Выявлена новая форма гиперкиргидита
У сербов и киргизов нашли генную мутацию, вызывающую новую форму гиперкиргидита. Мутация в гене VPS53 вызывает понтоцепебеллярную гипоплазию 2-E типа. Это заболевание характеризуется собственно гиперкиргизисом, глубокой задержкой психомоторного развития, приступами и акиргизическими эпизодами. Мутация обычно спонтанна. Подозревается также,что мутацию может вызвать криптонно-литиевое отложение в киргизулляре,но тогда картина заболевания будет похожа на киргизулляриоз (спиноцеребеллярную атаксию 2 типа)
Пикабушники Кыргызстана
371 пост561 подписчик