ДНК-тесты на происхождение и с чем их едят (часть I)
ДНК-тесты на происхождение и с чем их едят.
Привет, читатель!
Сейчас генетические тесты становятся все популярнее. Но что за ними стоит: точная наука или гадание на кофейной гуще? В этой статье мы с вами разберемся на примере тестов на происхождение. А все непонятные термины мы объясним.
Кем были мои предки?
Как они жили?
Были ли в моем роду представители других народов?
К какому народу я отношусь?
Мои однофамильцы, кто они мне?
Все эти вопросы задавали Вы себе хотя бы раз. Знание своей родословной является неотъемлемой частью человеческой культуры, вне зависимости места проживания, социального положения или этнической принадлежности. Свои родословные составляют и английские дворяне, и обычные жители далекого бурятского села (еще кстати вопрос у кого родословная глубже), кинозвезды и школьники. Ведь идентификация себя и своих предков, это как некий ориентир в современном глобалистком мире.
Но как мы можем искать ответы на эти вопросы? Инструментов не много:
-Семейные легенды. Как правило они серьезно искажают реальное положение дел. И очень часто люди ассоциируют себя только с той или иной родословной линией, никто не хочет быть потом крепостных, но все хотят быть потомками дворян,купцов и казаков.
-Архивные данные. Главный вопрос в доступе к документам их сохранности, умении читать старинный шрифт, глубине доступной информации.
-Краеведческая литература. Она, увы, принципиально не может охватывать всех проживающих на территории но в отдельных случаях сила энтузиастов может быть полезна.
-Антропология. Некоторые черты Вашей внешности могут указать на наличие предков из тех или иных народов, но данный подход не актуален с научной точки зрения (подробнее об этом напишем в следующей статье), однако иногда работает.
-ДНК-генеалогия. Относительно новый метод. Успех зачастую зависит от прогрессирующего количества тестируемых в разных базах данных ( мы располагаем пожалуй одной из самых крупных в России), что повышает шансы на положительный результат. Один только тест на ДНК, может установить родство как отдельных лиц, так и целых групп (например однофамильцев). В своей работе наша компания опирается на две базы данных, одна собрана из популяций по всем правилам научного отбора респондентов (моноэтничность в трех поколениях, не родственники и т.д.) и коммерческую базу которые собрали энтузиасты (они сами структурируют информацию по ним, тестируют своих родных, уточняют им ветви гаплогрупп, создают свои фамильные проекты и т.д.)
И сегодня мы поговорим о ДНК тестах как инструменте в изучении своей родословной. Заодно узнаем насколько % вы относитесь к этносу который считаете своим :))
ТОП-10 вопросов которые Вы уже приготовились задать нам, но мы уже подготовили на них ответы :)
1.Этническое самосознание и гены
2.Принцип наследования Y-хромосомы
3.Принцип наследования мито-гаплогруппы
4.Я получил результаты.Что дальше?
5.У меня гаплогруппа R1a1,это значит я настоящий славянин?
6.У меня гаплогруппа Q/E/G/J/T/О/ etc. это значит что я не принадлежу к тому этносу с которым себя ассоциировал?
7.Если у нас совпадает полностью весь гаплотип с “генетическим собратом” , значит ли что мы родственники?
8. Если у моих родственников и у меня разные гаплогруппы, может ли это быть ошибкой теста?
9. Как быть, если по итогам теста нет генетических кузенов?
10.Чем отличается аутосомный тест и тест на Y-гаплогруппу
Сначала о терминах:
Геном человека - набор молекул ДНК. Изначально можно разделить на две группы: ядерная ДНК и митохондриальная ДНК. Ядерная, как вы уже догадались, находится в ядре, а митохондриальная в митохондриях, которые плавают в цитоплазме клетки.
Хромосома - единичная молекула ДНК.
Ядерная ДНК - представляет из себя 23 пары хромосом, одна из которых половая и будет сильно отличатся от пола организма, а остальные 22 пары называются аутосомными.
Y-хромосома - одна из двух половых хромосом в системе хромосомного определения пола XY, которая встречается у многих животных, большинства млекопитающих, в том числе человека. Присутствует только у мужчины! Длина Y-хромосомы около 50 млн нуклеотидов.
Гаплотип - группа участков ДНК, наследуемых вместе.
Y-гаплогруппа - группа схожих гаплотипов Y-хромосомы, имеющих общую мутацию, унаследованную от общего предка. Передается вместе с Y-хромосомой - строго по мужской
мтДНК- или митохондриальная ДНК. Содержится в цитоплазме клетки. При оплодотворении содержится только в яйцеклетке, а следовательно передается только от матери всем детям. Из-за маленькой длины - 16 тысяч нуклеотидов, и большой количества генов, мутации в ней возникают очень редко.
Аутосомные хромосомы (аутосомы) - 22 парные хромосомы. Каждая пара примерно одинаковой длины и содержит одинаковые гены. По наследству детям передается по одной из каждой пары от каждого родителя. Из-за непрерывной рекомбинации (обмен одинаковых участков между парными хромосомами), каждая из 22х хромосом, доставшихся нам от мамы, перемешивается с 22мя, доставшихся от папы. Поэтому если ученый выделяет из клетки одну аутосомную хромосому, то он не может точно сказать от кого из родителей она пришла. Своему ребенку вы передаете такие же перемешанные хромосомы, в которых будут примерно в равных пропорциях части генома ваших родителей. Таким образом человек наследует наборы мутаций от всех своих предков.
