Генетика человеческой популяции. Часть Первая.
Я решил поднять тему популяционной генетики, этногенеза и сопутствующих им наук, чтобы осветить многие актуальные исследования.
————Немного терминов————
Экзома - совокупность тех частей гена, в которой непосредственно записана информация о строении молекулы белка – та часть генофонда, которая имеет наиболее прямое отношение к формированию организма человека.
Секвенирование - [чего?] белков и нуклеиновых кислот — ДНК и РНК — определение их аминокислотной или нуклеотидной последовательности
В результате секвенирования перекрывающихся участков ДНК, получают последовательности участков генов, целых генов, тотальной мРНК и даже полных геномов организмов.
Гаплотип (сокр. от «гаплоидный генотип») — совокупность аллелей на локусах одной хромосомы, обычно наследуемых вместе.
Аллели — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака.
Гомологичные хромосомы — пара хромосом приблизительно равной длины.
Гаплогруппа — группа схожих гаплотипов, имеющих общего предка, у которого в обоих гаплотипах имела место одна и та же мутация — однонуклеотидный полиморфизм. Термин «гаплогруппа» широко применяется в генетической генеалогии, где изучаются гаплогруппы Y-хромосомные (Y-ДНК), митохондриальные (мтДНК).
Подробнее остановимся на общем предке...
———Адам и Ева————
Для бомбящих от особого аутистического атеизма еще раз напомнинаю:
Y-хромосомный адам и Митохондриальная Ева это обычные термины, в честь библейских персонажей и обозначающие общих предков всех живущих ныне женщин и мужчин. Употребляются учеными для простоты и понятности.
Важно: Игрек-адам не был первым или единственным мужчиной своего времени, однако его род НИКОГДА не прерывался по мужской линии. Y-хромосому (ХY - муж, ХХ - жен.) он передавал своим предкам, а они своим пока она не оказалась практически всех жителей земли.
Та же история и с Митохондриальной Евой: одноименная ДНК (по англ. DNA) передается только по женской линии. (Как и Митохондриальная Ева не была первой и единственной женщиной).
Время появления Y-хромосомного Адама оценили в 275 тыс. лет назад (95% доверительный интервал: 304—245 тыс. л.н.). Рассчитали, используя скорости мутации и известные гаплотипы, в том числе и антропологических находок.
В августе 2013 года появились новые данные о том, что Адам жил 120—156 тысяч лет назад (с максимальной вероятностью — 138 тысяч лет назад).
Y‑хромосома значительно длиннее, чем ДНК митохондрий, примерно на 60 миллионов пар оснований, и имеет более низкую частоту мутаций, поэтому снижается точность оценки частоты мутаций и рассчетов.
"Мать" (в кавычках!) Homo sapiens : в августе 2013 года появились новые данные о том, что она жила 148—99 тысяч лет назад (с максимальной вероятностью — 124 тысячи лет назад)
Для исследований использовали 8000 образцов митохондриалки.
Предполагается, что Ева жила в Африке, и первыми "обособились" далекие предки современных пигмеев и бушменов.
Кстати, и по Y-хромосоме некоторые бушмены в результате исследований "попали" в новую гаплогруппу A00, которая появилась примерно 75 000—120 000 лет назад
————Отторжение неандертальцев————
Исследователи из Стэнфордского университета, проанализировав Y-хромосому неандертальцев (естественно, не живых) заключили, что в Y-хромосоме современного человека нет неандертальских фрагментов ДНК, в отличие от остальной части генома.
Неандертальцы (по названию немецкого ущелья) были ассимилированы и вымерли. Примерно 40 000 лет назад их последние представители еще ходили по земле, однако стоит отметить, что энергетические затраты на передвижение у неандертальцев были на 32-38 % выше, чем у современного человека. Средняя продолжительность их жизни составляла всего 23 года.
Строение черепа: слева - современный человек, справа - неандерталец.
У индивида из Усть-Ишима (Россия) возрастом 45 тыс. лет обнаружили следы смешения с неандертальцами, и датировали его временем 5-15 тысяч лет до времени его жизни, то есть 50-60 тысяч лет назад от современности.
Но это было давно, если вспомнить, что сейчас 2017 год.
