используете олигонуклеотидные полиморфизмы — когда несколько снипов идут подряд. Также вы обычно не используете вставки и делеции для своих тестов. Почему?


Томас Кран: Не совсем так. Прежде всего, вставки и делеции могут быть очень хорошими, надежными и стабильными, если есть только два-три нуклеотида, которые удаляются или вставляются, и нигде в этой последовательности нет повторов. Однако если один и тот же кусок повторяется, скажем, восемь раз или больше, то это становится проблемой. Тогда у нас есть по сути настоящий участок STR, который может мутировать взад-вперёд — и таких участков мы стараемся избегать ради стабильности филогенетического дерева. Поэтому мы пытаемся использовать повторы вплоть до, может быть, четырёхкратных, а если больше — считаем, что дерево становится слишком нестабильным. Но в целом вставки и делеции НЕ ненадежны или плохи, их просто сложнее протестировать используемыми технологиями, и обычно для их оценки требуется человек, работающий вручную, потому что их можно описать совершенно по-разному. И очень трудно найти для этого устойчиво качественный метод.


Интервьюер: Спасибо. И когда вы читаете снип, как вы находите точное место во всей ядерной ДНК, где находится этот снип? То есть, речь идет о технологии: как вы читаете конкретный участок молекулы?


Томас Кран: Сейчас это очень распространённая процедура — мы применяем методы NGS (секвенирование нового поколения). По сути NGS — это нарезка всей ДНК на короткие фрагменты и их секвенирование, а затем сборка паззла на референсной последовательности с помощью компьютера. Это то, что мы обычно делаем. И если мы видим разницу с референсной последовательностью, то как правило это означает, что есть какая-то вариация. Конечно, нам нужно рассортировать и каталогизировать все эти вариации и посмотреть, какие из них являются общими для нескольких людей, а какие — просто индивидуальная мутация у конкретного человека. Сейчас мы занимаемся доработкой филогенетических деревьев до мельчайших деталей, поэтому индивидуальные мутации очень ценны для человека, который сдал новый тест. Мы пытаемся определить для него новые маркеры, помещаем их в каталог, чтобы другие люди могли сравнить себя с ним. И когда два человека находят у себя одну и ту же мутацию, это говорит о том, что они — родственники, и мы находим новый узел дерева — это то, что нам нужно.

Томас Кран о секвенировании генома Генетика, Популяционная генетика, Секвенирование, ДНК, Генеалогия, Видео, Длиннопост

Интервьюер: Но если кто-то просит всего один SNP, вы делаете праймеры или…?


Томас Кран: Да, обычно у нас есть результат анализа всего генома или NGS-секвенирования, в котором люди находят новый маркер. Но проводить исследование всего генома для каждого члена большой семьи — это очень дорого. Поэтому мы думали о том, как всё удешевить. Если вы уже знаете мутации, характерные для вашей семейной ветви, нет необходимости исследовать Y-хромосому целиком. Вы просто смотрите на один маркер, и он уже есть в нашей лаборатории. Часть процесса — это проверка маркера: надёжен ли он, можем ли мы сделать праймеры? И если можем, мы ставим маркер в очередь, всё занимает буквально несколько недель — и вот у нас есть праймеры, которые мы сразу же можем включать в тесты.


Интервьюер: Тогда вопрос — как разрабатываются праймеры? Если можно, пару слов об этом. Какие с этим бывают трудности?


Томас Кран: Мы уже разработали около сорока тысяч пар праймеров. Обычно мы берем участок из референсного генома вокруг снипа, плюс-минус, например, пятьсот пар оснований, и пытаемся найти идентичные области в другом месте генома. Например, мы просто... удаляем Y-хромосому из референсной последовательности, что делает ее женской референсной последовательностью, а затем сопоставляем нужный кусок ДНК с остальной частью генома, и мы очень часто видим: о, он совпадает с X-хромосомой, он идентичен на — может быть 90%, может 95, иногда бывает даже 100% — вообще различий нет. И чем выше сходство, тем выше вероятность того, что на этом участке была рекомбинация хромосом друг с другом, что плохо для филогенетического дерева, потому что тогда у нас будут обратные и параллельные мутации. Мы стараемся избегать такого. И у нас есть более или менее случайная, но довольно чёткая грань, где это действительно становится проблематичным — это 95%. Конечно, можно возразить, что это число взято с потолка, но таков наш опыт работы со многими, очень многими созданными нами праймерами, и мы пришли к выводу, что слишком обидно разрабатывать пограничные праймеры, платить за них деньги и видеть, что они не работают. Вот так мы пришли к этому числу.


Интервьюер: Что касается сложностей, также существуют палиндромные участки. Может быть, какие-то ещё есть трудности? Расскажите об этом.


Томас Кран: Ну, я только что упомянул, что мы сопоставляем с женской эталонной последовательностью, но, конечно, есть повторяющиеся единицы, участки и на самой Y-хромосоме. Y-хромосома имеет самую большую палиндромную последовательность, и у нас есть, например, палиндром P1 — 1,6 миллиона оснований — которые, я бы сказал, более чем на 99% идентичны с обеих сторон. Это по сути последовательность, которая идёт вперед, разворачивается и возвращается с обратной комплементарной последовательностью.

Томас Кран о секвенировании генома Генетика, Популяционная генетика, Секвенирование, ДНК, Генеалогия, Видео, Длиннопост

Таким образом, вы можете себе представить, что практически идентичные участки некоторых палиндромов также рекомбинированы друг с другом, мы видели это и в прошлом с маркерами STR. Так что да, эти участки, конечно, являются проблемой для филогении. Но они хороши для выживания Y-хромосомы, потому что она может сама себя восстановить, и эти участки следуют очень сложной логике. Но самое интересное, что некоторые гаплогруппы — как J1 — имеют огромную делецию в этой палиндромной области, поэтому в их большом палиндроме не хватает одного плеча. Так что для них мы можем использовать эту последовательность, так как она не рекомбинирована, а уникальна. Таким образом, последовательности для некоторых гаплогрупп на Y-хромосоме могут быть использованы для филогенетического дерева, в то время как в других гаплогруппах этот же участок не пригоден для таких целей.


Интервьюер: Интересная информация. Вы сказали, что палиндромные участки могут быть огромными, но целая хромосома во много раз больше, поэтому вы получаете огромное количество данных. Как вы управляетесь с ними? Какие инструменты вы используете для работы с этими данными?


Томас Кран: Конечно, секвенирование нового поколения даёт массу данных. Интересно, что это только один процент генома, Y-хромосома. Так что, по сути, мы стреляем из пушки по воробьям. В любом случае, это все еще двадцать миллионов оснований, на которые мы смотрим. И эти двадцать миллионов оснований... Мы по существу из них извлекаем различия с референсной последовательностью, что сводит информационное содержимое только к важным вещам — по сути, к снипам, которые мы наблюдаем. Инструменты, которые мы используем — это BWA-MEM для мэппинга, стандартная программа для мэппинга, поэтому у нас уже есть только те участки, которые можно наложить на Y-хромосому. Далее, мы используем samtools, vcftools для извлечения мутаций, необработанных мутаций. Затем нам нужно сравнить их с базой известных SNP — по сути, это база данных, которую мы публикуем под названием Ybrowse. И из этой базы данных мы уже знаем, какие из них находятся в предковом (отрицательном) или мутировавшем (положительном) статусе. И по этой информации мы можем точно определить, где именно на дереве находится человек. И теперь любая другая найденная в ДНК мутация, которой нет в каталоге, является потенциально новой. И да, это собственно то, что мы делаем: просто регистрируем её в нашем каталоге, в нашей огромной базе данных как новую мутацию. И мы надеемся, что когда-нибудь кто-нибудь другой придет и будет иметь те же мутации, тогда мы сможем развить Y-хромосомное древо, улучшить его разрешение.


Интервьюер: Тестирование с помощью методов NGS стало существенным шагом в уменьшении цены на полногеномные исследования. А какие ещё перспективы удешевления существуют? Или, может, быть, какие-то ещё варианты, как сделать исследование всего генома более доступным для большого числа людей?


Томас Кран: Существует известное предположение, что секвенирование становится дешевле, дешевле и дешевле. Так что люди даже не определились, имеет ли смысл оставить информацию в пробирках с извлечённой ДНК, и секвенировать позже, потому что так будет дешевле, или даже повторное секвенирование станет дешевле, чем дисковое пространство для хранения результатов. Хотя я думаю, что нам ещё далеко до этого. Так что да, секвенирование становится дешевле, появляются новые технологии. Теперь у нас есть секвенирование нового поколения методом синтеза, где доминирует компания Illumina. Есть несколько других компаний, занимающихся, по сути, очень похожим бизнесом, не так хорошо известных — как, например, Ion Torrent Technology, которые измеряют результаты секвенирования по изменению pH. Китайцы придумали протокол секвенирования методом синтеза «nano-balls», ДНК-наношарики.

