Эктродактилия
Эктродактилия — редкое врожденное заболевание, встречающееся примерно у 1 из 90 000-150 000 новорожденных. Патология проявляется в виде отсутствия или выраженной деформации пальцев кистей и стоп, иногда приобретая характерный "клешневидный" вид. Симптомы могут варьироваться от легких форм с незначительным укорочением пальцев до полного отсутствия нескольких пальцев. Заболевание выявляется при рождении или во время пренатального УЗИ-скрининга во втором триместре беременности. Основная причина развития эктродактилии — генетические мутации, влияющие на формирование конечностей в эмбриональном периоде.
При диагностике эктродактилии важна своевременная консультация с мультидисциплинарной командой специалистов: ортопедом, генетиком, реабилитологом. Современная медицина предлагает различные варианты помощи: от протезирования и ортезирования до реконструктивных операций. Генетическое консультирование позволяет определить риски при последующих беременностях. Хотя предотвратить развитие эктродактилии невозможно, раннее начало реабилитации и использование современных технических средств помощи значительно улучшают качество жизни и функциональные возможности пациентов.