user10804947

Жизнь ребенка с мутацией гена gnao 1. Дегенеративное заболевание нервной системы⁠⁠

Здравствуйте, дорогие друзья! Я мама сына с Генетическим заболеванием мутация гена gnao 1, Расстройство психомоторного развития с непроизвольными движениями NEDIM.
Сашенька родился 8 мая 21 года. Ничего не предвещало беды. Мы были счастливыми родителями нашего третьего малыша (у нас двое старших здоровых детей). К двум месяцам нашего малыша мы заметили, что его развитие не соответствует возрасту. И начались наши бесконечные походы по врачам. Мы проходили большое количество реабилитаций и великое множество обследований.Очень долго не удавалось поставить верный диагноз. Нам ставили ДЦП, говорили, что у него, скорее всего, повреждён мозг. К году мы полностью обследовали Сашу и по всем параметрам, он оказался совершенно здоровым, в том числе МРТ головного мозга, не выявило никаких нарушений. Нам предложили провести генетическое обследование: полное секвенирование генома. В начале июля 2023 года мы съездили в Казань, сдали кровь. И только к концу ноября 2023 года пришёл результат секвенирования. В котором был указан вид нашей мутации. В январе 2024 года мы сделали ещё один анализ для подтверждения диагноза: секвенирование трио по Сэнгеру (мама, папа и ребёнок). Получили подтверждение диагноза. У Сашеньки мутация de nova. Это значит, что родители совершенно здоровы и болеет только Саша. Наш идеальный мир рухнул. Оказалось, что заболевание неизлечимо. Нас предупредили, что состояние Саши постоянно будет ухудшаться. Существует симптоматическое лечение которые немножечко усмиряет гиперкинезы, которые мучают нашего малыша постоянно. Весь 2024 год мы постоянно реабилитировали нашего сына. Пытались научить его с жевать глотать. Но ну всё безуспешно. Результата от реабилитации и постоянной физической и социальной нагрузки у Сашеньки, к сожалению, не было. В январе 2025 года у него произошла пневмония и питание через рот для Сашеньки на данный момент невозможно. Ему поставили питательный зонд. А 7 мая 2025 года установили гастростому для приёма пищи.
Про нашего необычного малыша мы рассказываем в сообществе ВКонтакте https://vk.com/club220914555
И на канале в телеграм
https://t.me/aleks_vlasov_gnao1.
Подписывайтесь, комментируйте, ставьте лайки.

Фонд помог нам в приобретении вертикализатора, и сейчас мы 2 раза в день ставим Сашу вертикально для улучшения работы кишечника и других органов.