Первичный амилоидоз⁠⁠

В дерматологическую клинику обратился 58-летний мужчина с двухлетней историей поражений век, а также с потерей веса и повышенной утомляемостью за последние несколько месяцев. При физикальном осмотре были отмечены рассеянные периорбитальные петехии и пурпура, а также восковидные папулы на веках (фото А). Также наблюдалась макроглоссия. Анализы на свертываемость крови были в норме. Биопсия левого верхнего века привела к появлению экхимоза (фото В). Гистопатологическое исследование биоптата показало наличие аморфного внеклеточного материала в субэпителиальной и периваскулярной областях, с положительным окрашиванием Конго-красным (фото С) и яблочно-зеленым двулучепреломлением при микроскопии в поляризованном свете (фото D). Прямая иммунофлуоресценция биоптата также показала преобладающее отложение легких лямбда-цепей. Затем были проведены анализы на свободные легкие цепи в сыворотке крови, электрофорез белков мочи и биопсия костного мозга. Был поставлен окончательный диагноз - AL-амилоидоз, ассоциированный с лямбда-миеломой легких цепей. При амилоидозе легких цепей (также называемом первичным амилоидозом) инфильтрация стенок сосудов амилоидом приводит к их хрупкости. Могут появиться легкие кровоподтеки, в том числе в виде периорбитальных “енотовидных глаз”, которые могут усиливаться в ответ на травму, как это произошло после биопсии у этого пациента. Было начато лечение даратумумабом, бортезомибом, циклофосфамидом и дексаметазоном. После трех циклов терапии наблюдался частичный ответ и была запланирована трансплантация аутологичных стволовых клеток.

Переведено и опубликовано: Кожный