Melas синдром. Митохондриальное заболевание. Ищу к кому обратиться. Питер
Поднимите в топ, пожалуйста, очень мало информации про такие виды заболеваний. Долгое время стоял диагноз идиопатическая эпилепсия и прописывали противосудорожную терапию (депакин, кеппра), но периодически попадали в скорую с судорожным синдромом. Врачи только руками разводили и максимум искали какое-то аутоимунное заболевание, инфекцию, энцефалит. Проверили на всё что можно, но ничего толком не говорили, а гоняли сдавать анализы по кругу. Помимо судорог были временами состояния похожие на инсульт: выпадало поле зрение, нарушение речи, письма, признаки деменции и тд, но эти симптомы быстро регрессировали на фоне кортикостероидной терапии в больнице. Мрт показывало воспаления, но позже они проходили. И так по кругу. И это всё на фоне 150 см и 29 кг в 27 лет.
В итоге посоветали ехать в Питер, так как там лучшие специ, и тут мы проходили тоже самое на фоне таких инсультоподобных эпизодов. С последнего эпизода прошло уже 5 месяцев, а девушка всё ещё не восстановилась до нормального уровня. Ничего никто не сказал путного и никакого лечения не проводилось. Даже за деньги, так как все боялись брать какую-либо ответственность и просто отправляли за новыми анализами. Лишь только самостоятельный поиск в интернете по симптомам дал хоть какой-то результат. Мы сдали генетический анализ на мутацию опреледённого гена 3243A>G. Результат был положительный, но максимум что нам смогли сказать, что нужно заменить депакин на другое противосудорожное и всё. Врачи будто не знают про такую болячку. Областной эпилептолог тоже не обращает внимание на новый анализ а судороги списывает на пропуски приёма таблеток.
Эта болезнь не лечиться, но вроде как хорошо купируется заместительной терапией определённых витаминов и добавок например левокарнитин или цитруллин, коэнзим q10, но проблема в том, что у нас всё ещё нет диагноза и непонятна нужная дозировка, нужна ли диета и общие рекомендации. Девушка уже полгода как недеспособена, находиться в состоянии 3 летнего ребёнка с тугоухостью и регрессирующей деменцией. А в интернете мало информации именно о больных. Поэтому прошу у Пикабу советов, может кто сталкивался с подобным, да и вдруг кто-то тоже так бегает по врачам бестолку.
Сразу скажу, ни онкологии, ни энцефалитов, ни инфекции не нашли. По всем анализам будто здоровый человек, который только мешает людям работать.