Ответ на пост «Солнечные?»

В октябре прошлого года с супругой неожиданно узнали, что у нас будет 3-й ребенок. Разница с предыдущими детьми 22 и 15 лет. Короче, в возрасте мы. Решили, что будем оставлять. Конечно начались обследования и платное ведение беременности. В клиники где наблюдались нам провели скрининг по методу "PRISCA" по результатам которого шанс родить ребенка с синдромом дауна был 1/30. Мы с очень расстроились, но "на берегу" обсудили, что если ребенок будет "солнечный" дальше сохранять беременность не будем. После первого результата сразу поехали в областной перинатальный центр где нам сделали скрининг по методу "ASTRAIA", что не сильно повлияло на улучшение результата. Там порекомендовали хоть и менее безопасный, но на 99% результативный прокол с взятием генетического материала на анализ по основным генетическим заболеваниям. Супруга согласилась и так вышло, что материал взяли только с третьего укола. Живот болел неделю. Во время ожидания результата плакали, боялись и надеялись... Медицина сейчас может многое, но "Солнечных детей" они не сделают "нормальными". В результате получили заключение "нормальный женский кариотип". Сейчас дочурке месяц. Рады до безумия.

Вы смотрите срез комментариев. Показать все
19
Автор поста оценил этот комментарий

Этот тест генетический, который на 99% точный. Он безопасный для матери и ребёнка?

раскрыть ветку (43)
153
Автор поста оценил этот комментарий
Для теста берут проколом длинной иглой из плаценты ворсины хориона. Однозначно не безопасен для плода и может повышать вероятность выкидыша. Но в когда тебе 40+ здоровье уже не позволит вырастить проблемного ребёнка которому нужен уход ежечасный на протяжении всей его жизни.
раскрыть ветку (1)
2
Автор поста оценил этот комментарий
Мама брата в 36 родила (в 35 беременность), нам с сестрой уже 15 и 18 было. Тоже делала этот тест, вдобавок, чтобы пол узнать. Ведь "возраст" уже! Да и всем представлялось, как это поздно. В городке все думали, что это от сестры, потому что мы же уже взрослые, я в универ готовлюсь, а сестра уже на 2 курсе.
Это было 12 лет назад. Сейчас вообще 36 лет и для первого не редкость, и это ещë вполне молодая! Но тут скорее роль играл именно возраст старших детей, поэтому родители всем представлялись скорее как 50-летние, которые внуков должны ждать.
11
Автор поста оценил этот комментарий

Риск осложнений - малые проценты, что то около 2-3. Делается под контролем УЗИ.

раскрыть ветку (7)
42
Автор поста оценил этот комментарий
Так и было. Первый прокол начался спазм и не смогли взять биоматериал. Во второй раз получилось, но количество оказалось не достаточное для теста. Только в третий раз вышло как надо. Моя вторая половинка Герой!
раскрыть ветку (5)
16
Автор поста оценил этот комментарий

Мне со второго прокола только взяли. Никаких спазмов не было, просто мало клеток взяли.

Живот поболел пару часов, правда.

Может, потому что вообще не переживала, была уверена, что будет все нормально. Даже 1:30 - это же всего примерно 3%.

Мне 40.

раскрыть ветку (4)
2
Автор поста оценил этот комментарий

Статистика сука ещё та.

Просто шанс родить дауна ничто мала. А тут 3% это сильно выше чем в общем случае.

раскрыть ветку (3)
1
Автор поста оценил этот комментарий

Так поэтому я и делала биопсию.

3% - это слишком высокие цифры для того, чтобы забить на обследования и надеяться на удачу.

Но слишком низкие для того, чтобы две недели рыдать и бояться.

раскрыть ветку (2)
Автор поста оценил этот комментарий
Боже! Вы мой герой! На чём сидите?) С такими-то крепкими нервами.
раскрыть ветку (1)
1
Автор поста оценил этот комментарий

На пикабушечке ) спасибо )

Я всегда себя слабонервной считала.

Но почитав про то, как люди рыдают после скринингов, прямо себя зауважала )


На самом деле, я ещё планируя беременность в возрасте под 40, решила, что если скрининг будет хороший, сделаю НИПТ, если скрининг будет плохой (что ожидаемо в 40 лет), то пойду на биопсию хориона.


А почему я так решила? Потому что после первой беременности часто читала мамские форумы и видела две истории про то, как женщины родили детей с синдромом Дауна при идеальных скринингах. Одна в Германии при чем.


Получив высокий риск и записавшись на биопсию на ближайшую дату, я прочитала массу историй в интернете про биопсии и амниоцентезы прямо с фотками как выглядит место прокола после процедуры, и мне совсем уже не страшно было.

1
Автор поста оценил этот комментарий

У автора было 3% вероятность рождения ребенка с синдромом. Это много. А 2%-3% осложнений для плода это мало. Интересно считается, правда?

На самом деле риск осложнений не более процента, но, на мой взгляд это много - это означает, что погибает каждый сотый здоровый ребенок.