Томас Кран о секвенировании генома Генетика, Популяционная генетика, Секвенирование, ДНК, Генеалогия, Видео, Длиннопост

Далее, есть очень интересная технология «nanopore» — ДНК просто проталкивают через мельчайшую пору, и пока ДНК проходит через это маленькое отверстие, сопротивление меняется в зависимости от основания... Аденин, гуанин, цитозин и тимин — все они имеют различные сопротивления. И от той маленькой закорючки, которую мы получаем, мы можем с помощью значительных вычислительных мощностей рассчитать последовательность, которая прошла через эту пору. Так что это технология, где вы можете по сути.... Со всеми остальными технологиями вам понадобятся некоторые сложные измерения флюорисценции или pH, а с нанопорами вы непосредственно секвенируете ДНК.

Томас Кран о секвенировании генома Генетика, Популяционная генетика, Секвенирование, ДНК, Генеалогия, Видео, Длиннопост

Интервьюер: Мы слышали такие слова, как секвенирование и генотипирование. В чем разница между генотипированием и секвенированием?


Томас Кран: Ну, генотипирование заключается в том, что вы специально смотрите на мутации, позиции которых уже известны, тогда как при секвенировании вы проходите через всю последовательность ДНК, не зная, есть ли мутация или нет. И вы можете найти уже известные мутации, но вы также можете найти новые мутации.


Интервьюер: Вторая часть беседы — о популяциях и так далее. В каких областях знаний мы можем использовать данные о ДНК, применять результаты нашей работы с геномами? Допустим, медицина, где-то ещё?


Томас Кран: Где ещё можем использовать? Как я уже говорил, медицинская и популяционная генетика, безусловно, являются одними из основных целей этой технологии. Но, допустим, вы можете использовать ДНК для хранения цифровых данных. Вы можете синтезировать ДНК сегодня и использовать её в качестве жёсткого диска. Вы можете заглянуть в окружающий мир, в микробиологию, и это очень интересно. При полногеномном секвенировании всегда присутствует около пяти процентов последовательностей из бактерий, из тех видов микроорганизмов, которые мы носим с собой — это часть нас на самом деле. Мы состоим не только из ядерной ДНК и митохондрий, но и из микробиома, который, конечно же, различен во рту и в других частях организма. Это ещё один аспект. Так что да, ДНК — это про биологию в целом.


Интервьюер: Какие обычно цели у людей, делающих тесты в вашей лаборатории?


Томас Кран: Я думаю, YSEQ немного отличается от привычных компаний потребительской генетики. Мы находимся более или менее в той сфере, которая поддерживает «гражданскую науку». Клиенты, которые приходят к нам, как правило, уже тестировались в одной из крупных американских компаний, или имеют некоторые результаты STR, или начинают с уровня, где они пытаются уточнить свои находки. Хорошо, что каждый может сам решить, каким путём он хочет идти и какой из них наиболее эффективен для ответа на его вопросы. У нас, конечно, много генеалогов, которые, по сути, хотят создать родословную своих близких и родственников. Они хотят получить подтверждение своих записей, или даже выйти за рамки того, что даёт им бумажная генеалогия. Также к нам приходят просто частные исследователи, которые очень интересуются гаплогруппами, к которым они принадлежат. Они пытаются определить происхождение своей гаплогруппы. И что самое интересное, многие наши клиенты фактически выходят за рамки того, что написано в научных публикациях. Они с энтузиазмом читают все публикации, принимают то, что делается в науке, но стараются внести свой вклад в это дело, и действительно находят очень интересные вещи. Без генеалогов гаплогруппа А00 не была бы открыта. Просто один чернокожий американец хотел узнать о своём происхождении. Мы не смогли ничего сказать и провели дополнительные исследования. Много таких «гражданских учёных» внесли свой вклад и даже потратили деньги на эти исследования — потому что это приносит определённое удовлетворение: о, то, что мы делаем, влияет ещё и на науку вообще.


Интервьюер: Может быть, некоторые люди задают вопросы, выходящие за рамки ДНК, вопросы, на которые невозможно ответить с помощью ДНК-тестов, но они думают, что смогут найти ответы?


Томас Кран: К сожалению, граница между тайнами и реальностью очень тонкая. Так что, конечно, иногда желаемое принимается за действительное, и иногда люди очень разочаровываются, когда результаты ДНК не подтверждают их ожидания или даже идут вразрез с их ожиданиями. Конечно, иногда результаты разочаровывают, но, знаете, я раньше проводил тесты на отцовство, и всегда очень трудно сказать отцу: "Это не ваш ребёнок". В итоге это практически та же самая ситуация, но мы должны быть честными, это продвигает нас вперёд. А иногда разочарование в дальнейшем оборачивается очень захватывающим открытием. Например, мы поехали на Камчатку и взяли образцы. И мы надеялись найти связи с американскими индейцами, поэтому просмотрели все образцы. И у нас было только два образца, которые могли иметь какое-то отношение к Америке. Но оказалось, что они были, по существу, в два раза дальше, за два шага до того, что было известно как типичная американская ветвь гаплогруппы Q. Мы только руками развели: ну, очень жаль — мы что-то нашли, но это нам почти ничего не говорит. В итоге всё же это была интересная ветвь, и мы секвенировали весь геном. И обнаружили много новых снипов и решили: хорошо, отложим эту находку в сторону. А потом, всего два месяца назад, мы нашли в Америке древний образец ДНК, который был секвенирован не нами, а другой группой — и они также испытали некоторое разочарование, они тоже сказали: о, наш образец не соответствует ни одной из известных нам американских филогенетических клад. Так что они были разочарованы, я был разочарован. Но потом мы сравнили эти два гаплотипа, эти два набора снипов, и вдруг поняли: о, двадцать из сорока найденных нами и ими мутаций — совпадают. Таким образом, это говорит нам, что была другая линия, которая пришла в Америку, а затем в Америке просто исчезла. Так что это очень интересная находка, которая является результатом двух разочарований.


Интервьюер: А какие ещё линии вы нашли на Камчатке? Может быть, какие-то интересные этнические группы или что-то в этом роде?


Томас Кран: Камчатка — это пример практически неизученной местности. Я не знаю... Многие из русских даже не были там. Так что это был очень интересный опыт. Я бы сказал, что каждый образец, который мы тестировали, буквально привёл нас на неизведанную землю. Это были редкие гаплотипы, которых мы никогда раньше не видели, хотя мы могли их определить и сказать: "о! они из той ветви", но на этих ветвях раньше было максимум по одному образцу. Нужно проделать ещё много работы, чтобы по-настоящему понять связи с южнокитайскими линиями гаплогруппы С и так далее… гаплогруппы О. И мы даже нашли на Камчатке человека из гаплогруппы D, который, вероятно, имеет некоторые связи с Японскими островами. Так что предстоит узнать много нового, того, что мы пока не знаем.


Интервьюер: Возможно ли что однажды все люди будут секвенированы?


Томас Кран: Я думаю, это просто здравый смысл. То есть, когда-то мы ездили на лошадях и представить себе не могли, что повсюду будут машины. И тут точно так же. Я думаю, что в определённый момент каждый человек на этой планете будет секвенирован — например, чтобы с медицинской точки зрения просто убедиться, что заранее известно, с какими рисками вы столкнётесь. И, возможно, в будущем мы сможем принять эффективные меры, чтобы избежать хотя бы некоторых из этих опасностей. Может быть, это будут простые методы, может быть, будут прекрасные фантастические методы, которые мы откроем в будущем. Я всегда говорю, что лучше знать своего врага, чем быть неподготовленным. Так что, при действительно дешёвом секвенировании — конечно. Я думаю, рано или поздно так и будет. И в этом есть смысл. Конечно, когда секвенированы будут все, появится много ответственности, вопросов конфиденциальности, и их необходимо будет решать. Но их нельзя решить запретом на секвенирование вашей собственной ДНК, или запретом на секвенирование вашей ДНК для всех остальных. Так не работает. Поэтому нам нужно принять законы и найти приемлемые для общества правила. Это не та проблема, которую мы можем просто отложить в сторону, мы должны признать её и искать решения.


Интервьюер: Вы говорили о человеке из гаплогруппы A00, но вы и сами бывали в Африке и тестировали там людей. Может быть, вы можете рассказать об этой работе?


