21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна, который выбран не случайно. Эта дата связана с генетическими особенностями этого синдрома, включая наличие дополнительной 21-ой хромосомы.
В этот день мы хотим поделиться примером Антона Мысляева из Пермского края. Его жизнь демонстрирует, что люди с инвалидностью способны достичь высоких результатов и что для них нет ничего невозможного.
"наличие дополнительной 21-ой хромосомы"
"Синдром Дауна – это врожденная хромосомная аномалия, заключающаяся в наличии лишней хромосомы в 21-й паре"
Плохо, когда текст доверяют писать тому, у кого всего двадцать хромосом.
Выделяют три формы хромосомной аномалии при синдроме Дауна:
трисомия - встречается в 90% случаев. Трисомия – это наличие дополнительной 21-ой хромосомы: вместо положенных двух их три. Случается при нарушении клеточного деления в процессе развития яйцеклетки или спермия. Подобное явление наблюдается во всех клетках человека; мозаицизм - лишь часть клеток имеют лишнюю 21-ю хромосому, выглядит это как мозаика из нормальных и патологических клеток. Данный дефект связан с нарушением клеточного деления после зачатия. Частота заболевания достигает 2-3%; транслокация - перестановка части хромосомы в 21-й паре. То есть имеется всего две хромосомы, как и положено, но только участок одной хромосомы в 21-й паре прикреплен к другой (лишнее плечо). Частота диагностирования составляет 4%.Источник: https://yandex.ru/turbo?text=https://health.yandex.ru/diseases/gena/sindrom-dauna
Если вы врач и разбираетесь в сабже - поправьте) В ином случае - не засчитано.