10
Автор поста оценил этот комментарий

Мне в одну беременность проводили инвазивную диагностику 2 раза: на сроке 13 недель (биопсию ворсин хориона) и на сроке 16 недель (амниоцентез). До этого заверяли о точности аж в 99,8 процентов. По итогу биопсии ворсин хориона определили девочку с генетическим отклонением (аномальный кариотип 45х0), по итогу амниоцентеза - мальчик с аномальным кариотипом. Все врачи отправляли на аборт. Мы с мужем решили рожать. Недавно сдали анализ на определение кариотипа малышу. Кариотип - нормальный мужской.

В профессионализме лаборантов не сомневаюсь: это НИИ, специализирующийся на разных генетических патологиях, они на этом "собаку съели". Но в нашем случае я вообще в недоумении.

Я ни в коем случае не призываю никого рожать заведомо больных детей. Это должен решать каждый самостоятельно. Но! Прежде, чем бежать на аборт при малейших сомнениях, сделайте всё, чтобы исключить (или подтвердить) возможные патологии малыша. Бывают врачебные ошибки, человеческий фактор, некачественные реагенты и т.д. Наш малыш очень любимый и долгожданный, я во время беременности "9 кругов ада прошла", но ни о чем не жалею. Страшно от мысли, что если бы под натиском умных врачей и просто сочувствующих граждан побежала на прерывание, то убила бы здорового малыша. Вот как-то так...

раскрыть ветку (3)
4
Автор поста оценил этот комментарий

Я вот тоже всегда об этом думаю. Подружке сказал один "умный" врач, что, кажется, у ее малыша синдром солнечного. Она перепроверила у других врачей, но до самых родов боялась, конечно. Прокол точно не делала, возможно, тогда еще не было этого метода. Девочке 13 лет, умница-спортсменка-красавица.

4
Автор поста оценил этот комментарий
Коллеге моей мамы в первую беременность после скрининга сказали что её ребёнок ананцефал (так по-моему называется, когда мозга нет или очень маленький). Беременность прервали. Вторая беременность и ей опять говорят что у плода ананцефалия. У неё и мужа шок, как так,оба здоровые. Поехали сделали скрининг в Москву-сказали то же самое. Поехали в соседний с нашим город- диагноз:здоровый плод мужского пола.Малыш и правда родился здоровым,с нормальной головой и мозгом. Может и в первую беременность тоже был здоровенький☹️
раскрыть ветку (1)
Автор поста оценил этот комментарий
Тут гадать смысла как-то вообще нет. Уже всё. Тем более по показаниям, а не гадалка сказала прерывать. Так можно всю жизнь думать, что убили здорового малыша!!! А это вообще не факт же. Просто предположение. Точно такое же как и - а может не ошиблись врачи тогда.
4
DELETED
Автор поста оценил этот комментарий
Мне врач объяснял, что риск прерывания беременности после процедуры - примерно 1%. Вероятность СД по результатам скрининга была 1:45, результат хорионбиопсии - отрицательный
раскрыть ветку (1)
Автор поста оценил этот комментарий

Т.е. у вас был шанс рождения ребенка с СД 2.2%, или шанс выкидыша здорового ребенка при биопсии 1%.

17
Автор поста оценил этот комментарий

Сейчас есть аналог, просто анализ крови у женщины берут. В крови находится достаточно ДНК плода после 10 недели, можно так же сделать анализ. И никакого риска.

раскрыть ветку (25)
37
Автор поста оценил этот комментарий

емнип, это все же не настолько достоверно (исследовано, доказано, и вообще заговор бигфармы), как биопсия с проколом

раскрыть ветку (15)
10
Автор поста оценил этот комментарий

Ну почему. ДНК же есть. Исследование в итоге то же самое. Методу уже более 10 лет. Нигде не видела чтоб говорилось о недостоверности. ДНК или удалась получить, и тогда анализ будет, или нет - тогда не будет.

раскрыть ветку (14)
24
Автор поста оценил этот комментарий

Мозаичные формы не определяет, в случае многоплодной беременности неприменим, при положительном результате основанием для аборта по медицинским показаниям не является, все равно надо будет идти на инвазивку и опять ждать результатов, а это время, можете сдать, прождать две недели результатов, а вам придет ответ, что в крови было недостаточно ДНК плода (чем меньше срок, тем меньше днк плода в крови матери).

раскрыть ветку (5)
5
Автор поста оценил этот комментарий

Как по мне - оптимальный вариант просто не ждать 2-3 скрининга, как (судя по коментам) делает большинство, а сразу на 10-11 неделе идти и делать анализ крови. Карочи, я пойду на днях в клинику планирования семьи и все узнаю, так сказать, из первых рук. Отпишусь.