Томас Кран: Да, обычно я использую любую возможность, чтобы попасть в другие страны и связать это с чем-то полезным, что может помочь нам лучше понять филогенез Y-хромосомы. «Моё хобби — это моя работа», да, но мне это интересно, я не собираюсь проводить отпуск на круизном лайнере, где всё вокруг происходит ради меня. Я хочу действовать, быть активным. Так, я ездил в Камерун, Судан, на Камчатку. Мы побывали в Мексике и собрали образцы — в основном, у людей, которые действительно хотели внести свой вклад в исследования. И, конечно, мы платим за их тестирование, они получают результаты. Это своего рода диалог. И у нас есть очень хорошие друзья во всех этих странах, хорошие отношения. Это здорово, и это пополняет копилку наших знаний.


Интервьюер: Как вы думаете, какие этнические группы или гаплогруппы будет интереснее всего исследовать, изучать в дальнейшем?


Томас Кран: Вообще, каждая гаплогруппа интересна, особенно для тех, кто принадлежит к этой гаплогруппе. Кроме того, есть вопросы, из-за которых у нас в дереве огромные пробелы. Подумайте: у гаплогруппы D и E есть общий предок. D чаще всего встречается в Японии, E чаще всего встречается в Африке. Так как же они связаны друг с другом на самом деле? Что же произошло в эти тёмные века, около восьмидесяти тысяч лет назад, что случилось в то время, из-за чего люди перемещались на громадные расстояния? С одной стороны, они заселили большой остров, с другой — огромный континент. Как всё это связано? Конечно, туда трудно попасть, но нужно ехать туда, где всё случилось. Естественно, мы не знаем, где именно жил общий предок: в России, в Казахстане, в Индии — где-то в этом регионе. Может быть, в Гималаях. Так что именно туда нам нужно ехать и собирать больше образцов, потому что зачастую это бедные страны, люди не могут себе позволить ДНК-тестирование, у них другие проблемы: они просто выживают, а не тратят свои деньги на ДНК-тесты.


Интервьюер: Кстати, вчера мы узнали, что в Китае нашли образец DE*.


Томас Кран: На самом деле Китай — это очень интересно. Это полное изменение перспектив геномики. Так, я посетил конференцию по судебному ДНК-тестированию в Китае, они начали с нуля и обогнали все другие страны. Китайцы уже протестировали больше образцов ДНК, чем все другие страны. Конечно, данные не являются общедоступными, и они только начинают. Работы свидетельствуют, что они много секвенировали для медицинских целей. И некоторые данные сейчас всё-таки становятся достоянием общественности, что, я уверен, коренным образом изменит наше понимание Центральной Азии.


Интервьюер: Также сложилась интересная ситуация с гаплогруппой Q в Норвегии...


Томас Кран: Да, это ещё одна интересная находка, к которой мы приложили некоторые усилия. Мы на самом деле ездили в Норвегию и взяли там образцы, но, к сожалению... по-моему, мы нашли только один новый образец гаплогруппы Q, и он рассказывает нам историю, которую мы уже слышали. Но о чём эта история? Обычно гаплогруппа Q встречается в Америке, особенно та часть дерева, в которой доминируют последовательности американских индейцев. Как из Северной, так и из Южной Америки. Но эта конкретная ветвь является более поздней, чем переход через Берингов сухопутный мост. Но! Её больше нет на американском континенте, зато есть в Норвегии... Если посмотреть на людей группы Q-L804 — в Земле фьордов, в Скандинавии или на Британских островах (это всё регионы, где такие группы встречаются), у всех этих людей был общий предок. Но этот предок восходит, вероятно, к трём-четырём тысячам лет назад — в таком промежутке. И это большой вопрос. Если вы сперва подумаете: «О, да, конечно, это викинги отправились на Ньюфаундленд, взяли там людей — мужчин — и привезли их в Европу», то так не объяснить эти четыре тысячи лет, такое случалось где-то тысячу лет назад. Так что мы рассматриваем некоторые несоответствия в этой модели. Существует мнение, что, может быть, в это время Q пришла из Центральной Азии. Но тоже нет следов! Нигде в России, нигде в Финляндии нет промежуточных гаплотипов — только в Норвегии и несколько в Швеции. Но шведские, на самом деле, из более поздней ветви. В любом случае нам нужно придумать более сложные модели. Если мы будем следовать тезису, что Q попала из Америки в Норвегию с викингами, то мы получим вымирание этой группы в Америке, потому что больше мы её там не находим. Это не лишено смысла, потому что европейцы принесли болезни и многие линии — особенно в восточной части континента — вымерли. Однако в таком случае, мы можем считать, что в Норвегию тогда прибыли не меньше чем двое-трое разных мужчин из похожих, но не идентичных линий, последний общий предок которых жил, скажем, за две тысячи лет до того, как они попали на корабль к викингам. Так что иногда всё не так-то просто объяснить.


Интервьюер: Может, инуитские корни — это возможно?


Томас Кран: Да, мы знаем, что инуиты — это гаплогруппа Q, но это другая линия гаплогруппы Q, в действительности независимая от них.


Интервьюер: Когда мы говорим о всяческих миграциях, у нас возникают общие вопросы о том, откуда вообще люди взялись. Наверное, вы можете высказать какие-то соображения по этому поводу?


Томас Кран: Ну, тогда давайте от истоков. Итак, вы в курсе, что существует Денисовская пещера на Алтае, в России. И мы уже знаем некоторые ранние виды людей, которые были в какой-то степени развитыми: они были охотниками, жили в пещерах, у них была какая-то культура, может быть, примитивные рисунки — не знаю точно, спросите у антропологов. Но, в общем, они были людьми. Долгое время геном неандертальцев не был полным, потому что все секвенированные неандертальцы были девочками. Так что у нас была некоторая проблема, и это наблюдалось пару лет: «следующий опубликованный геном — снова неандертальский. Проклятье, опять девочка!» Это не давало никакого вклада в моё исследование Y-хромосомы. Но, к счастью, в прошлом году появилась пара мужских последовательностей из разных стран. Кроме этого, удалось получить очень разреженные мужские последовательности денисовской ДНК. Похоже, там копали ещё и ещё и нашли несколько костей и идентифицировали их по ДНК. Так что, случаются интересные вещи. Так, теперь... Мы стараемся использовать эти очень скудные данные. Это как если человек, посмотревший свой BAM-файл, остался недоволен десятикратным покрытием, то он бы очень удивился, узнав, что в денисовском или неандертальском образце покрытие менее чем однократное. Очень сложно определить, где шум, а где — реальная информация. К сожалению, мы очень мало знаем об этом — о химии деградации ДНК. Итак, мы видели признаки деградации ДНК в этих мутациях. Если есть мутация из цитозина в аденин, всегда нужно быть осторожным. Это значит, что полимераза отремонтировала последовательность неправильно, так как на самом деле основание отсутствовало, деградировало. Таким образом мы можем определить, какая ДНК — старая, а какая — современное загрязнение, бесполезная ДНК. И, опять же, для оценки мутаций в этой последовательности мы можем взять только неповреждённую ДНК. И когда есть разреженное распределение прочитанных участков по референсной последовательности, только короткие сегменты там и сям, нужно быть очень, очень удачливым, чтобы найти случайное место, где в денисовской и неандертальской последовательностях сегменты ДНК совмещаются друг с другом и чтобы именно в этом месте была ещё и мутация. Так, на всех этих двадцати миллионах оснований Y-хромосомы мы нашли всего горстку, где-то двадцать мест, где мутации у денисовцев и неандертальцев могли бы совпадать. И тогда мы берём человеческую референсную последовательность, последовательность шимпанзе, может быть, гориллы, и сравниваем: есть ли между ними некоторая преемственность? Видим ли мы определённое направление? Во всех этих огромных [референсных] участках есть множество мутаций, потому что между ними десятки тысяч лет. Найти общие мутации — это как искать иголку в стоге сена. Но последовательно группы, которые опубликовали данные ДНК, и мы, анализируя эти последовательности на наших референсах, используя наши сравнительные данные, в том числе с нашей последовательностью A00, мы нашли одинаковые структуры. Что говорит нам о том, что денисовцы и неандертальцы — это не одна группа, но происходят из одной ветви. Сначала отделились денисовцы, и у нас осталась ветвь сапиенсов и неандертальцев. Потом неандертальцы и люди разделились.


Интервьюер: Так что, денисовцы отделились раньше?


Томас Кран: Намного раньше, чем неандертальцы от нас, от нашей главной линии.


Интервьюер: Спасибо, Томас. Я думаю, это всё.

