О синдроме Ретта
Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание. Общей и главной особенностью людей с синдромом Ретта являются множественные нарушения движения, дыхания, умственных способностей, вызванные генетической мутацией, влекущие за собой полную и постоянную зависимость во всех сферах повседневной жизни. Синдром Ретта сегодня известен во всем мире и является следствием новой мутации в гене МЕСР2, расположенном в Х-хромосоме. Это заболевание встречается преимущественно у девочек, разных социальных слоев, национальностей, культур, с периодичностью 1 случай на 10 — 15 тысяч рожденных. Недавние исследования (финансируемые родительскими организациями) демонстрируют, что неврологические нарушения, как следствие потери функции белка MeCP2, могут быть восстановлены после реактивации функции гена МЕСР2. Эти исследования доказывают обратимость неврологических и других нарушений после нормализации работы гена МЕСР2. Объявленные результаты 2 фазы испытаний препаратов на пациентах дают неоспоримую надежду на восстановление умственных, дыхательных и моторных функций у людей с синдромом Ретта. Окончание испытаний ожидаются к началу 2016 года.
Болезнь проявляется в заметном изменении развития ребенка в период от 6–18 месяцев, теряются приобретенные навыки, движения рук становятся стереотипными (в виде потирания, похлопывания, мытья), нарушается общение; глубоко повреждается речь; задерживается психомоторное развитие; появляется нарушение походки, могут появиться приступы эпилепсии (3–13 лет), состояние с годами ухудшается, требуется постоянная терапия и реабилитация. Рано поставленный диагноз гарантированно значительно улучшает качество жизни ребенка, так как ведет за собой раннюю реабилитацию. Продолжительность жизни увеличивается. Если у людей с синдромом Ретта не будет достаточной поддержки, их жизнь окажется под угрозой.
В зарубежных странах, таких как, США, в странах Западной и Северной Европы, в ряде стран Восточной Европы, в Японии и Австралии, в некоторых странах Азии, дети с синдромом Ретта обучаются в школах. Варианты обучения детей с синдромом Ретта — разнообразны, и, даже тяжелобольные дети с синдромом Ретта (прикованные к инвалидным креслам), учатся в школе по специальной системе. У детей есть персональный ассистент (помощник). Системы окулографии (технология маркетинговых исследований, при которой происходит распознавание и запись зрачка респондента при выполнении задания на компьютере, например, на устройстве Тобби), что позволяет педагогу наблюдать динамику развития ребенка с синдромом Ретта. Система окулографии часто используется в работе с детьми с синдромом Ретта в перечисленных странах и не работает в нашей стране.
Исследования Синдрома Ретта. Недавние исследования (в основном в США, финансируемые родительскими организациями) демонстрируют, что неврологические нарушения, как следствие потери функции белка MeCP2, могут быть восстановлены после реактивации функции гена МЕСР2. Эти исследования доказывают обратимость неврологических и других нарушений после нормализации работы гена МЕСР2. Объявленные результаты 2 фазы испытаний препаратов на пациентах дают неоспоримую надежду на восстановление умственных, дыхательных и моторных функций у людей с синдромом Ретта. Окончание испытаний ожидаются к началу 2016 года. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и лекарственных препаратов США (FDA) присвоило препарату компании Ньюрен Фармасьютикалс NNZ-2566, c недавнего времени известного как трофинетид (trofinetide), статус орфанного препарата. Препарат предназначен для борьбы с синдромом Ретта.
В России исследования синдрома Ретта были поддержаны Ассоциацией дважды — в 2012 и в 2014 годах на основе подписанных договоров с МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ (позже, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России) было осуществлено «Молекулярное исследование несбалансированных хромосомных микроаномалий методом сравнительной геномной гибридизации (array CGH) — молекурярное кариотипирование» для 25 детей из разных городов РФ, у которых ранее не была обнаружена мутация типичная для синдрома Ретта. Результаты работы были опубликованы в Molecular Cytogenetics / Био Мед Central the AO Publisher в статье «Микроделеции Хq28, затрагивающие ген МЕСР2, имеют высокую частоту среди девочек с синдромом Ретта без генных мутаций и вызывают более легкие формы заболевания (авторы: Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Воинова В.Ю., Куринная О.С., Зеленова М.А., Демидова И.А., Юров Ю. Б. ФГБУ «Научный центр психического здоровья РАМН»; ФГБУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии, Минздрава России»; Кафедра Медицинской Генетики ГБОУ ДПО РМАПО; НОЦ «Нейробиологическая диагностика наследственных психических заболеваний детей и подростков», МГППУ).
