Такие разные мутации⁠⁠1

Пациенты часто задают вопрос онкологу в духе:
- А почему мне делают мутацию по блоку, а кому-то по крови?
- Моя мутация угрожает моим детям?
- Имеет ли смысл сдавать мутацию повторно?

Эти вопросы и хотела прояснить сегодня.

У нас есть такая восхитительная молекула - ДНК, которая находится в ядре каждой клетки. В ней содержится вся-вся информация о нас. Половину мы получаем от мамы, половину - от папы. Ну, по факту, от мамы чуть больше, но не будем углубляться.

При делении клеток ДНК тоже удваивается и неизбежно совершаются ошибки. Эти ошибки и называются мутациями. У нашей ДНК есть перестраховка от ошибок, но иногда осечки все же случаются.

И вот мы с вами подходим к двум принципиально разным видам мутаций.

1️⃣ Мутации герминальные.
Их мы наследуем от мамы или папы. То есть получаем уже сломанный ген, рождаемся с ним. Самые яркие онкологические примеры - это, конечно, мутация в генах BRCA1/2 и синдром Линча (мутация в одном из генов системы репарации ДНК).
Если эти мутации есть, то они с нами навсегда. В связи с этим анализ на их определение нужно сдавать один раз в жизни. Больше не имеет смысла, поскольку ваша ДНК уже не изменится. Кроме того, анализ можно взять из крови, поскольку мутация есть в каждой клетке организма.
Такие мутации можно передать своим детям, поскольку они есть и в половых клетках. Именно поэтому мы проверяем ещё и родственников. Также для них разрабатывается специальная программа скрининга, чтобы вовремя поймать заболевание.

2️⃣ Мутации соматические.
Коварство опухолевой клетки состоит в том, что она адаптируется к условиям и к нашему лечению. Для этого она разрабатывает механизмы, позволяющие ей жить и не тужить. В том числе - накапливает соответствующие мутации. Но она их накапливает именно внутри себя, то есть внутри опухоли.
Примеры: мутации в генах EGFR (рак лёгкого), BRAF (меланома и др), PIK3CA (РМЖ), KRAS (КРР и др).
Все остальные (здоровые) клетки организма не имеют к этому никакого отношения. Поэтому определяют эти мутации в опухоли, то есть в блоке с опухолевым материалом. В крови вы эти мутации не обнаружите.
Да, конечно, сейчас можно вспомнить про циркулирующую опухолевую ДНК, но это именно что опухолевая ДНК. То есть мы в любом случае изучаем материал опухоли.
Кроме того, они не передаются детям, потому что не содержатся в половых клетках.
С развитием опухолевого процесса такие мутации могут появляться и исчезать, поэтому иногда, по показаниям, мы делаем анализ на их определение повторно в новом материале, например, в только что появившемся метастазе.

Вот такие мутации: похожие и разные одновременно.

Берегите себя.

Напоминаю, что по личным вопросам мне можно написать на почту (oncolya2022@yandex.ru), а также есть телеграмм, где я пишу об онкологии простыми словами.