Показать полностью 4
93

Болезнь, важная для медицинского образования в Америке

Есть такая болезнь синдром ломкой X-хромосомы*. Это частая причина наследственной умственной отсталости, но я не буду здесь писать о умственной отсталости, о проявлении и о детях — вообще (бездушный сухарь, я, и вообще, не хочу о грустном). Я буду писать о генетике и молекулярной биологии.


Американские экзамены для врачей очень часто вставляют кучу вопросов о синдроме ломкой X-хромосомы. Связано это с тем, что для понимания того как возникает это заболевание нужно знать несколько центральных, просто, вот, самых ключевых понятий из совершенно разных разделов генетики и клеточной биологии. Вот скорее про эти ключевые понятия и пойдёт речь.


Болезнь относится к болезням экспансии тринуклеотидных повторов и происходит от небольшого несовершенства нашего комплекса, который удваивает нашу ДНК перед делением клетки на 2 дочерние. Напомним, ДНК - это цепочка нуклеотидов. Их всего бывает 4: A T G C. Это как двоичный код, только вместо двух символов: единица и ноль - у нас их четыре. Заметная часть нашего генетического кода - это ни на что не влияющий хлам. Но даже этот хлам нужно копировать аккуратно, и вот почему.

Если копируется повторяющиеся нуклеотиды - обычно двойки или тройки нуклеотидов - то фермент, который копирует ДНКу - ДНК-полимераза может "тупить" и случайно увеличивать длину свежесинтезированного фрагмента. Называется такая штука trinucleotide repeat expansion. В нашем случае, повторяется CGG (обозначается -(СGG)n- ) и повторяется он от 50 раз и выше. Когда у нас есть 50 штук повторений (CGGCGGCGGCGG и еще 47 раз CGG) ДНК-полимераза начинает "тупить".  Почему - это происходит - это сложный вопрос, но самое близкое, что можно себе представить, что вы сворачиваете клубочек ниток и в этом клубочке есть бесючий сегмент, который так и норовит скрутиться.

На картинке ниже там повторяется  -(CG)n- то есть двунуклеотидные повторы. Хоть это и немного из другой песни**, для наших целей суть не меняется.

Болезнь, важная для медицинского образования в Америке Медицина, Биология, Молекулярная биология, Генетика, Научпоп, Длиннопост

Инактивация генов
Большинство наших генов не нужны нам всё время. Большую часть времени они проводят в инактивированном виде. Организм это делает с помощью метилирования. К ДНК пришивается небольшая меточка (метильная группа она же -СН3) и эта меточка, а точнее количество (плотность) этих меточек на единицу длины - говорит насколько данный участок ДНК инактивирован. Пришиваться эта меточка может не везде, а только к C (цитозину) в паре CG. Поскольку у нас всего 4 нуклеотида, пара CG встречается часто (но не слишком) - каждая 16 пара будет CG (1/4*1/4). В нашем же аномальном участке .....CGGCGGCGGCGGCGG... CG повсюду. Ну и получается, что метилируется этот участок по полной и там выходит такое количество этих метильных групп, что инактивируются и соседние гены. А они нужны.

Именно недостаточность соседних (нужных) генов - это то, что вызывает болезнь. У девочек - у них две Х хромосомы. И вполне вероятно, что вторая хромосома будет нормальной - так что девочки болеют редко.



Хорошо, а почему хрупкая?


Наша ДНК очень плотно и красиво упакована. Иначе она бы была в длину 2 метра по 4 cм на хромосому.

Болезнь, важная для медицинского образования в Америке Медицина, Биология, Молекулярная биология, Генетика, Научпоп, Длиннопост

Патологический же этот участок повторов длиной в 50 - 500 нуклеотидов хоть и короткий в масштабах всей ДНК, но он не хочет упаковываться (видимо из-за количества метильных групп выше предусмотренного природой) - и поэтому в световой/ электронный микроскоп кажется, что  кончик хромосомы держится на "святом духе" и вот вот обломается (кончик хромосомы с хромосомой соединяет как раз таки этот самый участок). Естественно, он не обламывается, зато мы имеем хорошо запоминающееся название с яркой ассоциацией.

Болезнь, важная для медицинского образования в Америке Медицина, Биология, Молекулярная биология, Генетика, Научпоп, Длиннопост

*в России называется синдро́мом Ма́ртина — Белла

**с двумя нуклеотидами (microsattelite instability) большую роль играет дефект "проверяющих белков", у здорового в этом отношении человека 2 нуклеотидные повторы не будут расширяться

Показать полностью 2
95

Региональный науч-поп

Областное телевидение запустило новый проект - передачу "Научная среда". Пока получается хорошо. Хотя сами создатели передачи опасаются, что проект просуществует недолго, в основном по организационным причинам. А жаль. Помещаю свежий выпуск для ознакомления.

PS Сам к этой программе отношения не имею, на областном телевидении не работаю, поэтому никакого корыстного интереса в ней для меня нет.

41

Генетическая картина викингов

На днях вышло масштабное исследование эпохи викингов (Population genomics of the Viking world) - было изучено 442 геномов древних людей со всей Европы (в т.ч. Фарерских островов, Эстонии), Исландии и Гренландии от бронзового века (около 2400 г. до н.э.)  до периода около 1600 года. Российские образцы были взяты в основном из Ладоги и Гнёздово,

Все древние образцы делятся на 5 категорий: Бронзовый век (BA) - c 2500 до н. э. - 900 до н. э.; Железный век (IA)  c 900 до н. э. до 700 г. н. э.; ранний век викингов (EVA) - c 700 до 800 CE; Эпоха Викингов (VA) c 800 до 1100 ; средневековье c 1100 до 1600 .

Генетическая картина викингов Викинги, Генетика, Варяги, Скандинавия, Популяционная генетика, Швеция, Ладога, Длиннопост, Геном

"Ядром" эпохи морских набегов считают Данию, Норвегию и Швецию.К концу железного века в 8 веке н. э. Скандинавия образовала лоскутное одеяло конфликтующих и конкурирующих земель с общим культурным фоном. За несколько веков  эти войны достигли Северной Америки (Wallace, B. The discovery of Vinland. in The Viking World 604–612 -Routledge London, UK, 2008), заселили Гренландию и Исландию, попали на Русь, а также отметились в Византии в составе "варяжской стражи". Принято считать, что миграцию и набеги на запад осуществляли в основном люди из тех мест, где сейчас находятся Норвегия и Дания (9-10 века нашей эры.) В отличие от западных движений, обычно считается, что экспансия на восток осуществлялась шведскими викингами, торговавшими по судоходным речным системам и сухопутным караванным маршрутам . Шведским викингам также приписывают участие в формировании первого русского государства.

Eriksen, M. H., Pedersen, U., Rundberget, B. & Axelsen, I. Viking Worlds: Things, Spaces and Movement. (Oxbow Books, 2014).
Sindbæk, S. M. & Trakadas, A. The World in the Viking Age. (Viking Ship Museum in Roskilde, 2014).

Итоги: исследователи сделали вывод, что компоненты из Норвегии, Швеции и Дании всё же можно различить между собой. В то время как в целом особи из большинства скандинавских поселений ЭВ имеют смешанные (датские, норвежские и шведские) генетические корни, особи ва из Ютландии (Дания) не имеют значительных шведских или норвежских генетических компонентов. Юго-западная часть Швеции в Эпоху Викингов генетически более похожа на датские популяции VA, чем восточные районы материковой Швеции (т. е. область вокруг долины Меларен), вероятно, из-за географических барьеров, которые препятствовали потоку генов в Швеции.

Генетическая картина викингов Викинги, Генетика, Варяги, Скандинавия, Популяционная генетика, Швеция, Ладога, Длиннопост, Геном

Викинги-британцы. "Датско-подобный" компонент родословной более выражен в современной Англии. Важно, отметить, что в настоящее время сложно отличить датское происхождение на Британских островах от англов-саксов-ютов-фризов, которые мигрировали в 5-6 веках нашей эры из Ютландии и Северной Германии. Иначе выглядят 4 образцы (VK201, VK202, VK203 и VK207) которые примерно на 85% имеют местных предков и генетически похожи на современные ирландские и шотландские популяции.

Датчане как авангард викингов. Результаты соответствуют палеодемографическим исследованиям, основанным на данных топонимики и археологических данных, свидетельствующих о том, что плотность населения в Дании была выше, чем в других странах Скандинавии эпохи викингов  . Поток генов из Дании на север также параллелен языковому сродству средневековых скандинавских языков: в исландском тексте 12-го века Grágás говорится, что общим языком шведов, норвежцев, исландцев и датчан был dǫnsk tunga ("датский язык"). Наличие датского происхождения у древнего образце из Гнездова (Восточная Европа - Россия) указывает на то, что восточные миграции не были полностью составлены викингами из Швеции.

