Про двухлетку, который не ходил⁠⁠

Ребенок сидел в прогулочной коляске — это первое, на что детский невролог обратила внимание. Сколько мальчику? Больше полутора лет, это точно. Да, так и есть — ему почти два года, так было написано в карточке. Мальчишка сидел неуверенно, как кукла, которую неаккуратно усадили на полку после игры торопливые хозяева. Спина была скруглена, корпус наклонился неровно.

Обычно родители нетерпеливо ждут крайнего срока, когда ребенок должен приобрести умение. Сидеть и стоять у опоры (да и без нее) малыш должен к году, а если этого не происходит, чадо немедленно оказывается вместе с перепуганной мамой у невролога.

Родители нынче тревожны и начитаны, иногда сверх меры. Куда чаще они требуют от ребенка того, что он уметь еще не должен, и редко так спокойно реагируют на отсутствие важного умения. Что ж, посмотрим, что тут за история, подумала доктор…

Мама мальчишки без видимого беспокойства рассказала о том, что в областную больницу их направил невролог из небольшого городка. Вообще-то местный врач бил тревогу не первый месяц, не понимая, что присходит, но чувствуя, что тут явно что-то не то: низкий тонус мышц, к полутора годам  мальчишка едва начал ползать, и вот он не стоит и уж конечно не ходит; не говорит, только произносит слоги, которые мама, впрочем, понимает. «Почему не приехали в год?» — спросила невролог. «Да ждали, что сам пойдет, у нас в семье все поздние, и говорить начинали поздно… Он ведь понимает все — разве не это главное?»

Мальчишка недолго держал зрительный контакт, когда врач позвала его по имени, впрочем, игрушку в руки взял, заинтересовался. Играл бессмысленно, не повторяя простых сюжетов из жизни, как кукла пьет чай, или как машинка едет забирать пассажира. На секунду ребенок замер, одна рука напряглась будто, потом игра возобновилась.

«Вы не замечали чего-то странного в поведении ребенка?» — начала выяснять врач у мамы. Та вновь повторила историю про низкий тонус с рождения. И про то, что курс массажа не помог. Делали УЗИ головы — ничего не нашли, электроэнцефалограмму сняли коротенькую — там, как сказала местная врач, видно задержку развития, и только. А эпилепсии нету.

Пока мама решалась поехать в областную больницу, пока пробовали лечиться витаминами да гомеопатией, ребенку исполнилось почти два. Он и не пытался вставать. За игрушкой вполне успешно полз по-пластунски, а если игра требовала участия двух рук, садился кривенько, согнувшись, и чего-то делал. Внимания, впрочем, надолго не хватало, быстро уставал.

Невролог не сдавалась: у него иногда непроизвольно распрямляется в локте и напрягается рука, такое было раньше? Мама подумала и сообщила, что даже если и было, то это ее не особенно волновало. А вот руки слабели: то одна, то другая, да так, что не мог держать игрушку по два дня кряду, бывало. Но всегда проходило.

А потому сильно не настораживало — ведь если серьезная болезнь, то рука слабеет навсегда, верно?

Посовещавшись с соседкой, а также с бабушками с двух сторон, мама решила, что это просто ребенок такой слабенький. Надо поить козьим молоком. Оно, впрочем, не возымело эффекта так же, как и «массажики».

Первое, что сделали мальчишке, был ЭЭГ-мониторинг. Долгая полноценная запись электроэнцефалограммы, на которой довольно быстро обнаружилось, что тоническое напряжение руки — это эпилептический приступ. Одновременно он сопровождался подрагиванием век — миоклониями. Которые и за симптом-то раньше никто не считал.

Потом ребенку сделали полное секвернирование генома. Потому что ослабевание то одной, то другой руки в картину эпилепсии не укладывалось. И поломанный ген нашли. Ген этот вызывал нарушение работы каналов в мембранах нервных клеток мозга. Болезнь эта так и называется — каналопатия. Когда мембраны нейронов сломаны, они не могут нормально посылать сигналы. В том числе — двигательные. Поэтому и возникает слабость то одной, то другой половины тела. Так как ребенок не ходил и не стоял, слабость в ногах осталась незамеченной. При этом слабость одной половины тела сменялась слабостью другой половины. Это была альтернирующая гемиплегия, очень редкая болезнь. Она часто сопровождается эпилепсией — хотя бы потому, что каналопатии тоже могут быть причиной судорожных приступов (мы ведь помним, что нейроны в этой ситуации работают неправильно?)

Но эпилепсия эта была без потери сознания, в виде тонического напряжения мышц рук и едва заметного подрагивания век. Потом наступала гемиплегия. И снова по кругу…

Починить сломанные каналы в нервных клетках навсегда нельзя. Но есть препарат, который помогает наладить «автоматику клеточных ворот» и взять под контроль приступы слабости в руках. Судорожные же приступы также удалось устранить (но не вылечить) комбинацией из противосудорожных препаратов.

Если бы это был двухлетка с «обычной» эпилепсией, возможно, реабилитация в сумме с препаратами дала бы положительный эффект — и удалось бы наверстать упущенное в двигательном и речевом развитии, вытянуть мальчика если не на норму, то на какой-то более высокий, чем раньше, уровень — с надеждой на дальнейший прогресс.

Генетическая же поломка при альтернирующей гемиплегии так серьезна, что работа реабилитологов в этой ситуации состояла в объяснении родителям, что надеяться на чудо бессмысленно, и что ребенок, вероятно, никогда не будет стоять и ходить, а значит, нужно осваивать инвалидную коляску… Речь у мальчишки осталась на уровне единичных слов, восклицаний и слогов.

Родители, впрочем, вместе с бабушками продолжают верить, что «просто ребенок поздний». Ведь пролечили же его в такой хорошей больнице! И каждый ген по буковке разобрали, пока не докопались до причины…

***

В развитии ребенка есть понятие сроков — условных границ «от» и «до», в которые нормальный малыш тот или иной навык осваивает. В России до сих пор сильна традиция у некоторых врачей рассматривать каждый навык в отдельности от прочих.

Отсюда сосредоточение на низком тонусе с обязательными массажами, или убеждение, что ребенок к году должен говорить десять слов, а если не говорит, то непременно нужно пить некие стимулирующие лекарства для запуска речи. Хотя один ребенок пойдет в год и месяц, и будет ловко имитировать речь окружающих на своем инопланетном наречии, и это будет его персональная норма, а другой насторожит врача уже в восемь месяцев, потому что не выдает известную каждому родителю «свирель» звуков, не ползает и не может сидеть, хотя и рад был бы освободить себе для игры обе руки.

Поэтому очень важно смотреть, как развиваются В КОМПЛЕКСЕ необходимые навыки у ребенка.

Ну а редкие болезни все же иногда случаются. И, к сожалению, случаются порой в маленьких городках, а потому диагностический путь порой сильно замедляется и удлиняется.

Источник.