Итак, что же такое синдром Дауна.

Это форма геномной патологии, заключающейся в том, что в полном наборе хромосом человека их находится 47 против 46 хромосом генетически здорового человека. Нарушение происходит в 21 паре хромосом и называется трисомия – хромосомы в ней представлены тремя, а не двумя копиями. Таким образом, в описании страдающих синдромом часто встречается такая аббревиатура – Т21, т.е. «трисономия 21», синдром Дауна. Из – за раннего появления мутация затрагивает почти все клетки развивающегося организма. Трисомия по 21 паре хромосом самая частая причина возникновения синдрома Дауна – примерно 94% от общего количества таких детей.

При нормальном развитии эмбриона генетическое нарушение может случится позже, и тогда часть клеток эмбриона будут с нормальным хромомосомным набором, а часть – лишней хромосомой, такая форма синдрома Дауна называется мозаичной. Из-за того, что изменения происходят не во всем организме, а только в отдельных участках, тяжесть последствий не так велика, как в случае классической трисомии. Определить наличие этой формы заболевания гораздо труднее, особенно с помощью пренатальных методов диагностики. Выраженность клинических симптомов зависит от соотношения количества нормальных клеток и клеток с аномальным хромосомным набором. Частота мозаичной формы составляет 2 % от общего числа детей с синдромом.

Также причиной синдрома Дауна может быть так называемая робертсоновская транслокация. Это мутация, при которой происходят изменения структуры хромосомданном случае хромосома из 21 - ой пары  прикрепляется к другой хромосоме, в большинстве случаев к 14-й паре в генетическом наборе мамы или папы. У ребенка в таком случае генотип будет представлен 23 парами хромосом, как и у нормально развивающегося человека. Стоит отметить, что перед рождением последующего потомства родителям стоит пройти обследование – ведь данное нарушение происходит именно в организме родителя. Согласно статистике, робертсоновская транслокация является причиной синдрома Дауна в 2% случаев.

Это хромосомный набор генетически здорового человека. Нашли 21 пару? У человека с синдромом Дауна будет, соответсвенно, три хромосомы в этой паре.

Ответ на вопрос когда же происходит ошибка в генетическом кодировании логичен - в случае трисомии в процессе образования зиготы при сливании родительских клеток, мозаичной формы - в процессе закладки новых органов, роберстоновской транслокации - в процессе образования гамет - яйцеклеток и сперматозоидов.

Почему синдром так называется?

Нельзя не отметить, что синдром Дауна, звучащий по-английски как «down syndrome», не обошел заблуждений о своей сути - ведь «down» обозначает «вниз».  

Синдром назван по имени первого описавшего его ученого – англичанина Джона Ленгдона Хейдона Дауна, автора работы «Наблюдения по этнической классификации умственно отсталых людей», вышедшей в 1866 году. Сам исследователь обозначил синдром как «Монголизм» из – за характерных морфологических черт таких людей, но в 1965 году за таким нарушением прочно закрепилось наименование «Синдром Дауна».

Несколькими годами ранее, в 1959 году, французский исследователь Жером Лежен выявил и описал хромосомные нарушения, влекущие за собой синдром – Джон Даун полагал, что описанное им состояние детей связано с хроническими заболеваниями родителей, например, туберкулезом.

Жеро́м Жан Луи́ Мари́ Лежён (1926 — 1994)

Итак, теперь мы знаем что такое синдром Дауна, кто изучал его и три возможных формы его появления. В следующей части поговорим о внешних причинах синдрома и характерных физических особенностях его носителей, оставив теоретические вопросы.