Викинги-пикты. Интересными выглядят и результаты с самого севера Великобритании. 4 образцв обладали местными генетическими предками с небольшим скандинавским вкладом. VK204 и VK205 - показали 50% норвежских и датских предков.  Тем не менее, аналогичный индивид был найден в Ирландии (VK545) и 5 в Скандинавии, подразумевая, что пиктские популяции были интегрированы в скандинавскую культуру в эпоху викингов.

Генетическая картина викингов Викинги, Генетика, Варяги, Скандинавия, Популяционная генетика, Швеция, Ладога, Длиннопост, Геном

Викинги с саамскими корнями. Хотя большинство геномов викингов в Скандинавии и Европе показывают родство с датским, норвежским, шведским или британским населением, есть некоторые заметные исключения. Индивилы (VK518 и VK519), происходящих из северных районов Норвегии имеют сходство с современными саамами.


VK519  является смешанным индивидуумом как с норвежскими, так и с саамскими предками - представляется, что генетические контакты между этими группами уже происходили в Норвегии.

Эланд и Готланд. Выбиваются из общей картины шведские острова в Балтийском море - Эланд и Готланд. Вероятно, из-за того, что они были важными торговыми пунктами еще  с римского периода [Andersson, K. I skuggan av Rom: romersk kulturpåverkan i Norden. (Atlantis, 2013).]. На Готланде гораздо больше датских, британских, балтийских и финских генетических компонентов, чем шведских, что подтверждает мнение о том, что остров, возможно, был отмечен обширными морскими контактами во время VA. На Эланде в Швеции  высокое генетическое разнообразие и самые изменчивые образцы.

Миграции в Скандинавию в эпоху Викингов. Обратные миграции должны были принести не-скандинавский компонент. Западные регионы Скандинавии имеют гораздо более высокий вклад  из  Британских островов, по сравнению с восточными регионами Швеции. В Швеции же сильнее вклад из региона Балтики. Несколько особей эпохи викингов отмечены большим количеством южноевропейских предков  - в Дании и Юго-Западной Швеции.

Первые набеги: в Сальме (Эстония) более 40-ка мужчин-викингов похоронены в двух лодках в сопровождении оружия . Важно отметить, что погребение лодки Сальме предшествует первому текстуально документированному набегу (в Линдисфарне в 793 году). Сравнивая геномы 34 особей из погребения Сальме с помощью анализа родства, мы обнаруживаем, что эти элитные воины включали родных братьев, близких родственников и людей с общими предками. Это говорит о том, что этот рейд проводился генетически однородными людьми высокого статуса. Изотопный анализ показывают, что рейд вышел из района Меларен на востоке Швеции.

Родственники, разделенные морем. (VK279) был найден в Дании, а его близкий родственник (VK144) был найден в Великобритании (Оксфорд). Родственные узы  у мужчина на острове Эланд (VK342) и женщина из Skämsta, Уппсала (VK527) - причем у них было одинаковое аномальное развития скелета.

Пигментация. фенотип пигментации у скандинавов VA, возможно, не сильно отличался от современных жителей региона. Тем не менее, важно подчеркнуть, что существует довольно много вариаций образцов и что поэтому сложно выделить "фенотип Викинга". Самый качественных охват генетических данных у 2 образцов: VK42 из Скары, Швеция, имеет аллели, связанные с карими глазами и более темной окраской волос, в то время как VK1 из Гренландии, вероятно, имел голубые глаза и светлые волосы.

Гаплогруппы. Это по истине фундаментальная работа дает очень много информации. Поэтому дам некоторые результаты из России и Польши. (Male - мужчина, Female - женщина)

VK14 Russia_Ladoga_5680-12 Russia Ladoga Ladoga 10-12th centuries  Male I1 J1c1a

VK158 Russia_Pskov_7283-18 Russia Pskov Pskov 10-11th centuries CE  Female N/A N1b1a

VK159 Russia_Pskov_7283-20 Russia Pskov Pskov 10-11th centuries CE  Male R1b1a1b1a1 U2e2a1d

VK160 Russia_Kurevanikka_7283-3 Russia Kurevanikha Kurevanikha 10-13th centuries CE  Male R1a1a1b1a1a1c1c C4a1a+195

VK161 Russia_Kurevanikka_7283-4 Russia Kurevanikha Kurevanikha 10-13th centuries CE  Male F T2b

VK20 Russia_Ladoga_5680-1 Russia Ladoga Ladoga 1062 ± 27  Male I1 H6c

VK21 Russia_Ladoga_5680-18 Russia Ladoga Ladoga 10-12th centuries CE Female N/A H5a1

VK22 Russia_Ladoga_5680-13 Russia Ladoga Ladoga 10-12th centuries CE Male I T2b

VK23 Russia_Ladoga_5680-9 Russia Ladoga Ladoga 10-12th centuries CE  Male I1 U4a1a

VK200 Poland_Czersk gr. 609 Poland Czersk Czersk 11-12th centuries CE  Male R J1b1a1b

VK211 Poland_Cedynia gr. 435 Poland Cedynia Cedynia 11-13 centuries CE  Male R1b1a1b W6

VK212 Poland_Cedynia gr. 558 Poland Cedynia Cedynia 11-12th centuries CE  Male R1a1a1b H1+152

VK218 Russia_Ladoga_5680-4 Russia Ladoga Ladoga 10-12th centuries CE  Male R1b1a1b1a1a2c H5

VK219 Russia_Ladoga_5680-10 Russia Ladoga Ladoga 992 ± 27 1.581 Male I1a1b1 T2b6a

VK220 Russia_Ladoga_5680-11 Russia Ladoga Ladoga 10-12th centuries CE  Male I1a1 J2b1a

VK221 Russia_Ladoga_5757-14 Russia Ladoga Ladoga 911+-27  Male I1a1b1 K1d

VK223 Russia_Gnezdovo 75-140 Russia Gnezdovo Gnezdovo 10-11th centuries CE Male I1a H13a1a1c

VK224 Russia_Gnezdovo 78-249 Russia Gnezdovo Gnezdovo 10-11th centuries CE  Male N1a1a1a1a1a H7a1

Показать полностью 2
32

Генетическая картина хазар и проблемы древней ДНК

В рамках международной конференции генетики в Москве «100 лет популяционной генетики человека» Татьяна Татаринова , профессор биоинформатики Университета Ла Верн США представила доклад про хазар.

В интервью PCR.News она рассказала о работе.

Интерес к хазарам у меня был давно. В 90-е годы я увлекалась Гумилевым. Хотя сейчас это считается дурным тоном, но мне Гумилев нравился: писал весело, а для человека, который далек от биологической науки, каким я была в 90-х, это звучало очень даже убедительно.

Тогда я прочитала про хазар, отложилось, что интересный народ, пришел ниоткуда, ушел в никуда.Потом мне попалась на рецензию статья, где авторы пытались доказать, что ашкенази-евреи произошли от хазар. Это была не совсем корректная работа.

5 лет назад Татьяна обратилась к археологу-полевику Владимиру Ключникову, который работает с историком-антропологом Еленой Батиевой непосредственно с захоронениями хазар. В состав команды входили и ростовский медицинский генетик Игорь Корниенко, а также А. Михеев из Окинавского Института Науки и Технологии

Мы совершенно точно знаем, что это — правящий хазарский класс, тетьки-дядьки с богатым погребением. У каждого индивидуальный курган, разные могилы вдоль Дона восьмого-десятого веков. Бывало, хоронили с лошадью, особенно богатым клали верблюда. Откуда верблюд в Ростове? Это все-таки знак статуса, они ж не бегают там как бездомные собаки.
Генетическая картина хазар и проблемы древней ДНК Хазары, Генетика, История, Хазарский каганат, Знать, ДНК, Популяционная генетика, Народ, Длиннопост

Оказалось, что у части скелетов осталась только бактериальная ДНК. Кости хранились в разных условиях — важно, где могила залегала, были ли грунтовые воды, замораживались ли и размораживались кости, могилы могли быть разграблены, кости могли вытаскивать дикие археологи - уровень контаминации (загрязнения) древней ДНК может доходить до 99,9%.

Контаминация от археолога будет на поверхности костей. А верхний слой убирается. Внутри есть посторонние бактерии, но не ДНК копавшего. Но может быть, например, ДНК человека, который неаккуратно очищал кость в лаборатории. И если это будут разные люди, мы увидим. Особенно хорошо, если на Окинаве (Япония( будут люди одной национальности, а в России — другой. У них будет разница по снипам, и ты можешь легко увидеть, кто это дело засорил. Или если кость девочкина — пусть мальчики делают. Было бы идеально, чтобы работали с костями азиатов, например, африканцы. Контаминацию от них было бы очень легко определить. Но где найти африканцев в Ростове?

