Патологии и аномалии (2)
Продолжаем наше путешествие в кунсткамеру, товарищи!
1) Несовершенный остеогенез (болезнь хрустального человека) - заболевание, при котором наблюдается повышенная ломкость костей. Генетически обусловлено нарушениями в синтезе важного белка - коллагена. Именно он придаёт нашим костям упругость. Тут есть несколько типов заболевания, зависящих от количества и качества вырабатываемого коллагена. Либо его слишком мало, но он имеет нормальную структуру, либо его достаточно, но сама молекула имеет дефекты.
2) Анэнцефалия - полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Внутриутробный порок развития. Обусловлен недоразвитием нервной трубки на 21-28 днях беременности. Порок в 100 процентах случаев летален. Половина умирает ещё не родившись, остальные чаще всего не проживают и недели. Но был случай, когда ребенку удалось просуществовать 2,5 года.
3) Волчья пасть - расщепление нёба. Возникает из-за несращения двух половинок нёба во время эмбрионального развития. Частота встречаемости - 1:2500. К факторам, обуславливающим данный порок можно отнести генетику (в 7 процентах случаев), гипоксию плода на ранних сроках беременности, а также наличие более сложного синдрома, когда расщепление нёба - не основное нарушение (синдром Ван дер Вуда, синдром Стиклера, синдром Лойса-Дитца). Этот дефект поддаётся хирургическому лечению.
4) Менингоцеле - грыжа (выпячивание) структур мозга. Возникает при расщеплении позвоночника или костей черепа.
5) Фиброзная дисплазия - опухолевидное заболевание, характеризуется утратой способности продуцировать хрящевую и костную ткань с замещением на волокнистую фиброзную ткань.
Херувизм - разновидность фиброзной дисплазии. (Семейная поликистозная болезнь челюстей).
На этом я, пожалуй, закончу.
Надеюсь, вам было не так неприятно, сколько интересно.