Болезнь проявляется в заметном изменении развития ребенка в период от 6–18 месяцев, теряются приобретенные навыки, движения рук становятся стереотипными (в виде потирания, похлопывания, мытья), нарушается общение; глубоко повреждается речь; задерживается психомоторное развитие; появляется нарушение походки, могут появиться приступы эпилепсии (3–13 лет), состояние с годами ухудшается, требуется постоянная терапия и реабилитация. Рано поставленный диагноз гарантированно значительно улучшает качество жизни ребенка, так как ведет за собой раннюю реабилитацию. Продолжительность жизни увеличивается. Если у людей с синдромом Ретта не будет достаточной поддержки, их жизнь окажется под угрозой.
В зарубежных странах, таких как, США, в странах Западной и Северной Европы, в ряде стран Восточной Европы, в Японии и Австралии, в некоторых странах Азии, дети с синдромом Ретта обучаются в школах. Варианты обучения детей с синдромом Ретта — разнообразны, и, даже тяжелобольные дети с синдромом Ретта (прикованные к инвалидным креслам), учатся в школе по специальной системе. У детей есть персональный ассистент (помощник). Системы окулографии (технология маркетинговых исследований, при которой происходит распознавание и запись зрачка респондента при выполнении задания на компьютере, например, на устройстве Тобби), что позволяет педагогу наблюдать динамику развития ребенка с синдромом Ретта. Система окулографии часто используется в работе с детьми с синдромом Ретта в перечисленных странах и не работает в нашей стране.
Исследования Синдрома Ретта. Недавние исследования (в основном в США, финансируемые родительскими организациями) демонстрируют, что неврологические нарушения, как следствие потери функции белка MeCP2, могут быть восстановлены после реактивации функции гена МЕСР2. Эти исследования доказывают обратимость неврологических и других нарушений после нормализации работы гена МЕСР2. Объявленные результаты 2 фазы испытаний препаратов на пациентах дают неоспоримую надежду на восстановление умственных, дыхательных и моторных функций у людей с синдромом Ретта. Окончание испытаний ожидаются к началу 2016 года. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и лекарственных препаратов США (FDA) присвоило препарату компании Ньюрен Фармасьютикалс NNZ-2566, c недавнего времени известного как трофинетид (trofinetide), статус орфанного препарата. Препарат предназначен для борьбы с синдромом Ретта.
В России исследования синдрома Ретта были поддержаны Ассоциацией дважды — в 2012 и в 2014 годах на основе подписанных договоров с МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ (позже, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России) было осуществлено «Молекулярное исследование несбалансированных хромосомных микроаномалий методом сравнительной геномной гибридизации (array CGH) — молекурярное кариотипирование» для 25 детей из разных городов РФ, у которых ранее не была обнаружена мутация типичная для синдрома Ретта. Результаты работы были опубликованы в Molecular Cytogenetics / Био Мед Central the AO Publisher в статье «Микроделеции Хq28, затрагивающие ген МЕСР2, имеют высокую частоту среди девочек с синдромом Ретта без генных мутаций и вызывают более легкие формы заболевания (авторы: Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Воинова В.Ю., Куринная О.С., Зеленова М.А., Демидова И.А., Юров Ю. Б. ФГБУ «Научный центр психического здоровья РАМН»; ФГБУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии, Минздрава России»; Кафедра Медицинской Генетики ГБОУ ДПО РМАПО; НОЦ «Нейробиологическая диагностика наследственных психических заболеваний детей и подростков», МГППУ).