В геноме человека современного вида, жившего на территории сегодняшней Румынии 37-42 тыс. лет назад, в 2015-м найдено 6-9% неандертальской ДНК. Анализ показал, что она была приобретена всего за 4-6 поколений до его жизни. Это означает, что смешение сапиенсов и неандертальцев случалась не только на Ближнем Востоке 50-60 тыс. лет назад, но и позже – в Европе.
Данные представила группа исследователей под руководством Сванте Паабо, прочитавшего первый геном неандертальца и Дэвида Райха.
"Румынский человек" был мужчиной и имел макро-гаплогруппу F по Y-хромосоме. От этой гаплогруппы происходит большинство других гаплогрупп, в общей сложности охватывающих порядка 90 % современного мужского населения планеты. Практически многие люди за пределами Африки по мужской линии потомки F-носителей.
Вот примерная карта её появления.
————Миграции————
Команда Eske Willerslev (Эске Виллерслева) из Дании проводила исследования, по результатам которых подтвердилось африканское происхождение человека, было описано расселение людей (Журнал Nature от 19 января 2017).
В промежутке от 100 до 50 тыс. лет назад наши предки начали миграцию в Евразию.
Три последних исследования, основанных на полно-геномных данных (статьи Mallick et al., 2016 ; Pagani et al., 2016 ; Malaspinas et al., 2016) не дают точного ответа вопрос о "пробном" выходе людей, но не отрицают немногочисленного раннего выхода из Африки.
Генетики нашли след этого выхода - у папуасов Новой-Гвинеи - 2 % генома.
Вероятнее всего, "африканцы" прошли в Евразию в большинстве своем через север Египта и Синай, меньше - через Эфиопию сразу в Аравию. Споры о потоках продолжаются!
Сенсационный вывод о масштабной обратной миграции в Африку оказался ошибочным.
(Об этой ошибке писала в феврале 2016 Надежда Маркина. Генофонд.ру). А такой заголовок мелькал даже в Science. Исследователи публично признали свою ошибку, объяснив ее просчетами программных скриптов. П.Скогланд и Дэвид Райх из Гарвардской мед.школы обнаружили эту ошибку.
Скогланд заявил Nature, что небольшой поток был направлен только в Восточную Африку.
Вклад был подвержен всего в 2-х племенных популяциях.
Команда Эске Виллерслева выделила несколько фаз заселения Европы:
1) Верхне-палеолитические охотники-собиратели.
Первые люди современного типа в Старом Свете появилисьоколо 43 тыс. лет назад. В период Последнего ледникового максимума, около 26 тыс. лет назад, при резких колебаниях климата их генофонд был почти полностью замещен и следа в европейцах они не оставили.
2) 11 тыс. лет назад пережившие ледниковый период популяции стали активно заселять территорию. Произошли важные изменения: появилось производящее хозяйство, началось одомашнивание скота и земледелие.
По ДНК было установлено, что миграции происходили из Центральной Анатолии (т.е. Малой Азии) - ныне турецкого полуострова. Земледельцы достигли Пиренейского п-ва (там где ныне Испания,Португалия) около 7 тыс. лет назад и появились в Британии и Скандинавии около 6 тыс. лет назад. Это было в неолите.
3) Время Позднего неолита и раннего бронзового века (около 4,5 тыс. лет назад).
Миграция на запад представителей Ямной Культуры из Черноморско-Каспийских степей (Культура - понятие выделенное археологами и антропологами на основе стоянок древних людей и их материальной культуры).
Многие подробности и гипотезы невероятно интересные, но и сложные для понимания.
————Важное пояснение————
Многие люди заблуждаются в вопросе о миграции с континента на континент и с острова на остров. В представлении многих, мигрирующие ждали холодов, а потом шли по льду.
Это далеко от истины: во-первых, из-за отсутствия понимания того, что климат отличался от нашего.
Люди попали в ту же Британию не из-за библейского раступления вод: примерно 8000 лет до н.э. на месте проливов и вод была суша.
Между Британией и современной Европой имелся так называемый Доггерленд. В эпоху мезолита Доггерленд был населён людьми, на нём имелась богатая фауна и растительность.
Тот же Берингов пролив с минимальной шириной 86 км между Евразией и Америкой был перешейком. Поэтому палеоиндейцы и аляскинские народности смогли спокойно перейти по нему.
