NiceNarkolog

Начнём с того что, генные мутации это всё таки бодезнь. При том очень страшная.

Генные болезни - это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне.

Общая частота генных болезней в популяциях людей - 2-4%.

Генные мутации у человека являются причинами многих форм наследственной патологии. В настоящее время описано более 3 тысяч таких наследственных болезней. Ферментопатия является самым частым проявлением генных болезней. Также мутации, вызывающие наследственные болезни, могут затрагивать структурные, транспортные и эмбриональные белки. Патологические мутации могут реализовываться в разные периоды онтогенеза. Большая часть их проявляется внутриутробно (до 25% всей наследственной патологии) и в допубертатном возрасте (45%). Около 25% патологических мутаций проявляются в пубертатном и юношеском возрасте, и лишь 10% моногенных болезней развиваются в возрасте старше 20 лет.

Классифиция генных болезней:

•по типу наследования генные болезни делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантные и т.д.

•в зависимости от системы или органа, наиболее вовлеченного в патологический процесс генные болезни делятся на нервные, нервно-мышечные, кожные, глазные, опорно-двигательного аппарата, эндокринные, крови, легких, сердечно-сосудистой системы, мочеполовой системы, желудочно-кишечного тракта и др.

•по характеру метаболического дефекта генные болезни делятся на болезни, связанные с нарушением аминокислотного, углеводного, липидного, минерального обменов, обмена нуклеиновых кислот и др.

•самостоятельную группу составляют наследственно обусловленные заболевания, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам групп крови

Генные болезни, обусловленные гаметическими мутациями, наследуются по законам Менделя. Это могут быть новые или унаследованные от предыдущих поколений мутации. В этих случаях патологические гены присутствуют во всех клетках организма.

Генные мутации могут возникнуть в одной из клеток на разных стадиях дробления зиготы, и тогда организм будет мозаичен по данному гену. В одних клетках у него будет функционировать нормальная аллель, а в других клетках у него будет функционировать мутантная аллель. Если эта мутация доминантная, то она проявится фенотипически в соответствующих клетках и может привести к развитию болезни (вероятно, менее тяжелой формы, чем у полных мутантов).

Полидактилия (от греческого «поли» — много, «дактилос» — палец) — врожденная патология кисти, характеризующаяся наличием дополнительных пальцев кисти. Полидактилия может встречаться как изолированный порок развития, так и в составе генетических синдромов.

По степени выраженности патология может быть представлена как простым, добавочным кожным рудиментом, так и полноценно сформированным дополнительным пальцем.

Таким образом, по виду удвоения различают полифалангию, полидактилию и удвоение луча. При этом под полифалангией понимается удвоение ногтевых, либо ногтевых и средних фаланг, под полидактилией – удвоение пальца, под удвоением луча – увеличение количества всех сегментов пальца и соответствующей пястной кости.

Данный порок также называют «добавочный палец», «шестипалость», «удвоение пальца».

Полидактилия бывает:

Первых (больших) пальцев, пятых пальцев (мизинцев). Удвоение одного из центральных пальцев встречается гораздо реже и, как правило, сочетается с синдактилией (сращением) добавочного пальца с соседними (синполидактилия).

Еще один редчайший порок, который проявляется значительным увеличением количества пальцев (до 10 на одной руке) называется «зеркальной кистью».

По наличию сопутствующей патологии:

удвоение с наличием или отсутствием деформации основного пальца;

сочетание полидактилии с синдактилией, расщеплением или другими деформациями.

Данный показатель весьма важен, так как он определяет тактику оперативного вмешательства: простое удаление дополнительных сегментов или удаление с одновременной реконструкцией остающихся.