О плохих скринингах и о том стоит ли прерывать беременность⁠⁠

Так случилось что около 5 лет у меня с мужем не получалось забеременеть. Были использовпнны все методы, в том числе 2 не результативных ЭКО (2е эко замершая беременность). Диагноз -бесплодие неясного генеза. Было потрачено куча сил и денег. И вот когда мы были почти в отчаянии после всех испытаний, беременность наступила сама естественно, без стимуляций и препаратов.
Мы были безумно рады, выполняли все рекомендации лучших врачей, проходили все плановые обследования. Один из врачей рекомендовал нам расширенный скрининг на 18 генетических нарушений. Делался он неинвазивно на сроке около 10 недель.
Конечно напуганные своим опытом, и тем что врачи подозревали что одной из причин бесплодия может быть неочевидная генетика которую определить сложно, мы сразу согласились. Через время получили результат теста "Риск синдрома ДиДжорджа". Мы были в шоке. Но еще на сдадии планирования ребенка мы были убеждены с мужем, что ребенка хотим, но инвалида рожать мы не готовы, и при выявлении чегото нехорошего прервем беременность.
Когда мы начали изучать что это за синдром, консультироваться с врачами то были удивлены что многие врачи даже не слышали о таком нарушении.
Обсудив данную ситуацию с заведущей отделения генетики в нашей Республике, поняли что проявления этого синдрома могут быть от " нормальный ребенок, но носитель поломанного гена" до "ребенок с страшными уродствами и инвалидностью". И до позднего срока не один специалист не взялся бы нам прогнозировать какая степень заболевания будет у будущего ребенка. Мы с мужем были в ужасе и сметении, но до последнего пытались сделать все возможное.
Было принято решение исключить/подтвердить результат скрининга с помощью амниоцентеза (прокол живота с забором околоплодной жидкости).
Можно еще рассказать с какими испытаниями я добивалась амниоцентеза, так как было это начало пандемии, ровно в это время от ковида умирает единственный специалист кто делает амниоцентез в нашей республике. Мне пришлось ехать через закрытые границы за 500км в другую страну с кучей бумаг чтоб меня не развернули..в общем испытания были еще те, но пост чтото слишком длинный, так что о главном:
Амниоцентез сделали, а делают его на уже приличном сроке после 4х месяцев беременности, и результатов ждать еще около 3х недель. И в случае неблагоприятного исхода простой аборт сделать на этом сроке невозможно, в этом случае вызывают искусственные роды.
Я не буду описывать ту бурю ужасающих эмоций что я испытывала в те месяцы. я немогла спать и есть, я замкнулась не хотела никого видеть.
К счастью диагноз исключили, ребенок в животе был полностью генетически здоров. Тот расширенный скрининг был ложно- положительный, и опровержение его стоило нам около 2000$. Но это было мелочью по сравнению с тем что мы узнали что ребенок здоров.
Я боюсь представить что происходит с теми родителями у кого всетаки выявляются пороки на поздних сроках, как они принимают решение о прерывании на сроке около 5 месяцев беременности, что чувствуют женщины..это конечно кошмар в жизни человека.
Я до сих пор считаю что обследоваться во время беременности нужно обязательно, но вот с результатами бывает разное, и далеко не всегда понятно насколько ребенок будет здоров/болен..