Поколение- обычно за поколение считают шаг в 20-25 лет. Таким образом 100 лет= 4 или 5 поколений, но т.к. кто то рождается , а кто то достигает совершеннолетия в самом начале века то около 6 поколений.
1. Этническое самосознание и гены.
Вопрос в большей степени лежит в плоскости этнографии,этнопсихологии и самосознания. В своих экспедициях при анкетировании респондентов мы всегда записывали ту этническую группу которую озвучивал сам опрашиваемый, какой бы она иной раз фантастической не была. Однако при этом надо понимать два главный тезиса : а)Ваши предки могли влиться из одного этноса в другой, б) с точки зрения генетики Вы сборная солянка всех ваших предков, а не только того кто передал Вам свою Y или Mt гаплогруппу (см. ниже разницу в аутосомном тесте и теста по однородительским линиям). Таким образом Вы тот, кем себя ощущаете, и на языке какого народа думаете. Более того есть даже примеры (ирландцы например) когда народ теряет язык, но не теряет идентификацию.
А.С. Пушкин многие помнят о его предке арапе Петра Великого, но о том , что по остальным линиям он русский дворянин не помнят :)
Что же изучает генетика?
Наша ДНК состоит из последовательности 4 нуклеотидов - молекул аденина, тимина, гуанина и цитозина, для простоты ученые их обозначают буквами A, T, G и C. Основная задача генетики состоит в том, чтобы “прочитать” (секвенировать) последовательность ДНК - определить порядок в каком расположены нуклеотиды. После “прочтения” получается последовательность длиной около 3 млрд букв. Далее генетики сравнивают эту последовательность с референсным геномом (усредненный геном, составленный из геномов нескольких человек) и изучают отличия - мутации.
1.1 Как часто мы мутируем?
Мутации в ДНК у нас происходят постоянно. Это происходит под влиянием ультрафиолета, природной радиации, свободных радикалов (вредные химические соединения которые встречаются как в парах бензина, так и в жареной картошке), а также при делении клетки, система копирующая ДНК допускает ошибки. Но система восстановления (репарации) умеет находить большинство таких мутации и восстанавливать исходный вид ДНК. Но что случается, если система репарации не находит мутацию? Это зависит от типа мутации и её положения в геноме.
Не вдаваясь в подробности, можно поделить весь геном на экзом и все остальное. Экзом - это как раз те самые инструкции, читая которые, клетка синтезирует белки. Поэтому мутация в экзоме может привести к мутации в белке, что может вызвать серьезную болезнь, например рак. Но мутации могут и улучшить нашу жизнь - как например те, что возникли в гене MCM6, позволяют большинству взрослых европейцев пить молоко. Система репарации особо чутко следит именно за экзомом и старается исправлять в нем все ошибки. Экзом составляет всего около 1% от всей молекулы ДНК. В остальной части ДНК безусловно есть важные элементы, но их длина на порядки меньше экзома, поэтому дальше мы про них забываем. Теперь можем говорить, что мутации вне экзома ни к чему не приводят, а поэтому системе репарации не так важно чутко наблюдать за остальной частью, и мутации там возникают намного чаще.
Мутации бывают: в конкретной позиции ДНК (в таком случае её называют снипом/SNP/однонуклеотидный полиморфизм), удаление или вставка участка днк (тогда их называют делециями или инсерциями соответственно). В ДНК встречаются участки, называемые тандемные повторы - когда одна и та же последовательность повторяется несколько раз. Система копирования ДНК сложно работать на таких участках, поэтому она частенько сбивается и количество таких повторов может увеличиваться или уменьшаться.
Также важно отметить, что мутации о которых будем говорить дольше, должны закрепиться в популяции. Так, если солнечный свет попал на кожу и произошла мутация в клетке кожи, то она никогда не передастся детям. Чтобы эта мутация закрепилась, она должна возникнуть в половой клетке, где система репарации работает особенно бдительно, и только тогда сформированный из нее организм в каждой клетке будет содержать эту мутацию. Например изменение длины на один повтор 18 STR-локусов (участки, содержащие тандемные повторы) происходит в среднем раз в 300 лет. Поэтому если у двух человек отличается один из 18 STR- локусов на единицу, то вероятнее всего, их общий предок жил около 300 лет назад.
2. Принцип наследования Y хромосомы.
Мужская хромосома как я писал выше передается строго по отцовской линии от отца к сыну. В какой то момент в том или ином участке могут появляться мутации. .Более подробно мы расскажем об этом во второй части статьи на реальном примере двух однофамильцев.
3. Принцип наследования mt-ДНК.
Женская линия передается всем детям от носительницы таковой. Она конечно менее информативна чем Y гаплогруппа по ряду причин, но однако может таить в себе сюрпризы.Например у автора строк дедушка по материнской линии, который корнями из Приазовья, носитель мтДНК линии Y1 (не путать с Y-гаплогруппой), которая характерна для коряков, нивхов, корейцев и некоторых тюркских народов.
4. Я получил результаты теста. Что дальше?
Отлично. Остальное зависит от ваших целей и задач. Скорее всего Вы узнаете свою "корневую" (еще ее называют "кОровой" гаплогруппой) гаплогруппу. Она будет являться родительской по отношению ко всей своей ветви, и ближайшие совпаденцы к Вам будут в пределах от 500 12000 лет. Опираясь на данные теста можно его расширить уточнив ветвь Вашей гаплогруппы или же получить услуги наших генеалогов которые смогут на основании полученной информации построить Ваше родословное древо (если ближайшие совпаденцы будут в пределах наличия бумажных источников). Которое может привести к сюрпризам :)
Продолжение следует...
