Получат ли роддомы России тест-систему для выявления первичных иммунодефицитов у детей?
Основу иммунной системы человека составляют Т- и В-лимфоциты – клетки, способные реагировать практически на любой чужеродный антиген благодаря колоссальному разнообразию их рецепторов. Лимфоциты созревают в ходе перестроек в генах, кодирующих Т- и В-клеточные рецепторы. Т-клетки образуются в тимусе, В-клетки – в костном мозге.
Показателем способности тимуса продуцировать Т-клетки является уровень ТРЭКов - «эксцизионных колец Т-клеточного рецептора». Аналогичным показателем для В-клеток является уровень КРЕКов – «рекомбинационных колец К-делеционного элемента» В-лимфоцитов. ДНК ТРЭКов и КРЭКов можно «считать» методом ПЦР в реальном времени и использовать как маркеры функционально созревших Т- и В-лимфоцитов. Количественная оценка этих структур позволяет диагностировать такие генетические заболевания, как первичные иммунодефицитные состояния (ИДС), следствием которых служат частые рецидивы инфекционных заболеваний легких и ЛОР-органов, трудности с пищеварением, воспаление суставов и другие проблемы со здоровьем.
В России у большинства новорожденных с такой патологией ИДС не диагностируется, и они чаше всего умирают на первом году жизни, а остальные могут годами скитаться по больницам в поисках корректного лечения. Дело в том, что в программу неонатального скрининга нашей страны входит только пять генетических заболеваний, тогда как в Калифорнии еще в 2005 г. входило 75! Ученые из Новосибирска и Москвы создали недорогую тест-систему ранней диагностики ИДС у новорожденных, основанную на подсчете ТРЭКов и КРЕКов, а теперь пытаются внедрить ее в систему здравоохранения.