раскрыть ветку (2)
10
Автор поста оценил этот комментарий

Отпишитесь, удачи вам )

Мне на 13 неделе делали БВХ. По возрасту. Результат уже учится ходить )

4
Автор поста оценил этот комментарий

Делала анализ крови на 10 неделе. Расширенный, он просто стоит дороже. И кстати сразу говорят пол ребенка, со 100% вероятностью в отличие от УЗИ. (Мне было 38 лет и тоже боялись генетических заболеваний)

Автор поста оценил этот комментарий
Спасибо огромное за информацию, таких нюансов не знала
раскрыть ветку (1)
1
Автор поста оценил этот комментарий

Если что, я не врач, просто сама рожала в позднем возрасте и думала, какой метод диагностики выбрать.

14
Автор поста оценил этот комментарий

на правах не-врача-генетика: из тех материалов, что я читала, по крови матери исследуют (или могут исследовать) мЕньший спектр, чем при биопсии


но если по крови есть повышенный риск, то велком на биопсию. разумеется, сопоставив риски выкидыша, ахуевания и возможной врожденной инвалидности


если у вас есть другие данные - я буду благодарна за расширение кругозора

раскрыть ветку (6)
5
Автор поста оценил этот комментарий

Займусь в ближайшее время этим вопросом. Если хотите - потом отпишусь. А пока, как я поняла из комментариев к посту оригиналу - при биопсии тоже есть риск попасть "не туда" и не получить из-за этого достоверные результаты.

раскрыть ветку (4)
2
Автор поста оценил этот комментарий

меня тоже пните, пожалуйста.


почти соседний пост попался: пСиндром Дауна

(как я понимаю, панель не очень большая)

раскрыть ветку (3)
2
Автор поста оценил этот комментарий

панель именно забора крови матери (он же НИПТ) - очень и очень немного. остальные возможные предпосылки и предложения сделать инвазивную биопсию остаются на совести и опыте узиста


я в каком-то из родственных постов сегодня описывала, что даже при ЭКО умудряются подсадить эмбрион с поломанным геномом. как этого избежать - хз, поэтому пока и боюсь

раскрыть ветку (2)
Автор поста оценил этот комментарий
При ЭКО вроде есть отдельная платная проверка эмбрионов.
раскрыть ветку (1)
Автор поста оценил этот комментарий

есть, и она должна входить в протокол. Но тот случай, что я описала, произошел в том числе после проверки получившихся эмбрионов, а не просто подсадили пучок "подающих признаки жизни"

Автор поста оценил этот комментарий

Тот анализ крови, который будет показанием для инвазивного теста, о чём вы пишете, — это не НИПТ, а соотношение в крови белка papp-a и b-ХГЧ, в дополнение к измерениям скрининга 1 триместра по УЗИ.


Я собираюсь сдавать по крови на 112 показателей. Это сильно больше, чем обычно предлагают и по биопсии. Писать название ее буду, это не реклама.

Может, дело в сроке, и они предлагают биопсию ещё раньше, чем оказывается достаточно фетальной фракции в крови матери, чтобы провести анализ НИПТ (обычно это с 11-12 недель).

3
Автор поста оценил этот комментарий

Менее точный, сначала скрининг, потом нипт, а потом прокол. Если бы можно было узнать без такой операции то её бы не делали.

3
Автор поста оценил этот комментарий
В перинатальном другого варианта не предложили. Мы тоже хотели не инвазивный.
1
Автор поста оценил этот комментарий

он не так достоверен, делается дольше и возможен только с определенного срока беременности. В моем случае, проколом я узнала результат в 12 недель, через кровь узнала бы в 18. Прерывание в 12 и в 18 недель сильно отличаются, как с эмоциональной стороны, так и со стороны физиологии

Автор поста оценил этот комментарий

О, как хорошо. А почему тогда прокол делают?

раскрыть ветку (6)
2
Автор поста оценил этот комментарий

Прокол самый достоверный. Я делала по крови, там все-таки больше про вероятности, и если по нему какие-то вопросы возникают, направляют на инвазивный

5
Автор поста оценил этот комментарий

Мне показалось, что прокол более простая процедура и немного более старая. Но может это и не так. Почему-то все говорят чаще про прокол, анализ крови будто мало кто знает.

раскрыть ветку (4)
5
Автор поста оценил этот комментарий

К слову, почему я об этом переживаю. У меня родился племянник 7 лет назад с кучей патологий, в том числе СД, слепота, порок сердца и др. Получается проглядели сами врачи, не было сказано ни о каких рисках. Потом мы писали жалобу в Министерство, но это не дало результатов. И таких случаев немало говорят.

5
Автор поста оценил этот комментарий

Я прочитала о том, что для начала делают анализ крови, и если он покажет высокий риск заболевания то уже определяют инвазивным методом. То есть делают этот прокол для более точного диагноза.

1
Автор поста оценил этот комментарий

Да все про него знают, сейчас даже по омс делают.

Автор поста оценил этот комментарий

Я вот впервые слышу об анализе крови, в основном про прокол. И о том, что это не совсем безопасно. Надо почитать на эту тему.

Автор поста оценил этот комментарий

у меня был занос инфекции, задержка в развитии плода и чуток преждевременные супербыстрые роды (о, что-то болит, ой воды, ой ребенок вышел - это все очень быстро)

Вы смотрите срез комментариев. Чтобы написать комментарий, перейдите к общему списку