Генетика происхождения. Гаплогруппы
Происхождение — один из самых интересных разделов генетического теста. Из него можно узнать свою гаплогруппу, популяционный состав и насколько ты неандерталец.
Мы решили рассказать о генетике происхождения подробнее: как эту область исследуют, какие данные мы можем получить и что они означают. В этой статье читайте про гаплогруппы.
Что такое гаплогруппы
Перед тем как погружаться в определение гаплогрупп, давайте сначала вспомним, как дети наследуют генетический материал родителей.
Всего в нашем геноме 23 пары хромосом: по одной от каждого родителя. В случае девочек 23-я пара состоит из двух Х хромосом, а в случае мальчиков — из Х и Y хромосом. Ещё каждый ребенок наследует от матери митохондриальную ДНК — ту, что находится не в ядре, а в митохондриях.
Такое изменение будет передаваться по наследству, и мы сможем определить группу людей, которая произошла от одного предка. Такие группы называются гаплогруппами.
Все мужчины и женщины на земле имеют общих предков — Y-хромосомного Адама и митохондриальную Еву.
Они не были первыми и единственными людьми на Земле, просто мт-ДНК и Y-хромосомы других людей, живших 150-100 тысяч лет назад, не дошли до наших дней. Полиморфизмы Y-хромосомного Адама и митохондриальной Евы есть у каждого человека на планете.
Остальные изменения в Y-хромосоме и мт-ДНК не настолько распространены, но все равно встречаются у большого количества людей. Одна гаплогруппа может определяться у десятков тысяч людей, вторая — у тысяч, а третья лишь у сотни.
Причина такой неравномерности — дрейф генов. Дело в том, что из-за случайных событий меняется частота вариантов генов в популяции. Группа людей, которая прошла через бутылочное горлышко, оставит после себя меньше определенных изменений, чем остальные группы.
Все гаплогруппы, кроме корневой, имеют родительскую гаплогруппу и одну или несколько дочерних гаплогрупп. Например, R1b1 — «дочка» гаплогруппы R1b. Первая буква в названии означает основную группу, в то время как остальные буквы и цифры используются для более поздних изменений в ДНК
R1a, N, I2, а митохондриальные — H, U5, J.
Гаплогруппы могут быть связаны со здоровьем человека, что довольно логично, ведь некоторые популяции более подвержены определенным заболеваниям, чем остальные. Однако исследований на эту тему было немного.
В одной работе выяснилось, что ишемическая кардиомиопатия чаще диагностируется у людей с материнской гаплогруппой H, чем у остальных. А гаплогруппа J, наоборот, чаще встречалась у здоровых людей. Стоит отметить, что группы в исследовании были небольшими: около 400 человек в каждой.
Другое британское исследование показало, что ишемическая болезнь сердца чаще встречалась у носителей отцовской гаплогруппы I. Это исследование было крупнее: в нем использовались данные 3 200 британцев.
Как определяют гаплогруппы
Структура данных и алгоритм подсчета одинаковый и для материнской, и для отцовской гаплогруппы. Разница в том, что для первой подсчет проводится по мт-ДНК, а для второй — по Y-хромосоме и мт-ДНК.
Каждый узел дерева гаплогрупп — набор определенных полиморфизмов. Из открытых источников мы берем соответствующее дерево в зависимости от того, вычисляется ли отцовская или материнская гаплогруппа, и присваиваем вес каждому полиморфизму. Чем реже вариант встречается в дереве, тем больше его вес.Больше признаков в результатах
У мужчин отображается и материнская, и отцовская гаплогруппа, у женщин — только материнская.
Полиморфизмы в геноме накапливаются с относительно постоянной скоростью. Достаточно поделить количество изменений на скорость, чтобы узнать примерное время появления мутации. В открытом доступе также есть данные о миграции материнских и отцовских гаплогрупп.