То есть, Татьяна просит своих аспирантов и партнеров провести собственный анализ одного и того же образца, чтобы исключить возможность ошибки.

- Почему коммерческие платформы не подходят для анализа?

Коммерческие платформы хорошо работают в идеальных условиях. Когда у тебя есть идеальный геном и есть идеальный кусок, который идеально на этот геном ложится. Тогда тебе человек уже не нужен. Но древняя ДНК — вещь не идеальная. Она — вещь рваная и убитая. В ней есть куча ошибок. И как ее положить на геном?..
И еще проблема в том, что древняя ДНК фрагментирована и концы этих фрагментов ДНК испорченные... Изначально у нас туго заплетенная ДНК. Со временем ДНК рвется и портится, она на концах расплетенная и незащищенная. На этих концах цитозин деаминируется в урацил и читается как тимин. То есть количество переходов С в Т на концах большое.


На сегодняшний день команда готовит работу по 9 геномам хазар.

Анализ показал огромный азиатский вклад. Один образец тяготеет к арабскому миру, Один, скорее всего, смешанно азиатско-европейский. - В целом это смешение европейских(кавказских) и азиатских групп

Что же с теорией о евреях-ашкеназах? Кто-то из хазар вполне мог принять иудаизм. Но то, что в массе они не могли быть предками ашкенази-евреев — это точно. Они несли слишком большой азиатский компонент, этого компонента в современных ашкенази нет. Была статья несколько лет назад, исследователи выложили специфичные маркеры ашкенази-евреев. У хазар их нет. А если есть, то на уровне случая (для полноты картины нужны данные).. Хазары 400 лет командовали большим куском степи. Скорее всего, они захватили торговые пути и создали разным народам условия для торговли как в свободной экономической зоне. Так как кочевники жили в степях, то городам они не мешали

И вот еще: было 2 типа хазар - белые и черные, о чем писали арабские историки. Мы не знаем, что это значит. Может быть, это были блондины и брюнеты, может быть, подчиненные и хозяева, азиаты и европейцы. Какое-то расслоение хазарского общества по неизвестному признаку. А то, что мы видим по нашему генетическому анализу, по крайней мере по тем скелетам, которые мы смотрели, — это поздний хазарский период — мы видим более-менее гомогенизированное общество. Мы видим смесь европейских и азиатских геномов, они уже сильно перемешались. Интересно, что "тетки" из могил, хазарские принцессы, или, не знаю, как там они назывались, — больше монголоиды.

Хазарский воин. Рисунок Михаила Кристи.

Генетическая картина хазар и проблемы древней ДНК Хазары, Генетика, История, Хазарский каганат, Знать, ДНК, Популяционная генетика, Народ, Длиннопост

Какие народы в теории ближе к хазарам? Это юг Сибири, кочевой пояс. Нет ни одного народа, на который они были бы похожи идеально. Но примерно это якуты, буряты, кто-то похож на киргизов, на казахов... Большой сибирский набор.

Можно ли хоть что-то сказать про фенотип - тот же цвет глаз? Очень скудно, к сожалению. Там же фрагментированные ДНК и их мало. Поэтому про конкретный аллель сказать ничего нельзя.

Сколько стоит организация такой работы? Отсеквенировать весь человеческий геном стоит примерно 1 тысячу $. А для того, чтобы еле-еле секвенировать древний геном, нужно в несколько раз больше, 5–10 тысяч долларов.

Примечание: тест мужской линии сейчас стоит примерно 6-7 тысяч рублей, мужская и женская линии 13-20

Показать полностью 1
525

В Москве собрались ведущие генетики мира. Их доклады.

Международная конференция Российской академии наук «Столетие популяционной генетики человека» («Centenary of Human Population Genetics») состоялась в Москве с 29 по 31 мая 2019. Конференцию – открыли заместитель декана биофака МГУ Александр Рубцов и научный руководитель ИОГен РАН, академик Николай Янковский.

История популяционной генетики человека отсчитывают с публикации  статьи Людвика Хиршфельда (Hirschfeld, 1919). Это было первое исследование, открывшее разную частоту групп крови у разных этносов.

В Москве собрались ведущие генетики мира. Их доклады. Генетика, Популяционная генетика, Человек, Гены, Конференция, Балановский, Наука, Длиннопост

Крис Тайлер-Смит (Институт Сэнгера, Великобритания) рассказал о том, как формировалось представление о генетической изменчивости населения Земли. Он остановился на доказательствах африканского происхождения современного человека по изучению разнообразия митохондриальной ДНК и отметил динамику методов исследования – от однородительских генетических маркеров к полногеномному секвенированию. По его словам, полногеномное секвенирование дает возможность «в одном геноме увидеть отражение всей популяции».

В Москве собрались ведущие генетики мира. Их доклады. Генетика, Популяционная генетика, Человек, Гены, Конференция, Балановский, Наука, Длиннопост

Олег Балановский (ИОГен РАН, председатель Оргкомитета конференции) рассказал об истории генетики в СССР и России. Профессора Московского университета внесли огромный в развитие этой науки:  Сергей Четвериков обратил внимание на скрытую изменчивость в человеческих популяциях,  Николай Дубинин, открыл явление «генетического дрейфа» (независимо от Сэмюэля Райта), Александр Серебровский ввел термины «генофонд» и «геногеография»,. Вспомнил он и Феодосия Добржанского, одного из основателей синтетической теории эволюции.

Во времена Лысенковщины для генетики наступили плохие времена, но в 1969 состоялось повторное открытие Медико-генетического научного центра. Виктор Бунак и Яков Рогинский исследовали вариации групп крови в человеческих популяциях. Выдающийся генетик Юрий Рычков вместе с антропологом Георгием Дебецом создал первый картографический атлас вариабельности в популяциях; его дело продолжили ученики: И. Перевозчиков, Виктор Спицын, О. Курбатова и Елена Балановская. Рычков и Балановская разработали первые компьютерные базы данных – еще в 70-е годы, когда не было компьютеров. Картографический подход к генетике развивался параллельно в Советском Союзе и в западных странах

1990-е это период ДНК. В стране возникли 4 ведущие лаборатории: В Москве, Бориса Малярчука в Магадане, Вадима Степанова в Томске, Эльзы Хуснутдиновой в Уфе. Настоящей Меккой для Восточной Европы был Эстонский биоцентр в Тарту, прорывными - труды Рихарда Виллемса.

Балановский рассказал и о работе его команды:  в лаборатории проводятся от 5 до 10 экспедиций ежегодно. За 20 лет работы обследовано 300 популяций коренных народов, собраны 30 тыс. образцов и создан Биобанк Северной Евразии. Он охватывает регионы: Кавказ (75 популяций), Волго-Уральский (56 популяций), Центральная Азия (53 популяции), Сибирь и Дальний Восток (48 популяций), Ближний Восток (73 популяции). Биобанк работает с программным обеспечением GENEGEO – это картографическая программа, разработанная для анализа генофондов. На обобщенных картах Олег Балановский продемонстрировал генетическое разнообразие по мтДНК и по Y-хромосоме. Представил также и карту широкогеномного разнообразия популяций человека, включающую 914 популяций и 6356 образцов – собранных по 31 опубликованным статьям и неопубликованным данным лаборатории.

В Москве собрались ведущие генетики мира. Их доклады. Генетика, Популяционная генетика, Человек, Гены, Конференция, Балановский, Наука, Длиннопост

Вольфганг Хаак (Институт наук об истории человека Общества Макса Планка, Германия) рассказал об исследованиях древней ДНК и реконструкции генетической истории Европы. Один из основных вопросов, которые пытаются решить палеогенетики – происходил ли переход от охоты и собирательства к оседлому образу жизни и производящему хозяйству путем миграции людей или идей?

Поскольку анализ древней ДНК показывает, что ранние европейские земледельцы генетически отличались от местных охотников-собирателей, данные говорят в пользу миграции людей, то есть диффузии. А в последующий период среднего неолита произошло увеличение генетического компонента охотников-собирателей на большей части Европы. Хаак перечисляет три основных источника европейского генофонда и переходит к четвертому, самом бурно обсуждаемому. Это генетический компонент степных кочевников ямной культуры, который достиг Центральной Европы около 4500 лет назад и составил 3/4 генофонда населения культуры шнуровой керамики в Центральной Европе. Этот компонент в дальнейшем достиг как Южной, так и Северной Европы, сохранился он и у современных европейцев.

