122

Всем добрый вечер!

Расскажу и о своей деятельности:) Я уже врач и уже почти генетик! Специализация: подготовка к беременности, внутриутробная диагностика..и вся остальная генетика, но это мне интереснее всего

Готова ответить на любые вопросы в комментариях!

Всем добрый вечер! Медицина, Врачи, Профессия, Генетика, Вопрос, Работа, Волна постов, Пикабушники, Мобильная фотография
Автор поста оценил этот комментарий
Полетели минуса от недовольных) автор, ты минусишь?) Пойми, не в обиду сказано. Будет опыт, можно будет (и нужно) консультировать. А сейчас тебе в пору самой вопросы задавать. То, что ты получила диплом, врачом тебя ещё не сделало. Здоровье и жизнь человека штука такая.. Права на ошибку нет. Это не в машине запчасти поменять. А если учесть заявления про "генетику и беременность", мне интересно, я подскажу-тут подсказки могут ещё дороже встать
раскрыть ветку (1)
7
Автор поста оценил этот комментарий

Минусю не я:) но интересно, как с вашей точки зрения, врач должен стать врачом, если ничего делать сам не может, даже если диплом имеется

показать ответы
0
Автор поста оценил этот комментарий

Как относитесь к опыту Хэ Цзянькуя?

раскрыть ветку (1)
3
Автор поста оценил этот комментарий

Неоднозначно.

С одной стороны, не поддерживаю опыты, которые не отслеживаются кем-то, кроме одного врача (условно), заинтересованного в результате, без должного оформления эксперимента и тд. В достоверность результатов и безопасность таких опытов сложно поверить.

С другой стороны, знаю, что редактирование генома будет нормой, это вопрос времени. Знакома с CRISPR-Cas9, за этой технологией будущее.

1
Автор поста оценил этот комментарий

Добрый день. Планируем с женой начать заниматься вопросами беременности с осени. А тут ваш пост попался, как раз бы хотелось прояснить ситуацию. Потому что при лёгком поиске через интернет информации близко к 0. Либо везде пишут про более популярные генетические заболевания, конкретно про это ничего. И я не знаю как это работает, можно ли в плане генетики найти и выявить

У меня поликистоз почек аутосомно-доминантного типа. Хотелось бы родить здорового ребёнка, без этого заболевания. Какие действия требуются? И какие варианты есть?

Поможет ли ЭКО и выбор отдельного эмбриона без заболевания? Где-то прочитал, что можно взять анализ крови у матери в начале беременности и узнать о заболевании. После чего принимать решение о прерывании беременности. Какой из двух вариантов лучше? (Ну при условии конечно что оба рабочие :) )

раскрыть ветку (1)
1
Автор поста оценил этот комментарий

Здравствуйте) могли бы вы написать мне в инст (ник найдется аналогичный тому, что здесь)? Я могу вам скинуть ссылки на конкретные анализы, ибо тут меня забанят за это) Про ваше заболевание..способ с ЭКО точно рабочий, если у вас нашли поломку в определенном гене, по поводу крови матери, я не уверена, что этот ген и это заболевание входит в НИПТ, нужно уточнять конкретно, еще как вариант инвазивная диагностика, тоже способ рабочий. Если у вас нет конкретной подтвержденной мутации, нужно ее найти, чтобы искать схожую у плода.

1
Автор поста оценил этот комментарий

Спасибо вам огромное за ответ! Записала в блокнотик.

А не хотите пост написать на эту тему более подробно?

раскрыть ветку (1)
1
Автор поста оценил этот комментарий

Если вам интересно, вы можете следить за информацией в запрещеннограме, мой ник dr.evstifeeva.ya, тут я тоже буду писать посты, но там будет больше) про это пост точно будет и тут, и там

0
Автор поста оценил этот комментарий
В инстаграмме не зарегистрирован. Могу вайбер/ватс апп/телеграмм/вконтакте. Но если только в инсте, могу зарегестрироваться
раскрыть ветку (1)
0
Автор поста оценил этот комментарий

Тг evstifeevaya

Так должны найти

0
Автор поста оценил этот комментарий
Добрый день! Хотел бы услышать ваше мнение!) мне 31 год и примерно с 13 лет время от времени отнимаются руки или ноги, не полностью, а какая-то определенная мышца. Потом само восстанавливается. Много лет исследовался у невролога, но потом отправили к генетику. Сделал полное секвенирование генома, и обнаружили делецию 17 хромосомы. Если есть возможность хотел бы переговорить. Могу отправить результаты секвенирования. Так же делал хромосомный микрматричный анализ
раскрыть ветку (1)
0
Автор поста оценил этот комментарий

Здравствуйте. Есть возможность написать мне в инст? (Ник как здесь почти, легко найдется)

показать ответы
0
Автор поста оценил этот комментарий

Тут недавно узнала, что астигматизм передается по наследству. Морально готовлюсь, что ребенок будет очкариком.. :) а правда ли? как понимаю, многие заболевания зависят от генетики? Вроде болезни щитовидки (например, аут) тоже передаются наследникам. Это вероятность нахождения в генах ребенка? Или риски возникновения от внешних факторов?

раскрыть ветку (1)
0
Автор поста оценил этот комментарий

То, что вы назвали, зависит не от одной поломки в генах, а от множества факторов, тут мы не можем никак исключить и тд

0
Автор поста оценил этот комментарий
Что думаете по поводу генотека? И их расчётов «рисков при планировании беременности» полный ли там комплекс, или нужно ещё дополнительно сдавать на риски других возможных заболеваний?
раскрыть ветку (1)
0
Автор поста оценил этот комментарий

Да, +/- это подходит под 2 пункт

2
Автор поста оценил этот комментарий

Ух ты, генетика-это здорово! Не слушайте, а скептических и странных комментаторов, у вас классная профессия!


Вопрос: какие сейчас существуют тесты и есть ли они вообще такие, которые предварительно могли бы сдать потенциальные родители, чтобы определить возможность и вероятность рисков у их возможного  потомства?

раскрыть ветку (1)
0
Автор поста оценил этот комментарий

100% сейчас консультация генетика и генетические тесты стали частью подготовки к беременности! Если представить, что вы считаете себя здоровым человеком, у вас не было неудачных попыток и тд и тп, то минимум таков: анализ на носительство генетических заболеваний, кариотип (это обоим), анализ полиморфизмов генов факторов свертываемости F2 и F5 (для женщины), а так список обсуждается индивидуально

показать ответы