Патологии и аномалии
Сегодня мой пост будет немного напоминать кунсткамеру. Интересные аномалии развития и патологии с объяснениями их механизмов. Погнали!
1) Ринофима – это опухолевидное доброкачественное изменение кожи носа, которое проявляется гипертрофией всех элементов носа, что обезображивает лицо человека (все смотрели мульт про Губку и, наверное, сразу можно вспомнить Сквидварда). Так как все элементы кожи увеличиваются, то размер и ширина протоков сальных желез тоже гипертрофированы. При ринофиме отмечается усиленное салоотделение, сало скапливается в протоках, разлагается, вследствие чего возникает неприятный запах. Для постановки диагноза "ринофима" обычно достаточно простого дерматологического осмотра.
2) Сиреномелия - "синдром русалки". Нарушение внутриутробного развития приводит к сращению костей нижних конечностей. При этом чаще всего отсутствуют наружные половые органы, ЖКТ недоразвит. Чаще всего такие новорожденные умирают от патологий почек и мочевого пузыря. В мире известны две женщины, сумевшие перенести операцию по исправлению этого недуга. Одна из них научилась ходить.
3) Гидроцефалия (водянка головного мозга) - заболевание, характеризующееся избыточным скоплением цереброспинальной (спинномозговой) жидкости в желудочковой системе головного мозга в результате затруднения ее перемещения от места секреции – от желудочков головного мозга - к месту абсорбции в кровеносную систему, либо в результате нарушения абсорбции. Одна из причин водянки у новорождённого - перенесённая матерью во время беременности цитомегаловирусная инфекция.
4) Синдром Шерешевского-Тернера. Генетическая мутация, обусловленная моносомией. 45-я пара хромосом приобретает вид Х0. Клинические проявления: кожные крыловидные складки на короткой шее (до 60%), широкая грудная клетка (60%), Х-образное искривление голеней (56%). При полной форме синдрома Шерешевского-Тернера наблюдаются половой инфантилизм, первичная аменорея и бесплодие (90%), внешние и внутренние половые органы недоразвиты, отсутствуют матка и фаллопиевые трубы; наблюдается недоразвитие вторичных половых признаков, связанное с недостатком эстрогенов, которые приводят к недоразвитию молочных желез и скудному оволосению на лобке и в подмышечных впадинах. Поражаются сердечно-сосудистая, мочеполовая, скелетная и кожные системы. Интеллектуальное развитие нормальное или близкое к норме.
5) Синдром кошачьего крика. Тоже генетика. Вызывается отсутствием фрагмента пятой хромосомы. Заболевание редкое, частота встречаемости - 1:45000. Больные доживают чаще всего до 10-летнего возраста. Клиника: общее отставание в развитии, низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.
6) Фибродисплазия - очень редкое и тяжелое по своему течению генетическое заболевание, при котором мышцы, сухожилия и связки постепенно превращаются в кости. Процесс прогрессирует с годами, начинаясь обычно в пределах десятилетнего возраста у детей с мутацией определенного гена.
7) Эктродактилия - врождённый дефект конечности в виде недоразвития или отсутствия пальцев рук или ног.
Ну а напоследок немного треша. Это не аномалия развития конечно, но забавно.
Семена гуавы проросли из зуба мудрости. Пациент пренебрегал гигиеной, поэтому после приема пищи, содержавшей семена, они находились в полости рта еще около недели и имели идеальные условия для роста.