По мнению Хаака, распространение этого степного генетического компонента можно связать с экспансией групп населения, говорящих на индоевропейских языках. Таким образом, генетические данные согласуются со степной гипотезой распространения ИЕ языков, но не с анатолийской гипотезой. О том же говорят и данные генетических исследований древнего возбудителя чумы – палео-эпидемиологический сценарий согласуется с реконструкцией генетической истории Евразии.

Мартин Сикора (Университет Копенгагена) напомнил, что в 2010 г. был секвенирован первый древний геном палеоэскимоса, образец Саккак. Он изложил материалы недавно вышедшей статьи в Nature. В работе были секвенированы 34 древних генома из Северо-Восточной Сибири и Юго-Восточной Азии. У образцов с Янской стоянки (31 тыс. лет назад) на севере Сибири обнаружена генетическая близость к западноевразийским охотникам-собирателям (геном со стоянки Сунгирь). В то же время образец Тяньянь в Китае (40 тыс. лет назад) генетически близок к восточным евразийцам. Авторы делают вывод, что основная ось генетического разнообразия Евразии (восток-запад) была создана около 40 тыс. лет назад. Более поздний образец Колыма-1 (9800 лет назад) оказался генетически близок к современному населению Камачтки и Чукотки, а также к американским индейцам. Еще более молодые сибирские геномы обнаруживают большую близость к восточноазиатскому населению. Исходя из этого, в статье предложена демографическая модель заселения северо-востока Евразии, состоящая из трех волн.

В Москве собрались ведущие генетики мира. Их доклады. Генетика, Популяционная генетика, Человек, Гены, Конференция, Балановский, Наука, Длиннопост

Яли Сью (Институт Сэнгера, Великобритания).

Рассказывала о работе, в которой было изучено 929 генома из 54 популяций,-проеккт Human Genome Diversity Project. Результаты говорят о глубоком и постепенном разделении популяций в пределах Африки, о сильной генетической дифференциации за пределами Африки, о наличии ранее не известных генетических вариантов в Африке, Океании, Северной и Южной Америке. Выявлена контрастная история изменения размеров популяций между группами охотников-собирателей и земледельцев за последние 10 тысяч лет. А также глобальный рост численности популяций в процессе заселения Северной и Южной Америки. Авторы также нашли множество континентально- и популяционно-специфических структурных вариаций генома, которые могли быть поддержаны отбором. Некоторые из них, вероятно, происходят от заимствований из геномов древних видов человека (неандертальцы и денисовцы), последние получили распространение в современных популяциях Океании.

Будет продолжение..

Показать полностью 3
55

Александр Панчин - Как определить функциональные участки ДНК?

Как эволюционная биология может помочь в лечении наследственных заболеваний? В каких участках ДНК необходимо искать отклонения? Какие мутации происходят в ДНК человека и других живых организмов?

Александр Панчин, кандидат биологических наук, старший научный сотрудник Института проблем передачи информации имени А. А. Харкевича РАН, член Комиссии РАН по борьбе с лженаукой и фальсификацией научных исследований рассказывает, как происходит изменение ДНК человека и на что способна эволюционная геномика.

34

Генетический портрет нанайцев

Нанайцы - коренной народ Дальнего Востока, численностью 11-12 тысяч человек. Исчезающий нанайский язык относится к тунгусо-маньчжурской общности. Народы с "близкими" языками - эвенки, орочи, ульчи.

Генетический портрет нанайцев Нанайцы, Популяционная генетика, Генетика, Генофонд, Дальний Восток, Коренные народы, Гены, Длиннопост

Генофонд двух крупнейших родовых групп самар и бельды был  исследован специалистами Медико-генетического научного центра и Института общей генетики РАН при участии коллег из российских научных организаций (Комсомольск-на-Амуре, Новосибирск, Кызыл, Уфа) и Казахстана. Авторы статьи в журнале "Генетика"  Ю.В. Богунов и  Е.В. Балановская.

Судя по историческим данным кланы бельды (бэлдай) и самар (самагир) формировались независимо друг от друга. Этнографы и историки предполагают, что клан бельды сформировался на основе трех компонентов: автохтонного, тунгусоязычного и приморского (включая айнов). Считается, что самагир образовался с помощью миграций тунгусоязычных популяций Забайкалья, ассимилировавших аборигенное население левого притока Амура.

Генетический портрет нанайцев Нанайцы, Популяционная генетика, Генетика, Генофонд, Дальний Восток, Коренные народы, Гены, Длиннопост

По анализу Y-хромосомного генофонда бельды (70 образцов) были выявлены 3 доминирующие гаплогруппы: N3, C2 и О - вместе 98%. «Североевразийская» гаплогруппа N3 (39%) представлена характерной для популяций Приамурья ветвью N3a6 (36%). Другие ветви: N3a2, характерная для Северо-Восточной Сибири, Центральной Азии и Дальнего Востока, + восточноевропейская N3a3 – представлены единичными носителями. (Разделение ветвей N3 началось 13 тыс. лет назад)

«Восточноевразийская» гаплогруппа С2 (37%) у бельды представлена четырьмя субветвями  С2b1a, характерной для коренных народов Сибири и Дальнего Востока. «Восточноазиатская» О (22%) представлена в основном субветвью О1 (12%).

У мужчин самар (38 образцов) преобладает приамурская субветвь N3a6 — 84%. Остальные 16% их генофонда представлены  носителями гаплогрупп О1b, С2b1a и J2a1a.

Несмотря на то, что кланы этнографами не считаются родственными, их генетические портреты показывают преобладание Амурского варианта N3a6, а небольшое генетическое расстояние также указывает на близость (d = 0.11). При этом оба клана находятся на значительном генетическом расстоянии от остальных изученных авторами народов Приамурья - ульчей и негидальцев.

Исследователи построили филогенетическую сеть N3a6 каждый из кланов образовал свои собственные генетические кластеры.(актанко и перменко - крупные рода внутри бельды)

Генетический портрет нанайцев Нанайцы, Популяционная генетика, Генетика, Генофонд, Дальний Восток, Коренные народы, Гены, Длиннопост

На основе этого авторы выдвинули гипотезу о двух независимых путях миграции носителей N3a, сформировавших два самых крупных клана нанайцев. Причем по времени эти миграции были разделены: возраст γ-кластера клана самар (1400 ±500 лет) почти вдвое превышает возраст α-кластера бельды (800 ± 500 лет). На то, что клан самар более древний, чем бельды, указывает и более высокое  разнообразие вариантов N3a у самар.

Богунов Ю.В., Жабагин М.К., Богунова А.А., Каменщикова Е.Н., Мальцева О.В., Беленикин М.С., Короткова Н.А., Дамба Л.Д., Юсупов Ю.М., Янковский Н.К., Балановский О.П., Балановская Е.В. Генофонд коренных народов Дальнего Востока: генетическая реконструкция происхождения нанайских родов (бельды и самар) // Генетика. 2018. Т.54. Приложение. с. S99–S102. DOI: 10.1134/S0016675818130052.

Показать полностью 1
112

Околонаучная сенсация. Башкиры R1b = кельты

Некоторыми группами ВК распространяется пост «Факты о башкирском народе». Пример: (https://vk.com/wall-68101321_29180). Что самое печальное — его лайкают многие, принимая искаженную информацию за правду. Особенно «радует» пункт 3.

Околонаучная сенсация. Башкиры R1b = кельты Башкиры, Генетика, Башкортостан, Гены, R1b, Популяционная генетика, Кельты, Тюрки, Длиннопост

Итак, начнем. Постепенно будем раскрывать тему.


1) Мужчина, общий предок носителей R1b жил более чем 20 тысяч лет назад. Чтобы понять, насколько это давно, отсчитайте 10 раз от первого года н.э. до сегодняшнего дня.

2) Гаплогруппу R1b (по Y хромосоме) можно назвать "кельтской" лишь в кавычках. Какое-то время её "привязывали" к Западной Европе, но с развитием популяционной генетики нашли  в центральной Африке, на Кавказе и в Закавказье, в Средней Азии, Восточной Европе, Монголии и других местах мира - и это на уровне популяций. Этнические маркеры для гаплогрупп, особенно таких больших, НЕ применимы.

Околонаучная сенсация. Башкиры R1b = кельты Башкиры, Генетика, Башкортостан, Гены, R1b, Популяционная генетика, Кельты, Тюрки, Длиннопост

3) Часть поста про «87%» и вовсе вводит читателя в заблуждение, ведь кажется, что речь идет о 87% у всех мужчин-башкир. Но это не так. ЕВРОПЕЙСКИЙ научный генетический сайт Eupedia дает оценку для башкир Уральского региона (47,5%) и для Абзелиловского района (до 60%). Тот же сайт указывает на наличие R1b у других народов Урало-Волжского региона — казанских татар, удмуртов, коми и так называемой мордвы, а также называет среди носителей уйгуров и туркмен, славян Украины и России. Башкирский народ имеет четкую клановую структуру — следовательно, один клан может генетически отличаться от другого, что и показывают свежие исследования. Высокая частота гаплогруппы у определенных родов вполне может проявляться из-за эффекта основателя, когда большинство мужчин восходят к одной семье-группе.

