Олимпийские гены: кто становится победителем⁠⁠

Олимпийские игры закончились — началось подведение итогов. Спортсменам, тренерам и генетикам интересно узнать, кроется ли в генах секретное условие победы. Ученые пытаются выяснить, почему кенийцы бегают марафон быстрее всех, а борцы в тяжелом весе родом с Кавказа.

Ответы на эти вопросы не лишены коммерческого интереса — если есть генетические отличия между победителями и проигравшими, значит однажды эти отличия можно будет исправить. Сейчас известны некоторые гены, дающие преимущества спортсменам.

EDN1: восстановление артериального давления

Вклад тренировки в конечный успех спортсмена зависит от её продолжительности, будь то длина дистанции или количество подходов к снаряду. Их определяют частота пульса и уровень артериального давления. Они сложным образом взаимосвязаны, важно помнить одно: и при высоком пульсе, и при высоком артериальном давлении продолжать тренировку опасно, нужно снизить темп или сделать перерыв.

Ответ на вопрос, как долго нужно отдыхать, есть в гене EDN1. Он кодирует белок эндотелин-1, который регулирует тонус стенок кровеносных сосудов — другими словами, скорость повышения и понижения артериального давления. По данным исследований, более редкий аллель T полиморфизма rs5370 ассоциируется с высоким риском гипертензии (высокого артериального давления), а значит носителям такого варианта требуется больше времени на отдых в течение тренировки. При генотипе ТТ снижение повышенного артериального давления также происходит медленнее, и слишком короткие перерывы во время тренировки могут привести к чрезмерному повышению АД и его последствиям — образованию аневризм артерий (в том числе в головном мозге). Словом, это не очень выгодный для спортсменов генетический вариант.

SLC30A8: восстановление мышечной ткани

Любые физические занятия, которые выходят за рамки обычных ежедневных действий, требуют более активного использования мышц. В результате сокращения и расслабления, в мышечной ткани происходят микроразрывы — те самые, из-за которых на следующий день всё болит. Эти повреждения требуют восстановления, которое выполняют в том числе клетки иммунной системы. Скорость их работы зависит от состояния организма, качества питания и общего уровня усталости.

В восстановлении мышц важную роль играют инсулин и его стабилизатор цинк. Поэтому скорость восстановления мышечной ткани после нагрузок зависит от гена переносчика цинка SLC30A8. Он участвует в репарационных процессах, синтезе ДНК, работе других ферментов. Полиморфизм rs13266634 определяет скорость синтеза белка-переносчика. Некоторым повезло, и они восстанавливаются быстрее — что дает им преимущество в наращивании мышечной массы.

SOD2: уровень окисления после физических упражнений

Рост мышечной массы сопровождается окислительными процессами. Через окисление глюкозы клетка получает энергию, необходимую для активной деятельности. В нормальном режиме повышение интенсивности окисления не несет угрозы здоровью, но после интенсивных физических нагрузок может вызывать негативные воспалительные процессы в организме. Помните, как после тренировки на переделе сил к вечеру повышается температура от усталости?

Чтобы защитить клетку от разрушительной силы окислительных процессов, в бой вступает фермент супероксиддисмутаза 2, который кодируется геном SOD2. Он работает в организме каждого человека, но именно для спортсменов качество его работы критически важно. После интенсивных нагрузок, окислительные процессы становятся более активными, и необходима не меньшая активность защитного механизма, который обеспечивает фермент SOD2. Если генетический вариант полиморфизма rs4880 не обеспечивает быстрый синтез этого белка, то в организме после физических нагрузок будут постоянно происходить болезненные воспалительные процессы. Скорее всего это станет препятствием к успешной спортивной карьере в интенсивных видах спорта. Остаются только силовые дисциплины.

NFIA-AS2: аэробная емкость мышц

Для получения энергии человеческому организму нужен кислород и глюкоза. Работа некоторых мышц — например, дыхательных и сердечной — требует максимальных затрат кислорода, тогда как другие мышцы могут использовать другие окислители, пусть и менее эффективные. Для тренировки этих двух групп мышц были разработаны тренировки — аэробная и анаэробная соответственно.

К аэробным относят упражнения низкой интенсивности — такие как бег, ходьба, плавание, скейтбординг и катание на коньках. Аэробная емкость — способность мышц принимать кислород для совершения окислительных реакций, на которую в том числе влияет количество миоглобина — уловителей молекул кислорода, который доставляет к мышцам гемоглобин.

Процесс насыщения мышц кислородом определяет несколько генов, один них — NFIA-AS2. Он кодирует РНК, которая снижает экспрессию гена NFIA, ответственного за транскрипцию и репликацию ДНК. Вариант C полиморфизма rs1572312 обеспечивает своему обладателю высокую аэробную емкость, а значит и хорошую выносливость.

Выносливость

Впрочем, выносливость определяется не одной только анаэробной емкостью мышц: это целый комплекс признаков, вычислить которые полностью ученым так и не удалось. Тем не менее, о вкладе генетики в выносливость есть что сказать. Вот только речь будет идти о фенотипах, включающих в себя несколько десятков признаков.

В 2008 британские ученые провели масштабное исследование, в котором сравнили генетические профили спортсменов и неспортсменов по 23 полиморфизмам. За 100% взяли вариант, когда по всем снипам определяется аллель, отвечающий за повышенную выносливость. В результате сравнения абстрактного профиля и реальных фенотипов спортсменов и неспорсменов выяснилось, что у 99% населения присутствует типичный уровень выносливости, который варьируется на 7 полиморфизмов (из 23). А вероятность появления «сверхвыносливого» человека с «пятеркой» по каждому пункту равна 0,0005%.

DAT1: задор

Когда генетика не дает никаких преимуществ, в ход идет воля к победе, упорство победителя и другие высокие моральные качества. Но так вышло, что их тоже определяют гены — отчасти.

Ученые сравнили профили олимпийцев и спортсменов-любителей по уровню экспресии 4 генов: MSTN (миостатин), 5HTT (траснпортер серотонина), DAT (транспортер дофамина) и MAOA (дезактивация нейромедиаторов). Оказалось, что лучше всего прослеживается корреляция между уровнем профессионализма спортсмена и вариантом гена DAT1, который кодирует белок-транспортер дофамина, «гормона» удовлетворения. Чем выше экспрессия гена, тем быстрее завершается реакция «вознаграждения» и удовольствия — а значит тем скорее спортсмен может вернуться к тренировке на достижение лучшего результата.

По иронии судьбы, лучшего результата достигают не те, кто получает больше удовольствия от спорта, а наоборот, спортсмены, которые почти никогда не бывают удовлетворены своими результатами, и им всегда больше всех надо. Возможно, они не так счастливы, но их успехи радуют сердца миллионов болельщиков.

Как видите, генетика только отчасти определяет пределы ваших спортивных возможностей — и порой совершенно неожиданным образом. Значит, ничто не сможет вас остановить на пути к поставленной цели.

Источник