Мифы и заблуждения #16: генетика⁠⁠

Сегодня мне опять пытались доказать, что наследование групп крови всегда строго по школьному учебнику и не может быть никаких исключений:

В реальном мире исключения бывают. Кроме генов, отвечающих за наличие агглютиногенов (А и В), которые и являются показателем группы крови, есть ещё ген, отвечающий за сборку этих агглютиногенов на поверхности эритроцита. Этот ген работает по классическим законам Менделя. И если у одного из родителей он будет рецессивным в обоих аллелях (для тех, кто не помнит, аллель - это конкретный вариант гена), то агглютиногенов на эритроцитах не будет, и не зависимо от генотипа, группа крови будет всегда I(0). Пример (назовём ген "Н"):

Папа ААhh + мама ВВHH = АВ Hh. В данном случае у отца лабораторный анализ покажет I(0) группу, а в генотипе оба аллеля II(А) группы, один из которых он и передаст ребенку. Второй ген III(В) группы ребенок получит от матери, и от неё же получит работающий вариант гена, который собирает агглютиногены на поверхности эритроцита, в итоге у него будет IV(АВ) группа, что по учебнику никак не возможно.

Ниже всякая биохимия для любознательных:

Указанный выше ген - это на самом деле два гена FUT1 и FUT2, расположенные на длинном плече 19-й хромосомы, кодируют они ферменты фукозилтрансферазы, которые участвуют в гликировании агглютиногена, прицепляя к нему фукозу:

Без этой фукозы, которую в последствии распознают ферменты синтеза антигенов A и B, невозможна дальнейшая сборка агглютининов A или B, но при этом и сам антиген H (0) тоже получается дефектным - на нём отсутствует фукоза. Этот дефект вызывает проблему при переливании компонентов крови людям с данным фенотипом, т. к. у них в плазме обнаруживаются антитела к нормальному антигену Н, при чём независимо от генотипа (взято здесь):

При этом у обычных людей антител к дефектному антигену нет.

Распространение данного фенотипа (его обычно называют "Бомбейский фенотип") по разным исследованиям, от одного на несколько тысяч в азиатских странах, до одного на несколько сотен тысяч в европейском регионе.