3а) Из всех популяций ветви R1b наиболее часты у басков до 85% — среди всего народа (Young et al. 2011). При этом баски говорят на неиндоевропейском «палеоязыке Европы».

4) Помимо R1b, среди башкир часты гаплогруппы R1a и N. Свежие исследования 2017-2018 уточнили данные. Вот диаграмма для северо-восточных башкир. Мажорная г-п R1a, составила две трети генофонда (67%); три других гаплогруппы — G2a, R1b и N1c1 — встречаются намного реже (с частотами 8–10%). http://генофонд.рф/?page_id=15849

Околонаучная сенсация. Башкиры R1b = кельты Башкиры, Генетика, Башкортостан, Гены, R1b, Популяционная генетика, Кельты, Тюрки, Длиннопост

Все носители г-пы R1a среди северо-восточных и северо-западных башкир принадлежат к одному кластеру. Поэтому можно предположить, что в их истории произошло разрастание одного прото-клана, связанного реальным кровным родством (вывод ученых).

Среди западных кланов башкир также наблюдается пёстрота гаплогрупп.  2/3 генофонда составляет уже N, что указывает на до-тюркскую ассимиляцию населения.


Гирей — 75% I1. Канглы — G1 60% — именно у этого рода результат скорее всего обусловлен миграциями сармато-аланских племен в Урало-Поволжье.

Еней — 61% N3, cамая частая (44%) «восточносибирская» ветвь N3a2.


Елан: Три четверти генофонда елан приходится на гаплогруппу N. Преобладает (37%) вариант — N3a4, который с максимальными частотами встречается у западных финно-язычных народов (вепсов, карел, финнов, эстонцев).

Уран: Происхождение связывают с приходом кимаков на Южный Урал. До 90% занимает N3a4, что роднит с еланом.


Унлар и Балыксы Связывают с табынским родовым объединением, прародителем которого был Майкы-бий, . В генофондах обоих кланов резко преобладает гаплогруппа R1a: до 90% — у унлар и 77% балыксы.


Юго-западные башкиры - минцы

В генофонде минцев «североазиатская» гаплогруппа N3a составляет треть (34%), причем преобладает субвариант N3a4-Z1936 (29%). "Паневразийская" гаплогруппа R1a1a* в генофонде минцев составляет 22%. «Центральноазиатская» г-па C2*M217(хМ48) — 16%. «Переднеазиатские» гаплогруппы J2 и G2 составляют 10% генофонда, но обнаружены только у клана кобау, причем практически у всех (90%) его изученных представителей. http://генофонд.рф/?page_id=30881

4а) В генетической системе координат среди окружающих популяций Северной Евразии северо-западные башкиры тяготеют к юго-западным башкирам, и значительно удалены от восточных башкир. Наиболее близки к северо-западным башкирам некоторые финно-язычные народы (вепсы, карелы, финны, эрзя), а  популяции другие популяции, в генофонде которых имеется мощный генетический пласт, роднящий их с "финноязычным" населением Восточной Европы

5) Данные о высокой частоте (до 80%) по всей видимости взяты из диссертации Лобова А.С. (2009 год ). В ней речь шла о том, что маркер R1b-M269 встречается с очень высокой частотой среди выборки жителей Баймакского района, пермских башкир. Явление сопровождается умеренной и низкой частотой в остальных группах башкир.

6) Скифы = кельты? Вот так новость. Никто в здравом уме не ставит знак равенства между этими группами племен. Глобально их связывает принадлежность к индо-европейской семье языков, да только язык скифов ( + сарматов, алан) относится к иранской ветви. Пока в мире науки широко обсуждают отличия скифского языка от сарматского и заимствования (С. Кулланда), в интернете кипят споры с этно-шовинистическим подтекстом.. Скифы — не были прямыми предками ни тюрков, ни славян, хотя вполне могли поучаствовать в этногенезе каких-то групп... "Балановский: Надо только понимать, что между, например, скифами и восточными славянами зияет дыра почти в два тысячелетия". А агрумент пантюрскистов про Орхоно-енисейскую письменность (якобы скифскую) с нижней датировкой — 8 век нашей эры довольно слаб. Иранские этимологии есть для Скифских имен.


7) Потомки всех народов-тюрков? Еще лучше. Все народы в истории проходят такой процесс как этногенез. Тюрки, славяне, финно-угры - это термины языковые и культурные. Процесс передачи языка зачастую не имеет высокой корреляции с генетикой. Генетика тюрок-якутов и тюрок-азербайджанцев (перешли на тюркский в 10 веке) различная. Местное до-тюркское население тоже имеет большой вес, как мы увидели.


Казахи-аргыны, например, с доминированием ветвей гаплогруппы G1 не имеют близкой патрилинейной связи с якутами, у которых доминирует г-п N.


8) Скифский союз племен сам формировался за счёт смешения, консолидации нескольких популяций Евразии. Количество митохондриальных гаплогрупп (материнская линия) доходит до демятка, причем они характерны как для Запада Евразии, так и для Востока.


9) R1b нашли у царственной прослойки Египта. К R1b принадлежал Николай II, почему бы не использовать этот факт подобным группам? Был случай, когда в богатом захоронении в Восточном Монголии была найдена R1b-M343 у трёх мужчин — журналисты ее сразу окрестили "г-п Чингисхана", и по той же логике Чингисхана объявили европейцем.


Авторы исследований: Балановская Е.В., Юсупов Ю.М., Схаляхо Р.А., Степанов Г.Д., Асылгужин Р.Р., Жабагин М.К., Балаганская О.А, Султанова Г.Д., Борисова Е.Б., Дараган Д.М., Балановский О.П. Генетические портреты семи кланов северо-западных башкир: вклад финно-угорского компонента в генофонд башкир // Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология. – 2017. – № 3.- C. 94–103.


Юсупов Ю.М., Балановская Е.В., Жабагин М.К., Асылгужин Р.Р., Султанова Г.Д., Сабитов Ж.М., Богунов Ю.В., Кагазежева Ж.А., Маркина Н.В., Агджоян А.Т., Балановский О.П. Генофонд юго-западных башкир по маркерам Y-хромосомы: опыт междисциплинарного анализа // Генетика 2018.

Показать полностью 2
120

Александр Панчин - Возможности генной инженерии

Какие возможности сегодня открывает генная инженерия? Насколько продвинулись в этой сфере наука и технологии? Какие инновационные открытия и достижения можно сделать с помощью генной инженерии? Могут ли в природе встречаться факторы, вызывающие генные мутации? Как определяют положительная ли мутация или нет? На что способны современные биотехнологии генной инженерии? Можно ли с помощью генной терапии вылечить наследственные заболевания? Рассказывает Александр Панчин, кандидат биологических наук, старший научный сотрудник Института проблем передачи информации имени А. А. Харкевича РАН, член Комиссии РАН по борьбе с лженаукой и фальсификацией научных исследований.

27

Студия биологической анимации: как смоделировать биохимию клетки

Основанный в 1915 году Институт медицинских исследований им. Уолтера и Элизы Холл (WEHI) — один из старейших вузов Австралии. Но и один из самых современных: сегодня здесь есть даже своя Лаборатория биомедицинской анимации, которую возглавляет Дрю Берри (Drew Berry). В библиотеке институтского центра WEHI.TV собраны десятки великолепных, научно достоверных роликов лаборатории — трехмерных моделей процессов, протекающих внутри нашего тела.


Одной из самых известных работ студии стала Body Code — наполовину научное, наполовину медитативное путешествие в мир клеток и биохимии человеческого организма. За более чем 10 лет видео демонстрировалось в десятках музеев мира — некоторые научные визуализации давно считаются настоящим искусством.

Судя по статистике WEHI.TV, как всегда, самым большим успехом у зрителей пользуются анимированные модели движения динеина, кинезина и других белков внутриклеточного скелета. Эти забавные молекулы появляются в длинном, но красочном ролике, демонстрирующем процесс деления клетки и расхождения хромосом по дочерним клеткам.


Представленный в 2014 году ролик «Солнечный витамин» был снят для интерактивного учебника биологии: все самое важное о витамине Д — всего за полторы минуты.

На сайте представлено еще много видео


источник

Похожие посты закончились. Возможно, вас заинтересуют другие посты по тегам: